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Tutoria 07/06 Tema central: Gravidez tardia Objetivos: 1) Entender a influência dos agentes teratogênicos no surgimento das malformações fetais. - Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da descendência. - O aparecimento de anomalias genéticas devido a exposição a agentes potencialmente teratogênicos pode sofrer interferências de acordo com o período de exposição da gestante, do tipo do agente em que foi exposto, da duração da exposição e da dose exposta. Podendo levar a conseqüências tais como: aborto, prematuridade, malformações, distúrbios do comportamento e/ou aprendizado e até alteração no crescimento do bebê. - É importante salientar que algumas substâncias podem ser excretadas no leite materno, logo, o bebê amamentado-se poderá correr o risco de desenvolver alguma alteração mesmo após o nascimento. - Os teratógenos agem através de um número relativamente limitado de mecanismos patogênicos, produzindo morte celular, alterações no crescimento dos tecidos (hiperplasia, hipoplasia ou crescimento assincrônico), interferência na diferenciação celular ou em outros processos morfogenéticos. Estes mecanismos afetam eventos básicos do organismo em desenvolvimento e geralmente suas consequências atingirão mais de um tecido ou órgão. - Assim, as manifestações da ação de um agente teratogênico na espécie humana podem ser agrupados em classes principais: (1) morte do concepto ou infertilidade; (2) malformações; (3) retardo de crescimento intra-uterino e; (4) deficiências funcionais, incluindo-se aqui o retardo mental. Estes danos podem tanto ter uma causa genética como ambiental e, muitas vezes, uma combinação destas duas (etiologia multifatorial). Estima-se que cerca de 15% de todas as gestações reconhecidas terminem em aborto e que de 3% de todos os recém-nascidos vivos apresentem algum defeito congênito (Kalter & Warkany, 1983). Nas perdas gestacionais estima-se uma contribuição de causas cromossômicas em mais de 50% dos abortamentos espontâneos. Com relação aos defeitos congênitos causas genéticas parecem ser responsáveis por 15-20% destes, fatores ambientais são reconhecidamente responsáveis por 7%, 20% são de etiologia multifatorial mas em mais de 50% dos casos a causa permanece desconhecida (Kalter & Warkany, 1983). - A ação de um agente teratogênico sobre o embrião ou feto em desenvolvimento dependerá de diversos fatores destacando-se (Wilson, 1977): (1) estágio de desenvolvimento do concepto: A susceptibilidade a agentes teratogênicos varia segundo o estágio de desenvolvimento do concepto no momento da exposição. Se esta ocorre nas duas primeiras semanas após a concepção, produz-se um efeito de tudo-ou-nada, ou seja, pode haver letalidade do embrião ou nenhuma anomalia; o período de organogênese entre a 3ª e a 8ª semana é o mais crítico com relação às malformações; após isto, os efeitos se produzem principalmente em sistema nervoso central (que continua se diferenciando), como também sobre o crescimento fetal. ( 2) relação entre dose e efeito: As manifestações do desenvolvimento anormal aumentam à medida que se incrementa a dose do agente, variando desde nenhum efeito, passando pelos danos funcionais e malformações até a morte do concepto. (3) genótipo materno-fetal: A heterogeneidade genética, tanto da mãe como do feto, pode conferir maior susceptibilidade ou resistência à manifestação de um determinado agente. Os defeitos de fechamento de tubo neural (espinha bífida) são um bom exemplo de defeitos nos quais a susceptibilidade genética desempenha importante fator. (4) mecanismo patogênico específico de cada agente: Os agentes teratogênicos atuam por mecanismos específicos sobre as células e tecidos em desenvolvimento, por exemplo, alterando o crescimento de um tecido, interferindo com a diferenciação celular ou morfogênese fetal e provocando a morte celular. - Alguns exemplos de agentes teratogênicos: Medicamentos (talidomida, misoprostol, ácido retinóico, entre outros) Doenças Maternas (diabetes, epilepsia, hipotireoidismo, entre outras) Infecções Congênitas (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, entre