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PLANEJAMENTO FAMILIAR 1. Relacionar os MÉTODOS CONTRACEPTIVOS existentes e como eles afetam os hormônios da mulher, em período do puerpério como há essa interferência na amamentação? 2 - Diferenciar doenças genéticas, congênitas, hereditárias e mitocondriais? Citas as síndromes congênitas das genéticas e quais são as patologias que podem aparecer? 3. Discutir como irá proceder o planejamento familiar (SUS)? 4. Identificar e discernir os métodos contraceptivos de barreira e hormonais? 6. Discutir como o heredograma pode ser relacionado com o planejamento familiar e como pode abranger nas doenças? 5. Discorrer sobre as síndromes de Down, Turner, Patau, Kinefelter, Edwards especificando as características, diagnostico, fatores de risco e tipo de herança genética de cada uma. DOENÇAS GENÉTICAS HUMANAS As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. São defeitos causados no DNA por aberrações cromossômicas, má alimentação, radiação. Algumas delas podem possuir o CARÁTER HEREDITÁRIO, sendo repassadas de pais para filhos. Entretanto, NEM TODA DOENÇA GENÉTICA É HEREDITÁRIA. DOENÇAS CONGÊNITAS o acidente NOS GENES aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto. EXEMPLO: Síndrome de Down, o Alzheimer alguns tipos de câncer. DOENÇAS HEREDITÁRIAS HUMANAS São aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai ou não se manifestar em algum momento da vida. EXEMPLO: Hemofilia; Fenilcetonúria; Anemia falciforme; Talassemia; Diabetes. As doenças congênitas manifestam-se desde o nascimento e em muitos casos não estão relacionadas com uma herança dos pais. Podem ser o resultado de um defeito adquirido no útero, depois da fecundação. As doenças hereditárias podem se manifestar desde o nascimento ou surgir posteriormente. Porém, elas podem ser transmitidas aos descendentes. Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Isso acontece porque as doenças genéticas são desenvolvidas a partir de um erro no material genético que podem aparecer pela primeira vez na família. Já as doenças hereditárias mostram a tendência de uma pessoa ter o problema, mas isso não quer dizer obrigatoriamente que ela terá. Por outro lado, a probabilidade de elas se manifestarem também pode depender da interação com o ambiente e hábitos. DOENÇAS MITOCONDRIAIS HUMANAS A doença mitocondrial acontece quando dentro da mesma célula há mitocôndrias cujo material genético está mutado e isso possui impacto negativo no funcionamento da mitocôndria. Quanto mais MITOCÔNDRIAS DEFEITUOSAS, menor é a quantidade de energia produzida e maior é a probabilidade de haver morte celular, o que compromete o funcionamento do órgão a qual a célula pertence. A principal função atribuída à mitocôndria é a de prover energia à célula. As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primária. As mais estudadas e mais comuns, em seu conjunto clínico, são as que afetam a cadeia respiratória. As doenças mitocondriais podem ser classificadas geneticamente quando forem: 1. DE APARECIMENTO ESPORÁDICO (por rearranjos do DNAmt-duplicações ou deleções); Os exemplo típicos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS) + GRAVE, a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. 