Doença de Huntington

Prévia do material em texto

Neurologia Infantil e Adulto 
Doença de Huntington
→O que é doença de Huntington? 
•A doença de Huntington (DH) , também conhecida como 
Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara 
(autossômica dominante), neurodegenerativa, que afeta o 
sistema nervoso central, causando alterações dos 
movimentos, do comportamento e da capacidade cognitiva 
 
→O que causa a doença de Huntington? 
•Mutação do Gene que Codifica a Proteína Huntingtina (Htt) 
•Essa mutação causa uma forma alterada da proteína 
•Causando assim, a morte das células nervosas em algumas 
regiões do cérebro 
 
→O que acontece com o cérebro durante a DH? 
•Algumas funções como habilidade de se mover, pensar e 
falara deteriorizam 
•A partedo cérebro mais afetada pela DH é o corpo estriado, 
que é uma estrutura dos gânglios da base localizada na 
região central do cérebro. 
•O corpo estriado é composto de regiões, denominadas 
núcleo caudado e putamen 
↳os ventrículos laterais estão aumentados em decorrência 
dos núcleos da base 
 
 
 
→Incidência e prevalência 
•1/100.00 Homens e Mulheres entre 40 e 50 anos 
•Há relatos da doença que começaram aos 5 anos de idade 
até os 70 anos 
↳são doenças raras e as pessoas acabam procuram hospitais 
universitários para receber o diagnóstico mais próximo do 
definitivo 
 
→Estágios da doença 
•Dr. Ira Shoulson desenvolveu uma classificação mais 
detalhada dos estágios e considera que a progressão da DH 
pode ser dividida em cinco estágios: 
1-Estágio inicial: a pessoa é diagnosticada com DH e pode 
trabalhar sem limitações tanto em casa como no emprego 
2-Estágio intermediário inicial: a pessoa continua empregada, 
mas com uma capacidade reduzida. Ainda se encontra apta 
a realizar tarefas diárias, embora com algumas dificuldades 
3-Estágio intermediário avançado: a pessoa não pode mais 
trabalhar nem realizar tarefas domésticas. Necessita de 
considerável ajuda ou supervisão para lidar com assuntos 
financeiros do dia-adia. Outras atividades diárias podem ser 
ligeiramente difíceis, mas normalmente apenas requerem 
pouca ajuda. 
4-Estágio avançado inicial: a pessoa não pode mais exercer 
atividades diárias de forma independente, mas ainda 
consegue viver em casa com ajuda da família ou de 
enfermeiros 
5- Estágio avançado: a pessoa precisa de auxílio completo 
em todas atividades diárias e normalmente uma assistência 
de enfermeiros profissionais é necessária 
 
→Sinais e sintomas 
•Alterações Cognitivas – envolve memória, atenção, 
planejamento 
•Alterações comportamentais 
•Alterações Psiquiátrica – depressão é muito comum 
•Apatia e Disforia – disforia são oscilações de humor. Apatia 
é diferente da depressão 
↳o que caracteriza na DH são as depressões, são muito 
grave e isso porque tem a degeneração constante do 
núcleo putâmen e caudado. Outra coisa bem frequente é o 
delírio, como achar que está sendo atacado, que está sendo 
traído. 
↳no aspecto cognitivo eles não percebem as alterações, 
eles têm o movimento coreico/de correia e ele não 
percebe 
↳no cognitivo ele tem um declínio cognitivo leve, mas ele 
vai evoluindo até ir grave. A memória é apresentada, mas a 
função executiva está alterada. A função executiva é a 
função que temos de planejar, então no DH ele não 
consegue se planejar e se adaptar ao meio, por isso temos 
atenção que tipo de terapia vamos usar porque ele pode 
não estar evoluindo na terapia 
↳a cognição vai do leve e vai piorando até chegar ao grave 
(o que é a demência) 
 
→Sinais e sintomas 
•Suicídio 
•Tendência a Adcções 
•Movimentos Coreicos 
•Demência 
 
→Diagnóstico 
•Histórico Familiar 
•Teste DNA Direto do Gene DH 
•Ressonância (RM) Tomografia (TC) 
•Exames Neurológicos 
•Exames Psicológicos 
•Condição Clínicas do Quadro Coreico Sintomático 
↳os exames de imagem vão ver se o ventrículo está 
aumentado e se os núcleos da base estão preservados. Os 
núcleos estão relacionados com o planejamento e 
execução dos movimentos, principalmente os finos, mas é 
só no início e no movimento continuo entram outras 
estruturas 
 
→Tratamento 
1-Não há meios conhecidos de alterar o processo mórbido 
ou a evolução final fatal 
2-O tratamento sintomático da depressão e da psicose 
pode ser feita com antidepressivos e com drogas 
antipsicóticas típicas ou atípicas 
3-Os movimentos coreicos podem ser controlados pelo uso 
de neurolépticas, incluindo bloqueadores dos receptores 
para dopamina 
4-O uso de drogas combinado com a supervisão de 
atividades diárias do paciente permite o tratamento domiciliar 
durante os estágios iniciais do transtorno. Com o avanço do 
transtorno, o confinamento em uma instituição psiquiátrica 
é necessário 
5-Estudo ionis-httrx 
 
→Fonoaudiologia e a Doença de Huntington 
•Alterações de Fala (Disartria) 
•Alterações de Linguagem 
•Alterações de Deglutição (Disfagia) 
↳pode ser feito terapia miofuncional por conta da 
musculatura 
↳o estágio da doença depende do quanto aquela proteína 
está comprometida, não tem um tempo certo para passar 
de um estágio para outro 
 
→Tomografia 
•40 years, male 
The patient exhibited upper limb choreic and dystonic 
movements. There were subtle facial movements, motor 
impersistence of the tongue and lower limb toe chorea. Gait 
was unsteady and wide-based. There was a recente 
psychiatric admission due to presentation with a persecutory 
delusion that his father had locked up his (imaginary) 
daughter 
 
→Relato de Caso 
•Intervenção Fonoaudiológica da Doença de Huntington 
Autoras: Machado. A, S; Souza, L. M. SBFa - Anais - 
Congresso Internacional de Fonoaudiologia 
 
→Vídeo 
↳movimentos involuntários e coreicos 
 
→Curiosidades 
•A DH recebeu o nome de George Huntingtons, um médico 
americano que descreveu a doença, em 1872. A sua 
descrição baseou-se em observações de famílias afetadas 
pela DH no povoado de East Hampton, Long Island, Nova 
Iorque (Estados Unidos da América), onde Huntington 
morava e trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa 
a identificar o padrão hereditário da DH. No passado a DH já 
foi conhecida, popularmente, por “Dança de São Vito e 
Dança de São Guido” 
 
→Vídeo resumo 
↳é hereditário, progressivo, comum entre os 40-50 anos 
↳sintomas: espasmos, movimentos involuntários, coreia, 
anormalidade da marcha, dificuldade de engolir ou falar 
↳nos sintomas cognitivos podem ter dificuldade de 
aprendizagem, esquecimento e distúrbios 
↳distúrbios psíquicos pode ser depressão, irritabilidade e 
distúrbios do sono 
↳tem a degeneração do corpo estriado e impede que as 
informações cheguem a uma parte do cérebro que tem a 
função de planejamento. Putâmen inibe os outros núcleos e 
aí o córtex motor gera uma atividade excessiva e por isso 
aqueles movimentos 
↳tratamento medicamentos antidepressivos e cuidados 
paliativos (fonoaudiólogo, fisioterapeutas e terapia 
ocupacional) 
↳DH é um tripé entre motor, cognitivo e psiquiátrico