RESUMO GENÉTICA E GENÔMICA NO BRASIL

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GENÉTICA E GENÔMICA NO BRASIL: UM FUTURO PROMISSOR 
 
A Genética Médica no Brasil começou em 1950 a partir de estudos genéticos em drosophila melanogaster (mosca das 
frutas). A importância da genética na medicina deu-se a partir dos anos 60 (citogenética humana). A população brasileira 
é altamente heterogênea e mesclada. 
A região Norte – prevalência indígenas; A região Nordeste - influência africana; Região Sul – influência europeia. Mais 
recentemente, a imigração asiática atingiu principalmente a região sudeste. Houve acasalamento direcional entre machos 
europeus e fêmeas africanas e ameríndias (marcadores cromossômicos sexuais e mitocondriais) 
Ancestralidade europeia é igualmente preponderante em todo o país; A contribuição africana no Nordeste - 30,3%; no 
Sudeste - 18,9%, no Sul - 12,7% e no Norte - 10,9%; A contribuição ameríndia na região Norte - 19,4%; Alta 
contribuição ameríndia é encontrada em comunidades semi isoladas fundadas por escravos africanos refugiados, os 
“quilombos”. 
Alta incidência da doença falciforme (DF) autossômica recessiva (AR), uma das doenças monogênicas mais comuns no 
Brasil (atribuída ao intenso comércio de escravos africanos que ocorreu entre os séculos 16 e 19); 
A diversidade cultural, status socioeconômico, migração, densidade populacional, urbanização e leis permissivas 
historicamente influenciaram o grau heterogêneo de casamentos consanguíneos em todo o país; 
Embora a consanguinidade tenha diminuído em todas as regiões brasileiras nas últimas décadas, grandes diferenças 
entre as populações do Sul e do Nordeste ainda permanecem, com o coeficiente de endogamia 13 vezes maior em alguns 
nordestinos em comparação com sulistas. 
O casamento consanguíneo é um fator de risco para RA e transtornos de herança multifatoriais. 
Doenças de origem no Brasil: 
Acheiropódia – caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das 
extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise 
da tíbia, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia ossos do 
carpo, metacarpo, tarsal, metatarso e falangeal). Raramente, um osso ectópico pode 
ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação 
sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico 
recessivo. 
Incidência: 1: 1.000.000 
 
 Síndrome de Richieri-CostaPereira – Indivíduos afetados podem apresentar 
diversos sinais clínicos, sendo que os mais frequentes são hipoplasia e fissura 
de mandíbula. 
 
 
 
 
 
Paraplegia espástica – integra um grupo de distúrbios neurológicos genéticos. Seu principal sintoma é a dificuldade 
para caminhar, em graus variados, devido à fraqueza muscular e "endurecimento" (espasticidade) nas pernas. 
A síndrome de Knobloch - definida pela degeneração vitreoretinal e macular, e encefalocelo ocipital. 
Atrofia óptica e neuropatia. 
 
Quadro 
Doença Tratamento Atualização Prevalência 
Anemia Falciforme 
Hidroxiureia, Fenoximetilpenicilina, 
Benzilpenicilina Benzatina intramuscular, 
Eritomicina e Transplante de células-tronco 
hamatopoéticas. 
2018 1:205 - 1:3450 
Angioderma Hereditário Danazol 2016 1:10.000 a 1:50.000 
Atrofia Muscular Espinal 5q 
tipo I 
Nusinersena 2019 1:50.000 a 1:100.000 
Doença de Gaucher 
Teraoia de Reposição enzimática ou A partir de 
inibidores da síntese do substrato. 
2017 1:120.000 
Doença de Niemann Pick tipo 
I 
Multidisciplinar e sintomático. 2020 1:120.000 
Doença de Wilson 
Terapia medicamentosa com quelantes e sais de 
zinco. 
2018 1:30.000 
Fenilcetonuria Suplementação dietética. 2019 1:30.402 
Fibrose Cistica Alfadornase e Tobramicina. 2017 1:13.073 a 1:70.005 
Hiperplasia Adrenal 
Congenita 
Medicação de reposição hormonal associado a 
glicocorticóides e mineralcorticóides. 
