Genética_APS (1)

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ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA 
Genética 
Implantação 
20192 
 
 
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM COMPETÊNCIAS RELACIONADAS 
1. Relacionar os conceitos apresentados em sala de aula com 
temáticas que contemplem a integração do conteúdo da 
disciplina. 
I; II; III; VI 
 
ATIVIDADES A SEREM DESENVOLVIDAS 
As Atividades Práticas Supervisionadas – APS têm seu detalhamento publicado no ambiente virtual de 
aprendizagem (Blackboard) da Unidade Curricular. São publicadas na primeira quinzena de aulas e devem 
ser realizadas pelos estudantes até o limite do prazo da N2, em conformidade com o calendário 
acadêmico. 
As APS devem ser realizadas pelos estudantes no próprio ambiente virtual de aprendizagem (Blackboard) 
ou ter seu upload realizado lá. 
 
ATIVIDADE: 
Com base no estudo dos padrões de herança monogênica na Genética Médica, elabore um heredograma 
de uma família (real ou fictícia) em que há segregação de uma condição geneticamente determinada. 
Inclua em seu heredograma pelo menos 2 gerações acima do afetado. Identifique o padrão de herança 
no seu heredograma e justifique. 
Indique qual a doença ou característica presente na família, o gene responsável e seu locus. 
Descreva a função do gene e da proteína e correlacione com a fisiopatologia da doença – como a mutação 
altera a função normal e, com isso, causa a doença? Descreva as características clínicas presentes nos 
afetados e o modo como foi feito o diagnóstico (exame clínico? estudo molecular? técnica utilizada e 
resultado). Se houver, indique o tratamento da doença. 
Em relação ao aconselhamento genético, qual seria o risco de recorrência da condição: 
• para o propósito (seus filhos)? 
• para os pais dele (outros filhos)? 
 
 
AVALIAÇÃO 
A avaliação da APS será baseada nos princípios de autonomia pedagógica, feedback significativo 
e metacognição, culminando na autoavaliação do estudante. A nota da APS será atribuída no 
valor de 0,0 (zero) até 1,0 (um) ponto e vai compor a nota da A2, com base na rubrica de 
autoavaliação disponível no Ambiente Virtual de Aprendizagem. Só poderá realizar a 
autoavaliação o estudante que finalizar a atividade conforme instruções deste documento, 
postando-a até o dia solicitado pelo professor.