Migração e Deriva (texto)

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MECANISMOS EVOLUTIVOS 
 
 Segundo a Lei de Hardy e Weinberg as freqüências gênicas (alélicas) não irão alterar-se 
e as proporções genotípicas atingirão um equilíbrio estável e constante ao longo do tempo se 
as seguintes premissas forem satisfeitas: 
 
1. População infinitamente grande; 
2. Mesmo número de machos e fêmeas; 
3. Casamentos ao acaso (panmixia); 
4. Não há sobreposição de gerações; 
5. Não há fluxo gênico (migração); 
6. Não há mutação; 
7. Não há pressão seletiva (seleção natural). 
 
 
 
 
Retrata uma população mendeliana estática. 
 
 
Porém as freqüências gênicas em populações naturais são dinâmicas. 
 
 
Indica a existência de fatores que propiciam a variação nas freqüências gênicas das 
populações. 
 
 
MECANISMOS EVOLUTIVOS 
 
 
Estes fatores são chamados de mecanismos ou processos evolutivos visto que influenciam as 
freqüências gênicas nas populações. 
 
Exemplo: 
 
Em uma população “A” suponhamos que, geração após geração, tenhamos a seguinte 
situação: 
 p2 2pq q2 p q 
Geração 1 0,25 0,50 0,25 0,5 0,5 
Geração 2 0,3025 0,4950 0,2025 0,55 0,45 
Geração 3 0,36 0,48 0,16 0,6 0,4 
Geração 4 0,4225 0,4550 0,1225 0,65 0,35 
 
As freqüências gênicas se alteram a cada geração,indicando a atuação de um ou mais fatores 
evolutivos, os quais são: 
 2
1. Migração 
 efeito do fundador 
2. Deriva Genética 
 efeito de afunilamento ou gargalo de garrafa (bottleneck) 
3. Seleção 
 
4. Mutação 
 
 
Migração ou Fluxo Gênico 
 
Freqüentemente uma dada espécie de planta ou animal encontra-se dividida em sub-
populações que estão separadas geograficamente. Tais sub-populações podem inclusive estar 
passando por situações (pressão seletiva ou mutação diferencial) que resultem em freqüências 
alélicas diferentes para certas características. Os limites entre uma população e outra 
dependem do nível de migração entre elas. 
A migração, no sentido evolutivo, é o movimento dos alelos entre populações. Este uso 
do termo migração é distinto daquele mais usual que se refere ao movimento sazonal de 
indivíduos. Na biologia evolutiva, migração significa fluxo gênico, ou seja, a transferência de 
alelos do "pool gênico" de uma população para o "pool gênico” de outra população. 
A migração pode ser causada por qualquer fator ou situação que leve os alelos longe o 
suficiente para ir de uma população para outra. Os genes podem ser transportados tanto pelo 
movimento de gametas (p. ex. pólen) quanto pelos organismos individuais (no caso das 
plantas, pelas sementes). O nível real de migração entre populações em diferentes espécies 
varia grandemente, dependendo de quão "móveis" são os indivíduos, ou propágulos, ao longo 
de seu ciclo de vida. A maioria dos modelos considera que o fluxo gênico ocorre em uma taxa 
aproximadamente constante a cada geração. 
É importante salientar que a quantidade de deslocamento geneticamente efetivo 
(medido pela taxa de fluxo gênico = m) é, com freqüência, muito menor do que o movimento 
dos organismos, já que muitos destes não têm sucesso em se reproduzir após terem se 
estabelecido em outra população. 
O intercâmbio de genes entre populações pode modificar efetivamente as freqüências 
gênicas se as populações reprodutivamente ativas estiverem parcial ou totalmente separadas 
por um período de tempo suficiente para que as freqüências relativas de um mesmo alelo se 
tornem significativamente diferentes nos dois grupos. Acidentes geográficos naturais, tais como 
rios e ilhas, constituem modelos apropriados para explicar o isolamento e posteriormente a 
eficiência da migração. 
 3
Existem diversos modelos de fluxo gênico que correspondem a diferenças na estrutura 
da população, dentre as quais se incluem: 
1. Modelo "continente-ilha" - no qual efetivamente existe um movimento unidirecional de 
uma população grande, "continental", para uma menor isolada; 
2. Modelo "ilha" - no qual a miscigenação ocorre ao acaso entre um grupo de pequenas 
populações; 
3. Modelo "alpondras" ("stepping-stones") - no qual cada população recebe migrantes 
somente de populações vizinhas. 
 
