Resumo Testes de Triagem Neonatal

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Testes de Triagem Neonatal 
 
Teste da orelhinha  
Cerca de 50% das perdas auditivas são 
decorrentes de causas genéticas, e 70% dessas 
são do tipo não sindrômico; 
 
Fatores perinatais que aumentam o risco de 
perda auditiva 
⇞ Asfixia (APGAR <6 no quinto 
minuto); 
⇞ História familiar de surdez congênita; 
⇞ Infecção TORCHS; 
⇞ Hiperbilirrubinemia; 
⇞ Sepse / meningite; 
⇞ Hemorragia intraventricular; 
⇞ Convulsões; 
⇞ Anomalias craniofaciais; 
⇞ Espinha bífida; 
⇞ Cromossomopatias; 
⇞ Drogas ototóxicas; 
⇞ Peso ao nascimento <1500g; 
⇞ Ventilação mecânica por mais de 5 
dias; 
 
Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA) - 
Teste da orelhinha 
Colocando um fone externo no ouvido do 
bebê; 
Consiste na emissão de um estímulo sonoro e 
na captação do seu retorno (eco), sendo 
registrado no computador e confeccionado um 
gráfico; 
Avalia apenas o sistema auditivo pré-neural, 
ou seja, sistema de condução e cóclea; 
Teste rápido, fácil e que não necessita de 
sedação; 
Se o resultado vier alterado, recomenda-se 
repetir até os 3 meses de vida; 
Pode dar falso-positivo quando há presença de 
verniz caseoso ou secreção no conduto 
auditivo; 
 
Bera - Potencial auditivo do Tronco 
Encefálico 
Exame mais complexo, requer pessoal treinado 
e sedação; 
Fones de emissão sonora são colocados nos 
ouvidos do bebê; 
Eletrodos são posicionados na cabeça e têm 
por função captar as ondas eletrofisiológicas 
geradas pelos estímulos sonoros deflagrados 
pela fonte; 
Método consegue detectar alterações na via 
neural até o tronco encefálico; 
Pode ocorrer um grande número de 
falsos-positivos pela imaturidade do SNC; 
 
Teste do olhinho 
Teste do reflexo vermelho (Teste de 
Bruckner) 
Feito com o uso de um oftalmoscópio que 
deve ser segurado pelo examinador a um braço 
de distância dos olhos do bebê; 
Resposta normal ao teste é o achado de um 
reflexo vermelho brilhante quando a luz incide 
sobre a pupila; 
Algumas anormalidades são: pontos pretos, 
assimetria ou leucocoria (reflexo branco); 
Leucocoria pode ser encontrada em situações 
como catarata, retinoblastoma, retinopatia; 
 
Teste do coraçãozinho 
Oximetria de pulso 
Canal arterial tem um fluxo reduzido nas 
primeiras 10 horas de vida, e fecha-se 
completamente entre o 3° e o 10° dia; 
Muitas cardiopatias congênitas não se 
manifestam clinicamente antes do fechamento 
do canal arterial; 
 
Deve ser feito em: 
Todo neonato com >34 de idade gestacional 
após 24 horas de vida e antes da alta da 
maternidade; 
Extremidade do membro superior direito e 
extremidade de um dos membros inferiores; 
As extremidades devem estar aquecidas no 
momento da avaliação; 
 
Resultado normal: 
Saturação maior ou igual a 95% em ambos os 
locais, e diferença menor que 3% entre as 
medidas do membro superior e inferior; 
Resultado anormal: 
Saturação <95% ou se a diferença entre elas 
for igual ou maior que 3%; 
Diante de um resultado anormal, nova aferição 
deve ser feita após uma hora; 
Se for mantido, fazer um ecocardiograma; 
 
Teste do pezinho 
Detecta precocemente doenças metabólicas, 
genéticas e/ou infecciosas que poderão causar 
lesões irreversíveis no bebê; 
Análise de amostras de sangue coletadas 
através do calcanhar do bebê; 
Coletar entre 72 horas e o 7° dia de vida; 
 
Cuidados para o teste 
Certificar que o RN tenha ingerido leite 
durante no mínimo 48 horas, sendo o ideal 72 
horas; 
Realizar antissepsia do local com álcool 70%, 
pois pode causar hemólise; 
Esperar secar o local antes de puncionar; 
Punção deve ser realizada em uma das laterais 
da região plantar do pé (evitar artéria plantar); 
Todos os círculos devem ser preenchidos sem 
coágulos, manchas, ou hemólise; 
Não tocar nos círculos; 
 
 
 
Doenças 
Fenilcetonúria 
Doença genética caracterizada por defeito da 
enzima PAH; 
Esta proteína catalisa o processo de conversão 
da fenilalanina em tirosina, elemento 
importante na síntese da melanina; 
Problema na ​dopamina ​e​ noradrenalina​; 
Ocorre uma elevada competição entre 
aminoácidos, no qual, em caso de predomínio 
de algum, é possível haver problemas. Sendo o 
retardado mental uma característica; 
Sintomas neurológicos parecem decorrer do 
excesso de fenilalanina no SNC; 
Doença autossômica recessiva; 
Bebê se desenvolve normal até os 6 a 8 meses, 
quando há uma demora na aquisição de novas 
habilidades, perdendo-as futuramente; 
Sinal inicial pode ser uma ​crise convulsiva e 
um sintoma comum é o eczema de pele e um 
odor típico na urina; 
Possível ter pele e cabelos mais claros que os 
irmãos; 
Costumam ser hiperativos e em alguns casos, 
agressivos; 
 
Galactosemia  
Deficiência da enzima galactose-1-fosfato 
uridiltransferase; 
Acúmulo de galactose e galactose-1-fosfato no 
sangue; 
Podem causar hipoglicemia e catarata; 
Retardo mental grave; 
Geralmente se manifesta nos primeiros dias de 
vida após a ingestão de leite pelo bebê; 
Sintomas Clínicos - Alterações digestivas 
(diarreia/vômito), icterícia, catarata, 
acompanhada de complicações neurológicas, 
renais hematológicas e hormonais; 
Complicações - Hipotonia, Letargia, Retardo 
de desenvolvimento; 
Alterações hepáticas podem levar a 
hepatomegalia, cirrose, disfunção 
hepatocelular, ascite; 
 
 
Hipotireoidismo 
Falta do hormônio produzido na glândula 
tireóide causa deficiência mental e retardo de 
crescimento; 
 
Hiperplasia adrenal 
Distúrbio no metabolismo que pode levar à 
desidratação aguda e na menina, a 
masculinização dos órgãos genitais; 
 
Deficiência de Biotinidase 
Carência da biotina pode levar a convulsões, 
falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, 
perda de audição, retardo no desenvolvimento 
e acidose metabólica; 
G6PD 
Deficiência de Glicose-6-Fosfato 
Desidrogenase, podendo apresentar grave 
icterícia neonatal ou anemia hemolítica; 
G6PD participa do processo para transformar 
glicose em energia; 
 
Anemia falciforme 
Anormalidade na estrutura molecular ou na 
produção de hemoglobina S; 
 
Fibrose Cística 
Doença genética que causa problemas 
respiratórios e gastrointestinais crônicos; 
Causada por uma mutação do braço longo do 
cromossomo 7; 
Autossômica recessiva; 
Tosse crônica, suor salgado;