TÓPICOS INTEGRADORES I-convertido

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UNIVERSIDADE DA AMAZÔNIA 
 GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM 
 
 
 
 
CLEIDY NAZARÉ DA SILVA TEIXEIRA 
KAROLINE DOS SANTOS DA SILVA 
KELLY CHRISTYANE LIMA DA SILVA 
LUCAS GUIMARÃES SANCHES DE SOUSA SABRINA 
SHAIANE DE JESUS CARDOSO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: PAPEL DO ENFERMEIRO 
NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BELÉM 
2020
CLEIDY NAZARÉ DA SILVA TEIXEIRA 
KAROLINE DOS SANTOS DA SILVA 
KELLY CHRISTYANE LIMA DA SILVA 
LUCAS GUIMARÃES SANCHES DE SOUSA SABRINA 
SHAIANE DE JESUS CARDOSO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: PAPEL DO ENFERMEIRO NO 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
 
 
 
Projeto de pesquisa apresentado à 
Universidade da Amazônia - UNAMA, como 
requisito integral para obtenção de nota na 
disciplina Tópicos Integradores do curso de 
Graduação em Enfermagem. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BELÉM 
2020
1. INTRODUÇÃO: 
 
Segundo o Ministério da Saúde, o Aconselhamento Genético é uma 
avaliação especializada para estabelecer o diagnóstico, prognóstico e, se 
possível, a prevenção de doenças genéticas. Essa avaliação depende de etapas 
que iniciam com a anamnese do paciente para observar seu histórico médico, a 
realização e resultado de exames, e a confirmação do diagnóstico correto da 
doença presente na família do indivíduo. Na etapa seguinte é verificado o 
histórico familiar com a elaboração da árvore genealógica, e a partir dessas 
informações é verificada a necessidade ou não de um teste genético e qual o tipo 
de teste que deve ser realizado. 
Após a execução do teste, o geneticista interpreta os resultados para a 
família que procurou o serviço e explica todas as possibilidades de desenvolver 
uma doença genética, seus riscos e probabilidades de gerar filhos com as 
mesmas condições. Todas essas informações servem como direção para as 
ações da família que pode ser orientada por outro profissional, como o enfermeiro 
dentro do programa de saúde chamado Planejamento Familiar. Nas sessões 
deste são abordadas as possibilidades ou não de natalidade, bem como sua 
prevenção com o uso de métodos contraceptivos, realização de exames, 
cuidados no pré-natal, número de filhos e espaçamento de tempo entre filhos, e 
conforme a lei federal 9.263/96 todo cidadão tem o planejamento familiar como 
direito constitucional, assim sendo oferecido no Sistema Único de Saúde - SUS, 
como meio de garantir que toda a população tenha acesso aos mecanismos que 
possam oferecer suporte. 
Conforme o Manual de Orientação em Planejamento Familiar da 
Organização Mundial de Saúde, uma boa assistência é baseada em 4 pilares, 
esses que são relacionados a critérios e recomendação de anticoncepcionais até 
o planejamento familiar em si. Nessa esfera, considerando os fatores de 
desordem genética, o profissional de enfermagem é responsável pela 
identificação da população sob risco, transmissão de informações clínicas e 
gerais de acordo com as necessidades do paciente, explicando opções 
existentes, riscos, limitações e benefícios, além de apoiar o paciente na tomada 
de decisões sem o coagir. 
 
