Questões Genética

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1. Sobre o tema mutações gênicas e alterações cromossômicas.
A Sindrome de Rett (SR) é uma doença que evolui de forma previsível, em estágios, caracterizados por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com conseqüente isolamento, dentre outros sintomas. A grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma família. Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria uma mutação fresca, com letalidade no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meninos, irmãos de meninas com a SR, nasciam com uma doença encefalopática com óbito precoce. Em 1998 foi descrito um caso de um menino que, na ocasião, tinha dois anos e nove meses de idade, apresentando fenótipo integral da SR na sua forma clássica. Esse menino, apresenta cariótipo XXY, caracterizando, portanto, uma associação das síndromes de Klinefelter com a SR.
 
De acordo com o descrito acima responda:
 
a) Por que a SR apresenta letalidade no sexo masculino e não no sexo feminino?
 
 
b) Como explicar um menino com cariótipo XXY sobreviver mesmo tendo uma mutação no gene MECP2, que é responsável pelo surgimento da SR?
2. Considerando a estrutura de uma molécula de DNA, responda:
As duas fitas da dupla hélice do DNA podem ser separadas por aquecimento. Se você aumentou a temperatura de uma solução contendo as três seguintes moléculas de DNA (A; B e C), em que ordem elas iriam desnaturar (separar)? Justifique sua resposta.
 
A- 	5’-GCGGGCCAGCCCGAGTGGGTAGCCCAGG-3’
 	 	3’-CGCC CGGTCGGGCT CACCCATCGGGTCC-5’
 
B- 	5’-ATTATAAAATATTTAGATACTATATTTCAAA-3’
 	3’-TAATATTTTATAAATCTATGATATAAAGTTT-5’
 
C- 	5’-AGAGCTAGATCGAT-3’
 	3’-TCTCGATCTTAGCTA-5’
3. Fale sobre a estrutura e funcionamento de um gene, indicando suas principais estruturas de reconhecimento.
4. Sobre transcrição e tradução, responda:
Considerando que uma única adição de nucleotídeo seguido de uma única deleção de nucleotídeo distante aproximadamente 20 pares de bases no DNA causa uma mudança na sequência de aminoácidos da proteína, conforme abaixo.
 
De: 	- His – Tre – Glu – Asp – Trp – Leu – His – Gln – Asp –
Para: - His – Asp – Arg – Gli – Leu – Ala – Tre – Ser – Asp –
 
Pergunta:
 
a) Qual nucleotídeo foi adicionado e qual foi deletado?
 
b) Quais são as sequencias original e nova do RNA mensageiro?
 
Dica: Para responder esta questão é necessário consultar a tabela do código genético.
5. Considerando os temas abordados na disciplina até o momento, formule uma questão sobre o tema que mais lhe chamou atenção e responda de forma sucinta.