2010 1:7.500 a 1:17.091 
Hipotireoidismo Congenito Levoritoxina. 2015 1:2.595 a 1:4.795 
Ictiose Hereditaria Retinoide (acitretina), Ácido salicídico. 2015 1: 2.500 
Imunodeficiencia Primaria 
com Predominancia de 
Defeitos de Anticorpos 
Imunoglobulina 2007 
Osteogenese Imperfeita Bifosfonados. 2013 
1:20.000 a 1:25.000 
(Estados Unidos) 
Polineuropatia Amiloidotica 
Familiar 
Tratamento não medicamentoso: Transplante 
Hepático. Tratamento medicamentoso: Tafamidis 
meglumina. 
2018 
Sindrome de Turner 
Somatropina injetável, Estrógenos conjugados e 
medroxiprogesterona. 
2018 1:1.500 a 1:2.500 
Deficiencia de Biotinidase Biotina. 2018 
1:75.000 (DB grave) 
1:62.500 (todos os 
tipos de DB) 
MPS I TRE IV e TCHTH 2018 1:322.580 (Brasil) 
MPS II TRE com Idursulfase Alfa e TCTH 2018 1:140.000 (Brasil) 
MPS IVA TRE com Alfaelosulfase e TCTH 2019 Indisponivel 
MPS VI TRE com Galsulfase e TCTH 2019 Indisponivel 
 
Altas taxas de endogamia aumentam a prevalência de alguns distúrbios raros de RA, como mucopolissacaridoses e baixa 
estatura, entre outros, em pequenas aldeias brasileiras 
Dados preliminares listam mais de 100 pequenas vilas com uma prevalência provavelmente mais alta de um distúrbio 
específico. 
Em nível nacional, no entanto, o grau de endogamia no Brasil nunca foi associado ao aumento geral. 
Figura 1. Taxa de endogamia e mortalidade infantil no Brasil; 
(A) Ocorrência de endogamia no Brasil, adaptado de Salzano e 
Freire-Maia 
Maior risco de hipertensão em quilombos; Mas não para fenda 
labiopalatina não sindrômica. 
As malformações congênitas tornaram-se a segunda causa mais 
comum de morte em menores de 1 ano, superando as doenças 
infecciosas, e representam mais de 15% do total de óbitos 
infantis. 
Serviços genéticos fornecidos 
Somente em 2014 o Ministério da Saúde emitiu diretrizes para a 
assistência integral a indivíduos com doenças raras (Política de 
Doenças raras). Nesse contexto, na equipe multiprofissional, os 
médicos geneticistas eram contemplados como parte integrante 
dela. 
Serviços clínicos 
A maioria dos centros públicos e serviços assistenciais 
relacionados à área de genética clínica costumam estar 
localizados nas capitais dos estados e concentram-se nas regiões 
Sudeste e Sul do Brasil. 
 
 
Geralmente são integrados a universidades públicas, 
hospitais universitários - alguns deles com excelência em 
áreas específicas, como Erros Inatos do Metabolismo 
(IEM) do Hospital das Clínicas de Porto Alegre 
(HCPOA), da Universidade Federal do Rio Grande do Sul 
- ou hospitais especializados em doenças específicas, 
como o Hospital de Reabilitação de Anomalias 
Craniofaciais - Bauru, Universidade de São Paulo. Esses 
serviços são responsáveis pelo atendimento médico de 
milhares de pessoas e famílias anualmente e no caso do 
HCPA, bem como pelo fornecimento de ensaios 
bioquímicos e enzimáticos para o diagnóstico de IEM para 
qualquer paciente no Brasil. Esses serviços genéticos são geralmente considerados centros de referência em nível 
regional ou nacional. Há, no entanto, grande dificuldade em acessá-los, pois não há bancos de dados oficiais. 
Alguns estados (Amapá, Roraima, Rondônia e Tocantins, todos localizados na região Norte), ainda careciam de 
atendimento especializado em Genética. 
Uma pesquisa realizada em serviços genéticos públicos no Brasil mostrou que os testes genéticos diagnósticos estavam 
disponíveis em 47 dos 66 serviços genéticos, parcialmente custeados pelo SUS. 
Entre eles, 83% ofereceram citogenética convencional, 55% citogenética de alta resolução, 32% hibridização 
fluorescente in situ, 36% testes para IEM e 32% diagnóstico pré-natal. Cerca de 50% deles também utilizavam 
técnicas de biologia molecular para diversos grupos de doenças, incluindo retardo mental, síndromes dismórficas, 
predisposição ao câncer, infertilidade, doenças neuromusculares e metabólicas, entre outras. 
O uso de técnicas de biologia molecular cresceu e alguns grupos implementaram o uso de tecnologia de sequenciamento 
de última geração (NGS), mas a maioria delas foi introduzida por projetos de pesquisae financiados. 
