Genética da Morfogênese Dento - facial

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Genética da Morfogênese Dento-Facial & Anomalias 
• É o estudo da formação dento-facial e as 
anomalias que podem envolver esse 
processo. 
• Existem muitos mecanismos genéticos e 
moleculares que controlam o 
desenvolvimento da face e da dentição. 
• O desenvolvimento normal do embrião 
vai desde de a fertilização até a formação 
completo do organismo. 
• Os 3 primeiros meses do embrião são 
muito importantes pois é neles que 
ocorrem a diferenciação celular e então, 
só depois o crescimento das estruturas. 
- Qualquer erro ou mutação nessa fase 
pode causar doenças, anomalias ou um 
desenvolvimento ruim de certas 
estruturas. 
 
❖ 
• Na quarta semana de vida intra-uterina 
ocorre a migração das células da crista 
neural para os locais que vão formar as 
estruturas da face. 
• Os arcos branquiais irão formar as 
principais estruturas da face, em especial 
o 1º arco. 
• Se nessa quarta semana essas células 
não migrarem adequadamente a face 
será comprometida. 
 
➔ Como são estudados os 
mecanismos genéticos pela 
embriogênese? 
• Muitas anomalias são estudadas em 
animais, como camundongos, pois eles 
possuem 90% de genes similares, 80% 
de genes idênticos e 90 % de genes 
associados as nossas doenças. 
• Em 2007 cientistas ganharam o prêmio 
Nobel pela técnica “nocautear genes”, 
que consistia em inativar certos genes e 
isso permite a criação de modelos 
experimentais para diversas doenças, 
sobretudo as hereditárias, 
cardiovasculares e câncer. 
• O camundongo Knockout são 
geneticamente modificados e o gene 
alvo é desativado: 
➢ Quando um gene é desativado 
significa que o animal irá apresentar 
uma determinada doença, como FLP. 
 Conclui-se a partir disso que pode haver 
contribuições para a criação de 
fármacos. 
 
 
• O aparelho estomatognático é um 
sistema que compartilha vias genéticas 
de desenvolvimento. 
➢ Ou seja, ele compreende todas as 
estruturas que estão relacionadas com 
as funções da face, cabeça e pescoço, 
como mastigação, deglutição, 
respiração e fonação. 
➢ Os mesmos genes podem estar pré-
determinados para formar estruturas 
comuns. 
• Se por exemplo uma via for afetada isso 
irá repercutir em mais de um tecido da 
face podendo afetar outras estruturas. 
➢ EX: algumas mutações afetam o 
desenvolvimento mandibular e causam 
agenesia dentária, ou seja, tecidos 
diferentes afetados pela mesma via. 
• Apesar de algumas estruturas 
usufruírem do compartilhamento de 
vias, também existem vias 
independentes. Possuem estruturas 
independentes um do outro: 
➢ Ramo mandibular. 
➢ Corpo da mandíbula. 
 
 
• Os mamíferos são os únicos que 
possuem fechamento completo das 
cristas, pois são espécies que precisam 
ao mesmo tempo sugar, respirar e 
mastigar. 
 
• Para que ele se forme adequadamente 
são necessárias quatro fases: 
1. MIGRAÇÃO: 
- Células da crista neural migram em 
direção a região que serão formados 
os arcos branquiais. 
- Se houver alterações nessa migração 
pode-se desenvolver por exemplo 
fenda labiopalatal. 
2. PROLIFERAÇÃO: 
- Quando as células migram para a 
região correta, lá elas terão que se 
proliferar. 
- O defeito disso também pode levar a 
fenda palatal. 
3. ELEVAÇÃO: 
- Depois da proliferação as estruturas 
precisam elevar-se. 
4. FUSÃO: 
- Junção das estruturas. 
 
• Palato primário: todas as estruturas 
que estão anteriormente situadas no 
ao forame incisivo. 
• Palato secundário: estruturas que 
estão posteriores ao forame incisivo. 
OBS: A maioria das fissuras LP envolvem 
os lábios e os 2 palatos. Isso ocorre porque 
o palato primário e secundário 
compartilham genes e mecanismos 
moleculares. 
• Já foram descobertas mais de 20 
mutações genética em camundongos 
que envolvem fissura labiopalatal. 
• Existem também formas sindrômicas 
da Fenda Labiopalatal. 
 
 
 
➢ Síndrome de Pierre Robin: 
- Onde a criança nasce com Fenda 
Labiopalatal. 
- Deficiência no desenvolvimento da 
maxila e mandíbula. 
- Possuem glossoptose, que significa 
uma queda da língua. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
❖ 
• Para que o dente se forme existem 3 
eventos: iniciação, brotamento e 
morfodiferenciação. 
• Na hora em que o dente está se 
formando existem vários genes 
envolvidos no processo. 
• Alguma anomalia pode gerar dentes 
supranumerários ou local de erupção. 
• Mal formações dentais: anomalias de 
tamanhos dentário, de forma e de 
número, e podem ser associadas ou não 
a síndromes. 
- Vêm de distúrbios durante o estágio de 
morfodiferenciação do desenvolvimento 
dentário. 
• Mal formações dentais em relação a 
tamanho e anatomia: 
➢ Dentes que mais variam em tamanhos: 
incisivos leterais superiores e 2º pré-
molar superior. 
➢ 5% da população tem uma discrepância 
de tamanho dentário e isso modifica a 
oclusão e torna ela quase impossível. 
 
➢ Fusão: resulta em dentes com 
câmaras pulpares separadas, porém 
unidos na dentina. 
 
➢ Germinação: resulta em dentes com 
câmara pulpar única. 
 
➢ Nos dentes supranumerários o mais 
comum é o mesiodente, que se 
localiza na linha média superior. 
➢ Erupção ectópica: quando 
ocasionalmente a má posição de um 
dente permanente pode guiar a 
erupção de outro para um lugar 
errado. 
 
 
• O esmalte pode sofrer alterações 
durante a formação das estruturas 
gerando uma amelogênese imperfeita. 
• Para que o esmalte se forme 
corretamente células do epitélio interno 
se diferenciam em ameloblastos e 
existem 3 estágios: 
➢ Secretório: ocorre deposição de matriz 
orgânica. 
➢ Transição: ocorre degradação da parte 
proteica. 
➢ Maturação: agora existe a presença do 
mineral do esmalte. 
• É o material mais duro do nosso corpo. 
• Existem muitas proteínas que regulam 
os genes para formações do esmalte, 
como amelogenina, enamelina e 
ameloblastina. 
• Existem alguns tipos de amelogênese: 
 
1. Amelogênese imperfeita 
autossômica dominante: Tipo 
Hipocalcificada. 
• A alteração acontece no gene requerido 
para apropriada calcificação do esmalte. 
• Falta o final da calcificação do esmalte. 
 
 
 
 
2. Amelogênese imperfeita 
autossômica recessiva: Tipo 
Hipoplásica. 
• Mutação acontece no gene fazendo 
com que o esmalte se desenvolva 
pouco. 
• Gera uma hipoplasia no esmalte e 
mordida aberta. 
 
3. Amelogênese imperfeita tipo 
hipomaturada. 
• Bem mais rara e já foi vista em 
casamentos consanguíneos. 
• O dente tem uma cor amarelo intenso. 
• “maturação para menos”. 
 
4. Amelogênese imperfeita 
dominante ligada ao X: Tipo 
Hipoplásica. 
• Defeito na espessura do esmalte, 
dentina e mineralização. 
• Compromete a qualidade do esmalte.