Atividade A4 Processos Biológicos EAD 2021.01 FMU

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PERGUNTA 1
O albinismo é provocado por um defeito em uma das enzimas necessárias para produzir melanina, o pigmento que escurece nossa pele, pelos e olhos. Pessoas com albinismo não produzem melanina ou produzem pequenas quantidades e, consequentemente, têm cabelo branco, pele clara e nenhum pigmento na íris dos olhos. A base genética do albinismo foi descoberta pelo médico inglês Archibald Garrod, que identificou, em 1908, que a condição era hereditária, como uma característica autossômica recessiva.
Isso significa que ____________.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Assinale a alternativa cujo conceito completa a frase corretamente.
 Resposta selecionada: uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo.
 Resposta correta: uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. 
PERGUNTA 2
A herança monogênica é determinada por um gene apenas, o qual faz parte de um genoma completo. Fenótipos específicos podem ser determinados por padrões característicos. Quando o gene considerado se localiza em cromossomos autossômicos, a herança é denominada autossômica e o gene é autossômico; quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo (SCHAEFER, 2015, p. 150).
SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
Em relação aos conceitos fundamentais em genética apresentados a seguir, associe corretamente as colunas:
	1. O conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes, influenciado ou não pelo ambiente. 2. A posição que o gene ocupa no cromossomo. 3. São as formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA. 
	A) Alelos. B) Lócus. C) Fenótipo.
Agora, assinale a alternativa que possui o padrão correto de associação:
 Resposta selecionada: 1C; 2B; 3A.
 Resposta correta: 1C; 2B; 3A.
PERGUNTA 3
A Síndrome de Down é clinicamente explicada por uma anormalidade na constituição dos cromossomos, conhecida também por trissomia do 21. As causas podem ser atribuídas por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Mesmo ocorrendo por essas possibilidades citogenéticas, na Síndrome de Down, os portadores apresentam um fenótipo com expressividade variada, porém algumas bastante comuns.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. 1. ed. Brasília, 2013.
Essa síndrome pode ser causada por:
I. Falha na disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I de um gameta masculino.
II. Falha na disjunção das cromátides-irmãs durante a meiose II de um gameta feminino.
III. Falha nas primeiras mitoses, ainda durante a fase embrionária.
IV. Não replicação de um dos cromossomos durante a fase S de um gameta feminino.
Está correto o que se afirma em:
 Resposta selecionada: I, II e III.
 Resposta correta: I, II e III.
PERGUNTA 4
“A distribuição de cromossomos duplicados entre as células-filhas é organizada e executada por microtúbulos, que são componentes do citoesqueleto. Essas fibras, constituídas de proteínas denominadas tubulinas, fixam-se nos cromossomos e os deslocam dentro da célula-mãe em divisão” (SNUSTAD, 2018, versão online). Durante a mitose, os microtúbulos reúnem-se em um arranjo complexo denominado “fuso”.
SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018.
Em qual das fases da mitose as cromátides irmãs são separadas pelo encurtamento das fibras do fuso?
 Resposta selecionada: Anáfase.
 Resposta correta: Anáfase.
PERGUNTA 5
O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para ser analisada. No procedimento, são usados compostos que impedem a formação do fuso mitótico. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Analise, na ilustração a seguir, a formação de gametas por não disjunção na meiose I e II de um mesmo par de cromossomos hipotéticos.
Fonte: SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 118.
Agora, assinale a alternativa correta.
 Resposta selecionada: Da fecundação de C + E, teremos um zigoto com aneuploidia.
 Resposta correta: Da fecundação de C + E, teremos um zigoto com aneuploidia.
PERGUNTA 6
O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma iguais (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, porém duas síndromes cromossômicas podem ser causadas pela alteração no número dos cromossomos sexuais, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017.
Em relação a essas duas síndromes, assinale a alternativa correta.
 Resposta selecionada: Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino.
 Resposta correta: Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino.
PERGUNTA 7
As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
No cariótipo a seguir, é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 114.
Em relação ao cariótipo, marque a alternativa correta.
 Resposta selecionada: O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada.
 Resposta correta: O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada.
PERGUNTA 8
A gametogênese ocorre nas gônadas femininas e masculinas. Dessa forma, a ovogênese, a produão de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), e a espermatogênese, a produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides, que se diferenciam em gametas aptos para a fecundação.
SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018.
Fonte: SNUSTAD, 2018, versão online.
Mediante a leitura do texto e análise do esquema, julgue as afirmações abaixo:
I. Em A, temos a meiose I, na qual as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs.
II. Em B, temos a meiose II, na qual há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente.
III. Em C, temos a mitose, sendo as células resultantes, aptas à fecundação.
IV. Em A, B e C, temos eventos que alteram o número de cromossomos ou de cromátides das células envolvidas.
Está correto o que se afirma em: 
 Resposta selecionada: II, apenas.
 Resposta correta: II, apenas. 
PERGUNTA
9
Quando um alelo ser caracterizado como dominante, apenas uma cópia do gene anormal é necessária para que o indivíduo seja afetado. Tanto homens quanto mulheres são afetados e podem transmitir o gene para descendentes de ambos os gêneros.
SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
Após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos no heredograma e assinale a alternativa correta.
Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 153.
 Resposta selecionada: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de terem filhos afetados.
 Resposta correta: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de terem filhos afetados. 
PERGUNTA 10
Diariamente, nossas células estão expostas a agentes que têm o potencial de causar danos ao DNA. Dentre eles, podemos citar as radiações gama, os raios X, radiação UV (ultravioleta), os agentes químicos, cigarro e agentes infecciosos. Um sistema bastante complexo é capaz de detectar essas alterações no DNA e frear o avanço do ciclo e divisão celular. Participam desse processo de regulação muitas proteínas, enzimas e fatores de transcrição. Nesse contexto, analise o texto abaixo:
“Os danos ao DNA em G1 causam um aumento tanto na concentração como na atividade de uma proteína, chamada de _____________, um regulador da transcrição que ativa a transcrição de um gene que codifica uma proteína inibidora de ____________ chamada de p21”. (ALBERTS et al., 2017, p. 615)
ALBERTS, B. et al. Fundamentos da biologia celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
Após análise, assinale a alternativa cujos termos completam as lacunas corretamente.
 Resposta selecionada: P53 e CDK.
 Resposta correta: P53 e CDK.