Para melhor compreender os efeitos da migração sobre a composição genética das 
populações e, consequentemente, sobre o Equilíbrio da Hardy-Weinberg, consideremos um 
modelo simples do tipo "continente-ilha". 
Imagine duas populações: uma continental e outra numa pequena ilha próxima à costa. 
Levando-se em conta que a população da ilha é relativamente pequena quando comparada 
com a do continente, qualquer migração neste sentido será inconseqüente em termos de 
freqüências alélicas e genotípicas. Portanto, a migração, e consequentemente o fluxo gênico, é 
efetiva somente no sentido continente  ilha. 
Consideremos um único loco com dois alelos A1 e A2. Em nosso exemplo a freqüência 
de A1 na ilha é 1,0, ou seja, o alelo está fixado. 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Freqüências genotípicas 1,0 zero zero 
 
Continente ilha 
As setas indicam a quantidade relativa de fluxo gênico entre as 
populações da ilha e continental 
 4
Agora imaginemos que na população continental o alelo A2 está fixado e que um grupo 
de adultos migra do continente para a ilha de tal maneira que após o evento migratório a 
população da ilha passa a ser composta por 80% de indivíduos nativos e 20% de migrantes do 
continente. 
As novas freqüências genotípicas serão: 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Freqüências genotípicas 0,8 zero 0,2 
 
O fluxo gênico resultou em: 
 mudança nas freqüências alélicas e genotípicas originais; 
 introdução de alelos novos. 
  
 evolução da população 
 
 Uma geração de panmixia levará a população ao Equilíbrio. 
 
O efeito da migração na estrutura genética de uma população depende basicamente de 
dois fatores: 
1. Taxa de migração - proporção de migrantes; 
2. Diferença nas freqüências alélicas das duas populações. 
 
A relação entre estes dois fatores pode ser expressa matematicamente: 
 
Continente Ilha 
 
 
 
 
 * os alelos dos migrantes A = p = 0,9 
 representam os alelos do a = q = 0,1 
A = p = 0,1 continente População nativa = 1000 
a = q = 0,9 
 
 
 
 
Qtde migrantes = 200* 
 5
Ilha após migração 
 
 População total = População nativa + Imigrantes 
 1200 1000 200 
 
 
Proporção de imigrantes na ilha = m = 0,17 = 200 / 1200 
Proporção de nativos na ilha = 1 – m = 0,83 = 1 – 0,17 = 1000 / 1200 
Freqüência do alelo q na população nativa = q0 = 0,1 
Freqüência do alelo q nos imigrantes = qm = 0,9 
 
 
 
Para a ilha em questão: 
 
q = 0,17 . 0,9 + (1 – 0,17) . 0,1  q = 0,153 + 0,083  q = 0,236 
 
 
A variação em q é dada por: 
 
 
 
 
 
 
Após a entrada dos imigrantes, na ilha, a freqüência do alelo q passou de 0,1 para 0,236. 
 
 
MISCIGENAÇÃO 
Quando estudamos uma população miscigenada (p. ex. a população do nordeste brasileiro) é 
possível, em determinadas situações estimar qual a contribuição de cada uma das populações 
que a formaram (brancos, negros e índios) 
Vejamos um exemplo simples fictício: 
Em uma determinada população miscigenada, temos que a freqüência do alelo IB, do sistema 
Rh, é 0,45. Devido a registros, sabemos que a freqüência do mesmo alelo antes da chegada 
de imigrantes era 0,62. Também sabemos que na população imigrante a freqüência do alelo 
q = m . qm + (1 – m) . q0 
q = q – q0 ou q = m.(qm – q0) 
 6
em questão era de 0,03. Com estes dados é possível saber a intensidade da contribuição 
dos imigrantes para a composição da população atual: 
 
q = 0,45 q0 = 0,62 qm = 0,03 m = ? 
 
Utilizando a fórmula anterior [q = m . qm + (1 – m) . q0] temos: 
 
0,45 = m . 0,03 + (1 – m) . 0,62  m = 0,288 
 
Simplificando a fórmula: 
  m = 0,45 – 0,62  m = 0,2880,03 – 0,62 
 
Neste caso podemos dizer que os imigrantes contribuíram com 28,8% para a formação da 
população atual, através da utilização do alelo IB como marcador. 
 
 
Exemplo real: Insensibilidade gustativa à PTC em negróides brasileiros (gene t em 
homozigose). 
Sabendo-se que os negróides brasileiros sofreram miscigenação com brancos, pode-se 
com base neste marcador genético tentar estimar qual foi a contribuição caucasóide para a 
composição negróide. 
 Negróides brasileiros Negróides africanos Caucasóides brasileiros 
Freq. 0,359 0,188 0,497 
do gene q q0 qm 
 
m = q – q0 m = 0,359 - 0,188 = 0,553 
 qm– q0 0,497 - 0,188 
 
Portanto, os caucasóides contribuíram com 55% da constituição genética da população 
negróide brasileira. 
Curiosidade: nos negróides norte-americanos o componente caucasóide varia entre 10% 
e 30%. 
 
m = q – q0 
 qm – q0 
 7
É importante salientar que quando pretendemos avaliar a contribuição de duas ou mais 
populações para outra resultante da miscigenação, é evidente que o mais correto é o estudo de 
vários sistemas genéticos simultaneamente a fim de aumentar a precisão da estimativa da 
contribuição genômica das populações. 
 
 
 
A Migração como um Processo Evolutivo homogeneizador 
 
No Lago Erie, na divisa entre o Canadá e os EUA, são encontradas cobras d'água 
(Nerodia sipedon) tanto no entorno do lago (terra firme) como nas ilhas dentro dele. Contudo, 
os indivíduos desta espécie podem variar consideravelmente quanto ao padrão de cor: desde 
indivíduos com bandas intensas até àqueles sem bandas. O padrão de cor é determinado por 
um único loco com 2 alelos, sendo o alelo para bandas dominante sobre o sem bandas. 
Os indivíduos de terra firme apresentam, em sua quase totalidade, bandas intensas 
enquanto nas ilhas a grande parte das cobras não possui bandas. Estudos mostraram que para 
as cobras das ilhas, que tem por hábito repousar sobre as rochas das margens, a ausência de 
bandas é uma característica críptica que resulta numa maior taxa de sobrevivência. 
Mas se a seleção realmente favorece os indivíduos sem bandas nas ilhas, deveria se 
esperar que as populações das ilhas fossem constituídas inteiramente de cobras sem bandas. 
Por que isto não ocorre? A resposta é que, pelo menos em parte, a cada geração vários 
indivíduos com bandas migram da terra firme para as ilhas intercruzando-se. Esta migração faz 
com que as populações das ilhas sejam mais similares às da terra firme do que o esperado. 
Portanto, um efeito geral da migração é homogeneizar as freqüências dos alelos entre 
as populações. O fluxo gênico homogeneiza a composição genética de modo que se este for o 
único fator atuante (sem a ação de deriva ou seleção) todas as populações irão convergir para 
a mesma freqüência alélica, geralmente uma média das freqüências gênicas iniciais. 
 
 
 
 
 
 
 
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Efeito Wahlund e Deriva Genética 
 
O efeito do isolamento sobre as populações 
Isolado: conjunto de indivíduos que está separado de outros de sua espécie por alguma 
barreira, seja ela geográfica, política, sócio-econômica, religiosa ou cultural, que impeça ou 
dificulte a troca de genes com outro conjunto de indivíduos. 
 