outras) Radiações (radioterapia) Substâncias Químicas (mercúrio, chumbo, por exemplo) Outras Drogas (álcool, fumo, cocaína e outras) Muitos hábitos devem ser deixados de lado quando se deseja engravidar ou quando está grávida. Fumar e fazer uso de bebidas alcoólicas são alguns deles. - A partir da segunda metade do século 20, houve uma grande preocupação com relação às possíveis substâncias utilizadas por gestantes e seus impactos no embrião ou feto em desenvolvimento, uma vez que o uso de medicamentos durante a gestação é algo frequente. A tragédia da talidomida no início da década de 1960, provocada pelo uso do fármaco durante a gravidez, trouxe grande medo à população e aos médicos. Com isso, vários sistemas para registro e identificação de AC têm sido estabelecidos em diversos países, sendo a maioria com o propósito de identificar agentes ambientais que ofereçam riscos teratogênicos. - Estima-se que o ser humano está exposto a cerca de 5 milhões de substâncias químicas, mas somente 3% já teriam sido testadas em animais, sendo 40% comprovadamente teratogênicas ao homem. 2) Compreender o aconselhamento genético ( exames clínicos e laboratoriais). - Um processo de informação e orientação destinado a famílias com casos de doença genética.Tem por finalidade primária a estimativa do cálculo dos riscos de repetição de uma doença com qualquer tipo de determinismo genético na prole de um casal. Geralmente pertencente à família ou núcleo familiar mais restrito em que nasceu o afetado. - Indicações comuns de aconselhamento genético: Filho anterior com anomalias congênitas múltiplas, deficiência intelectual Histórico pessoal ou histórico familiar de uma condição hereditária Gravidez sob risco de um distúrbio cromossômico ou hereditário Consanguinidade Exposição a teratógenos (medicamentos, álcool de produtos químicos ocupacionais) Abortos espontâneos Infertilidade Câncerhereditário - O aconselhamento genético é feito em três etapas principais: 1. Anamnese: nessa etapa a pessoa preenche um questionário contendo questões relacionadas a presença de doenças hereditárias, problemas relacionados ao período pré ou pós natal, histórico de atraso mental, histórico de aborto e presença de relacionamento consanguíneos na família, que é o relacionamento entre parentes. Esse questionário é aplicado pelo geneticista clínico e é sigiloso, sendo a informação de uso exclusivamente profissional e com a respectiva pessoa; 2. Exames físicos, psicológicos e laboratoriais: o médico realiza uma série de análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além disso, podem ser analisadas fotos de infância da pessoa e da sua família para também observar características relacionadas à genética. São realizados, também, testes de inteligência e solicitados exames laboratoriais para avaliar o estado de saúde da pessoa e seu material genético, que normalmente é feito por meio do exame de citogenética humana. Testes moleculares, como o sequenciamento, também são realizados para identificar alterações no material genético da pessoa;Um exame que figura como dos mais relevantes é o estudo dos cromossomos humanos, isto é, do cariótipo. 3. Elaboração de hipóteses diagnósticas: a última etapa é realizada com base nos resultados dos exames físicos e laboratoriais e análise do questionário e sequenciamento. Com isso, o médico pode informar à pessoa se possui alguma alteração genética que possa ser passada às próximas gerações e, se for passada, a chance que essa alteração tem de se manifestar e gerar as características da doença, bem como a gravidade. - Esse processo é feito por uma equipe de profissionais coordenado por um Geneticista Clínico, que é responsável por orientar as pessoas em relação às doenças hereditárias, chances de transmissibilidade e manifestação das doenças. 