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Testes de Triagem Neonatal Teste da orelhinha Cerca de 50% das perdas auditivas são decorrentes de causas genéticas, e 70% dessas são do tipo não sindrômico; Fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva ⇞ Asfixia (APGAR <6 no quinto minuto); ⇞ História familiar de surdez congênita; ⇞ Infecção TORCHS; ⇞ Hiperbilirrubinemia; ⇞ Sepse / meningite; ⇞ Hemorragia intraventricular; ⇞ Convulsões; ⇞ Anomalias craniofaciais; ⇞ Espinha bífida; ⇞ Cromossomopatias; ⇞ Drogas ototóxicas; ⇞ Peso ao nascimento <1500g; ⇞ Ventilação mecânica por mais de 5 dias; Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA) - Teste da orelhinha Colocando um fone externo no ouvido do bebê; Consiste na emissão de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registrado no computador e confeccionado um gráfico; Avalia apenas o sistema auditivo pré-neural, ou seja, sistema de condução e cóclea; Teste rápido, fácil e que não necessita de sedação; Se o resultado vier alterado, recomenda-se repetir até os 3 meses de vida; Pode dar falso-positivo quando há presença de verniz caseoso ou secreção no conduto auditivo; Bera - Potencial auditivo do Tronco Encefálico Exame mais complexo, requer pessoal treinado e sedação; Fones de emissão sonora são colocados nos ouvidos do bebê; Eletrodos são posicionados na cabeça e têm por função captar as ondas eletrofisiológicas geradas pelos estímulos sonoros deflagrados pela fonte; Método consegue detectar alterações na via neural até o tronco encefálico; Pode ocorrer um grande número de falsos-positivos pela imaturidade do SNC; Teste do olhinho Teste do reflexo vermelho (Teste de Bruckner) Feito com o uso de um oftalmoscópio que deve ser segurado pelo examinador a um braço de distância dos olhos do bebê; Resposta normal ao teste é o achado de um reflexo vermelho brilhante quando a luz incide sobre a pupila; Algumas anormalidades são: pontos pretos, assimetria ou leucocoria (reflexo branco); Leucocoria pode ser encontrada em situações como catarata, retinoblastoma, retinopatia; Teste do coraçãozinho Oximetria de pulso Canal arterial tem um fluxo reduzido nas primeiras 10 horas de vida, e fecha-se completamente entre o 3° e o 10° dia; Muitas cardiopatias congênitas não se manifestam clinicamente antes do fechamento do canal arterial; Deve ser feito em: Todo neonato com >34 de idade gestacional após 24 horas de vida e antes da alta da maternidade; Extremidade do membro superior direito e extremidade de um dos membros inferiores; As extremidades devem estar aquecidas no momento da avaliação; Resultado normal: Saturação maior ou igual a 95% em ambos os locais, e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior e inferior; Resultado anormal: Saturação <95% ou se a diferença entre elas for igual ou maior que 3%; Diante de um resultado anormal, nova aferição deve ser feita após uma hora; Se for mantido, fazer um ecocardiograma; Teste do pezinho Detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê; Análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê; Coletar entre 72 horas e o 7° dia de vida; Cuidados para o teste Certificar que o RN tenha ingerido leite durante no mínimo 48 horas, sendo o ideal 72 horas; Realizar antissepsia do local com álcool 70%, pois pode causar hemólise; Esperar secar o local antes de puncionar; Punção deve ser realizada em uma das laterais da região plantar do pé (evitar artéria plantar); Todos os círculos devem ser preenchidos sem coágulos, manchas, ou hemólise; Não tocar nos círculos; Doenças Fenilcetonúria Doença genética caracterizada por defeito da enzima PAH; Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina; Problema na dopamina e noradrenalina; Ocorre uma elevada competição entre aminoácidos, no qual, em caso de predomínio de algum, é possível haver problemas. Sendo o retardado mental uma característica; Sintomas neurológicos parecem decorrer do excesso de fenilalanina no SNC; Doença autossômica recessiva; Bebê se desenvolve normal até os 6 a 8 meses, quando há uma demora na aquisição de novas habilidades, perdendo-as futuramente; Sinal inicial pode ser uma crise convulsiva e um sintoma comum é o eczema de pele e um odor típico na urina; Possível ter pele e cabelos mais claros que os irmãos; Costumam ser hiperativos e em alguns casos, agressivos; Galactosemia Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase; Acúmulo de galactose e galactose-1-fosfato no sangue; Podem causar hipoglicemia e catarata; Retardo mental grave; Geralmente se manifesta nos primeiros dias de vida após a ingestão de leite pelo bebê; Sintomas Clínicos - Alterações digestivas (diarreia/vômito), icterícia, catarata, acompanhada de complicações neurológicas, renais hematológicas e hormonais; Complicações - Hipotonia, Letargia, Retardo de desenvolvimento; Alterações hepáticas podem levar a hepatomegalia, cirrose, disfunção hepatocelular, ascite; Hipotireoidismo Falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento; Hiperplasia adrenal Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais; Deficiência de Biotinidase Carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica; G6PD Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, podendo apresentar grave icterícia neonatal ou anemia hemolítica; G6PD participa do processo para transformar glicose em energia; Anemia falciforme Anormalidade na estrutura molecular ou na produção de hemoglobina S; Fibrose Cística Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos; Causada por uma mutação do braço longo do cromossomo 7; Autossômica recessiva; Tosse crônica, suor salgado;