Transtornos do neurodesenvolvimento - Karen Soares

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TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO 
Karen Soares – 2021.1 
DEFINIÇÃO 
 Grupo de condições com início no período do desenvolvimento. 
 Normalmente se caracterizam cedo, antes da criança entrar na escola. 
 São caracterizados por déficits no desenvolvimento que acarretam prejuízos no funcionamento pessoal, social, 
acadêmico ou profissional. 
 Podem variar desde de limitações muito específicas até prejuízos globais em habilidades sociais ou de inteligência. 
 
CATEGORIAS 
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
 Déficits em capacidades mentais genéricas, como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, 
juízo, aprendizagem acadêmica e pela experiência. 
 O indivíduo não consegue atingir padrões de independência social e responsabilidade social. 
 Atraso global do desenvolvimento: quando um indivíduo não atinge marcos do desenvolvimento; diagnóstico utilizado 
em pacientes que estão incapacitados de participar de avaliações sistemáticas de funcionamento intelectual – testes 
padronizados. 
 Pode ser decorrente de uma lesão adquirida no período do desenvolvimento, por exemplo, TCE grave. 
 Especificar se leve, moderada, grave ou profunda. 
TRANSTORNO DE COMUNICAÇÃO 
 Transtornos de linguagem, de fala, comunicação social (pragmática) 
 Transtorno da fluência (gagueira): sons ou sílabas repetidas, prolongamento de sons, interrupção de palavras, bloqueio 
ou palavras pronunciadas com tensão física excessiva. 
TRANSTORNOS MOTORES 
 Coordenação, movimento estereotipado, transtornos de tique. 
 Transtorno do desenvolvimento da coordenação: déficits na aquisição e execução de habilidades motoras coordenadas, 
manifestando-se por falta de jeito e lentidão ou imprecisão no desempenho de habilidades motoras. 
 Transtorno de movimento estereotipado: quando o indivíduo apresenta comportamentos motores repetitivos, 
aparentemente direcionados e sem propósito, como agitas as mãos, balançar o corpo, bater a cabeça, morder-se ou 
machucar-se; especificar se causam lesão. 
 Transtornos de tique: presença de tiques motores ou vocais, movimentos ou vocalizações repentinas, rápidos, 
recorrentes, não ritmados e estereotipados. 
- Diferenciar de transtorno de Tourette (múltiplos tiques motores e vocais, presentes pelo menos um ano e com curso 
sintomático de remissões e recorrência), transtorno de tique motor ou vocal persistente (crônico), transtorno de tique transitório, 
transtorno de tique especificado ou não especificado 
TRANSTORNO ESPECÍFICO DE APRENDIZAGEM 
 Déficits específicos na capacidade individual para perceber ou processar informações com eficiência e precisão. 
 Manifesta-se durante os anos de escolaridade formal, caracterizando-se por dificuldades persistentes e prejudiciais nas 
habilidades básicas acadêmicas de leitura, escrita e/ou matemática. 
 O desempenho individual está afetado e bastante abaixo da média para a idade. 
 Podem manifestar-se apenas quando as demandas de aprendizagem ou procedimentos de avaliação (ex. testes 
cronometrados) impõem barreias. 
 Apresentação clínica, idade de início, gravidade, associado a alguma condição médica (epilepsia) ou genética (X-frágil, 
esclerose tuberosa e síndrome de Rett) conhecida ou fator ambiental (PIG, exposição fetal ao álcool). 
 
