Síndromes e anomalias

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THAINARA STEFANELLI 
SÍNDROMES E ANOMALIAS 
 SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÈVRE 
- demonstra predominantemente 
manifestações orais e 
dermatológicas 
- A característica oral 
predominante é uma periodontite 
acelerada que parece ser 
causada por defeitos na função 
dos neutrófilos e múltiplos 
mecanismos imunomediados. 
- ceratose palmoplantar, doença 
periodontal progressiva, infecções cutâneas 
recorrentes e várias malformação esqueléticas. 
- Manifestações orais = periodontite muito 
avançada, gengivite hiperplásica e hemorrágica 
intensa; 
- perda rápida da inserção, com dentes 
perdendo precocemente o suporte ósseo e 
como se estivesse flutuando em tecido mole; 
 
SÍNDROME DE FREY 
- rubor facial e sudorese ao longo da distribuição 
do nervo auriculotemporal 
- aparecem em resposta aos estímulos gustativos, 
e a síndrome resulta de lesão ao nervo; 
- transpiração, rubor, calor e, ocasionalmente, 
dor nas regiões pré-auricular e temporal durante 
a mastigação 
- a dor, quando presente, normalmente é leve, e 
a hipestesia (hipoestesia) ou hiperestesia são 
características comuns. 
SÍNDROME DE GARDNER 
- considerada como sendo parte de um espectro 
de doenças caracterizadas pela polipose 
colorretal familiar. 
- Adicionalmente às manifestações colônicas, 
outras anomalias gastrointestinais são vistas 
juntamente com uma variedade de achados 
que podem envolver a pele, tecidos moles, 
retina, sistema esquelético e dentes. 
- osteomas múltiplos, dentes supranumerários, 
dentes impactados, odontomas, cistos 
dermóides, fibromas 
 
- pólipos adenomatosos no cólon e reto com alto 
índice de malignização!! SUSPEITA DE SÍNDROME 
DE GARDNER= investigação do gastro. 
- Papel do CD>> encaminhamento ao gastro p/ 
investigar pólipos intestinais; remoção dos 
osteomas e remoção ou guia de erupção dos 
dentes impactados. 
 
 
 
THAINARA STEFANELLI 
SÍNDROMES E ANOMALIAS 
SÍNDROME DE CROUZON 
- disostose craniofacial 
- caracterizada por CRANIOSSINOSTOSE (ou 
fechamento prematuro de suturas cranianas) 
- pode ser causada por diversas mutações; 
- características = braquicefalia (cabeça curta), 
escafocefalia (cabeça em forma de navio), 
trigonocefalia (cabeça triangular) ou ainda em 
forma de trevo quando bem acentuado 
- resulta em PROPTOSE OCULAR característica; 
cefaleia (por causa do aumento da pressão 
intracraniana) 
 - maxila pouco desenvolvida, resulta em 
hipoplasia do terço médio da face - pode ter 
uma pseudofenda na linha média da maxila; 
 
SÍNDROME DE APERT 
- ACROCEFALOSSSINDACTILIA 
- Causada pela CRANIOSSINOSTOSE; 
- produz ACROBRAQUICEFALIA (crânio em forma 
de torre); occipital achatado e fronte alta; 
- PROPTOSE ocular; semelhante a de crouzon; 
terço médio hipoplásico; 
- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL= defeitos nos 
membros (sindactilia em segundo, terceiro e 
quarto dedos das mãos e pés) 
- aspecto trapezoidal dos lábios quando em 
repouso; pode apresentar apneia do sono; 
 
DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA 
- displasia fibrosa poliostótica 
- O envolvimento de dois ou mais ossos é 
denominado displasia fibrosa poliostótica, uma 
condição relativamente incomum. 
- Quando visto com pigmentação café au lait 
(café com leite), o processo é denominado 
síndrome de Jaffe-Linchtenstein. 
- A displasia fibrosa poliostótica também pode 
estar combinada com pigmentação café au lait 
e múltiplas endocrinopatias, tais como 
precocidade sexual, adenoma pituitário ou 
hipertireoidismo. Este padrão é conhecido como 
síndrome de McCune-Albright. 
- Outra desordem rara associada com a displasia 
fibrosa é a síndrome de Mazabraud, 
caracterizada por displasia fibrosa em 
combinação com mixomas intramusculares 
- Na síndrome de McCune-Albright, a 
manifestação endócrina mais comum da 
síndrome é a precocidade sexual, 
particularmente em mulheres. Pode ocorrer 
sangramento menstrual durante os primeiros 
meses de vida. O desenvolvimento das mamas e 
dos pelos pubianos pode ser aparente nos 
primeiros anos de vida das meninas afetadas 
Embora o crânio e os ossos gnáticos possam estar 
afetados, resultando em assimetria facial, o 
quadro clínico em pacientes com displasia 
fibrosa poliostótica é geralmente dominado por 
sintomas relacionados a lesões nos ossos longos 
 