 Isolado  ausência de fluxo gênico 
 
 Os efeitos genéticos do isolamento dependem do tamanho dos isolados: 
1. Isolados Grandes - Efeito Wahlund 
2. Isolados Pequenos - Deriva Genética 
 
Efeito Wahlund 
 
Para demonstrar o efeito Wahlund consideremos uma população na qual os alelos 
autossômicos A e a tenham as freqüências p0 e q0 , respectivamente, e que essa população 
tenha sido dividida em 4 isolados grandes e panmíticos, de sorte em que cada um deles, os 
genótipos AA, Aa e aa se distribuam de acordo com a Lei de Hardy-Weinberg. As tabelas a 
seguir ilustram três diferentes situações. 
 
 A - Isolados com tamanhos iguais 
 p q p2 2pq q2 
População inicial 0,6 0,4 0,36 0,48 0,16 
Isolados 
1 0,9 0,1 0,81 0,18 0,01 
2 0,7 0,3 0,49 0,42 0,09 
3 0,5 0,5 0,25 0,50 0,25 
4 0,3 0,7 0,09 0,42 0,49 
 
População dividida 0,6 0,4 0,41 0,38 0,21 
diferença 0,05 -0,10 0,05 
 (2) (-22) (2) 
 
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B - Isolados de tamanhos diferentes, mas com freqüências gênicas iguais a A 
 Proporção (x) p q p2 2pq q2
População inicial 0,6 0,4 0,360 0,480 0,160 
Isolados 
1 0,3 0,9 0,1 0,81 0,18 0,01 
2 0,2 0,7 0,3 0,49 0,42 0,09 
3 0,2 0,5 0,5 0,25 0,50 0,25 
4 0,3 0,3 0,7 0,09 0,42 0,49 
 
População 
dividida 
 0,6 0,4 0,418 0,364 0,218 
diferença 0,058 -0,116 0,058 
 (2) (-22) (2) 
 
 
 C - Isolados de tamanhos iguais, mas com as freqüências gênicas variando menos do que em A e em B. 
 p q p2 2pq q2
População inicial 0,6 0,4 0,360 0,480 0,160 
Isolados 
1 0,8 0,2 0,64 0,32 0,04 
2 0,7 0,3 0,49 0,42 0,09 
3 0,5 0,5 0,25 0,50 0,25 
4 0,4 0,6 0,16 0,48 0,36 
 
População dividida 0,6 0,4 0,385 0,430 0,185 
diferença 0,025 -0,050 0,025 
 (2) (-22) (2) 
 
 As freqüências alélicas na população inicial e na população dividida (médias 
de p e de q) são idênticas - Tabelas A, B e C. 
 As freqüências genotípicas na população inicial e na população dividida 
diferem. Esta diferença entre as freqüências genotípicas nessas duas distribuições é, 
exatamente, a variância, no caso de cada genótipo homozigoto (0,05) e o dobro da 
variância, no caso do genótipo heterozigoto (0,10). Tabelas A, B e C. 
 10
 Populações divididas em grandes sub-populações com freqüências gênicas 
diferentes passam a ter genótipos homozigotos em freqüências MAIS ALTAS do que as 
encontradas em populações sem sub-divisão. 
 Quando isolados se unem até constituir uma única população panmictica, a 
freqüência de homozigotos decresce. 
 O aumento da freqüência de homozigotos depende do valor da variância das 
freqüências gênicas - tal aumento será tanto mais pronunciado quanto maior for a 
variação da freqüência gênica dos isolados. Tabela A x Tabela C  freqüência de 
homozigotos em C menor do que em A, pois as freqüências gênicas variam menos em C. 
 
As proporções genotípicas resultantes do Efeito Wahlund são semelhantes àquelas 
observadas no Equilíbrio de Wright (endocruzamento) 
 
Pode-se comparar a variância resultante do efeito Wahlund com Fpq , que é o acréscimo 
de p2 e de q2, o que permitirá avaliar a qual valor de F corresponde o efeito do isolamento para 
aumentar a freqüência de homozigotos. 
Ex. Dados da Tabela A 
Se o acréscimo de cada genótipo homozigoto (2) fosse igual ao acréscimo Fpq, 
observado nas populações em Eq. de Wright, teríamos 
2 = Fpq F = 2 F = 0,05 = 0,21 
 pq 0,6 x 0,4 
 
isto é um valor próximo de 0,25 ou ¼. 
 