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) 
DEFINIÇÃO 
 Transtorno do desenvolvimento neurológico. 
 Déficits persistentes na comunicação social e na interação, incluindo déficits na reciprocidade social 
 Presença de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesse ou atividades → bater palmas, caminhar na 
ponta dos dedos e brincadeiras estranhas. 
 Engloba: autismo infantil, síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo do desenvolvimento e o transtorno global do 
desenvolvimento. 
 Síndrome comportamental, com etiologia orgânica e curso de um transtorno do desenvolvimento. 
 Antigamente entedia-se o autismo como uma psicose. 
 O diagnóstico e intervenção precoce podem altera o prognóstico e suavizar os sintomas. 
 12 a 24 meses: foram encontradas diferenças entre bebes que mais tarde receberam o diagnóstico de TEA e aqueles que 
continuarem a desenvolver-se normalmente a respeito da frequência de comportamentos sociais e comunicativos 
próprios dessa idade (sorriso social, vocalizações dirigidas e olhar no rosto de outras pessoas. 
 O TEA é frequentemente associa a outros transtornos: TDAH, depressão, ansiedade, epilepsia, transtornos genéticos. 
 A síndrome de Asperger e o transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação são diagnosticados como 
TEA. 
SÍNDROME DE ASPERGER 
 Diagnóstico mais tardio, pois geralmente não há atraso de linguagem verbal e a cognição é preservada. 
 Problemas na comunicação social. 
 Maior prevalência no sexo masculino. 
 Inteligência próxima da normalidade com déficit na sociabilidade, além de interesses específicos e história família de 
problemas similares. 
SÍNDROME DE RETT 
 Parece ocorrer exclusivamente em mulheres 
 Movimentos de mãos de linha média estereotipados (bater ou lavar as mãos) 
 Involução 
 Uma ruptura da interação social pode ser observada durante a fase regressiva da síndrome de Rett (em geral, entre 1 e 4 
anos de idade); assim, uma proporção substancial das meninas afetadas pode ter uma apresentação que preenche 
critérios diagnósticos para transtorno do espectro autista. Depois desse período, no entanto, a maioria dos indivíduos 
com síndrome de Rett melhora as habilidades de comunicação social, e as características autistas não são mais grande 
foco de prefoco de preocupação. Consequentemente, o 
transtorno do espectro autista somente deve ser considerado 
quando preenchidos todos os critérios diagnósticos. 
 Desenvolvimento normal durante pelo menos 6 meses, seguido 
por movimento estereotipados das mãos, perda de movimentos 
intencionais, redução no compromisso social, descoordenação e 
redução no uso da linguagem. 
 Apresenta condição genética bem estabelecida. 
 Diagnóstico diferencial de TEA. 
EPIDEMIOLOGIA 
 1 a 5/8 casos em cada 10.000 crianças. 
 4:1 (homem: mulher). 
 Estima-se que em 30% dos casos o paciente apresenta déficit intelectual. 
 Maior custo com saúde principalmente devido ao apoio de adultos que não podem funcionar de forma independente. 
ETIOLOGIA E PATOGÊNESE 
FATORES GENÉTICOS 
 Mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao alvo da rapamicina. 
FATORES IMUNOLÓGICOS 
 Incompatibilidade imunológica. 
 Tecidos neurais embrionários podem ter sido lesionados durante a gestação 
 
FATORES PRÉ-NATAIS 
 Idade materna e paterna avançada 
 Hemorragia gestacional materna 
 Diabetes gestacional 
 Bebê primogênito 
 Complicações no cordão umbilical 
 Trauma no nascimento 
 Desconforto fetal 
 PIG 
 Baixo APGAR 
 Malformação congênita 
 Incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou fator Rh 
 Hiperbilirrubinemia 
TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS COMÓRBIDOS 
 Anormalidades encefalográficas e distúrbios convulsivos 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
 
 Perturbações no desenvolvimento e uso 
da linguagem 
 Deficiência intelectual 
 Irritabilidade 
 Instabilidade no humor e no afeto 
 Resposta varias a estímulos sensoriais 
 Hiperatividade e desatenção 
 Habilidades precoces (cálculos, memória, 
leitura) 
 Insônia 
 Infecções menores (trato respiratório) e 
sintomas gastrointestinais 
 
