OTC slaids

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Deficiência de piruvato carboxilase (acidemia láctias)
Deficiência de piruvato carboxilase 
(acidemia láctias)
A piruvato carboxilase é uma enzima importante para a neoglicogênese a partir do piruvato e alanina musculares. A deficiência se trata de um transtorno metabólico recessivo autossômico, causado pela ausência ou diminuição da atividade da PIRUVATO CARBOXILASE, a enzima que regula a gluconeogênese, lipogênese e a síntese de neurotransmissores. Uma das principais manifestações clínicas é a acidose lática.
Dividida em primaria e secundaria, a secundária podendo ser ligada a deficiência de holocarboxilase sintetase, biotina ou biotinidase.
Sintomas
PRIMÁRIA: As manifestações clínicas são o retardo psicomotor com convulsões e a espasticidade.
SECUNDÁRIA: incapacidade para ganho de peso, convulsões e acidúria orgânica.
Analise laboratorial:
As anormalidades laboratoriais incluem hiperamonemia, acidose láctica, cetoacidose, níveis plasmáticos elevados de lisina, citrulina, alanina e prolina, bem como excreção aumentada de α-cetoglutarato.
Tratamento: 
Não há tratamento eficaz para a deficiência de piruvato carboxilase, mas alguns pacientes com deficiência primária, bem como todos aqueles com deficiência secundária, devem receber suplementação com biotina na dose de 5 a 20 mg VO, uma vez/dia.
Deficiência da ornitina transcarbamílase (OTC)
 
Deficiência da ornitina transcarbamílase (OTC)
A deficiência da ornitina transcarbamílase (OTC) é um distúrbio mitocondrial do ciclo da ureia, afectando a reacção que catalisa a síntese da citrulina a partir do carbamoilfosfato e da ornitina (1).
O ciclo da ureia é a principal via de eliminação da amónia do organismo e qualquer interferência, especialmente se numa posição inicial do ciclo, como a deficiência de OTC, vai condicionar hiperamoniémia (1).
Sintomas:
Nos homens, a apresentação é geralmente mais precoce e grave, enquanto as mulheres podem ser assintomáticas, desenvolver sintomas tardios ou também ter manifestações graves e precoces.
A apresentação no período neonatal é geralmente aguda e rapidamente evolutiva. Tipicamente, um recém-nascido do sexo masculino (raramente do sexo feminino), aparentemente saudável, inicia, ao longo dos primeiros dias de vida, sucção débil, hipotonia, letargia, convulsões, com possível progressão para coma e morte. É frequentemente confundida com sépsis neonatal.
Na infância, a deficiência de OTC pode manifestar-se de forma aguda, com episódios de irritabilidade, encefalopatia, ataxia, convulsões, ou de modo discreto e paulatino, através de má evolução estaturo-ponderal, atraso de desenvolvimento psicomotor ou vómitos recorrentes.
As crianças mais velhas e os adultos podem exibir episódios recorrentes de encefalopatia, que mimetizam encefalites e intoxicações, ou, de modo mais silencioso, com dificuldades de aprendizagem, sintomas psiquiátricos, enxaqueca, letargia.
Analise Laboratorial:
As alterações encontradas podem variar de hepatomegalia, citólise ligeira a insuficiência hepática grave.
Exames complementares:
Amónia
Equilíbrio ácido-base
Cromatografia de aminoácidos no plasma
Ácido orótico na urina
Estudo enzimáticoEstudo molecular do gene OTC
Prova do alopurinol
Marcadores de citólise e função hepática
O tratamento conservador geralmente implica:
Dieta com aporte proteico controlado, respeitando os mínimos de segurança recomendados pela FAO/OMS, e, de forma a permitir o adequado crescimento de desenvolvimento psicomotor, é, muitas vezes, necessário fornecer suplementos de aminoácidos essenciais, vitaminas e oligoelementos.
Fármacos depuradores de amónia:
Benzoato de sódio: 200 a 250 mg/kg/dia, divididos em 3 doses.
Fenilbutirato de sódio: 200 a 250 mg/kg/dia, divididos em 3 doses.
Fenilbutirato de glicerol: 5 to 12.4 g/m²/dia.
Suplementos de arginina ou citrulina: 100 a 200 mg/kg/dia.
No caso de doentes com deficiência de OTC grave, com crises de hiperamoniémia recorrentes, deve ser ponderada a orientação atempada para transplante hepático, antes que estejam instaladas alterações neurológicas.
Apresentação à Faculdade FMU Faculdades Metropolitanas Unidas Liberdade, como parte da avaliação da disciplina de Metabolismo de Alimentos 
Farmácia, Liberdade
Professor responsável: Jose Augusto Gasparotto Sattle
 
Lara Guimarães Silva RA: 2561146
Vitoria Ferreira dos Santos. RA: 2305327