 
 
 
 
 
THAINARA STEFANELLI 
SÍNDROMES E ANOMALIAS 
 
 
SÍNDROME DE STURGE-WEBER 
- A angiomatose de Sturge-Weber é uma 
condição de desenvolvimento não-hereditária 
rara, caracterizada pela proliferação vascular 
hamartomatosa envolvendo os tecidos do 
cérebro e da face. Acredita-se que seja causada 
pela persistência de um plexo vascular ao redor 
da porção cefálica do tubo neural. O plexo 
desenvolve-se durante a sexta semana de vida 
intrauterina, 
mas 
normalmente 
entra em 
regressão 
durante a 
nona 
semana 
- manchas 
vinho do porto ou nevo flâmeo; 
- O envolvimento intraoral da angiomatose de 
SturgeWeber é comum, resultando em alterações 
hipervasculares na mucosa ipsolateral. A gengiva 
pode exibir uma discreta hiperplasia vascular ou 
uma grande proliferação hemangiomatosa que 
pode ser semelhante a um granuloma piogênico 
 
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS 
- É caracterizada por lesões semelhantes a 
sardas nas mãos, na pele peribucal e na mucosa 
bucal, associada à polipose intestinal e a 
predisposição para o desenvolvimento de câncer 
nos pacientes afetados. 
- As lesões são semelhantes a sardas, mas elas 
não aumentam ou diminuem de acordo com a 
exposição ao sol, como ocorrem nas sardas 
verdadeiras. 
 
SÍNDROME DE PIERRE-ROBIN 
- caracterizada por FP, micrognatia mandibular e 
glossoptose (obstrução das vias aéreas causada 
pelo deslocamento 
posterior e inferior 
da língua). 
- A sequência de 
Pierre Robin pode 
ocorrer como um 
fenômeno isolado, 
ou pode estar 
associada a uma variedade de síndromes ou 
outras anomalias. 
- A mandíbula retraída resulta em: Deslocamento 
posterior da língua. Falta de suporte para a 
musculatura da língua. Obstrução das vias 
aéreas. 
 
 
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SÍNDROMES E ANOMALIAS 
SÍNDROME DE MARFAN 
 - Doença genética 
do tecido conjuntivo, 
seguida pela 
osteogênese 
imperfeita; causada 
pela alteração na 
síntese do colágeno; 
- dolicocefalia, 
associada a 
anomalias com 
deficiência 
transversal da 
maxila, palato alto e 
profundo, má 
oclusão, 
prognatismo 
mandibular e excesso vertical facial; 
 
SÍNDROME DE GORLIN 
- síndrome do 
carcinoma nevoide 
basocelular; 
- Os componentes 
principais são múltiplos 
carcinomas 
basocelulares na pele, 
ceratocistos 
odontogênicos, 
calcificações 
intracranianas e 
anomalias das costelas 
e das vértebras. 
- O paciente frequentemente apresenta face 
característica, com formação de bossa frontal e 
temporoparietal, o que resulta em um aumento 
da circunferência craniana (>60 cm nos adultos). 
- Os olhos podem 
se apresentar 
amplamente 
separados, e muitos 
pacientes possuem 
verdadeiro 
hipertelorismo 
ocular leve. Prognatismo mandibular leve 
também está comumente presente 
SÍNDROME DE SJÖGREN 
 
- envolve principalmente as glândulas salivares e 
lacrimais, resultando em xerostomia (boca seca) 
e xeroftalmia (secura ocular). Os efeitos nos olhos 
geralmente são chamados de ceratoconjutivite 
sicca (sicca significa “seca”), e a apresentação 
clínica de xerostomia e xeroftalmia é às vezes 
também chamada de síndrome sicca. Duas 
formas da doença são reconhecidas: 
**** 1. Síndrome de Sjögren primária (somente 
síndrome sicca; nenhuma outra desordem 
autoimune está presente) 
**** 2. Síndrome de Sjögren secundária (o 
paciente manifesta a síndrome sicca associada a 
outra desordem autoimune) 
- Não é rara!!! Cerca de 15% dos pacientes com 
artrite reumatóide têm síndrome de Sjögren. Além 
disso, a síndrome de Sjögren secundária pode se 
desenvolver em 30% dos pacientes com lúpus 
eritematoso sistêmico- O principal sintoma oral é a xerostomia, 
 
 
 