Lembrando-se que ¼ é o coeficiente de endocruzamento de filhos de irmãos, ou de pais 
e filhas ou, ainda de mães e filhos, podemos dizer que o aumento de homozigotos por 
isolamento na população da tabela A corresponde àquele que seria conseguido se, 
praticamente todos os casais da população fossem incestuosos. 
A divisão da população em isolados com freqüências gênicas diferentes é mais 
eficiente do que casamentos consangüíneos para aumentar a homozigose. Essa 
eficiência será tanto maior quanto maior for a variância da freqüência dos genes. 
 
 
 
 
 11
Deriva Genética (“genetic drift”) 
 
 Mecanismo evolutivo não direcional, randômica. É a variação aleatória das freqüências 
gênicas ao longo das gerações podendo resultar na eliminação ou fixação casual de um dos 
alelos. 
 
 POPULAÇÃO PEQUENA 
 
 A deriva tem seu efeito mais visível em populações pequenas. 
 Em uma população composta de 1000 casais, todos heterozigotos (p=0,5 e q=0,5), 
cruzando aleatoriamente, espera-se que a geraçãoseguinte consista de 25% de AA, 50% de 
Aa e 25% de aa (1:2:1). Se o tamanho da população se mantiver constante ao longo das 
gerações, apenas pequenos desvios desta taxa matemática poderão ocorrer e as freqüência 
de A e a se manterão (0,5). 
 Entretanto, se uma população é formada de um casal de indivíduos heterozigotos que 
gere dois filhos, a freqüência alélica poderá mudar drasticamente. 
 
Todos os possíveis pares de descendentes produzidos por um casal de heterozigotos (Aa x Aa) 
Possíveis genótipos dos dois 
descendentes 
 
Probabilidade 
Freqüência alélica 
A a 
AA e AA (1/4) (1/4) = 1/16 1,00 0.00 
aa e aa (1/4) (1/4) = 1/16 0,00 1,00 
AA e aa 2 (1/4) (1/4) = 2/16 0,50 0,50 
Aa e Aa (2/4) (2/4) = 4/16 0,50 0,50 
AA e Aa 2 (2/4) (1/4) = 4/16 0,75 0,25 
aa e Aa 2 (1/4) (2/4) = 4/16 0,25 0,75 
 
 Como pode ser visto na tabela, em 10 das 16 vezes que tal cruzamento foi feito, 
as freqüências alélicas foram alteradas. 
 Em duas das 16 vezes, um dos alelos (a ou A) foi eliminado em uma única 
geração. 
Este caso extremo ilustra o porquê da premissa de grandes populações 
panmícticas para o estabelecimento do Eq. de H-W. 
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 Em pequenas populações podem ocorrer flutuações randômicas significativas nas 
freqüências alélicas. O grau de flutuação irá aumentar a medida que o tamanho populacional 
diminui, ou seja, quanto menor a população maior será o efeito da Deriva Genética. 
 
Porque isto ocorre? 
 
Considere dois alelos, A e a, presentes em uma geração de uma população com 
freqüências p e q (q = 1 – p) respectivamente. Na geração seguinte estes alelos terão 95% de 
probabilidade de se apresentarem com freqüências contidas nos intervalos de dois desvios 
padrão acima ou abaixo das freqüências de p e q: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 -2 -1 0,5 1 2 
 
 95% 
 
Exemplo: 
Em uma população temos o alelo A com freqüência 0,6. Sendo o desvio padrão de p ou q igual 
a 0,00035, qual o provável intervalo para a freqüência do alelo A na geração seguinte? 
 
p  2 
A = p = 0,6  = 0,00035 
 
0,6  2.(0,00035) = 0,6  0,0007 
 
Portanto, o intervalo de p, com 95% de confiança, será entre 0,5993 e 0,6007. 
 
 
p  2 e q  2 
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Com este exemplo pode ser percebido que a flutuação, ou desvios, nas freqüências 
alélicas, pode ser medida matematicamente pela proporção do desvio padrão. 
O desvio padrão de p ou q é calculado por intermédio de: 
 