 
DIAGNÓSTICO 
IDADE 
 A idade média de diagnóstico é aos 4,5 anos, entretanto, a partir dos 18 meses já podemos estabelece-lo. 
 Idade de triagem precoce: 18-30 meses. 
 O diagnóstico pode ser preenchido com base em informações retrospectivas, já que os mesmos podem ser mascarados 
por mecanismos compensatórios. 
 Idade da primeira preocupação; com ou sem perda de habilidades graves estabelecidas; gravidade. 
FERRAMENTAS 
 Uma série de instrumentos de triagem funcionam bem quando alguém - pai ou profissional - está preocupado queuma 
criança possa ter TEA, os mais comuns dos quais são a Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças (M-
CHAT) e, menos comumente, a Comunicação e Escalas de comportamento simbólico (CSBS). 
 Diagnóstico precoce → 
- STAT: observação de 20 minutos para crianças pequenas; 
- ADOS: cronograma de observação de diagnóstico do autismo – observação de 45 minutos feita por profissional habilitado, dos 
12 meses a vida adulta. 
ESPECIFICADORES 
 Idade da primeira preocupação; com ou sem perda de habilidades graves estabelecidas; gravidade. 
- Com ou sem comprometimento intelectual concomitante 
- Com ou sem comprometimento de linguagem concomitante 
- Associado a alguma condição médica ou genética conhecida ou fator ambiental 
 
 
TRATAMENTO 
 Objetivos: 
- Melhorar interações sociais e comunicação 
- Ampliar estratégias de integração escolar 
- Desenvolver relacionamentos significativos 
- Aumentar habilidades de uma vida independente a longo prazo 
 Intervenções psicossociais (comportamentais, habilidades sociais, cognitivo-comportamental. 
 Intervenções psicofarmacológicas – se comorbidades psiquiátricas associadas 
- Irritabilidade: risperidona e aripiprazol (antipsicótico atípico). 
- Hiperatividade, impulsividade e desatenção: metilfenidato 
- Comportamento repetitivo e estereotipado: ISRS, AP atípico, estabilizador de humor. 
 Terapia musical, yoga. 
 Treinamento dos pais 
- Reforço positivo 
- Moldagem 
- Punição 
 
TDAH 
DEFINIÇÃO 
 Condição neuropsiquiátrica que afeta pré-escolares, crianças e adolescentes. 
 Níveis prejudiciais de desatenção, desorganização e/ou hiperatividade, impulsividade. 
 Desatenção e desorganização que envolvem incapacidade de permanecer em uma tarefa. 
 Aparência de não ouvir e perda de matérias em níveis inconsistentes. 
 Atividade excessiva, inquietação, incapacidade de permanecer sentado, intromissão em atividades de outros e 
incapacidades de aguardar. 
 Se sobrepõe a transtornos de externalização: transtorno de oposição desafiante e transtorno de conduta. 
Até 70% das crianças com TDAH preenchem os critérios de algum TRANSTORNO PSIQUIÁTRICO COMÓRBIDO, incluindo 
transtornos da aprendizagem, de ansiedade, do humor, da conduta e por uso de substância 
EPIDEMIOLOGIA 
 5 a 8% das crianças em idade escolar. 
 Até 60% dos pacientes permanecem sintomáticos na 
vida adulta (afeta 2,5% da população adulta) 
 A taxa de incidência em pais e irmãos de crianças com 
transtorno é 2 a 8 vezes maior que na população em 
geral. 
 9:1 (meninos: meninas) 
 Costuma estar associado a transtornos de aprendizagem, 
ansiedade, humor e comportamento disruptivo. 
FISIOPATOLOGIA 
 Dopamina e noradrenalina 
- Por meio de descargas tônicas, despolarizam os neurônios do 
córtex pré-frontal 
- Devem estar em equilíbrio 
 
