Introdução ao genoma humano

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Genoma Humano
O genoma humano
Cerca de 20.000 a 25.000 genes codificadores de proteínas ▪
O produto final de alguns genes não é uma proteína, mas um RNA 
transcrito. 
▪
Cada gene tem uma posição precisa no cromossomo - lócus ▪
Células que desenvolvem em gametas -> linhagem germinativa ▪
Toda as outras células -> células somáticas ▪
Nas células somáticas: 22 cromossomos pareados (autossomos) + XX ou 
XY
▪
Cromossomos homólogos: cromossomos que são pares-
Lócus, local de certo gene-
Alelos: diferentes formas de um gene-
Genoma humano = genoma nuclear + genoma mitocondrial▪
Desoxirribose + Base nitrogenada + Grupo Fosfato ▪
1 pb = dois nucleotídeos opostos e complementares▪
1 kb = 1000 pb▪
pb = par de bases
kb= mil pares de basesAdenina <-> Timina
Citosina <-> Guanina
Empacotamento da cromatina▪
O cromossomo mitocondrial
Herança exclusivamente materna ▪
Centenas de milhares de mitocôndrias ▪
Cada mitocôndria – várias cópias de mtDNA▪
mtDNA – 37 genes▪
A sequência do genoma humano
3,3 bilhões de pares de bases de DNA ▪
Direção 5’ à 3’ ▪
Projeto genoma humano (2003) ▪
Sequência de referência (banco de dados) ▪
A função de 50% dos genes é desconhecida ▪
Cerca de 1,5 - 2% do genoma codifica proteínas▪
O genoma humano possui muitas sequências repetidas (50%) e essas 
não codificam proteínas 
▪
Existem sequencias repetidas intercaladas ao longo do genoma ou 
agrupadas. 
▪
Sequências repetidas agrupadas (em tandem) constituem cerca de 10 
a 15% do genoma. 
▪
Os elementos repetitivos dispersos mais estudados à família Alu -
centro do SINEs (10% do DNA) e família LINE (20%) 
▪
Duplicações segmentadas à sequencias repetitivas que são duplicadas 
envolvendo segmentos substanciais de um cromossomo – cerca de 
5% do genoma
▪
Ciclo celular
Interfase
G0 - repouso▪
G1 - duplicação de estruturas 
não cromossômicas da célula 
(10-12h)
▪
S - os 46 cromossomos são 
duplicados (6-8h)
▪
G2- a célula checa se a erros 
na duplicação, para reparos 
necessários
▪
INTRODUÇÃO
Laura Miguez 75D 
FCMMG
@laurinhamiguez
introdução ao genoma humano aula 1
quinta-feira, 25 de fevereiro de 2021
 Página 1 de GENÉTICA 
telômero
centrômero
sequências repetitivas 
especializadas e garantem 
a integridade do 
cromossomo
eucromatina
geneticamente mais ativa 
no genoma, sofre 
condensação e 
descondensação
regiões alaranjadas
geralmente mantém 
estado de condensação 
durante o ciclo celular
Cinetocoro: complexo proteico 
do centrômero
fase S:▪
Mitose
PRÓFASE: condensação gradual dos cromossomos, formação do 
fuso mitótico, formação dos centrossomos 
▪
PROMETÁFASE: Membrana nuclear se rompe, cromossomos se 
dispersam na célula e se fixam, pelos cinetócoros, aos microtúbulos 
do fuso mitótico.
▪
METÁFASE: Cromossomos maximamente condensados e alinhados 
no plano equatorial da célula. 
▪
ANÁFASE: Cromossomos separam-se no centrômero e as 
cromátides-irmãs agora se tornam cromossomos filhos 
independentes. 
▪
TELÓFASE: Cromossomos começam a descondensar e membrana 
nuclear começa a se formar. CITOCINESE: O citoplasma é clivado. 
▪
O cariótipo humano
Meiose
Exclusivo de células germinativas▪
O momento da gametogênese é diferente homem x mulher▪
Meiose I X Meiose II▪
Meiose 1
Laura Miguez 75D 
FCMMG
@laurinhamiguez
introdução ao genoma humano aula 1
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Meiose 2
anáfase 2: separa as 
cromátides irmãs
▪
Gametogênese humana e fertilização
Espermatócitos primários ou ovócitos primários ▪
O momento da gametogênese é diferente homem vs mulher ▪
Meiose feminina iniciada mais cedo 
durante a vida fetal, número limitado de células •
▪
Meiose masculina iniciada continuamente 
por toda a vida adulta do homem, muitas células•
▪
Espermatogênese
Iniciada na puberdade ▪
Espermatócito primário – 2n – meiose I ▪
Espermatócito secundário – n – meiose II ▪
Espermátide se diferenciam em 
espermatozoides 
▪
64 dias▪
Ovocitogênese
Iniciada no desenvolvimento fetal da mulher ▪
Ovogônia desenvolve em ovócito primário (2n) 
cerca do 3 mês de desenvolvimento 
fetal 
•
meiose I – prófase I •
a maioria degenera – cerca de 400 
amadurecem 
•
▪
Na maturidade sexual, pouco antes da 
ovulação, o ovócito primário completa a meiose 
I 
▪
Ovócito secundário (n) e primeiro glóbulo polar 
(n)
▪
Na ovulação – meiose II – metáfase II –
concluída se ocorrer fertilização
▪
Fertilização
Penetração do espermatozoide no ovócito ▪
Conclusão da meiose II – formação do segundo glóbulo polar ▪
Zigoto diploide – várias mitoses▪
Relevância clínica da mitose e da meiose
Garantia da constância do número de cromossomos (Integridade 
do genoma) 
▪
Fetos cromossomicamente anormais ▪
Doenças genéticas ▪
Câncer▪
Laura Miguez 75D 
FCMMG
@laurinhamiguez
introdução ao genoma humano aula 3
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