TRIAGEM NEONATAL

Prévia do material em texto

NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 1 
 
TRIAGEM NEONATAL 
IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL 
UNIVERSAL: 
 Diagnóstico precoce (pré-sintomático) para 
intervenção e tratamento adequado 
 Diminuir morbimortalidade infantil 
 Doenças genéticas ou congênitas 
 PNTN – 2001 
 Implementado em 4 fases 
 Preconiza desigualdade regional 
TESTE DA ORELHINHA: 
- 1 a 6:1000 nascidos vivos 
- 1 a 4:100 com fatores de risco 
- Exame não incluído totalmente no SUS 
- Pode ser realizado em até 3 meses de vida 
- O déficit auditivo, quando não corrigido, acarreta 
grande prejuízo na aquisição da linguagem, 
comunicação e desenvolvimento cognitivo das 
crianças, pois a detecção e o início de tratamento 
para a perda auditiva, quando tardios, 
ultrapassam o momento ideal para intervenção 
- Se foi um RN com septicemia neonatal ou 
meningite deve-se realizar a triagem devido ao 
uso de drogas ototoxicas 
- Existem 2 métodos para triagem: 
EMISSÕES OTOACÚSTICAS (EOA): 
- Avaliação simples, realizada habitualmente 
durante o sono da criança 
- Tem o objetivo de captar a energia acústica 
produzida na orelha interna pelas células ciliadas 
externas. Esta energia pode ser emitida de forma 
espontânea (na ausência de estímulo sonoro) ou 
evocada (provocada por um estímulo sonoro). 
Esta última é possível pela emissão de um 
estímulo sonoro e na captação do seu retorno 
(eco) por um microfone colocado no conduto 
auditivo externo, sendo registrado no computador 
e confeccionado um gráfico 
- Avalia apenas o sistema auditivo pré-neural, ou 
seja, sistema de condução e cóclea (na presença 
de alterações retrococleares ou neuropatias 
auditivas, a criança poderá passar no teste, 
mesmo tendo perda auditiva significativa) 
- É um teste rápido, fácil e que não necessita de 
sedação 
- Resultados falso-positivos podem ser produzidos 
pela presença de vérnix caseoso ou secreções no 
conduto auditivo 
- Se o resultado vier alterado, recomenda-se a sua 
repetição até os 3 meses de vida 
 
POTENCIAL EVOCADO AUDITIVO DE 
TRONCO ENCEFÁLICO (PEATE): 
- É um exame mais complexo, requer pessoal 
treinado e sedação 
- Fones de emissão sonora são colocados nos 
ouvidos do bebê; os eletrodos são posicionados 
na cabeça e têm por função captar as ondas 
eletrofisiológicas geradas pelos estímulos sonoros 
deflagrados pela fonte. Portanto, é um método 
capaz de detectar alterações na via neural até o 
tronco encefálico 
- Pode ocorrer grande número de falso-positivos 
pela imaturidade do sistema nervoso central 
 
 
NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 2 
 
- O melhor método de triagem são as EOA, por 
ser rápido, barato, fácil e por avaliar as 
frequências de perda mais comuns 
- Os RNs com risco maior para deficiência 
auditiva, como aqueles que permanecem 
internados em UTI, devem ser submetidos a 
protocolos diferenciados. 
TESTE DO OLHINHO (REFLEXO 
VERMELHO) 
- Realizado em TODO RN 
- Consiste em uma forma de rastreamento para 
anormalidades oculares, desde a córnea até o 
segmento posterior e permite a detecção das 
opacidades dos meios transparentes do globo 
ocular 
- Dentre as condições que podem ser rastreadas, 
incluem-se: catarata congênita; retinopatia da 
prematuridade; retinoblastoma; glaucoma 
congênito; descolamento de retina; hemorragia 
vítrea. 
- Teste nos primeiros 3 anos 
- História ocular, avaliação visual, inspeção interna 
do olho e pálpebra, avaliação da motilidade 
ocular, exame de pupila e reflexo vermelho 
- Teste reflexo vermelho (córnea – segmento 
posterior) 
- Quando realizar? 
 Antes da alta hospitalar 
 1ª consulta 
 2 meses 
 6,9 e 12 meses 
 2x/ano 
- Ambiente escurecido + oftalmoscópio + 40 a 
50cm do olho do paciente 
- Normal  reflexo vermelho nítido bilateral 
- Anormal  reflexo branco, assimetria ou pontos 
pretos 
 
 
TESTE DO PEZINHO – TRIAGEM 
NEONATAL BIOLÓGICA 
- Permite a identificação precoce de indivíduos 
com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas 
e endocrinológicas 
- Deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida, 
nunca antes de 48h de amamentação e nunca 
superior a 30 dias 
- Uma pequena punção do calcanhar do bebê é 
feita usando agulhas e luvas descartáveis. O 
sangue é adsorvido em papel-filtro, que deverá 
permanecer em temperatura ambiente até 
completa secagem e depois encaminhado ao 
laboratório 
 
NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 3 
 
 
- Está dividido em 4 fases: 
1. Fase 1  fenilcetonúria 
2. Fase 2  doença falciforme 
3. Fase 3  fibrose cística 
4. Fase 4  hiperplasia adrenal congênita  
deficiência de biotinidase 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: 
- Emergência pediátrica, pois as crianças não 
diagnosticadas e não tratadas precocemente 
apresentam grave comprometimento do seu 
crescimento e desenvolvimento 
- A partir da 2ª semana de vida, a falta de 
tratamento pode levar ao estabelecimento de 
alguma lesão neurológica 
- As principais manifestações clínicas quando o 
tratamento não é instituído incluem: hipotonia 
muscular, icterícia prolongada, constipação, 
bradicardia, anemia, sonolência excessiva, choro 
rouco, hérnia umbilical, alargamento de 
fontanelas, deficiência intelectual, dentre outros. 
- A avaliação é habitualmente feita pela dosagem 
do TSH no papel-filtro 
- As principais formas de hipotireoidismo 
congênito são primárias (a falha ocorre na 
glândula tireoide, principalmente por disgenesia 
tireoidiana) e, deste modo, o TSH mostra-se 
elevado 
FENILCETONÚRIA: 
- Erro inato do metabolismo que leva ao acúmulo 
sérico do aminoácido fenilalanina (FAL) pela 
presença de uma deficiência enzimática 
- O quadro clínico clássico consiste em atraso 
global do desenvolvimento neuropsicomotor, 
deficiência mental, comportamento agitado ou 
padrão autista, convulsões, alterações 
eletroencefalográficas e odor característico na 
urina 
- O tratamento é dietético, com alimentação com 
baixo teor de FAL 
- É importante que a coleta seja feita somente 
após 48h do nascimento, pois para que o aumento 
da FAL possa ser detectado, é fundamental que a 
criança tenha ingerido uma quantidade suficiente 
de proteína 
DOENÇA FALCIFORME E OUTRAS 
HEMOGLOBINOPATIAS: 
- Em todo RN, encontraremos a Hemoglobina 
Fetal (Hb F) em proporção majoritária em relação 
à hemoglobina A 
- A triagem permite a identificação de 
hemoglobinas variantes 
- Através do teste do pezinho podemos identificar 
as crianças com a presença do traço falcêmico, 
bem como aquelas com doença falciforme 
FIBROSE CÍSTICA: 
- Doença de herança autossômica recessiva com 
repercussões multissistêmicas, mas que afetam 
principalmente os pulmões e o pâncreas 
- O rastreamento é feito pela dosagem de tripsina 
imunorreativa (IRT) em sangue do papel-filtro, que 
se mostra elevada nas crianças com esta 
condição 
- O exame confirmatório dos casos suspeitos é a 
dosagem de cloretos no suor (teste do suor) 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: 
- Temos aqui uma série de condições nas quais 
deficiências enzimáticas diversas comprometem a 
síntese dos esteroides adrenais 
- A principal deficiência enzimática descrita é da 
enzima 21-hidroxilase e este rastreamento pode 
ser feito pela quantificação da 17-
 
NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE 4 
 
hidroxiprogesterona, que se encontra aumentada 
na deficiência desta enzima 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: 
- Consiste em um defeito no metabolismo da 
biotina e pode manifestar-se por distúrbios 
neurológicos e cutâneos, tais como, crises 
epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do 
desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e 
dermatite eczematoide. 
INTERFERÊNCIA NA COLETA: 
- Idade  3º a 5º dia de vida  falso-negativo 
PKU e falso-positivo HC 
- Prematuridade e transfusão  será repetido 1 
mês depois do teste e 3 meses, respectivamente 
- Gemelaridade  cuidado com troca de exames 
- Uso de medicamentos  não são restritivos 
- Internaçãode pacientes em UTI neonatal  
máximo 30 dias 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO (OXIMETRIA) 
- Objetiva a detecção precoce de cardiopatias 
congênitas críticas, ou seja, aquelas cujo fluxo 
pulmonar ou sistêmico é dependente de canal 
arterial 
 Cardiopatias críticas com fluxo pulmonar 
dependente de canal  atresia da artéria 
pulmonar 
 
 Cardiopatias críticas com fluxo sistêmico 
dependente de canal  hipoplasia de 
coração esquerdo e coarctação grave de 
aorta; 
 
 Cardiopatias com circulação em paralelo 
 transposição de grandes vasos. 
- Local de aferição  extremidade do membro 
superior direito (que representa a saturação pré-
ductal) e extremidade de um dos membros 
inferiores (que representam a saturação pós-
ductal). É necessário que as extremidades 
estejam aquecidas no momento da avaliação 
- Deve ser feito dentro de 24-48h de vida 
- Membro superior direito e qualquer membro 
inferior 
 
- Resultado normal  saturação ≥ 95% em ambos 
os locais, e diferença menor que 3% entre as 
medidas do membro superior e inferior; 
- Resultado anormal  saturação < 95% em 
qualquer medida ou se a diferença entre elas for 
igual ou maior que 3%. Diante de um resultado 
anormal, nova aferição deverá ser feita após 1h. 
Se o resultado anormal se mantiver, a criança 
deverá realizar um ecocardiograma dentro das 
próximas 24 horas 
 
TESTE DA LINGUINHA 
- Não é obrigatório 
- É capaz de detectar alterações no frênulo lingual 
que causam anquiloglossia (“língua presa” 
- A avaliação é feita pelo exame físico 
- É recomendado pelo Ministério da Saúde, 
porém, a Sociedade Brasileira de Pediatria já 
emitiu parecer posicionando-se contrariamente a 
realização da avaliação desta maneira.