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Pergunta 1 1 em 1 pontos Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células-filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior. ( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares. ( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados. ( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares. ( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 1, 3, 4. Resposta Correta: 2, 1, 3, 4. Feedback da resposta: Está correta a sua resposta. As fases da mitose podem ser percebidas pela posição dos cromossomos e distribuição das fibras do fuso mitótico. Compreender o processo e as etapas detalhadas da divisão celular é muito importante, inclusive, para análises citogenéticas que permitem identificar diversas anormalidades cromossômicas. Pergunta 2 1 em 1 pontos As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013. Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais. III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação. IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e II, apenas. Resposta Correta: I e II, apenas. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14. Pergunta 3 1 em 1 pontos O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Resposta Correta: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Feedback da resposta: Isso mesmo, resposta correta! Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos, conforme observado no heredograma. Pergunta 4 1 em 1 pontos Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células-filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior. ( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares. ( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados. ( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares. ( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 1, 3, 4. Resposta Correta: 2, 1, 3, 4. Feedback da resposta: Está correta a sua resposta. As fases da mitose podem ser percebidas pela posição dos cromossomos e distribuição das fibras do fuso mitótico. Compreender o processo e as etapas detalhadas da divisão celular é muito importante, inclusive, para análises citogenéticas que permitem identificar diversas anormalidades cromossômicas. Pergunta 5 1 em 1 pontos A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou auto-reativas. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções. I. Citoesqueleto II. Endonucleases III. Fosfatidilserinas ( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose setorna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular. ( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas porções de núcleo no citosol. ( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: I, II, III. Resposta Correta: I, II, III. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A apoptose é o mesmo que a morte celular programada. Assim, compreender como ela é desencadeada se torna importante para entender como o organismo reage frente aos fatores deletérios e que podem causar doenças graves como o câncer. Pergunta 6 1 em 1 pontos Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos. II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e III, apenas. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra. Pergunta 7 1 em 1 pontos A morte celular faz parte dos processos fisiológicos dos organismos pluricelulares vivos, podendo ser programada. O termo que define esse processo programado recebe o nome de “apoptose”; ao contrário do esperado, ou seja, quando, nos tecidos corporais, células morrem acidentalmente por situações de traumas, toxinas ou estenose vascular, em que o termo empregado é “necrose”, sendo os danos teciduais observados exacerbados. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. A partir da leitura do texto anterior, analise as afirmativas a seguir. I. A morte celular por apoptose é um processo programado que acontece na vida após o nascimento, quando os organismos necessitam eliminar células que representam alguma ameaça à saúde, como células infectadas, tumorais ou auto-reativas. II. A eliminação das células mortas durante a apoptose e a necrose são iguais, porém, na apoptose, a estrutura tecidual sofre processos inflamatórios e a formação de tecido de cicatrização. III. Na necrose, os lisossomos perdem a capacidade de conter as hidrolases que, no citosol, iniciam a autólise. IV. Células que morrem durante a apoptose, assim como na necrose, originam uma estrutura tecidual preservada, acionando mecanismos inflamatórios e a formação de tecido cicatricial. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Feedback da resposta: Parabéns, sua resposta está correta! Diferentemente da apoptose, em que as células mortas são eliminadas pelo organismos; na necrose, a morte celular é acompanhada de processos inflamatórios e tecido de cicatrização. Pergunta 8 1 em 1 pontos A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação. II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação. IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e IV, apenas. Resposta Correta: I, II e IV, apenas. Feedback da resposta: Está correta a sua resposta! Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade 3’-OH. Pergunta 9 1 em 1 pontos A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada). SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia , v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta. Resposta Selecionada: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Resposta Correta: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Feedback da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato. Pergunta 10 1 em 1 pontos Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fitaparental serve como molde, e as restrições de pareamento de bases na dupla-hélice determinam a sequência das bases na fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe! Fonte: HARVEY e FERRIER, 2015, p. 400. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e a análise da figura anterior, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. II. ( ) Em 5, os fragmentos de Okazaki, sequências de iniciadores de RNA periódicos são necessários para sintetizar a fita contínua. III. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as ligações de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo cada um moldes complementares para replicação. IV. ( ) Uma sequência de RNA, iniciador ou primer , é sintetizado pela RNA-primase após as ligações de hidrogênio serem desfeitas e originarem fitas simples que são utilizadas como moldes. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, F, V, V. Resposta Correta: V, F, V, V. Feedback da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na fita líder não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos. Domingo, 22 de Novembro de 2020 23h44min08s BRT
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