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GENES E CROMOSSOMOS .GUANINA .CITOSINA .ADENINA .TIMINA UMA VOLTA COMPLETA A CADA 10 PARES DE BASES WATSON E CRICK = DESCOBERTA DA ESTRUTURA DO DNA —> INÍCIO DA BIOLOGIA MODERNA - 2 cromossomos sexuais [ X e Y ] - 22 pares comuns —> Ex: cromossomo 14 da mãe e 14 do pai - 46 no total OBS: único cromossomo que não é homólogo é o sexual masculino sendo XY —> SÍNDROME DE TURNER : - afeta mulheres -caracterizado pela ausência de um dos X - baixa estatura - pescoço curto e largo - infertilidade sem ciclo menstrual - doenças renais - alterações de caracter endócrino * tratamento com o uso de hormônios cromossomos homólogos? - —> SÍNDROME DE KLINEFELTER - individuo com 47 cromossomos [ XXY ] - em meninos - características femininas [ mamas ] - ^FSH e LH *Tratamento endócrino - uso de progesterona GENOMA = SEQUÊNCIA DE IDENTIFICAÇÃO DOS GENES CENTRÔMERO - Metacêntrico : centrômero central, braços com comprimentos iguais -Submetacêntrico : um braço mais longo e outro mais curto - Acrocêntrico : centrômero oximoro a extremidade, braços de comprimento desigual - Telocêntrico : centrômero terminal, o um braço *HIBRIDIZAÇÃO: coloração dos cromossomos. (análise das doenças genéticas ) * cromossomo aberrante —> translocação cromossômica —> recombinação anormal —> SÍNDROME CRI-DU-CHAT : - choro semelhante ao miado de um gato - causada pela deleção parcial do braço do cromossomo 5 - assimetria facial, microcefalia, dedos longos, ma formação da laringe ,aumento da distancia dos olhos, retardamento neuromotor e mental. DNA INTERCALANTE = NÃO TEM GRANDE RELEVÂNCIA, MAS HÁ ESTUDOS QUE CONFEREM QUE ELE PROTEGERIA DE DELEÇÕES ESPORÁDICAS. LIXO DE DNA ó Lo . —> SÍNDROME DE HUTCHINSON-GUILFORD :PROGERIA - envelhecimento rápido [ 1 ano de um portador = 7 anos de uma pessoa normal ] - baixa estatura, dentição atrasada, cabelo escasso, editais não desenvolvidos... *teorias = helicase, telômeros curtos e gameta mutantes COMPACTAÇÃO DOS CROMOSSOMOS —> HISTONAS —>SÍNDROME E PATAU : -malformações múltiplas -trissomia do cromossomo 13 - associada a idade materna avançada ; a não disjunção dos cromossomos. - malformações graves do sistema nervoso central, problemas cardíacos... -normalmente não conseguem sobreviver por muito tempo. → Dna se enrolar IIJX L L ↳ nucleossomor ! não há penca Aproximação das d dómatenialr" historias . DNA enrolado na historia .
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