3) Elucidar a diferença entre esterilidade e infertilidade. - Um casal é considerado infértil, quando um dos parceiros ou os dois, possuem alguma alteração no seu sistema reprodutor, os incapacitando de gestar. - Conceitualmente, a infertilidade é a ausência de gestação após um período de 12 meses tendo relações sexuais frequentes e sem métodos contraceptivos. - A infertilidade pode ser primária, ou seja, em casais que nunca conseguiram gestar um filho. Ou secundária, isto é, em casais que já possuem um ou mais filhos e tem dificuldade para ter o próximo. - Para que a infertilidade seja constatada, é necessária uma investigação minuciosa por meio de exames, que de forma aprofundada e individual, podem apontar a real causa da infertilidade. - A infertilidade, dependendo do caso, não torna impossível que aconteça uma gravidez, mas é essencial que exista acompanhamento médico que seja especializado em reprodução e gestação humana. - Segundo a OMS, há mais de 50 milhões de pessoas no mundo nessa condição sendo que 8 milhões de brasileiros podem ser inférteis, ou seja, cerca de 15% da população enfrenta a infertilidade em todo mundo. - A esterilidade é definida como a incapacidade absoluta de engravidar. Ou seja, as chances para que uma gravidez aconteça de forma natural se tornam inexistentes. - A causa da esterilidade também pode se atribuir a ambos os sistemas reprodutores, tanto feminino, quanto masculino. É a impossibilidade que tem o homem ou a mulher de produzir gametas ( óvulos e espermatozóide) ou zigotos (resultado da fusão entre óvulos e espermatozoides) viáveis. - A esterilidade pode acontecer, por exemplo, na mulher que nasce sem o útero ou precisa retirá-lo por problemas de saúde. Ou quando o homem apresenta falta de produção de espermatozoides ou produção deficitária e sem qualidade. 4) Pesquisar as principais causas da infertilidade masculina e feminina. 80 % dos casos de esterilidade feminina deve-se principalmente a: ● Idade avançada: a partir dos 35 anos o potencial de reprodução diminui e depois dos 40 anos a possibilidade de engravidar é inferior a 10 %. ● Fator tubo-peritoneal: quando as trompas de Falópio sofrem algum tipo de lesão. ● Endometriose: quando o tecido uterino se encontra fora do útero. ● Outros fatores de risco: miomas; doenças sexualmente transmissíveis; doenças crônicas, como diabetes, câncer, doenças da tireoide, asma ou depressão. Uso de medicamentos como antidepressivos. Há alguns fatores de risco em comum para a infertilidade masculina e feminina. Eles incluem: – Idade avançada: a fertilidade nas mulheres diminui gradualmente com o passar dos anos e cai drasticamente após os 37 anos. Homens com mais de 40 anos podem ser menos férteis do que os homens mais jovens. – Tabagismo: fumar pode reduzir a probabilidade de engravidar, reduzindo também a eficácia do tratamento de fertilidade. Abortos espontâneos costumam ser mais frequentes em mulheres que fumam, assim como os riscos de disfunção erétil e https://fertilidade.org/ovulos/ https://besins-healthcare.com.br/besins/produtos/utrogestan/ baixa contagem de espermatozoides também são aumentadas nos homens que fumam. – Consumo de álcool em excesso: o abuso de álcool pode contribuir para a infertilidade do homem e da mulher. – Sobrepeso e obesidade: O excesso de peso aumenta o risco de infertilidade e, para os homens, a contagem de esperma é especialmente afetada pelo sobrepeso. FATORES DE RISCO PARA A INFERTILIDADE FEMININA O sistema reprodutor feminino é orientado por uma série de processos hormonais complexos e flutuantes, diferentemente dos homens que possuem o funcionamento hormonal menos inconstante. Os possíveis fatores de risco para a infertilidade feminina podem incluir: – Distúrbios da ovulação : afetam a liberação de óvulos dos ovários que pode ser decorrente de disfunções hormonais como a síndrome dos ovários policísticos (SOP). O excesso ou carência de hormônio tireoidiano pode afetar também o ciclo menstrual e causar a infertilidade na mulher. – Anormalidades uterinas: o formato do colo do útero anormal, assim como tumores não cancerosos na paredeuterina, podem representar um fator de risco para a fertilidade ao bloquear as tubas uterinas ou impedir a implantação de um óvulo fertilizado no útero. – Endometriose: ocorre quando o tecido endometrial cresce fora do útero e pode afetar a função dos ovários, útero e tubas uterinas. – Menopausa precoce : ocorre quando os ovários param de funcionar e a menstruação