2. POR HERANÇA MATERNA (tipicamente por mutações de ponto no DNAmt); 3. por herança mendeliana (tipicamente por defeitos do DNA nuclear). Até o momento já foram descritas 128 mutações. É o grupo de doenças mitocondriais mais ostensivamente estudado. Incluem-se nesse as seguintes síndromes clínicas: 1. epilepsia mioclônica e miopatia com RRF (myoclocic epilepsy and ragged- red fiber, MERRF); 2. encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica. - MULTIFATORIAIS ou POLIGÊNICAS: afetam vários GENES (poligênicos), a expressão depende de fatores ambientais. Alzheimer / Mal formação congênitas/ Cardiopatias Congenitas/ Diabetes/ HA - MONOGENÉTICAS ou MENDELIANAS ou MONOGÊNICAS: Quando apenas um gene é modificado. Existe a mutação ou alteração na sequencias de DNA de UM GENE. Anemia Falciforme/ Hemofilia/ Talassemia / Fenilcetonúria/ Fibrose Cística. -CROMOSSÔMICAS- alterações nas ESTRUTURAS e ou NUMÉRICAS dos CROMOSSOMAS. Resulta na falta ou excesso de determinado material genético. Síndrome de Down 21/ Trissomias: 18, 13 e X / Patau/ Síndrome de Klinefelter/ Síndrome de Turner. Existem três tipos de DOENÇAS GENÉTICAS: https://pt.slideshare.net/kajomaneto/doenas-genticas-1 https://www.todamateria.com.br/doencas-geneticas/ QUAL A DIFERENÇA ENTRE DOENÇAS CONGÊNITAS E HEREDITÁRIAS? https://pt.slideshare.net/kajomaneto/doenas-genticas-1 3. Por herança mendeliana (tipicamente por defeitos do DNA nuclear). Podem ser categorizadas como: a) defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria. b) defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória; c) defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais; d) defeitos na sinalização intergenômica. Alguns estudos têm demonstrado ainda que um intervalo de DOIS OU MAIS ANOS entre nascimentos leva a uma redução significativa na morbimortalidade infantil e também uma redução na morbidade materna, principalmente nos países menos desenvolvidos. MARCOS REFERENCIAIS NACIONAIS Em âmbito nacional, como marcos referenciais em relação aos direitos sexuais e aos direitos reprodutivos, destacam-se: • Programa de Assistência Integral à Saúde da Mulher – PAISM/MS/1984. • Constituição Federal de 1988. • Lei nº 9.263/1996, que regulamenta o planejamento familiar. • Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da Mulher/MS/2004. • Política Nacional dos Direitos Sexuais e dos Direitos Reprodutivos/MS/2005. A Lei nº 9.263, de 12 de janeiro de 1996, que regulamenta o § 7º do art. 226 da Constituição Federal, que trata do planejamento familiar, estabelece em seu art. 2º: Para o exercício do direito ao planejamento familiar, serão oferecidos todos os métodos e técnicas de concepção e contracepção cientificamente aceitos e que não coloquem em risco a vida e a saúde das pessoas, garantida a liberdade de opção (BRASIL, 1996). Portanto, as instâncias gestoras do Sistema Único de Saúde (SUS), em todos os seus níveis, têm a obrigação de garantir a atenção integral à saúde, que inclua a assistência à concepção e à contracepção, num contexto de respeito aos direitos sexuais e aos direitos reprodutivos. Nasseh Célia H. Tengan Beatriz H. Kiyomoto Alberto Alain Gabbai. Doenças Mitocondriais. Revista Neurociência. VOLUME 9 NÚMERO 2 2001. Universidade Federal de São Paulo Disciplina de Neurologia Escola Paulista de Medicina http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes /2001/RN%2009%2002.pdf Relacionar os MÉTODOS CONTRACEPTIVOS existentes e como eles afetam os hormônios da mulher, em período do puerpério como há essa interferência na amamentação? http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2001/RN%2009%2002.pdf http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2001/RN%2009%2002.pdf DIU DIAFRAGAMA MÉTODOS HORMONAIS ANTICONCEPCIONAL HORMONAL ORAL Os anticoncepcionais hormonais orais, são ESTEROIDES utilizados isoladamente ou em associação, com a finalidade básica de impedir a concepção. Os anticoncepcionais hormonais orais classificam-se em:• Combinados: monofásicos, bifásicos e trifásicos. • Apenas com progestogênio ou minipílulas: acetato de noretisterona, levonorgestrel e desogestrel. METODOS NATURAIS METODOS BARREIRA METODOS HORMONAL Os métodos cirúrgicos são métodos contraceptivos