 =  p.q / 2.N (para autossomos) 
 
 =  p.q / 3.N (para loco ligado ao X) 
N=nº de indivíduos 
 
Visto que o desvio padrão de p ou q depende do valor de N, está claro que se N 
for grande será pouco provável que a variação das freqüências gênicas, nas gerações que se 
sucedem, provoque desvios significativos das freqüências originais, desde que admita ausência 
de migração, seleção e mutação. Porém, se N for pequeno será bastante provável que entre 
uma geração e outra, ocorram desvios significativos das freqüências p e q em relação ás da 
geração anterior 
A seguir desenvolveremos um exemplo para as situações acima, considerando duas 
populações teóricas A e B nas quais os alelos A e a têm freqüências p=q= 0,5. Ambas são 
constituídas por um nº constante de casais igualmente férteis que geram o mesmo nº de filhos 
ao longo das gerações. 
População A – composta por 1.000.000 de indivíduos (N=1.000.000) 
 
 =  p.q / 2.N  = 0,5 x 0,5/ 2 x 1.000.000 = 0,00035 
 
A freqüência do alelo a tem 95% (±2) de probabilidade de estar contida no intervalo de 
0,4993 – 0,5007 p=0,5 ±0,0007 
 
População B – composta por 50 indivíduos (N=50) 
 
 =  p.q / 2.N  = 0,5 x 0,5/ 2 x 50 = 0,05 
 
A freqüência do alelo a tem 95% (±2) de probabilidade de estar contida no intervalo de 
0,4 – 0,6 p=0,5 ±0,1 
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Portanto, enquanto a freqüência de a tem pouca probabilidade de ficar 
significativamente alterada ao longo das gerações na população A, tal probabilidade é grande 
na população B. 
 
Apesar do tamanho populacional ser um fator fundamental sobre o efeito da Deriva, 
deve-se considerar que nem todos os membros da população serão necessariamente 
reprodutores. Se numa população de 1000 indivíduos existem 300 casais que contribuem com 
igual quantidade de descendência para a próxima geração, então o Tamanho Efetivo (Ne) da 
população é de somente 600 indivíduos. 
O tamanho da população é também reduzido se um dos sexos está presente em menor 
proporção. Para tais situações, Wright desenvolveu uma fórmula matemática para o cálculo do 
tamanho efetivo. 
 
 
 
Ne = tamanho efetivo da população (quantidade de indivíduos aptos para reprodução). 
 
Ex 1. Uma população composta por 3 machos e 300 fêmeas. 
 
 Ne= 4. (300)(3)/303 Ne= 11 
 
 
Ex. 2. Considere duas populações (A e B) nas quais os alelos autossômicos H e h têm 
freqüências p = q = 0,5. Porém, os tamanhos efetivos das populações diferem: Ne(a) = 20 e 
Ne(b) = 1.000.000. Estime o intervalo da freqüência do alelo h na próxima geração para cada 
uma das populações: 
 
A :  = 0,079 0,5  0,158 0,342 a 0,658 
 
B :  = 0,00035 0,5  0,0007 0,4993 a 0,5007 
 
 
 
 
Ne = 4.Nm . Nf Nm = número de machos 
 Nm + Nf Nf = número de fêmeas 
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Por ser a deriva genética um processo aleatório, é possível concluir, quanto à 
freqüência alélica, que esta somente pode ser prevista quanto à quantidade, jamais 
quanto a sua direção. A deriva pode muitas vezes levar à fixação de um alelo e à 
eliminação de outro. Portanto, nos isolados pequenos ocorre uma queda da 
variabilidade genética, pois parte dos alelos é fixada e parte eliminada, sendo a 
probabilidade de eliminação igual à de fixação. 
 
