Síndrome de Kearns Sayre

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Flávia Lira, Gabriela Rocha, Janyne Aline, Juliane Baltieri, Letícia Barbosa, Lívia Marinho, Maria Eduarda
Barboza, Marília Urquiza, Nancy Nunes, Sofia Lima
Síndrome de 
Kearns-Sayre
Bases Celulares e Moleculares II - Graduação em Medicina
2° período B
Introdução 2
variações patológicas
no mtDNA acontecem
em 1 a cada 8.000
indivíduos, nem todas
traduzindo-se
clinicamente
 
SINTOMASDEFINIÇÃO INCIDÊNCIA
Condição causada
por defeitos nas
mitocôndrias, mais
especificamente
relacionados à
deleção do DNA
mitocondrial.
fraqueza muscular 
 fadiga, ptose palpebral e
baixa da acuidade visual,
oftalmoplegia,
degeneração da retina e
epitélio pigmentar. Baixa
estatura, ataxia, bloqueio
de condução cardíaco
sintomático, diabete
mellitus, surdez;
Fosforilação oxidativa: Conduzido pela
cadeia respiratória mitocondrial com a
interação de complexos enzimáticos
 Geração de adenosina trifosfato (ATP). 
 ATP é uma molécula que fornece energia a
todo processo celular ativo. 
A diminuição de ATP e mecanismos
anaeróbios são algumas das características
comuns às patologias mitocondriais, que por
fim acumulam lactase e N-aspartato.
3Mitocôndria
5Etiologia
Pessoas com a síndrome de Kearns-Sayre têm uma
deleção única e extensa de DNA mitocondrial,
variando de 1.000 a 10.000 nucleotídeos. 
 A causa dessa deleção nos indivíduos afetados é
desconhecida.
Essas deleções resultam na perda de genes importantes
para a formação de proteínas mitocondriais e no
comprometimento da fosforilação oxidativa, havendo
uma diminuição na produção de energia celular.
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Tríade de oftalmoplegia progressiva
Degeneração pigmentar retiniana e bloqueio de
condução cardíaco.
 A biópsia de tecido muscular com coloração de
Gomori constata mudanças morfológicas
características nas fibras estriadas também
chamadas de "ragged-red cells" (fibras vermelhas
rasgadas);
Diagnóstico 5
6Tratamento 
Tratamento realizado apenas sintomático e de suporte (Não existe cura)
 Uso da coenzima Q10 em alguns pacientes com miopatia (prognóstico
favorável).
 57% dos pacientes com a síndrome apresentam sinais clínicos de disfunção
cardíaca. 
 É importante o acompanhamento periódico multidisciplinar.
 Atividade física regular melhora a força muscular, auto-estima e
capacidade funcional.
- Avaliação cardiológica regular + Pode necessitar de marcapasso ou
tratamento cardiológico específico.
7Referências 
Barbosa VFJ, Ferreira TO, Ramos AP, Vilagra MM, Lacerda CA. Síndrome de Kearns-Sayre:
Relato de um caso. eOftalmo. 2017; 3(4): 6-11. Disponível em:
http://eoftalmo1.hospedagemdesites.ws/Content/imagebank/pdf/v3n4a03.pdf.
casos. Arq Bras Oftalmol. 2009;72(1):95-8. Disponível em: https://www.scielo.br/pdf/abo/v72n1/v72n1a19.pdf.
Filho LAZ, Naoye S. Síndrome de Kearns-Sayre: relato de dois https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-
kearns-
Sayre#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20de%20Kearns%2DSayre%20%C3%A9%20um%20dist%C3%BArbio%20neuromuscu
lar%20que,aparecem%20no%20DNA%20da%20mitoc%C3%B4ndria.
https://www.scielo.br/pdf/abo/v72n1/v72n1a19.pdf
 Júnior HC, Pena FM, Ribeiro ML, Martins WA. Síndrome de Kearns-Sayre Relato de caso. INSUFICIENCIA CARDIACA, Vol. 6,
Nº 2, 2011. Disponível em:http://www.insuficienciacardiaca.org/pdf/2_vol6_11/092KEARS%20portugues.pdf.