Triagem Neonatal: Teste do Pezinho e suas Doenças

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Triagem neonatal
Teste do pezinho;
Teste da orelhinha (teste de 
emissão otoacústica);
Teste do olhinho (detecta 
doenças oculares, como a 
catarata congênita e o 
retinoblastoma);
Teste do coração 
(cardiopatias congênitas);
Teste da linguinha
Teste do pezinho
genéticas metabólicas
endócrinas infecciosas
Teste do pezinho
3º ao 5° dia
não deve ser feito 
após 28 dias
Regulamentação: 
Portaria 822/2001 e 
Portaria GM/MS nº 
2.829 – 2012.
Portarias 
• A Portaria 822/2001 considerou a realização dos seguintes exames:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e
outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.
• A Portaria 2.829/2012 acrescentou a análise da deficiência de
biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita.
Coleta do teste do pezinho
• Higiene das mãos e uso de luvas
• Posição da criança- calcanhar abaixo do nível do coração.
• Assepsia- gaze e álcool 70%
• Calcanhar avermelhado, após a secagem completa do
álcool.
• Não pode usar iodo.
• Se temperatura ambiente fria- aquecer o pé do bebê com
bolsa de água quente antes para vasodilatação.
• Punção com lanceta própria para este procedimento, na
lateral do pé para não atingir o osso.
• Remover a primeira gota de sangue (fluidos teciduais).
Coleta do teste do pezinho
Deixar o sangue fluir naturalmente e não deixar o
sangue coagular.
Coletar apenas de um lado do papel filtro e esperar
que seja absorvido para o outro lado de forma
homogênea.
Secagem na temperatura ambiente (15 a 20°C) por
3 horas na posição horizontal.
Armazenar o papel em caixa de isopor sem gelo.
Encaminhar ao laboratório em no máximo 2 dias da
coleta.
Doenças analisadas no teste do pezinho:
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo 
Congênito
Doenças Falciformes e 
outras 
Hemoglobinopatias 
Fibrose Cística biotinidase
Hiperplasia adrenal 
congênita
Doenças triadas no Teste do Pezinho
http://www.blog.saude.gov.br/index.php/entenda-o-sus/51078-6-
de-junho-dia-nacional-do-teste-do-pezinho
http://www.blog.saude.gov.br/index.php/entenda-o-sus/51078-6-de-junho-dia-nacional-do-teste-do-pezinho
Fenilcetonúria (PKU)
• Doença genética dos erros inatos do metabolismo da Fenilalanina.
• Consequências: atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor
(DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista,
convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na
urina.
• Tratamento: Dieta restritiva de alimentos do grupo que contêm altos níveis
de fenilalanina (FAL): Todos os tipos de carne, peixe, ovos Nozes, soja,
lentilha, ervilha, feijão, leite e produtos feitos destes alimentos Laticínios:
leite, queijos, sorvete, cremes Grãos, mingau de leite, cereais, pão, massas,
aveia Chocolate e achocolatados Aspartame
Hipotireoidismo congênito
• Definição: incapacidade da tireoide do RN em produzir quantidades
adequadas de hormônios tireoidianos
• Consequências: crescimento e desenvolvimento mental seriamente
comprometidos.
• Tratamento: Reposição hormonal
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
• A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da
Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua em
situações de estresse (desidratação, hipoxemia, frio)
• Consequências: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de
dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior
susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico.
• Tratamento: Administração de antibiótico profilática, esquema
especial de vacinação, suplementação com ácido fólico, além do
seguimento clínico especializado.
Fibrose cística - Mucoviscidose
• Doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os
pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo
aumento da viscosidade do muco.
• Consequências: bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação
bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito
por disfunção respiratória.
Fibrose cística - Mucoviscidose
• Complicações Graves: incluem a desnutrição, o diabetes, a
insuficiência hepática e a osteoporose.
• Tratamento: acompanhamento médico regular, suporte dietético,
utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica
(vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Esquema vacinal
específico.
Hiperplasia adrenal congênita
• Conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se
caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos
esteroides adrenais.
• Consequências: retardo no crescimento
Deficiência de biotinidase
• Doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo
da biotina.
• Consequências: distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises
epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide.
• Tratamento: Utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
1. (AMEOSC Prefeitura de Palma Sola – SC 2016) O Programa Nacional de
Triagem Neonatal (recém-nascido) indica que sejam realizados os seguintes
testes nos bebês:
a) Teste do pezinho, da orelhinha e do olhinho.
b) Teste do pezinho, do narizinho e da mãozinha.
c) Teste do pezinho, do dedinho e do olhinho.
d) Teste do pezinho, do olhinho e da mãozinha.
Letra A
2. (UFPR/COREMU 2017) A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo da
fenilalanina. A triagem desse agravo é realizada por meio da dosagem
quantitativa da fenilalanina sanguínea, e para acurácia do resultado é
fundamental:
a) cessação de fumo.
b) jejum.
c) restrição hídrica.
d) repouso.
e) ingestão proteica.
Letra E
3. (NUCEPE 2017) A triagem neonatal, também conhecida como teste do
pezinho, é essencial para todos os recém-nascidos, e é realizado por meio do
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O período de preferência para
a realização deste teste é:
a) entre o 3º e o 5º dia de vida.
b) nas primeiras 48 horas de vida. 
c) nos primeiros 15 dias de vida. 
d) entre o 1ºe 7º dia de vida. 
e) nos primeiros 45 dias.
Letra A
4. (AOCP 2015) Para evitar resultados falso-negativos para fenilcetonúria, o
teste do pezinho deve ser realizado
a) a partir do 3º dia de vida da criança.
b) imediatamente após o nascimento da criança.
c) a partir do 2º dia de vida da criança.
d) a partir do 1º dia de vida da criança.
e) com 12 horas de vida da criança.
Letra A
5. (NUCEPE FMS 2015) “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN), um programa de saúde publica que foi implantado em 2001, através da
Portaria Ministerial Nº 822, de 06/06/01 do Ministério de Saúde e que determina a
gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes. Segundo o tema, assinale a
alternativa INCORRETA.
a) A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do calcanhar.
b) A punção de ser realizado no centro do calcanhar.
c) Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do pé como
ossos ou vasos de maior calibre.
d) O sangramento abundante dificulta a absorção pelo papel, sendo este outro motivo
muito frequente de devolução de amostras por coleta inadequada.
e) Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo
o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação.
Letra B