 
2. PROBLEMÁTICA: 
 
No Brasil, a incidência é de 1 a cada 10.000 nascimentos, desde a 
implantação do registro nacional de pacientes em 2009 e a extensão do 
programa de triagem neonatal, o número de diagnósticos ultrapassou 4 mil em 
2016. 
A Fibrose cística é uma doença genética de padrão autossômico recessivo, 
estima- se que 85.000 pessoas no mundo sejam acometidas pela doença, é um 
transtorno hereditário com risco de vida que danifica os pulmões e o sistema 
digestivo. 
A incidência estimada da hemofilia é de aproximadamente um caso em cada 
5 mil a 10 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em 
cada 30 mil a 40 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B. A hemofilia 
A é mais comum que a hemofilia B e representa cerca de 80% dos casos no Brasil 
há mais de 10 mil, pacientes hemofílicos, e no mundo esse número pode 
ultrapassar mais 350.000 casos. 
No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos, embora 
os dados de incidência nas alterações cromossômicas, fornecidos pelo Ministério 
da Saúde, não sejam grandiosos, possuem uma boa expressividade considerando 
o parâmetro geral de doenças de origem genética, havendo a necessidade da 
criação de uma equipe multidisciplinar para atender a demanda. 
Síndrome de Down é uma doença genética, que apenas em 1966 o francês 
Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica. 
Estima- se que no Brasil ocorra 1/700 nascimentos, o que totaliza em torno de 
270 mil pessoas com Síndrome de Down; 
No atual cenário, com toda a tecnologia presente, as pessoas estão tendo 
uma preocupação maior com o futuro, inclusive sobre a possibilidade de futuros 
filhos possuírem alguma alteração genética ou doença que possa afetar a 
qualidade de vida destes indivíduos. 
Nesse sentido, o enfermeiro vem expandindo a atuação na área de 
Enfermagem Genômica, sendo respaldado e guiado pela resolução do Conselho 
Federal de Enfermagem- COFEN, nº468/2014, a seguir às suas funções como 
conselheiro genético. 
 
3. JUSTIFICATIVA: 
 
O aconselhamento genético vem ganhando um espaço maior nas famílias, 
sendo feito todo um trabalho de reconhecimento e prevenção, avaliação de 
histórico familiar a fim de ter uma precisão maior. No entanto, pouco se é de 
conhecimento popular a importância do enfermeiro como conselheiro genético. 
Desse modo, o seguinte trabalho foi realizado mediante a importância do 
Aconselhamento Genético na esfera da saúde, gerando a reflexão acerca da 
atuação do enfermeiro como conselheiro genético. Assim, busca enfatizar que, 
por meio do Programa de Planejamento Familiar, o enfermeiro exerce a função 
de orientador, desenvolvendo uma série de ações que promovam o bem-estar e 
comportamentos mais saudáveis para famílias em risco ou diagnosticadas com 
doenças genéticas. 
 
4. QUESTÕES NORTEADORAS 
 
Quais as competências técnicas e legais do enfermeiro nessa esfera? 
Quais ações os profissionais de enfermagem devem desenvolver como 
conselheiro genético? 
Como o planejamento familiar é trabalhado na atenção básica? 
 
5. OBJETIVOS 
5.1 Objetivo Geral: 
● Pesquisar sobre o papel do enfermeiro no aconselhamento genético. 
● 5.2 Objetivo Específico: 
● Relatar sobre o papel do enfermeiro no planejamento familiar. 
● Enfatizar sobre assistência de enfermagem diante de alterações 
cromossômicas (Fibrose Cística, Hemofilia, Síndrome de Down). 
 
 6. METODOLOGIA 
 
O presente trabalho, realizado no período de 15 de agosto a 30 de 
novembro, tem como pretensão utilizar o arco de Maguerez como metodologia. 
Buscando sanar as dúvidas acerca da temática, terá uma investigação de caráter 
exploratório que buscou respaldo da pesquisa a partir de um levantamento 
bibliográfico em livros científicos, revistas especializadas, artigos nacionais e 
internacionais e outros que tenham abordado o presente tema, e a partir de uma 
seleção, análise e olhar crítico dos dados fornecidos nos materiais, examinar as 
várias vertentes da temática proposta, a fim de ter mais conhecimentos e uma 
maior veracidade geral. 
De forma qualitativa, irá buscar analisar a ocorrência do fenômeno, 
principalmente na esfera nacional, e fazer a compreensão desde o respaldo legal 
do enfermeiro como conselheiro genético até o funcionamento do Programa de 
Planejamento Familiar. 
Como mencionado anteriormente, o trabalho foi desenvolvido com a 
metodologia chamada - arco de maguerez. Um método que envolve processos 
de ensino e aprendizagem a partir da realidade. Segundo Berbel (1996) "tem 
como ponto de partida a realidade que, observada sob diversos ângulos, permite 
ao estudante ou pesquisador extrair e identificar os problemas existentes". A 
metodologia é desenvolvida em cinco etapas: 
1.Observação 
2.Identificação;3.Teorização; 
4.Hipóteses; 
 5.Aplicação à realidade. 
 