 Noradrenalina: fortalece o sinal 
 Dopamina: enfraquece o sinal (age como um filtro) 
ETIOLOGIA 
FATORES GENÉTICOS 
 75% de hereditariedade. 
FATORES NEUROQUÍMICOS 
 Dopamina utilizada em excesso no córtex pré-frontal. 
 Locus ceruleus: neurônios noradrenérgico – epinefrina. 
 Medicamentos: catecolaminas: promovem a liberação e bloqueiam a reabsorção – sistema adrenérgico e dopaminérgico. 
FATORES NEUROFISIOLÓGICOS 
 Atividade beta significativamente mais elevada 
ASPECTOS NEUROANATÔMICOS 
 Correlações neuroanatômicas entre os córtices superior e temporal, focalizando a atenção; nas regiões parietal e 
estriatal externas com funções motoras executivas; no hipocampo com codificação de traços de memória; e no córtex 
pré-frontal, deslocando-se de um estímulo para outro 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
 Hiperatividade 
 Impulsividade 
 Desatenção 
DIAGNÓSTICO 
 Diversos sintomas de déficit de 
atenção e de hiperatividade e 
impulsividade até os 12 anos. 
- 6 sintomas 
- Se 17 anos ou mais necessita de apenas 5 
sintomas 
 Presença de sintomas em 2 ou mais 
ambientes 
 Prejuízo social 
 Especificadores: 
- Apresentação combinada 
- Apresentação predominantemente desatenta 
- Apresentação predominantemente 
hiperativa/impulsiva 
 Para adolescentes com idade igual ou superior a 17 anos 
e para adultos, são necessários apenas 5 sintomas de 
desatenção ou hiperatividade e impulsividade. 
 Há exigência de que vários sintomas estejam presentes antes dos 
12 anos de idade 
 Transtorno desafiador opositor 
- Associados a transtorno de conduta 
- Vingativa 
FERRAMENTAS 
 SNAP-IV: teste de triagem 
TRATAMENTO 
 Psicoterapia 
 Psicoeducação 
 Registro de pensamentos disfuncionais e resolução de 
problemas 
 Automonitoramento e planejamentos 
 Treinamento parental 
FARMACOLÓGICO 
 Indicada para iniciar depois de 6 anos. 
 Psicoestimulantes: estimulam a liberação dopaminérgica, especialmente em córtex pré-frontal (região responsável pela 
atenção, planejamento e controle de impulsos); são uma opção efetiva para 85% dos casos de TDAH. 
Fazer medicação com tempo restrito, pois pode acabar influenciando no crescimento – parar no final de semana ou durante as 
férias; continuar por tempo indeterminado. 
- Metilfenidato (Ritalina 10mg; Ritalina LA 10mg, 20mg, 30mg e 40mg); 8 horas; administrar até 60mg/dia (o ideal é que seja uma 
dose ao dia); contraindicações de problemas cardíacos.; impendem a recaptação de DA e NA – agem com o mesmo mecanismo 
de ISRS. 
- Lisdexanfetamina (Venvanse 30mg, 50mg e 70mg); menor 
risco de abuso de medicamento; 
- Atamoxetina 
 Alfa-agonistas: clinidina. 
 Antidepressivos tricíclicos (imipramina) ou dual 
(Bupropiona) 
 AP de segunda geração: risperidona – se 
agressividade. 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
1. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION et al. DSM-5: Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais. Artmed 
Editora, 2014. 
2. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Tratado de Pediatra, Volume 1, Seção 5 – Pediatria do comportamento e 
desenvolvimento, 2010. 
3. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Departamento científico de pediatria do desenvolvimento e comportamento - 
Manual de orientação: Transtorno do espectro do autismo, 2019. 
4. Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-
520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2. Epub 2018 Aug 2. PMID: 30078460; PMCID: PMC7398158. 
5. SADOCK, Benjamin J.; SADOCK, Virginia A.; RUIZ, Pedro. Compêndio de Psiquiatria-: Ciência do Comportamento e 
Psiquiatria Clínica. Artmed Editora, 2016. 
6. BOARATI, Miguel Angelo; PANTANO, Telma; SCIVOLETTO, Sandra. Psiquiatria da infância e adolescência: cuidado 
multidisciplinar, 2016.