Questões Identificação Genética Humana ED2

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Identificação Genética Humana 
 
1) Analisando a figura abaixo que mostra dois eletroferogramas (a e b) de perfis 
genéticos de STR autossômico mais amelogenina, responda: 
 
(A) O que representam os números abaixo dos picos alélicos de cada marcador 
genético de STR? 
 
O número de vezes em que uma sequência básica de DNA característica 
do locus de STR é repetida consecutivamente, ou o número de unidades 
de repetição (UR) de uma sequência básica de DNA característica do locus 
de STR. 
 
(B) Qual é a razão para a marcação fluorescente diferencial de loci de STR? 
 
Permitir a diferenciação de alelos de marcadores de STR diferentes de 
mesmo tamanho molecular. 
 
(C) Qual a interpretação para o perfil genético observado no eletroferograma 
(b)? Explique. 
 
Trata-se de um caso típico de mistura de material biológico de dois 
indivíduos do sexo masculino, devido às seguintes observações: perfis com 
três e quatro alelos nos loci D8S1179 e D21S11, respectivamente; perfil 
heterozigoto com um pico (alelo) proporcionalmente mais intenso (alto) do 
que o outro no locus D18S51; perfil heterozigoto (masculino) com os picos 
alélicos aproximadamente iguais em intensidade de fluorescência no locus 
da amelogenina. 
 
 
 
2) A partir do caso criminal a seguir, foi realizada a análise genética das amostras 
biológicas visando a identificação criminal, após o que foi produzido o respectivo 
laudo pericial de exame de DNA, cujas partes relevantes foram transcritas (com 
adaptações) abaixo. Analise o caso e responda o que se pede. 
 
 
 
Resumo: Suposto caso de violência sexual com morte da vítima. Foi 
comparada amostra de sangue do suspeito com esfregaço vaginal e amostra 
subungueal da vítima. 
 
Objetivo pericial: Determinar se os perfis genéticos das amostras 
questionadas coincidem com o perfil do doador da amostra referência. 
 
Extração de DNA: as amostras referência e questionadas foram submetidas à 
extração de DNA. 
 
Obtenção do perfil genético: As amostras de DNA foram submetidas à 
amplificação pelo método da PCR com emprego do sistema de identificação 
humana PowerPlex® 16 System (Promega) para análise de 15 (quinze) regiões 
de STR autossômico mais o marcador de sexo (amelogenina). 
 
Resultados obtidos: 
 
Local 
genético 
Amostra 
sanguínea 
Amostra 
vaginal 
Amostra 
subungueal 
D3S1358 16, 18 15, 16 15, 16, 18 
THO1 9.3, 9.3 7, 9 7, 9, 9.3 
D21S11 29, 31.2 30, 34 29, 30, 34 
D18S51 13, 13 12, 15 12, 15, 16, 17 
Penta E 10, 11 7, 17 7, 11, 17 
D5S818 11, 13 12, 12 12, 12 
D13S317 11, 12 11, 14 9, 11, 14 
D7S820 10, 11 11, 12 8, 9, 11, 12 
D16S539 11, 12 12, 12 11, 12 
CSF1PO 10, 12 11, 12 10, 11, 12 
Penta D 9, 12 12, 13 8, 10, 12, 13 
vWA 15, 17 15, 18 15, 17, 18 
D8S1179 11, 14 14, 14 14, 14 
TPOX 9, 11 8, 9 8, 9, 12 
FGA 20, 24 20, 23 20, 22, 23 
AMEL XY XX XY 
 
Análise e Interpretação dos Resultados: 
 
1. O perfil alélico obtido da amostra vaginal é compatível com perfil originário 
de um indivíduo do sexo feminino. 
2. O perfil genético obtido da amostra ungueal demonstra a mistura de pelo 
menos 02 perfis alélicos sendo que em todos os locais estudados observou-
se coincidência (identidade) com o perfil alélico da amostra vaginal. 
3. O perfil genético da amostra sanguínea não apresentou coincidência com o 
perfil da amostra ungueal em 12 dos 15 locais genéticos estudados, 
estabelecendo assim a condição de não contribuidor. 
 
 
Conclusão: Com base na análise comparativa entre a amostra sanguínea e as 
amostras vaginal e ungueal, fica estabelecida a condição de não contribuidor 
(não coincidência) entre os perfis alélicos de STR autossômicos obtidos a 
partir destes materiais. 
 
(A) Identifique a(s) amostra(s) questionada(s) e a(s) amostra(s) referência(s) 
analisadas. Justifique a resposta. 
 
Amostra questionada = esfregaço vaginal e amostra subungueal da vítima; 
O esfregaço vaginal e a amostra subungueal foram coletados com o propósito 
de identificar eventual material biológico do agressor (sêmen e tecido epitelial) 
de origem desconhecida. 
Amostra referência = sangue do suspeito. 
A amostra de sangue do suspeito, cuja a origem é conhecida, foi coletada 
para fins comparativos na análise de identificação individual. 
 
(B) Que evidências observadas no perfil genético obtido da amostra ungueal 
demonstram a mistura da materiais biológicos de indivíduos diferentes? 
 
A amostra ungueal demonstra a mistura de material biológico de pelo menos 
dois indivíduos, devido às seguintes observações: perfis com três ou 
quatro alelos em 12 dos 15 loci analisados, e perfil heterozigoto 
(masculino) no locus da amelogenina obtido a partir de amostra coletada 
de indivíduo do sexo feminino (vítima) e contendo material genético da 
vítima. 
 
(C) Por que os marcadores genéticos de STR são úteis para discriminação de 
misturas de amostras biológicas? 
 
O fato de os marcadores de genéticos de STR serem altamente 
polimórficos possibilita a detecção e discriminação de misturas de materiais 
biológicos pela identificação alélica dos contribuidores individuais.