Na primeira etapa os alunos devem analisar com atenção a realidade do 
tema, identificar as dificuldades e discutir sobre o problema. Na segunda etapa, 
o grupo deve meditar sobre as causas do problema, bem como sobre os fatores 
que o determinam. A partir dessa reflexão destacam os pontos principais a serem 
analisados para entendê-lo de maneira mais crítica e visualizar sua solução. Na 
teorização, os alunos verificam todas as causas definidas com o auxílio de 
pesquisas, ou por meio de entrevistas com profissionais ou observação do 
problema em campo. Todo o material coletado deve ser avaliado em relação às 
contribuições para solucionar o problema. Na quarta etapa, o grupo deve 
elaborar de forma crítica as possíveis soluções. Segundo Berbel (1996) "as 
hipóteses são construídas após o estudo, como fruto da compreensão profunda 
que se obteve sobre o problema, investigando-o de todos os ângulos possíveis". 
A última etapa refere-se a execução. Após observar o problema e analisar seus 
fatores é possível propor medidas para minimizar as dificuldades existentes a fim 
de melhorar os serviços prestados à sociedade. 
 
7. DESENVOLVIMENTO 
 
No nosso País a triagem para Fibrose Cística foi implantada em 2001, 
através do teste do pezinho, pelo Ministério da Saúde, e apenas os estados do 
Paraná, Santa Catarina e Minas Gerais fazem o exame logo no primeiro mês de 
vida. Por conta da demora para realizar o diagnóstico, o prognóstico torna-se 
desfavorável para o paciente portador da FC. 
Quando o tratamento é precoce, pode-se retardar a progressão das lesões 
pulmonares, melhorando o prognóstico e aumentando a expectativa de vida, 
assim ajudando a melhorar a qualidade de vida do paciente portador da Fibrose 
Cística. 
A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes 
hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, 
podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até 
espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia 
possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra 
por um período mais prolongado e os sangramentos recorrentes podem levar a 
um comprometimento significativo, especialmente das articulações. 
Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditária, a 
hemofilia normalmente é transmitida de uma geração para outra, através de um 
gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela 
passa da mãe para o filho do sexo masculino. Embora seja possível que a 
mulher seja afetada por hemofilia, isso é muito raro e a maior parte da população 
de pacientes com hemofilia é do sexo masculino. 
Pessoas com Hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito 
baixos de uma proteína essencial chamada fator VIII, que desempenha um papel 
crucial na coagulação sanguínea. 
A síndrome de down é uma condição genética causada por um problema 
nos cromossomos. Normalmente, o ser humano possui 23 pares de 
cromossomos, que são os responsáveis por abrigar o nosso código genético. 
São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao 
desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de 
um indivíduo. 
A síndrome de down é caracterizada por uma diferenciação no número 
de cromossomos, sendo que o cromossomo de número 21, ao invés de 
apresentar um par, apresenta três cromossomos, na chamada trissomia simples 
do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de down. 
Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de down. 
Entre elas, podemos destacar a translocação cromossômica, quando o 
cromossomo 21 se apresenta grudado a um outro cromossomo, dando a 
impressão de ser um cromossomo extra, e o mosaicismo, quando o problema 
na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem 
todas as células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21. 
 
O aconselhamento do enfermeiro geneticista em casos de mutações de genes tem 
demasiada importância para a continuidade da vida dos indivíduos afetados e na 
forma como a própria família vai lidar com o caso, lidando de forma 
psicologicamente saudável, tanto a família quanto o portador, plano de cuidados 
para as características individuais, podendo utilizar-se de aconselhamentos pré e 
pós-testes genéticos, trabalhando em conjunto com uma equipe interdisciplinar, 
obedecendo a fluxos e normatizações institucionais. (SANTOS, 2004, p. 27) 
 
