MUTAÇÃO NOS GENES MITOCONDRIAIS

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MUTAÇÃO NOS GENES MITOCONDRIAIS CAMILA SANTIAGO 
 
 
MUTAÇÃO NOS GENES MITOCONDRIAIS | MEDICINA 
mutação nos genes mitocondriais 
Mitocôndria 
→ 1 a 2% do DNA celular 
→ DNA: duplo filamento circular de 16,5 kb (16.539 pares de 
nucleotídeos) 
→ A maioria das células contém cerca de 1.000 moléculas 
de DNAmt distribuídos entre centenas de mitocôndrias 
→ O ovócito contém cerca de 100.000 moléculas de DNAmt 
→ 37 genes descritos 
 2 RNAr 
 22 RNAt 
 13 polipeptídios implicados na fosforilação oxidativa 
 
 
 
Herança mitocondrial 
→ Algumas características podem ser determinadas por genes 
localizados no DNAmt 
→ Foram descritos mais de 100 rearranjos e 100 pontos de 
mutação provocando doenças humanas 
→ Em um heredograma é possível perceber esse padrão se a 
característica for transmitida apenas da mãe para todos os 
filhos, independentemente do sexo 
Característica 
→ Segregação replicativa 
Ausência de replicação firmemente controlada – distribuição 
aleatória 
 Homoplasmia (célula que tem uma coleção uniforme no DNAmt - 
DNAmt normal ou mutante) e Heteroplasmia (célula com 
mitocôndrias com mutação no DNAmt e mitocôndrias sem 
mutação) 
A proporção de moléculas de DNAmt mutante 
determina a penetrância e a severidade da expressão 
de algumas doenças 
 
Reparo do mtDNA 
→ O DNAmt apresenta uma maior taxa de mutação quando 
comparado com o nuclear 
→ O genoma da mitocôndria não codifica para nenhum gene 
envolvido no reparo do DNA 
→ Algumas lesões (como dímeros de pirimidina) não são 
removidas eficientemente do DNAmt de mamíferos 
→ O genoma de organelas está sujeito a outros tipos de 
reparo. 
 
Curiosidade 
→ mutações no DNA mitocondrial podem contribuir para um 
maior risco de desenvolver autismo – impacto no fornecimento 
de energia ao cérebro – apesar de possuir o fator genético, 
filhos de uma pessoa autista podem não ter a mesma 
manifestação