Discromia - Albinismo e Vitiligo

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Clara Rêgo 2020.1 – transcrição aula de André
DISCROMIAS
	Alterações de cor da pele. Geralmente associado à alterações na quantidade de melanina. Podem ser por outros pigmentos.
ACROMIAS E HIPOCROMICAS:
· Albinismo;
· Vitiligo;
· Hanseníase;
· Pós inflamatória (após um processo inflamatório, independente do mecanismo causal – queimadura, escoriação, picada de inseto que evolui, outros; pode-se desenvolver uma doença hipercrômica ou uma hipocrômica, isso depende do indivíduo).
· Leucodermia gutata;
· Hipomelanose macular progressiva.
HIPERCROMIA:
· Melasma;
· Hipercromia pós-inflamatória.
LEUCORDEMIA GUTATA:
· Manchas hipocrômicas ou acrômicas redondas, presentes geralmente nos MMII e MMSS (antebraços). Pode estar presente em outras regiões. 
· Não tem significado patológico maior, mas se vemos muitas manchas de leucordemia gutata, sabemos que o paciente já se expos muito ao sol.
· Mulheres com fototipos baixos (pele mais clara) fotodano crônico.
ALBINISMO:
	É uma patologia que cursa com a deficiência na síntese de melanina com melanócitos em quantidade e distribuição normais.
	Obs: já no vitiligo, eu tenho a destruição dos melanócitos.
· Mutação no gene da tirosinase (essa não é a única causa).
· Incidência 1:20.000
	Na formação da melanina a tirosinase tem grande importância na formação da melanina. Por isso na falta desta, a produção de melanócitos não é adequada.
	“Existe albinismo apenas cutâneo? Os livros dizem que não, que todos tem alguma alteração ocular”.
· ALBINISMO OCULOCUTÂNEO (AOC): existem vários tipos:
	Hoje vamos focar no AOC 1, por sem o mais comum.
· AOC1A: 
· Forma mais grave. Completa ausência de melanina da pele.
· Mais comum que 1B.
· Tirosinase negativa.
· Cabelos brancos. Pupilas vermelhas.
· AOC1B:
· Redução parcial da ativação da tirosinase – por isso a pessoa ainda pode fazer alguma produção de melanina.
· Pele, cabelos e olhos podem adquirir pigmentação parcial.
· A confusão aqui é que o fenótipo pode ser parecido com a 1A. 
· Nessa foto, a mulher na esquerda tem 1A, pelas características de pele branca, cabelo claro e pupilas vermelhas. Na direita, pode ser possível que ela tenha 1B.
Quando temos o tipo 1A, não temos melanócitos na íris, por isso podemos ver uma íris translúcida. Por isso albinos tem fotofobia, 
· Manifestações oftalmonógicas:
· As manifestações oftalmológicas no albinismo, presentes principalmente no tipo 1ª, 
· Iris translúcida,
· Fotofobia, 
· Nistagmo, 
· Estrabismo, 
· Redução da acuidade visual, 
· Associação à surdez.
· Diagnóstico:
· Exame físico – o tipo 1ª se torna mais fácil.
· Exame molecular.
· Teste do bulbo capilar – não fecha diagnóstico, mas ajuda a entender a fisiopatogenia do albinismo.
· Neste teste tiramos de 8 a 10 folículos pilosos do cabelo do paciente. Colocamos tirosina no bulbo capilar desses fios. Se o indivíduo tem a tirogenase, veremos formação de melanina nesse bulbo.
· Olhando as fotos do teste à esquerda, o primeiro há ausência total de tirogenase, então AOC1A; já no da direta há uma pequena produção de melanina, então seria tipo 1B. 
· Tratamento:
· Ainda não existe um tratamento que possa reverter a deficiência da tirogenase.
· Evitar a exposição solar;
· Bloqueador solar, roupas, chapéus.
· Oftalmologistas 
· Observações importantes:
· Alterações oculares ter muita atenção.
· Câncer de pele!
· Preconceito. 
VITILIGO:
	Doença cutânea caracterizada por manchas acrômicas, de etiologia desconhecida.
· Segunda e terceira décadas de vida;
· Prevalência: 1% mais comum que o albinismo.
· Sem diferenças entre sexos e raças;
	A etiopatogenia ainda não se sabe ao certo. Imagina-se que seja multifatorial e que tenha um fator genética (mais provável poligênica). A única certeza é que há ausência ou diminuição de melanócitos AQUI HÁ DESTRUIÇÃO DOS MELANÓCITOS – diferente do albinismo.
· Teoria autoimune essa é a teoria mais aceita para a destruição do melanócitos.
· Existem outras teorias: neurogênica; autodestruição; estresse oxidativo.
· Associação com outras doenças autoimunes:
· DM;
· Anemia perniciosa;
· Hipotireoidismo;
· Raro: meningite asséptica por destruição dos melanócitos meningeanos.
VITILIGO NÃO SEGMENTAR:
· QUADRO CLÍNICO:
· Máculas acrômicas.
· Manchas hipocrômicas no início evoluem para acromia.
· Localização: face, punhos, dorso do dedos, genitália, dobras, regiões periorificiais, joelhos e cotovelos.
· Lesões simétrica. 
· Fenômeno de Koebner: 
· Pessoas que tem psoríase também podem ter. 
· Esse fenômeno acontece em um local em que acontece uma lesão no documento, como escoriação ou queimadura, pode aparecer uma mancha do vitiligo.
· Além do vitiligo, isso acontece bastante em psoríase.
· Poliose: pode apresentar fios brancos no cabelo. Poliose é diferente de canície, esta é fios brancos relacionado a velhice.
· Eritema discreto pode ocorrer: pela ausência de melanina, se torna mais visível os vasos sanguíneos na derme.
· No início as manchas podem ser hipocrômicas.
· Observar a simetria.
VITILIGO SEGMENTAR:
· Lesões acometem um segmento do corpo e respeitam a linha média.
· Lesões são mais estáveis, comparado com a não segmentar é uma característica do segmentar as lesões ficarem restritas àquelas lesões.
· Resposta mais difícil ao tratamento.
DIAGNÓSTICO:
· Quadro clínico característico.
· Lâmpada de wood: melhor avaliação da extensão das lesões. Não fecha diagnóstico, mas pode ajudar a delimitar lesões. Foto ao lado.
· Histopatológico: você detecta que tem ausência de melanócito, mas não se consegue ter 100% de certeza... um paciente pode ter tido uma queimadura naquele local que cursou com a morte dos melanócitos.
TRATAMENTO:
· Corticoide tópico – curto período.
· Inibidores de calcineurina redutase:
· Tacrolimus e Pimecrolimus.
· Corticoide sistêmico em casos em progressão.
· Fototerapia: imunossupresão e estímulo à melanose.
· Laser.
· Cirurgia: casos estáveis; vitiligo segmentar; poucas lesões.
· Despigmentação.
· Proteção solar.
· Acompanhamento psicológico.
PROGNÓSTICO:
	A evolução é imprevisível.