A enfermagem visa monitorar o paciente com alterações cromossômicas ao 
longo do tratamento, envolvendo a presença de pais/outras pessoas significantes, 
uma vez que tanto o paciente como a família devem assumir a responsabilidade 
pelo autocuidado. Os profissionais da saúde devem ser capazes de identificar as 
necessidades específicas dos pacientes com doenças crônicas e suas famílias, 
visando alcançar uma melhor compreensão e adaptação ao processo de transição 
entre a saúde e a doença. 
Frente a esta realidade percebe-se a necessidade e intervenção da 
enfermagem para realizar um trabalho que busque a independência e autonomia 
do indivíduo com alterações cromossômicas através de estimulação, mudanças e 
adaptações constantes envolvendo toda a família, valorizando suas capacidades 
naturais para suportar, sobreviver e prosperar mesmo na presença de diversos 
desafios associados a este paciente. Já a enfermagem no planejamento familiar 
age como um conjunto de ações que visa informar e orientar homens e mulheres 
que desejam construir uma família, ou até mesmo aqueles que querem evitar uma 
gravidez, não devendo ser compreendido apenas no âmbito da utilização de 
métodos anticoncepcionais, pois acaba distorcendo o seu verdadeiro conceito na 
Atenção Básica (AB). 
Em 2007, foi criada a Política Nacional de Planejamento Familiar, 
idealizada com o intuito de expandir as ações educativas e informativas sobre 
a saúde sexual e reprodutiva, além de disponibilizar alguns métodos 
contraceptivos através das Unidades Básicas de Saúde (UBS). 
Portanto, o enfermeiro, responsável pelas consultas de planejamento 
familiar na AB, tem um papel importante, devendo passar todas as 
orientações e informações para aqueles que desejam evitar uma gravidez e 
oferecer métodos disponíveis na UBS. 
 
8. RESULTADOS E DISCUSSÕES 
O papel do enfermeiro no aconselhamento genético requer responsabilidade 
e conhecimento na área de planejamento familiar. Há crescente 
reconhecimento de que a genética é preocupada com desordens raras, 
relevantes somente para enfermeiros e para outros profissionais de saúde que 
trabalham nessa área. Conforme a genética permeia todos os aspectos do 
cuidado em saúde aumentam as implicações para a enfermagem e para a 
educação de enfermeiros. 
O aconselhamento genético têm aparecido na literatura de enfermagem desde 
o início da década de 60, quando eram enfatizados como sendo de 
responsabilidade dos enfermeiros o suporte psicossocial e o 
acompanhamento dos casos. O aconselhamento genético tornou-se parte da 
linguagem sistematizada de enfermagem quando foi incluído na Classificação 
das Intervenções de Enfermagem (NIC, Nursing Interventions Classification). 
 
Onde está definido como um processo interativo de ajuda focado na 
assistência a um indivíduo, família ou grupo, manifestando ou sob risco de 
desenvolver ou transmitir um defeito congênito ou uma condição genética. O 
aconselhamento genético pode também ser definido como um processo de 
comunicação ou educação por meio do qual o sujeito e os membros da sua 
família recebem informações sobre a natureza e as limitações de testes 
genéticos, assim como os benefícios, os riscos e o significado do resultado 
dos testes. Estão inclusos nesse processo o aconselhamento e o suporte a 
respeito das implicações das informações obtidas a partir dos testes. 
 