definitivos – esterilização – que podem ser realizados na mulher, por meio da ligadura das trompas (laqueadura ou ligadura tubária), e no homem, por meio da ligadura dos canais deferentes (vasectomia). No Brasil, a esterilização cirúrgica está regulamentada por meio da Lei nº 9.263/96, que trata do planejamento familiar, a qual estabelece no seu art. 10 os critérios e as condições obrigatórias para a sua execução. No art. 10, da referida Lei, está estabelecido que: Somente é permitida a esterilização voluntária nas seguintes situações: I – em homens ou mulheres com capacidade civil plena e maiores de 25 anos de idade ou, pelo menos, com dois filhos vivos, desde que observado o prazo mínimo de 60 dias entre a manifestação da vontade e o ato cirúrgico, período no qual será propiciado à pessoa interessada acesso a serviço de regulação da fecundidade, incluindo aconselhamento por equipe multidisciplinar, visando desencorajar a esterilização precoce; II – risco à vida ou à saúde da mulher ou do futuro concepto, testemunhado em relatório e assinado por dois médicos (BRASIL, 1996). METODOS CIRUGICO FONTE: https://pt.slideshare.net/catir/mtodos- contraceptivos-15475269 Patricia Molina Langer 4 ªEd. FONTE: CAB 26 SSR.indd 18 2/8/2010 22:30:30 CADERNOS DE ATENÇÃO BÁSICA 19 SAÚDE SEXUAL E SAÚDE REPRODUTIVA METODOS EMERGÊNCIA 3. Eficácia Para a lactante: É muito eficaz quando usada de forma correta e consistente, com uma taxa de falha de aproximadamente 0,5 em cada 100 mulheres em um ano. A eficácia em uso típico também é alta com uma taxa de falha de aproximadamente uma gravidez para cada 100 mulheres em um ano. A alta eficácia durante a lactação explica-se porque a lactação, especialmente quando exclusiva e nos primeiros seis meses, oferece uma alta taxa de proteção. 6. Riscos e benefícios ƒ Riscos ƒ Por conter somente progestogênio em dose muito baixa, a minipílula praticamente não apresenta riscos importantes à saúde. O risco mais importante é a falha anticoncepcional. As usuárias desse método apresentam maior risco de gravidez ectópica do que as usuárias de anticoncepcional oral combinado e de DIU, porém o risco é menor do que entre as mulheres que não estão usando nenhum método anticoncepcional. Prolactina é um hormônio polipeptídico sintetizado e secretado pelos lactotropos presentes na adeno- hipófise. Os lactotropos respondem por cerca de 15 a 20% da população celular da adeno-hipófise. Entretanto, essa porcentagem aumenta de modo notável em resposta a níveis elevados de ESTROGÊNIO, particularmente durante a gravidez. Os níveis de Prolactina são mais elevados nas mulheres do que nos homens, e o papel desse hormônio na fisiologia masculina ainda não está totalmente elucidado. As concentrações plasmáticas de Prolactina são mais altas durante o sono e mais baixas durante as horas de vigília nos seres humanos. Ocitocina O neuropeptídeo ocitocina é sintetizado hipotálamo, sendo liberado pela neuro-hipófise na circulação periférica. A liberação da ocitocina é estimulada pela sucção durante a lactação e pela distensão do colo do útero durante o parto. Efeitos Fisiológicos da Ocitocina A mama em fase de lactação e o útero durante a gravidez constituem os dois principais órgãos-alvo dos efeitos fisiológicos da ocitocina. Na mama durante a lactação, a ocitocina estimula a ejeção do leite ao produzir contração das células mioepiteliais que revestem os alvéolos e os ductos da glândula mamária. No útero grávido, a ocitocina produz contrações rítmicas do músculo liso para ajudar a induzir o trabalho de parto e promover a regressão do útero após o parto. Patricia Molina Langer 4 ªEd. FONTE: CAB 26 SSR.indd 18 2/8/2010 22:30:30 CADERNOS DE ATENÇÃO BÁSICA 19 SAÚDE SEXUAL E SAÚDE REPRODUTIVA