Mutações Gênicas

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Tutoria – Problema 5 
O DNA constitui a sequência de subunidades individuais, denominadas genes. Os genes são sequências de DNA que contêm a informação para codificar as cadeias polipeptídicas de uma proteína, sendo os responsáveis pela transmissão hereditária das características de uma geração para outra.
Atualmente, o gene é definido como o segmento de DNA que codifica uma cadeia polipeptídica e inclui regiões flanqueadoras que antecedem (sequência-líder) e que seguem (cauda) a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) e que se intercalam com as sequências codificadoras individuais (éxons).
Anomalias genicas são pequenas alterações (mutações) podem ocorrer em um gene específico. Essas alterações não afetam a estrutura dos cromossomos e, assim, não é possível vê-las na análise de cariótipo ou em outros exames de cromossomos.
Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma ou várias bases na cadeia de DNA.
Tipos de mutações gênicas por:
· Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases;
· Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
· Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
As mutações ainda podem ser classificadas em mutações estáveis ou fixas, quando são transmitidas inalteradas às gerações seguintes, e mutações instáveis ou dinâmicas, quando sofrem alterações ao serem transmitidas nas famílias.
Já a mutação cromossômica refere-se a uma alteração no numero de cromoomos ou na estrutura dos mesmos. 
As mutações ou alterações cromossômicas podem ser classificadas em dois grandes grupos: numéricas e estruturais. As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular
Nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas. As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide.
As alterações estruturais são mudanças na estrutura dos cromossomos, que resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos, com subsequente reunião em uma configuração diferente, formando rearranjos balanceados ou não.
Podem ser classificadas em alguns tipos:
· Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
· Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
· Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
· Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo
As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos: aquelas nas quais há alteração no número de genes – deleções, duplicações, cromossomos em anel e isocromossomos – e aquelas nas quais há mudança na localização dos genes – inversões e translocações. As translocações robertsonianas (observadas pela primeira vez por Robertson, em 1916) ou fusões cêntricas formam um tipo especial de translocação, em que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo troca de braços cromossômicos inteiros. - Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos polos - Nas translocações robertsonianas, de uma forma bem leviana de dizer, a “cabeça” dos cromossomos colam e forma um único cromossomo. Como assim? O exemplo mais comum, o cromossomo 21 está colado com o cromossomo 14, formando um cromossomo único, com material genético dos dois cromossomos.
Da mesma forma, pessoas com translocação robertsoniana, não apresentam absolutamente nenhuma doença. Apenas podem passar para os seus filhos alteração cromossômica desbalanceada, caracterizada por perda gestacional precoce ou filho com malformações.
As doenças genéticas são defeitos causados no DNA por aberrações cromossômicas, má alimentação, radiação ou outro fator.
Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas.
Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.
As doenças congênitas manifestam-se desde o nascimento e em muitos casos não estão relacionadas com uma herança dos pais. Podem ser o resultado de um defeito adquirido no útero, depois da fecundação.
As doenças hereditárias podem se manifestar desde o nascimento ou surgir posteriormente. Porém, elas podem ser transmitidas aos descendentes.
Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Isso acontece porque as doenças genéticas são desenvolvidas a partir de um erro no material genético que podem aparecer pela primeira vez na família.
Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da descendência.