Osclientes precisam receber informações adequadas para tomar decisões 
informadas sobre sua saúde e para consentir de maneira informada durante o 
processo de testagem. É um desafio apresentar informações que são, com 
freqüência, tecnicamente complexas e emocionalmente carregadas para 
esses indivíduos. Oferecer-lhes informações claras, completas e 
sistematizadas é essencial para que esses possam tomar decisões 
informadas. Os enfermeiros podem ser questionados pelos seus clientes sobre 
esse processo e devem ser capazes de dedicar-se às preocupações dos seus 
clientes. 
Em conclusão, devido à abordagem original e holística no cuidado aos seus 
clientes, os enfermeiros possuem uma riqueza de conhecimentos, recursos e 
ideias de pesquisa para utilizar a fim de realçar e melhorar mais e mais o 
cuidado clínico na era genômica. Na atualidade é possível considerar que nove 
entre dez causas de morte e ou invalidez prevalentes na população mundial 
apresentam predisposição genética e genômica, estão incluídas as doenças 
cardíacas, o câncer, as doenças cerebrovasculares e o diabetes. Além dessas, 
temos outras doenças genéticas tradicionalmente reconhecidas como as 
alterações cromossômicas, doenças gênicas e síndromes raras, que podem 
ou não ser herdadas, tais como síndrome de Turner, anemia falciforme, dentre 
muitas. São competências profissionais principais do enfermeiro que atua nas 
áreas de genética e genômica segundo publicação da Associação Americana 
de Enfermagem: incorporar tecnologias e informação em genética e genômica 
na prática de enfermagem; demonstrar na prática a importância da informação 
genética e genômica personalizada de acordo com a cultura, a religião, o nível 
educacional, o conhecimento e a língua do cliente; advogar pelo direito do 
cliente à tomada de decisão autônoma e informada; demonstrar habilidade 
para identificar a história familiar em, no mínimo, três gerações; fornecer aos 
clientes informação adequada, apropriada e atualizada sobre recursos, 
serviços e tecnologia que facilite a decisão informada, entre outras. 
O aconselhamento genético (AG) fundamenta-se em um serviço de saúde 
como um processo de comunicação onde o profissional capacitado instrui, 
esclarece dúvidas e orienta o indivíduo e família a compreender e a participar 
do acompanhamento através de consultas relacionadas à prevenção, 
diagnóstico, prognóstico e tratamento de doenças genéticas ou hereditárias. 
Duas importantes anomalias genéticas são a síndrome de Down e a síndrome 
de Turner. A síndrome de Down refere-se a uma desordem no cromossomo 
21. Sabe-se que a origem é resultado da divisão errônea na anáfase da 
meiose. Têm-se discutido a existência de fatores tanto endógenos quanto 
exógenos que contribuem para a ocorrência da desordem, como por exemplo 
a idade da mãe. Já a síndrome de Turner é um distúrbio causado pela ausência 
total ou parcial de um segundo cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. 
A monossomia pode surgir por uma falha na transmissão de um cromossomo 
sexual para um dos gametas ou pela perda de um cromossomo sexual do 
zigoto ou embrião. A enfermagem, como a ciência do cuidado, constitui-se em 
uma área de suma importância para a prática assistencial no aconselhamento 
genético e busca oferecer um serviço de qualidade levando em consideração 
questões éticas, sociais e culturais, livre de condutas ilegais, como a imperícia, 
a imprudência e a negligência. 
O enfermeiro poderá contribuir em todas as questões pertinentes a possíveis 
alterações genéticas, além de elaborar projetos de pesquisa que sustentem a 
melhoria da qualidade de vida da população. Vale reforçar que ele também 
assistirá ao paciente e à família em todos os momentos do processo saúde-
doença. 
O diagnóstico clínico para SD é baseado nas características físicas. O fenótipo 
– características observáveis no organismo – desse indivíduo tem como 
particularidades principais: cabelo fino, face aplanada, orelhas de implantação 
baixa, pavilhão auricular pequeno, sinófris, pregas palpebrais oblíquas para 
cima, epicanto, base nasal plana, protrusão lingual, palato ogival, retrognata, 
excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, diástase dos músculos retos 
abdominais, hérnia umbilical, braquidactilia, clinodactilia do 5º dedo da mão, 
prega simiesca, pé plano, afastamento entre o 1º e 2º dedos do pé, hipotonia 
e frouxidão ligamentar. Nem todas as características precisam, 
necessariamente, estarem presentes para confirmar o diagnóstico clínico de 
SD, bem como uma característica isolada não define o diagnóstico. 
O diagnóstico laboratorial da síndrome de Down é feito através do cariótipo – 
análise genética. A presença de um cromossomo 21 extra pode se dar em três 
formas: trissomia simples, translocação e mosaico. A primeira forma da 
trissomia ocorre em 95% dos casos e é caracterizada pela presença de um 
cromossomo 21 extra. A translocação é identificada quando o cromossomo 21 
está ligado a outro cromossomo, ocorrendo mais frequentemente com os 
cromossomos 21 e 14. E a terceira forma, mosaico, caracteriza-se por duas 
linhagens celulares, sendo uma com 46 cromossomos e outra com 47, onde 
aparece o cromossomo 21 extra. 
 Enquanto a SD é considerada uma trissomia, por conta da presença de um 
cromossomo extra, a síndrome de Turner é uma monossomia, pois nesse caso 