No ambiente privado, os testes genéticos estão mais disponíveis, sendo a agilidade da investigação e o acesso a exames 
complementares a principal diferença entre o atendimento privado e as consultas em hospitais públicos. 
PROFISSIONAIS EM GENÉTICA 
Residência em genética médica 
Somente em 1983 o Conselho Federal de Medicina regulamentar esta especialização médica. 
O programa em Genética Médica, aprovado pelo Comitê Nacional de Residência Médica, é um programa de residência 
de treinamento de 3 anos. O programa inclui treinamentos em áreas específicas de Clínica Médica e Pediatria, além de 
Genética Médica. Fundos estaduais ou federais sustentam a maior parte do treinamento de residência no Brasil. Ao final 
do programa, o residente recebe o título de especialização emitido pelo Ministério da Educação. Por sua vez, a Sociedade 
Brasileira de Genética Médica (SBMG) oferece certificação de conselho em Genética Médica. 
O programa de residência em Genética Médica está disponível em apenas cinco estados brasileiros (Minas Gerais, Bahia, 
São Paulo, Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro) e no Distrito Federal. Um total de 11 prestadores de serviços oferecem 
19 vagas para residentes anualmente. Com base em cadastro na SBGM, anualmente. Com base em cadastro na SBGM, 
atualmente existem menos de 300 Geneticistas Médicos em todo o país. 
Aconselhamento genético 
O aconselhamento genético é geralmente oferecido por geneticistas médicos e profissionais de saúde de diferentes 
origens, em provedores de serviços genéticos geralmente associados à academia. O Conselho Federal de Biologia 
reconhece o aconselhamento genético como área de especialização, mas o SUS não reconhece esses profissionais ou 
outros profissionais não médicos como parte integrante de uma equipe multiprofissional de saúde. Com as diretrizes 
recentes estabelecidas para atenção integral às doenças raras (Ministério da Saúde do Brasil, 2014; Quadro 1), após 
reivindicações feitas por diversas categorias profissionais e sociedades científicas, a resolução nacional incluirá 
formalmente geneticistas não médicos com formação em Aconselhamento Genético em saúde pública equipes de 
aconselhamento genético. De acordo, vários cursos de Aconselhamento Genético para profissionais de saúde estão sendo 
formulados e serão implantados em breve (Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo como programa de 
pós-graduação profissional - MR Passos-Bueno, com. pess .; Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2014) . Esses 
programas permitirão a formação de um maior número de profissionais, que, em conjunto com os médicos geneticistas, 
garantirão um melhor acesso aos serviços genéticos oferecidos em todo o país. 
A carga de defeitos congênitos e doenças genéticas 
A relevância dos defeitos congênitos / desordens genéticas na saúde pública tem se tornado cada vez mais proeminente 
a partir de 2000, quando as malformações congênitas se tornaram a segunda causa de morte em crianças menores de 1 
ano. As anomalias congênitas também passaram a ser responsáveis por 20% dos óbitos, superando a soma total entre 
a 3ª e a 4ª causas, que são, respectivamente, relacionadas às doenças respiratórias e infecciosas (DATASUS; fig. 3). Os 
defeitos congênitos / doenças genéticas são responsáveis por mais de um terço do total de internações pediátricas em 
alguns hospitais terciários no Brasil (Horovitz 2003; Horovitz et al. 2005). Percebe-se também um incremento do custo 
de permanência e internação para esse grupo de doenças (DATASUS, 2009). 
A prevalência total de nascimentos de doenças genéticas congênitas graves no Brasil foi estimada até o mês de março 
de Dimes em 57,2 por 1000 nascidos vivos (Christianson et al. 2006). Ao classificar por modo de herança, as estimativas 
de defeitos por 1000 são as seguintes: 7 para gene único dominante, 1,3 para ligado ao X e 3,9 para recessivo; 3,6 para 
cromossômicos e 36,9 para malformações congênitas em geral (Christianson et al. 2006). A prevalência de defeitos do 
tubo neural no nascimento foi estimada em 6.390 novos casos por ano (Christianson et al. 2006). 
Nenhum registro de defeitos de nascença ou doenças genéticas está disponível no Brasil. Existem, no entanto, alguns 
instrumentos que podem fornecer alguns dados. Um deles é o campo introduzido em 2000 (CEInfo (Coordenação de 
Epidemiologia e Informação) 2011) para registro da presença de malformação congênita na declaração de nascimento 
(DL). - documento oficial emitido por hospitais. No entanto, o preenchimento deste campo não é obrigatório e, 
consequentemente, a subnotificação de anomalias congênitas tem sido frequentemente evidenciada em diversas análises 
(DATASUS; Cunha et al. 2002; Guerra et al. 2008a, b). 