THAINARA STEFANELLI 
SÍNDROMES E ANOMALIAS 
HEMI-HIPERPLASIA 
- crescimento 
acentuado e 
assimétrico de uma 
ou mais partes do 
corpo; 
- ou hemi-hipertrofia 
- pode ser isolada ou 
estar associada a 
diversas 
síndromes 
- As 
alterações 
podem 
envolver 
todos os 
tecidos no 
lado afetado, incluindo o osso subjacente. A pele 
encontra-se muitas vezes espessada e pode 
apresentar aumento da pigmentação, 
hipertricose, telangiectasias ou nevo vascular 
- Uma das características mais significativas é um 
aumento na prevalência de tumores abdominais, 
especialmente o tumor de Wilms 
- macroglossia unilateral; 
- muitas vezes pode ser notada no nascimento ou 
só na infância. 
ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESSIVA 
- Síndrome de Parry-
Romberg 
- Alterações atróficas que 
afetam um lado da face; 
- mau funcionamento 
trófico do SNSimpático 
cervical 
- durante as duas primeiras 
décadas de vida; 
- começa como uma 
atrofia da pele em uma 
área da face, e vai 
progredindo 
- hipoplasia óssea também pode acontecer; 
- pele sobrejacente com pigmentação escura; 
- envolvimento ocular comum, levando a 
enoftalmia; alopecia local; 
- boca e nariz desviados para o lado afetado; 
 
DISPLASIA ODONTOMAXILAR SEGMENTAR 
- afeta os 
maxilares e 
algumas vezes os 
tecidos faciais de 
revestimento 
- confundida 
com a displasia 
fibrosa 
craniofacial ou 
com a hiperplasia 
hemifacial; 
- descoberta na infância, caracterizada por 
aumento unilateral e indolor do maxilar com 
hiperplasia fibrosa dos tecidos gengivais; 
- prés ausentes e decíduos da área afetada 
podem ser hipoplásicos; 
- seio maxilar pode estar menor no lado afetado; 
SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS 
- Disostose mandibulofacial 
- Defeitos derivados do 1 e 2 arco branquial - 
hereditária autossômica dominante; 
- zigomas hipoplásicos (face estreita com 
depressão das bochechas e inclinação oblíqua 
das fissuras palpebrais) - em 75% ocorre 
COLOBOMA ou uma chanfradura na parte 
externa da pálpebra inferior; 
- pavilhões na orelha deformados... mandíbula 
hipoplásica, queixo retraído; 
 
 
 
 
 
 
 
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SÍNDROMES E ANOMALIAS 
DISOSTOSE CLEIDOCRANIANA 
- Os defeitos ósseos em 
pacientes com displasia 
cleidocraniana envolvem 
principalmente as 
clavículas e o crânio, 
embora uma grande 
variedade de anomalias 
possa ser encontrada em 
outros ossos. A aparência 
do paciente afetado pela 
displasia cleidocraniana 
geralmente é diagnóstica. O paciente tende a ter 
baixa estatura e a ter cabeça grande, com 
bossas frontal e parietal pronunciadas. 
Frequentemente são notados hipertelorismo 
ocular e base larga do nariz com ponte nasal 
deprimida. Nas radiografias de crânio, as suturas 
e fontanelas mostram fechamento tardio ou 
podem permanecer abertas durante a vida do 
paciente 
- As manifestações gnáticas ou dentárias são 
distintivas e podem levar ao diagnóstico inicial. 
Os pacientes geralmente têm um palato estreito 
e arqueado e há aumento na prevalência de 
fenda palatina. Retenção prolongada dos dentes 
decíduos e atraso ou falha completa de erupção 
dos dentes permanentes são aspectos 
característicos. Pode haver espaçamento 
anormal na área dos incisivos inferiores por causa 
do alargamento do osso alveolar. Na observação 
das radiografias dentárias, o achado mais forte é 
a presença de numerosos dentes permanentes 
não-erupcionados e dentes supranumerários, 
muitos dos quais exibem formas distorcidas de 
coroa e raiz. O número de dentes 
supranumerários pode ser impressionante, com 
relatos de pacientes apresentando mais de 60 
destes dentes. 
 
DISPLASIA ECTODÉRMICA 
- cabelos ralos, esparsos, finos; 
- sobrancelhas e cílios escassos; 
- pele ressecada; 
- hipoplasia do terço médio da 
face; 
- lábios protuberantes; 
(redução das glândulas 
sudoríparas) 
- pode apresentar 
xerostomia, unhas 
distróficas e 
quebradiças; 
- ausência parcial ou 
total de dentes; 
- dentes coronóides 
- Papel do CD>> correção protética pelo uso de 
dentaduras, próteses parciais móveis, respeito ao 
crescimento ósseo, aconselhamento genético;