SEMINÁRIOS - A DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO I (ATUALIZADO)

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A DOENÇA DE
DEPÓSITO DE
GLICOGÊNIO TIPO I
Integrantes: Carla Montenegro, Caroline Dória, Fernanda Brito, Giulia
Pachêco, Júlia Beatriz, Louise Nunes, Luciano Feitosa, Luís Bernardo e
Victor Holanda
Módulo: BASES CELULARES E MOLECULARES I I
SUMÁRIO
10. Fundamentação bioquímica
12. Fisiopatologia
13. Diagnóstico
15. Tratamento
18. Referências
1. Sumário
2. Caso clínico
4. O que é glicogenose?
5. Definição da doença de von Gierke
6. Epidemiologia
7. Caracterização do paciente com a doença
1
Paciente CMD, de 12 anos de idade, apresentou
queixa frequente de fraqueza, sudorese e palidez
que desapareciam com a alimentação. Seu
desenvolvimento físico tinha sido retardado: sentou
com 1 ano de idade, andou sem ajuda somente aos
2 anos e tinha desempenho pouco satisfatório na
escola. O exame físico revelou pressão sanguínea
de 110/88mmHg, peso de 22,4kg e altura de 1,28m
(ambos os valores abaixo do normal para a idade).
A paciente apresentava pulmões e coração
normais. O fígado à palpação era muito
aumentado, chegando até à pelve. O baço e os rins
não palpáveis.
2
CASO CLÍNICO
Referência: [2]
Glicogênio: 11g/100g de fígado
Conteúdo lipídico: 20,2g/100g de fígado
Os valores normais são menores que 8% e 5%,
respectivamente
A estrutura do glicogênio hepático era normal
3
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS?
DOENÇA DE ANDERSEN
(tipo IV)
CASO CLÍNICO
DOENÇA DE CORI
(tipo III)
DOENÇA DE VON GIERKE
(tipo I)
4
O QUE É GLICOGENOSE?
Distúrbio hereditário
Doença do armazenamento de glicogênio
Erro de metabolismo do glicogênio
Concentrações de glicogênio alteradas
Fígado e Músculos
Distúrbios renais e Cardiovasculares
Mais de 10 tipos diferentes
Referência: [8]
Estrutura do Glicogênio
5
DEFINIÇÃO DA DOENÇA DE VON GIERKE
Representa cerca de 25% do total das glicogenoses
Distúrbio metabólico
Deficiência de glicose-6-fosfatase
Trata-se de uma enzima que catalisa a hidrólise de G-6-P
Referência: [11]
6
EPIDEMIOLOGIA
Referência: [9]
Glicogenose tipo I: herança genética autossômica recessiva
Incidência: 1 em 100.000 nascidos vivos
7
CARACTERIZAÇÃO DO
PACIENTE COM A DOENÇA
GSD Ia GSD Ib
(MAIS LEVE) (MAIS GRAVE)
8
CARACTERIZAÇÃO DO
PACIENTE COM A DOENÇA
Referência: [10]
9
CARACTERIZAÇÃO DO
PACIENTE COM A DOENÇA
Referência: [7]
FUNDAMENTAÇÃO BIOQUÍMICA
Referência: [2]
Glicogênese Glicogenólise
10
FUNDAMENTAÇÃO BIOQUÍMICA
Referência: [5]
11Hidrólise de G-6-P
FISIOPATOLOGIA
Referência: [2]
12
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico
Clínico
Histórico Familiar Positivo
Histopatológico
EnzimáticoMolecular
13
DIAGNÓSTICO
REALIDADE BRASILEIRA
Falta de acesso aos
métodos diagnósticos
Má qualidade dos prestadores
de serviços de saúde
DIAGNÓSTICO TARDIO
14
15
TRATAMENTO
Referência: [6]
Regular Noturna
DIETOTERAPIA
16
TRATAMENTO
CARBOIDRATOS DE
LIBERAÇÃO LENTA
RESTRIÇÕES DE
FRUTOSE, SACAROSE E
LACTOSE
INFUSÃO CONTÍNUA DE
GLICOSE
SONDA NASOGÁSTRICA
GASTROSTOMIA
Eficiência Prognóstico
17
TRATAMENTO
Monitoramento
Ultrassom abdominal
Significativa melhora
Não há dados de sobrevida
REFERÊNCIAS
[11]: VON GIERKE DISEASE: TYPE 1 GLYCOGEN STORAGE DISEASE. The Medical Biochemistry Page, 2020. Disponível em:
<encurtador.com.br/gTWY4>. Acesso em: 16, abril de 2021.
[1]: SANTOS, Berenice L. et al. Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. Jornal de pediatria, v. 90, n. 6, p. 572-
579, 2014.
[2]: LODI, W.R.N.; RODRIGUES, V. Bioquímica - do conceito básico à clinica. 1. ed. São Paulo: Sarvier, 2012.
[3]: DOENÇAS DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO. MANUAL MSD - Versão para Profissionais de Saúde, 2018. Disponível em:
<encurtador.com.br/muLNW>. Acesso em: 02, abril de 2021.
[4]: BALLAVENUTO, Julia Maria Avelino et al. Glicogenose Tipo I (Doença de Von Gierke): Relato de Dois Casos com Grave
Dislipidemia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, p. 23-26, 2020.
[5]: NELSON, D.L.; COX, M.M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.
[6]: NUNES, F. H. S. Doença de von Gierke: estudo de revisão. Revista de Pediatria SOPERJ, v. 10, n. 1, p. 21-7, 2009.
[7]: GENETIC DISEASES. Geneva Foundation for Medical Education and Research, 2013.
Disponível em: <encurtador.com.br/bdtG8>. Acesso em: 11, abril de 2021.
[8]: O QUE É GLICOGÊNIO: METABOLISMO, SÍNTESE, ESTRUTURA. Planeta Biologia, 2021. Disponível em: <encurtador.com.br/etyTV>.
Acesso em: 13, abril de 2021.
[9]: GLICOGENOSE. Associação Brasileira de Glicogenose, 2019. Disponível em: <encurtador.com.br/lowVY>. Acesso em: 13, abril de
2021.
[10]: ERRO INATO DO METABOLISMO, CONHECENDO A GLICOGENOSE. Associação Brasileira de Glicogenose, 2020. Disponível em:
<encurtador.com.br/ejrE8>. Acesso em: 13, abril de 2021.
18
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa