Hemoglobinopatias

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HEMOGLOBINOPATIAS
· É um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção.
Anemia Falciforme
· Doença caracterizada pela troca do 
· aminoácido ácido glutâmico pelo amnioácido valina.
· Doença hereditária mais comum no Brasil.
· Afeta principalmente a população negra
· Esses indivíduos têm resistência a malária.
Hemoglobina normal e a falcêmica
· A hemoglobina normal (hemoglobina A) é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. 
· A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos.
· As cadeias a e b são codificadas por genes em lócus distintos:
· Lócus alfa: no cromossomo 16 
· Lócus beta: no cromossomo 11 
Tipos de Hemoglobinas 
· Hemoglobina A - possui 2 cadeias alfa e duas cadeias beta. Essas alfa (141 AA) e duas cadeias beta (146 AA). Essas cadeias possuem a propriedade de liberação e fixação cadeias possuem a propriedade de liberação e fixação do oxigênio.Por isso os outros tipos de Hb não transportam efetivamente o oxigênio. 
· Hemoglobina F - formada por 2 cadeias alfa e duas cadeias gama. É a prevalente nos recém natos até 6 meses de vida.
· Hemoglobina S - É mutante, ocorre pela troca do ac. glutâmico pela valina.
TRAÇO FALCÊMICO (AS): Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S.É uma pessoa normal e pode levar uma vida saudável.
· Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S. 
Fisiopatologia
· Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem, como, por exemplo, hipóxia, desidratação e febre.
· Hemácia falciforme (obstrução dos vasos) -> Rompimento das hemácias (liberação do heme e globina) Bilirrubina -> Anemia hemolítica, Icterícia, Crises agudas de dor 
ASPECTOS CLÍNICOS 
· Crise de Dor 
 É o sintoma mais freqüente. A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo (desidratação, stress, emocional)          
· Icterícia (cor amarela nos olhos) 
 É o sinal mais freqüente da doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, libera bilirrubina que se impregna nas mucosas e é eliminada na urina (urina cor de coca-cola)
· Síndrome Mão-pé 
 Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local. 
· Infecções 
 infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos.Podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada.
· Úlceras de Perna 
 Úlceras de perna ocorrem, frequentemente.         
· Sequestro do Sangue no Baço 
 Há palidez e dor no baço e é uma emergência.
Tratamento 
· Ingesta de líquidos
· Hidratação venosa
· Antibióticos: infecção
TALASSEMIAS 
· Defeito na síntese das cadeias proteicas da hemoglobina.
· Prevalência: doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia. Hoje a doença se alastrou praticamente no mundo todo. *Canadá, Estados Unidos, Brasil
Tipos de Talassemia 
· TALASSEMIA ALFA
· anemias microcíticas hereditárias 
· são decorrentes de deleção de gene. 
· A deleção de um ou mais genes X globínicos determinará a gravidade da x talassemia.
· Tipos de Talassemia Alfa
· Carreador Silencioso (portador silencioso):Ocorre devido a deleção de um gene alfa. Não tem sintomas. 
· Traço alfa Talassêmico (talassemia alfa heterozigótica): anemia hipocromica microcítica leve, devido à mutação ou deleção de dois genes alfa. Possui Sintomas.
· Doença da Hb H: É uma doença moderadamente grave, com alterações ósseas e esplenomegalia.3 genes alfa afetados
· Hidropsia Fetal / síndrome de Hb de Bart: forma mais grave das alfa Talassemias. Está correlacionada com a ausência total da síntese de cadeias alfa . Os fetos são prematuros e natimortos ou morrem logo após o nascimento. 
· TALASSEMIA BETA
· Associada a diminuição da síntese das cadeias B
· Tipos
· Talassemia menor (1 gene) : Quando o bloqueio do gene beta é total e afeta apenas um dos dois genes da pessoa. Embora assintomático, manifesta o desconforto do cansaço e dores nas pernas com relativa freqüência. O eritrograma revela anemia microcítica e hipocrômica.
· Talassemia maior: A lesão total de ambos os genes betas. O paciente requer a necessidade de contínuas transfusões de sangue, medicações e vacinações específicas, além do diagnóstico precoce. Quando todos esses requisitos são obedecidos, a talassemia beta maior evolui moderadamente bem até a idade adulta.
	 maria eduarda gonçalves de moura