termina antes dos 40 anos. – Tratamento do câncer: a radiação e a quimioterapia frequentemente prejudicam a fertilidade feminina. FATORES DE RISCO PARA A INFERTILIDADE MASCULINA Mesmo sob um sistema hormonal menos complexo, uma variedade de desequilíbrios hormonais pode afetar a fertilidade masculina. A infertilidade afeta até 12% dos homens e, por isso, seus fatores de risco merecem atenção. São eles: – Produção ou função anormal de espermatozoides: em decorrência de testículos que não desceram, defeitos genéticos, diabetes, infecções sexualmente transmissíveis e varicocele. Todos estes fatores podem diminuir a produção de espermatozoides e/ou prejudicar a qualidade dos mesmos. – Problemas com a produção de testosterona: A testosterona é um hormônio fundamental para a fertilidade masculina, então, problemas nos testículos, que produzem esse hormônio, podem levar à infertilidade. – Problemas com a entrega de esperma: ocorre devido à problemas sexuais como ejaculação precoce, disfunção erétil, certas doenças genéticas, bloqueio no testículo ou danos e lesões nos órgãos reprodutivos. – Superexposição a certos fatores ambientais: pesticidas, produtos químicos e radiação são elementos que podem afetar a produção de esperma, assim como a exposição frequente ao calor e o uso de esteroides anabolizantes. https://besins-healthcare.com.br/besins/produtos/utrogestan/ https://besins-healthcare.com.br/besins/produtos/utrogestan/ – Danos relacionados ao câncer e seu tratamento: o câncer de próstata assim como o tratamento de qualquer tipo de câncer através da quimioterapia e radioterapia pode prejudicar a produção de esperma de forma severa. - Estima-se que, em todo o mundo, cerca de 15% dos casais, ou seja, cerca de 70 milhões de casais em idade reprodutiva, apresentam problemas para engravidar. É muito comum que essas dificuldades para engravidar sejam associadas mais às mulheres do que aos homens, porém as estatísticas demonstram que ambos têm participação muito similar nos fatores que envolvem a dificuldade para conceber: é relatado que cerca de 35% dos casos de infertilidade envolvem apenas mulheres, 20% mulheres e homens, 30% envolvem problemas apenas por parte do homem, e 15% de casos de infertilidade permanecem sem causa definida. 5) Conhecer os métodos de fertilização. - A reprodução assistida é um conjunto de técnicas utilizadas pela medicina para auxiliar os pacientes a terem filhos. Ela funciona pela manipulação de, pelo menos, um dos gametas (espermatozóides e/ou óvulos) e dos meios de fecundação, preparando as condições ideais para que o processo ocorra da maneira planejada. Fertilização in vitro - Técnica mais complexa da Reprodução Assistida que promove a união do óvulo ao espermatozóide em ambiente laboratorial. Os embriões formados são cultivados e selecionados para, em seguida, serem transferidos ao útero da mulher. - Inicialmente realiza-se a estimulação ovariana , com a administração de hormônios, para aumentar o número de óvulos disponíveis para a fertilização. O controle do desenvolvimento folicular é acompanhado por meio de exames de ultrassom e de sangue para dosagem hormonal. - Quando os folículos atingem o tamanho adequado, é feita a coleta dos óvulos e do sêmen. Aproximadamente 40.000 espermatozoides serão colocados juntos a cada óvulo para que ocorra a fertilização, no laboratório. Os embriões formados e selecionados serão transferidos para o útero, para que a gestação tenha seu prosseguimento de forma natural As taxas de sucesso ficam entre 5% e 55% por tentativa, dependendo de cada caso e, principalmente, da idade da mulher. - A Fertilização “In Vitro” ocorre a partir das seguintes etapas, podendo ser via FIV convencional ou ICSI. ICSI Injeção intracitoplasmática de espermatozóides - A ICSI é uma modificação da fertilização “ in vitro” (FIV) que envolve a injeção de um único espermatozóide vivo no citoplasma do oócito (dentro do óvulo). Dessa forma, a técnica é capaz de solucionar os problemas de infertilidade de um grande número de casais com quantidade ou motilidade dos espermatozóides reduzida significativamente, além dos casos de falência ovariana