é detectado a ausência de um cromossomo, o cromossomo X, em indivíduos 
do sexo feminino. O diagnóstico é feito através do cariótipo, onde geralmente 
a alteração cromossômica mais encontrada é a monossomia 45, X, com 50% 
dos casos, seguido da variante 46, Xi com 15% dos casos e por último o 
mosaico 45, X/46, XX também com 15% dos casos. 
A expressão aconselhamento genético foi propalada pelo médico norte-
americano Sheldon Reed no ano de 1947, traçando um novo e amplo campo 
de serviço para geneticistas. O AG pode ser entendido como o processo de 
comunicação que cuida dos problemas humanos associados às doenças 
genéticas em uma família, envolvendo uma equipe interdisciplinar na tentativa 
de ajudar os indivíduos e/ou famílias a compreender os fatos médicos, 
incluindo o diagnóstico, o risco de recorrência, o prognóstico e os tratamentos 
disponíveis. Outra anomalia genética na qual o enfermeiro desempenha papel 
crucial no aconselhamento genético é a Anemia falciforme, ou depranocitose, 
é uma doença hereditária mais prevalente no Brasil. Essa patologia deve ser 
diagnosticada precocemente para que o tratamento tenha maior eficácia e o 
paciente uma melhor qualidade de vida. Os sintomas mais comuns dos 
portadores da doença são: dactilite falcêmica, anemia crônica, priapismo, crise 
do sequestro esplênico, infecções e acidente vascular encefálico (AVE). 
Segundo o MS há grande necessidade de detecção da anemia falciforme já 
nos primeiros dias de vida. Sendo observado uma diminuição de 80% para 
1,8%, em crianças até os cinco anos de vida. As infecções necessitam de 
tratamento de rotina como: ácido fólico, penicilina oral ou injetável (até os 5 
anos de idade), havendo a necessidade de adaptações ao longo da vida. 
Artigos também citam o transplante mieloablativos alogênicos, bem como o 
medicamento hidroxiuréia, como eficazes nesse tratamento. O enfermeiro tem 
um importante papel devendo estar informado e capacitado para prestar 
assistência a esse paciente, visando afastar os fatores desencadeantes das 
crises, além de educar o paciente sobre sua patologia, para que, os mesmos, 
consigam lidar melhor com sua condição. 
Ademais, outra doença genética na qual também o enfermeiro auxilia 
ativamente é a fibrose cística. É uma doença crônica, congênita e 
multissistêmica que afeta as glândulas exócrinas, podendo ocorrer em 
diversas células epiteliais, ductos de suor e pancreáticos, células secretoras 
de muco e sudoríparas, trazidas por genes presentes em pais assintomáticos 
(TORRES, 2010). Nesta patologia, as alteraçõesocorrem devido às proteínas 
dos canais de cloreto da membrana que possui um defeito. Por esse motivo 
as glândulas serosas apresentam secreções com grande quantidade de íons 
sódio e cloro e as glândulas mucosas são hiper viscosas (KRUEL, 2013). O 
gene defeituoso acarreta disfunção de uma proteína que se situa na 
membrana apical das células epiteliais de muitos órgãos e que tem como 
principal função ser um canal de transporte de cloro (FIRMINA, 2011). A 
doença tem prevalência na raça caucasiana, acometendo menos os negros e 
asiáticos. Sendo o Brasil um país de raça miscigenada, a incidência da doença 
pode variar muito, mas ainda assim se aproxima da Europa que é de 1/2.500. 
E no restante dos países a incidência tem uma média de 1/10.000 (TAVARES, 
2014). Afeta cerca de 30.000 crianças e adultos nos EUA e 70.000 no mundo 
todo e sua incidência varia em diferentes países. Na União Europeia, um em 
cada 2.000 a 3.000 recém-nascidos são afetados pela fibrose cística. Na 
América Latina, a etnia da população não varia, sendo bem heterogênea. Em 
países como Uruguai e Argentina, cerca de 90% da população é Caucasóide, 
enquanto no México, Chile e Colômbia de 57 a 87% são mestiços 
(Caucasóides com Ameríndios). Ainda no Uruguai, Equador, Venezuela e 
Brasil, a presença de negros é muito importante, pois reduz a taxa de 
incidência, embora essa taxa não ultrapasse 10% da população (FIRMINA, 
2011). O avanço da ciência tem aumentado a sobrevida dessas crianças de 
12 a 14 anos para 25 a 40 anos de idade (GABATZ, 2007). A descoberta do 
gene da fibrose cística em 1989 permitiu a melhoria significativa da expectativa 
de vida quando comparada à década de 40, quando 70% dos casos morriam 
antes de completar o 1º ano de vida. No Brasil a expectativa de vida é de 18 
anos dado pelo fato do atraso no diagnóstico (TORRES, 2010). As crianças 
com fibrose cística apresentam um grau de insuficiência pancreática que 
resulta na má absorção alimentar, levando a um estado nutricional 
prejudicado. E também gastam mais energia que as demais, tendo que se 
alimentar com mais frequência e usar suplementos nutricionais (GABATZ, 
2007). 
O enfermeiro deve atentar-se para o biopsicossocial do paciente, realizando 
um cuidado individualizado. Além disso, é importante que o profissional 
desenvolva novos saberes para cuidar e orientar as necessidades e 
expectativas dos portadores da fibrose cística e de seus familiares. Nesse 
sentido, o enfermeiro deve desenvolver uma atitude de comprometimento para 
dar um cuidado de forma humanizada, baseando-se em uma relação de ajuda 
e compaixão (KRUEL, 2013). Se sabe que a fibrose cística é uma doença de 
alta complexidade e que a interação do assunto não é de domínio público e 
muitas vezes nem de domínio da equipe de saúde. 
 