 Efeito de Fundador 
O termo efeito da fundação foi proposto por Mayr (1963) para reduções drásticas não 
recorrentes no tamanho populacional e seus conseqüentes efeitos genéticos. Tal evento pode 
ocorrer com o estabelecimento de uma nova população a partir de poucos fundadores. Isto 
pode ser considerado como um caso especial de deriva genética. Mesmo que a seleção natural 
seja a força maior na evolução destas novas populações, o processo inicial de amostragem 
proporciona a variação genética sobre a qual atua a seleção natural. 
A distribuição das freqüências de certos genes em algumas populações humanas tem 
grande probabilidade de ter sido conseqüência de deriva genética. Tal fato, aliás, deve ter tido 
papel relevante nas populações primitivas, constituídas por pequenos isolados genéticos, cujo 
tamanho efetivo não deveria exceder a 100. Nesses pequenos isolados existia a probabilidade 
de um único indivíduo, altamente fecundo, ou com descendestes altamente fecundos, provocar 
a predominância de um ou mais genes na população originária de tais isolados, ainda que um 
desses genes conferisse baixo valor adaptativo a seus portadores. Tais situações são 
denominadas efeito de fundador. 
A população Amish (menonitas – uma seita) do leste da Pensilvânia é descendente de 
um grupo de cerca de 200 europeus que se estabeleceram nos EUA no século XVIII. Um dos 
fundadores, de sobrenome King, era heterozigoto para o alelo causador da síndrome de Ellis-
van Cleveld. Esta síndrome é uma rara forma de nanismo causado por um alelo recessivo no 
cromossomo 4. A freqüência deste alelo é de 0,001 em muitas populações, mas entre os Amish 
é de 0,07. Esta alta freqüência certamente não é devida à vantagem adaptativa conferida pelo 
alelo. A alta freqüência na população atual se deveu a freqüência elevada entre os fundadores. 
Outro caso interessante é o dos habitantes da ilha de Lençóis, no Maranhão, onde a 
taxa de albinismo é bastante alta. Num local ensolarado como esta ilha o albinismo tem baixovalor adaptativo, sendo, portanto seu surgimento e manutenção um provável caso de deriva 
genética por efeito de fundador. 
 
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Efeito de Afunilamento ou de Gargalo de Garrafa (Bottleneck) 
 
 É um efeito decorrente do estreitamento da passagem de genes de uma população 
original para outra, por intermédio de uma geração reduzida. Em populações humanas 
primitivas era freqüente a diminuição abrupta de seu tamanho, pela redução de número de 
pessoas em conseqüência de guerras, epidemias, fome e outras catástrofes. Desta forma as 
freqüências gênicas sobreviventes nem sempre correspondiam à da população original, de 
sorte que a população derivada deles podia mostrar uma composição genética diversa da que 
existia. 
 Um caso que ilustra este fenômeno é o da população dos atóis de Pinguelape e Mokil, 
nas ilhas Carolinas. Nessas ilhas a freqüência de acromatopsia associada à miopia é altíssima 
(anomalia autossômica recessiva), estando em torno de 5%. A explicação para este fato 
baseia-se no conhecimento de que a população atual dessas ilhas descende de poucos 
sobreviventes (cerca de 30) que restaram na ilha de Pinguelape depois que, em 1775, o tufão 
Lengkiek e o período de fome que a ele se seguiu, devastaram a ilha matando a maioria dos 
habitantes. Um destes sobreviventes, que deve ter sido heterozigoto para este alelo raro, 
deixou prole exageradamente grande, fazendo com que tal alelo se acumulasse na população 
e aparecesse na forma homozigótica após 5 gerações. 
 
 
Bibliografia consultada e recomendada: 
Beigueman, B. 1994. Dinâmica dos genes nas famílias e populações. SBG, Ribeirão Preto. 
Freeman, S.; Herron, J.C. 1998. Evolution Analysis. Prentice Hall. New Jersey. 
Futuyma, D.J. 1992. Biologia Evolutiva. SBG, Ribeirão Preto. 2ª ed. 
Gardner, E.J.; Snustad, D. P. 1986. Genética. Ed. Guanabara, 7a ed., 497p. 
Klug, W.S., Cummings, M.R. 1999. Essentials of Genetics. (terceira edição). Prentice-Hall Inc., New 
Jersey. 
Spiess, E.B. 1977. Genes in populations. John Wiley & Sons, New York. 
Strickberger, M.W. 1985. Genetics (terceira edição) MacMillan Publ. Co. N. York.