A exposição a teratógenos durante a gravidez é um importante fator de risco para esses defeitos no Brasil. Estudos 
mostraram que o misoprostol, um análogo sintético da prostaglandina E1 originalmente usado para tratar úlceras 
pépticas, mas mostrou aumentar o risco de síndrome de Moebius e defeitos transversais dos membros se tomado durante 
a gravidez (Gonzalez et al. 1998; Dal Pizzol et al. 2006), ainda é amplamente utilizado no Brasil para induzir o aborto 
ilegal. Em decorrência da alta prevalência da hanseníase no Brasil, o uso e a prescrição da talidomida foram aprovados 
no Brasil desde 1965, sob uma regulamentação muito restritiva do Governo Federal (lei nº 10.651, 2003). No entanto, 
nascimentos de indivíduos com síndrome da talidomida foram relatados neste século (Vianna et al. 2011). O uso de 
álcool no início da gravidez parece ser responsável por uma grande proporção de defeitos congênitos, bem como a 
deficiência intelectual no Brasil, conforme sugerido pela incidência estimada de 38,7 / 1000 nascidos vivos com 
transtornos do espectro alcoólico fetal na cidade de São Paulo (Mesquita e Segre 2009). Esse cenário está parcialmente 
relacionado à cultura brasileira de automedicação e à possibilidade de aquisição de diversos medicamentos prescritos 
“no balcão”. Uma iniciativa muito positiva foi o estabelecimento do Sistema Nacional de Informações sobre Agentes 
Teratogênicos (SIAT) em 1990 (Schu 
€ ller-Faccini et al. 2001; Dal Pizzol et al. 2008) que foi instituído para melhor educar a população sobre o uso de drogas 
e seus possíveis efeitos teratogênicos. No entanto, é financiado por uma universidade e bolsas de pesquisa. 
Triagem Genética Neonatal 
A triagem genética da população tem sido realizada no Brasil apenas para recém-nascidos. Começou com iniciativas 
isoladas nas décadas de 1970 e 1980, sem orientações ou políticas governamentais (Carvalho et al.2007; Leão e Aguiar 
2008). Na década de 1990, a triagem neonatal tornou-se obrigatória para algumas doenças e o SUS passou a custear os 
exames necessários para tais procedimentos. Finalmente, em 2001, foi formalmente instituído pelo Ministério da Saúde, 
passando a ser conhecido como Programa Nacional de Triagem Neonatal ( Programa Nacional de Triagem Neonatal - 
PNTN) e tem sido financiado pelo governo federal desde então. Seus objetivos específicos são garantir acesso eqüitativo 
para todos os recém-nascidos brasileiros; organizar redes de triagem estaduais; garantir terapia e acompanhamento para 
cada distúrbio detectado; reduzir a morbidade e mortalidade; fornecer diretrizes para padronizar os serviços regionais 
prestados; e criar e apoiar Banco de Dados Nacional de Triagem Neonatal para coletar dados epidemiológicos. As 
seguintes doenças são rastreadas pelo programa: fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito (CH), MSC e outras 
hemoglobinopatias (SC), fibrose cística (FC) e, recentemente incluída, deficiência de biotinidase (DB) e hiperplasia 
adrenal congênita (CAH ) (Marques-de-Faria 2006; Diario O fi cial da Uni ~ ao 12 de dezembro de 2012, 54 - 
55). Tal recomendação seguiu uma lógica de fases de implementação progressiva (Fase I: PKU e CH, Fase II: PKU, CH 
e SC;Fase III: PKU, CH, SC e CF; Fase IV: BD e CAH), levando em consideração as desigualdades existentes na 
estrutura de atenção à saúde. Os serviços de referência para triagem neonatal devem garantir não só o processo de 
triagem, mas também a confirmação diagnóstica e o monitoramento e tratamento adequados dos pacientes triados. 