precoce e idade materna avançada. https://origen.com.br/estimulacao-ovariana/ Inseminação artificial ou inseminação intrauterina - A inseminação artificial é uma técnica em que os espermatozóides são colocados diretamente no útero da mulher, aumentando as chances de fecundação do óvulo. - A mulher normalmente toma hormônios para estimular a ovulação, e todo o processo de coleta e inseminação dos espermatozóides é feito no dia previsto para a mulher ovular. - Essa técnica é utilizada quando a mulher tem irregularidades na ovulação e alteração no colo do útero. Coito Programado - O coito programado é um método de fertilização que consiste na utilização de medicamentos para estimular a produção de óvulos na mulher. Deste modo, é possível prever o período da ovulação, objetivando que o casal tenha relações sexuais nesse ciclo. Criopreservação (Congelamento) - A técnica de criopreservação consiste no congelamento de óvulos, tecido ovariano, espermatozoides e embriões, na temperatura de 196 graus Celsius negativos, para que possam ser utilizados após certo tempo. Maturação In Vitro de Óvulos (IVM) - A Maturação in vitro de Óvulos, ou IVM (In Vitro Maturation), consiste na captação de óvulos imaturos para serem amadurecidos em laboratório. - No laboratório, os óvulos ficam imersos em meios de cultura especiais e quando atingem o estágio de metáfase II (MII) são fertilizados e os embriões são transferidos para o útero da futura mãe. Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) - O diagnóstico genético pré-implantacional é um procedimento que serve para identificar os embriõesque sejam portadores de anomalias genéticas. Desta forma, é possível selecionar e transferir para o útero apenas os embriões saudáveis. Doação de Óvulos - Essa técnica é indicada para mulheres que não tenham mais óvulos ou possuam uma quantidade muito reduzida associada à baixa qualidade. Isso ocorre em idade avançada, menopausa precoce ou problemas relacionados à produção de óvulos. A doação é feita por uma mulher desconhecida, que também está em tratamento e compartilha os óvulos excedentes. - A receptora é preparada com o uso de medicamentos que preparam seu útero para receber o embrião. A fecundação ocorre in vitro com os espermatozoides do marido e possui uma taxa de sucesso semelhante à obtida com FIV/ICSI. 6) Reconhecer os tipos de malformações congênitas - A malformação congênita, também chamada de anomalia congênita ou doença congênita, é uma anomalia estrutural ou funcional que ocorre durante a gestação e pode ser identificada durante a gravidez, no nascimento ou após alguns dias de vida. Ela pode afetar quase todas as partes do corpo do bebê como coração, cérebro, pés etc., comprometendo a aparência, o funcionamento do corpo ou ambos. - As malformações fetais podem ser: (1) estruturais, quando há alterações anatômicas; (2) funcionais, se há alterações de funcionamento sem alterações anatômicas; (3) metabólicas e (4) comportamentais. - Elas afetam, sobretudo, o sistema cardíaco, a medula espinhal ou problemas relacionados com a cabeça, o sistema urinário, o sistema digestivo e as estruturas musculoesqueléticas. - Os defeitos congênitos podem ser causados por alterações genéticas, teratógenos ambientais e herança multifatorial. As malformações podem ser divididas da seguinte maneira: Maiores: - Representam menos de 1% dos casos, porém possuem grande relevância médica, social ou estética e, em geral, necessitam de intervenção médica devido à grande morbimortalidade. - Exemplos: fendas labiais e palatinas, malformações cardíacas, defeito do fechamento do tubo neural, etc. Menores: - São bem mais comuns, com incidência em torno de 15%, mas não representam um risco importante no período neonatal, não possuem muitas complicações ou efeitos deletérios graves. - Apesar disso, reconhecer as anomalias menores é fundamental, uma vez que, a existência delas aumentam a probabilidade de encontrarmos também uma anomalia maior. - Exemplos: fronte proeminente, entrópio, pequenos colobomas de íris, arcos branquiais remanescentes, hipodontia, hidrocele, etc.
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