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Mutações

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olhos extremamente grandes (hipertelorismo ocular)
nariz largo
cabeça pequena (microcefalia)
orelhas malformadas
deficiência mental e do crescimento, 
problemas cardíacos e convulsões. 
Uma vez que a quantidade de material genético que foi excluída varia, os sintomas da síndrome podem também variar de caso para caso.
Síndrome de Williams
A síndrome de Williams é causada pela falta de cerca de 21 genes no cromossomo 7, incluindo o gene para a produção de elastina. 
A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.
Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Imprinting genômico
É quando somente um dos alelos, ou o paterno ou materno é expresso. 
Neste caso, o alelo não expresso está inativo. A inativação deste gene é resultado de metilações, que impedem que ele seja expresso. É considerado um processo epigenético e de regulação gênica.
Grupo Metil
O imprinting poderá assim ser o responsável pelo fato de algumas doenças genéticas apenas ocorrerem quando o gene responsável é herdado por via materna, e outras quando o alelo em causa é de origem paterna, como é o caso das síndromes de Prader-Willi e Angelman.
Mecanismos epigeneticos de inativação e ativação da região gênica
Modificações covalentes do DNA ( metilação), alteração da estrutura da cromatina e acetilação das histonas. 
Síndrome de Angelman
Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe.
Sintomas:
Problemas alimentares.
Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
Dificuldade ou ausência de fala.
Dificuldade de aprendizado.
Epilepsia.
Eletroencefalograma anormal.
Movimentos anormais.
Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
Transtornos no sono.
Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento posterior.
Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).
Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
Estrabismo.
Desvio de coluna.
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. 
A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades na aprendizagem.
Sintomas: 
Deficiência cognitiva
Hipotonia grave (flacidez)
Dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)
Obesidade
Hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor)
Dificuldade de saciedade
Leucemia mieloide crônica
Em praticamente todos os pacientes com leucemia mieloide crônica (CML, chronic myelogenous leukemia), os glóbulos brancos leucêmicos podem ser distinguidos dos glóbulos normais devido a uma anomalia cromossômica específica: o assim denominado cromossomo Filadélfia, criado por uma translocação entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22 
Translocação
Linfoma de Burkitt
É uma neoplasia de células B maduras altamente agressiva, sendo endémico nas regiões centrais da África. 
É entre duas e três vezes mais comum em homens. Na África a idade média do diagnóstico é de 4 a 7 anos (forma endêmica) enquanto no resto do mundo é de 55 anos (forma esporádica).
A translocação de material genético entre os cromossomos 8 e 14 - t(8;14)(q24;q32) - ocorre em 80% dos casos. Os outros 20% correspondem a t(2;8)(p12;q24) e t(8;22)(q24;q11).
Todas estas alterações citogenéticas envolvem a superexpressão de um gene com múltiplas funções celulares denominado c-myc. Este gene é determinante no desenvolvimento desta patologia
Os portadores podem ser afetados sobretudo nas estruturas ósseas, com lesões orais maciças, sendo a mandíbula o osso mais atingido. Pode ainda afetar diversas estruturas, incluindo rins e ovários.
As células do linfoma de Burkitt são morfologicamente idênticas às células da leucemia linfóide aguda, subtipo FAB L3. A imunofenotipagem celular revela positividade do CD20 na extensa maioria dos casos.
Os cortes histológicos do Linfoma de Burkitt podem apresentar aspecto de "céu estrelado" (starry sky).