Atualmente, existem 15 Estados na Fase III e 12 Estados na Fase IV do 
 
 programa (Ministério da Saúde do Brasil). PNTN passa a fazer parte de um programa social 
denominado “Vivendo sem limites” - Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, que integra ações em 
diversos campos, com foco nas pessoas com deficiência. A proposta é que o PNTN inclua, além dos exames de sangue, 
triagem para surdez neonatal e avaliação oftalmológica. Até 2013, havia serviços de referência cadastrados pelo PNTN 
em todos os estados brasileiros, atendendo a 80% dos recém-nascidos (Ministério da Saúde do Brasil, 2013). O programa 
tem mostrado cobertura de boa qualidade, fl exibilidade no processo e também possível capacidade de integração entre 
a atenção básica e os centros de referência. O PNTN é administrado por secretarias de saúde municipais e estaduais; a 
supervisão global é confiada ao grupo técnico consultivo, estabelecido e coordenado pelo Departamento de Saúde do 
Ministério da Saúde (Marques-de-Faria 2006; Ministério da Saúde do Brasil). Um estudo de acompanhamento de 10 
anos sobre o rastreamento de hemoglobinopatias realizado no estado do Rio de Janeiro mostrou que o diagnóstico 
precoce e o tratamento de recém-nascidos resultaram em melhorias substanciais na sobrevida e na qualidade de vida de 
crianças brasileiras com DF (Lobo et al. 2014) . Esses resultados são bastante animadores e estudos semelhantes devem 
ser realizados para avaliar a eficácia do programa de PTNT na saúde desses indivíduos afetados nas diferentes regiões 
do país. 
O painel de doenças rastreadas atualmente pelo PTNT (Tabela 1) ainda é modesto quando comparado com os programas 
de rastreamento de alguns países desenvolvidos. Apesar disso, o PTNT representa a maior iniciativa do SUS na área de 
genética (Leão e Aguiar 2008). A triagem neonatal ampliada pode ser realizada alternativamente por laboratórios 
privados, que oferecem triagem por espectrometria de massa para pelo menos 30 doenças metabólicas tratáveis raras. 
Dados sobre a prevalência de doenças específicas de um único gene tornaram-se disponíveis graças à análise realizada 
pelo programa de triagem neonatal (Tabela 1). Foi demonstrado que a incidência ou prevalência dessas doenças varia 
em todo o país (Cancado e Jesus 2007; Silveira et al. 2008; Stranieri e Takano 2009; Nunes et al. 
2013). Em alguns casos, eles refletem as diferentes proporções da contribuição europeia, africana ou ameríndia para a 
estrutura populacional. Por exemplo, a MSC foi estimada em 1: 1000 nascidos vivos por Cancado e Jesus (2007), mas 
sua prevalência foi estimada em 1: 650 no estado da Bahia, no Nordeste, onde a ancestralidade africana é mais 
preponderante, e de 1: 13.000 no sul do estado do Rio Grande do Sul, com alta contribuição de ascendência europeia 
(Cancado e Jesus 2007). 
Protocolos Clínicos no SUS 
O Ministério da Saúde publicou diversos protocolos clínicos na tentativa de unificar o manejo de diversos transtornos. 
Em 2011, foi criada uma comissão especial (CONITEC) com o objetivo de auxiliar tanto no tratamento como na 
incorporação, exclusão ou alteração de tecnologias em saúde no SUS. Hoje, estão disponíveis 78 protocolos clínicos, 
excluindo-se aqui os do tratamento do câncer. Nessa lista, alguns distúrbios genéticos já estão contemplados (Tabela 1). 
Vale ressaltar que a terapia de reposição enzimática para a doença de Gaucher está contemplada e, em 2011, 600 pessoas 
recebiam a medicação pelo SUS. Por sua vez, como os objetivos do SUS são proporcionar acesso médico integral, 
universal e gratuito a toda a população brasileira, 
Interrupção da gravidez e reprodução assistida 
No Brasil, a legislação sobre o tema data de 1940 e permite ao médico a interrupção da gravidez apenas nos casos em 
que a gravidez implique risco de vida para a mãe ou se a gravidez resultar de estupro. 
Se uma mulher interromper a gravidez por conta própria ou se o ato for realizado com seu conhecimento, ela e o 
pessoal médico responsável pelo procedimento podem enfrentar 1 - 3 anos de prisão (conforme Decreto-Lei nº 2.848, 
de 7 de dezembro de 1940). 
Em abril de 2012, o Supremo Tribunal Federal declarou que a interrupção da gravidez em que o feto é diagnosticado 
com anencefalia é um ato terapêutico antecipatório e não poderia ser incluído nas regras estabelecidas (“artigos 124, 
126 e 128, incisos I e II, do Código Penal ”) regulamentando a interrupção da gravidez. Nesse sentido, em maio de 2012, 
o Conselho Federal de Medicina publicou recomendações aos médicos quanto ao ato terapêutico antecipatório nos casos 
de diagnóstico indiscutível de anencefalia. Nessas situações, a gestante tem o direito de decidir sobre o destino de 
sua gravidez sem autorização judicial. 
A reprodução assistida é realizada há várias décadas no Brasil, principalmente no setor privado. No entanto, não existe 
uma lei regulando esse procedimento. 
Em janeiro de 2011 (RESOLUÇÃO CFM nº 2013/13), o Conselho Federal de Medicina implantou diretrizes 
referentes a essa área: 
A técnica não deve selecionar embriões com base no sexo ou outra característica biológica, exceto quando usada para 
evitar um distúrbio ligado ao X. 
O número de os embriões implantados estão relacionados à idade da mãe: até dois embriões em mães com menos de 35 
anos; três embriões, em mães entre 36 e 39 anos e quatro embriões em mães entre 40 e 50 anos. 
Todos os embriões não implantados no útero devem ser mantidos congelados e os pais devem expressar sua vontade 
por escrito sobre o destino desses embriões em caso de divórcio, doença grave ou morte de um ou de ambos os 
cônjuges ou se desejarem doá-los. 
A técnica reprodutiva também pode ser usada para prevenir (realizando a seleção necessária para o não surgimento 
de uma doença genética) e tratar distúrbios genéticos ou hereditários (utilizada como método para pacientes 
“parcialmente” inférteis. 
Em ambos os casos, o casal deve assinar um consentimento informado por escrito. 
Embriões mantidos congelados por mais de 5 anos de idade podem ser descartados. 
Em março de 2005, uma lei (N 11.105) emitida pelo Conselho Nacional de Biosseguranca - CTN-Bio) permitiu o uso 
de células-tronco embrionárias em pesquisas e terapia fornecidas por embriões humanos produzidos por fertilização in 
vitro. 
Para tanto, os embriões devem ser considerados inviáveis; 
Ou mantidos congelados por um período mínimo de 3 anos; 
E os pais devem assinar um termo de consentimento livre e esclarecido; 
Conclusões e reflexões 
O panorama de nossos 50 anos de experiência em genética humana e médica no Brasil mostra uma configuração 
heterogênea de serviços genéticos públicos e privados em todo o país, com melhor infraestrutura e desenvolvimento 
nas regiões Sul e Sudeste quando comparadas às demais regiões do país. 
As regulamentações sobre doenças raras estabelecidas pelo Governo Federal abriram a possibilidade de realização de 
testes clínicos e genéticos credenciados. 
A expectativa agora é a implantação de uma rede de serviços, o que aumentará a capacidade de trabalho dos atuais 
profissionais formados em genética, ainda em número reduzido para atender toda a população brasileira. 
A introdução do NGS trará novas perspectivas em diagnóstico e questões éticas. A sua aplicação certamente irá reduzir 
os custos para o estabelecimento do diagnóstico, principalmente de doenças heterogêneas, como a síndrome de Noonan 
(caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em 
homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais comohipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para 
baixo, orelhas baixo implantadas), doenças neuromusculares, entre várias outras, onde o diagnóstico preciso depende 
de diversos exames laboratoriais e da análise de diversos genes. Alguns grupos brasileiros estão atualmente 
implementando instalações NGS. Como exemplo, o Centro de Genoma Humano e Células-Tronco (HUGH-CEL), da 
Universidade de São Paulo, oferece um painel NGS contendo cerca de 500 genes para 4 grupos principais de doenças 
(Neuromuscular / Neurodegenerativa; Displasias craniofaciais / esqueléticas; formas tratáveis de IEM e formas 
hereditárias de câncer). Nenhuma diretriz ainda foi formalmente estabelecida para a realização de testes clínicos de 
exoma ou genoma, bem como para informar achados incidentais. 
Em suma, muito ainda precisa ser feito para que os serviços públicos de genética sejam organizados no Brasil. 
O equilíbrio entre o fortalecimento dos serviços genéticos já disponíveis e a criação de novos, principalmente nas regiões 
negligenciadas do Brasil, é um desafio que esta nova Política Federal enfrentará em um futuro próximo. 
Esperançosamente, ações planejadas e de implementação devem ser realizadas pelo governo brasileiro em conjunto com 
especialistas, como cientistas e geneticistas filiados às duas principais Sociedades Genéticas Brasileiras (SBG e SBGM), 
e agentes de organizações de pais / pacientes com doenças genéticas raras. Essas ações certamente terão um impacto 
significativo na melhoria da atenção à saúde da população brasileira e nas pesquisas em genética e genômica médica.