 
 
 
 
9. CONCLUSÕES 
 
É de extrema importância que os enfermeiros aprimorem seus 
conhecimentos em genética e genômica e fomentem sua utilização por 
outros membros de sua equipe, para não somente se adaptarem a essa 
nova demanda, mas também participarem ativamente de decisões 
terapêuticas, assumindo com eficácia e eficiência seu papel de conselheiro 
genético perante a comunidade e demais profissionais de saúde. 
No tratamento da doença, os pacientes são acompanhados por uma 
equipe multidisciplinar, composta por médicos, fisioterapeutas, geneticistas, 
nutricionistas, psicólogos, enfermeiros, microbiologistas, entre outros. 
Quando acompanhada desde o início, pode-se ter uma melhora na vida 
dos portadores e familiares, mas ainda não há ao certo uma cura para essas 
doenças. 
A triagem neonatal vem ajudando muito com a melhoria da qualidade 
de vida dos pacientes, pois quando se obtém um diagnóstico precoce da 
doença, mais chances você tem para o retardamento dos sintomas, 
prolongando a expectativa de vida. A intervenção para novos casos, como 
a reprodução assistida, ainda é pouco discutida, pois, é um tratamento muito 
caro, sendo somente para os casais que possam pagar pelo tratamento. Por 
ser uma doença multissistêmica, o tratamento da FC deve ser feito por uma 
equipe multidisciplinar, composta por Fisioterapeuta, Enfermeiro 
Geneticista, Nutricionista, Pneumologista entre outros. Para que haja um 
impedimento de novos casos de FC, a Saúde Pública teria que passar por 
uma reforma e disponibilizar na rede esses atendimentos com equipes 
multidisciplinares para todos. Com profissionais capacitados e dispostos a 
ajudar a família que busca o tratamento. 
As técnicas de reprodução assistida vem cada dia mais aumentando e 
evoluindo conforme necessidade do paciente. Graças a essas melhoras, 
podemos comemorar nascimentos de crianças saudáveis. Por conta dos 
avanços, casais portadores ou com antecedente de doenças genéticas, 
como Fibrose Cística podem ser beneficiados com a fertilização in vitro (FIV) 
associada ao diagnóstico genético pré-implantacional (PGD, preimplantation 
genetic diagnosis), permitindo a seleção de embriões saudáveis 
previamente à transferência intrauterina. (HARPER, 2009, p. 42). 
Diante do conhecimento dos sintomas da fibrose cística o enfermeiro 
geneticista pode orientar no aconselhamento genético ao paciente portador 
e rastrear na sociedade os casos por meio do teste do pezinho ou aspectos 
clínicos dos pacientes. De posse do diagnóstico as chances de ter um filho 
com fibrose cística aumenta aconselhamento para técnicas inovadoras 
como a reprodução assistida ou até mesmo a opção de não ter filhos.
10. REFERÊNCIAS 
 
ANTUNES, E. T. Epidemiologia. In: LUDWIG NETO, N. Fibrose Cística: enfoque 
multidisciplinar. Florianópolis. Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, 
2008. BIAZOTTI, Maria Cristina Santoro; JUNIOR, Walter Pinto; 
ALBUQUERQUE, Maria Cecília Romano Maciel de; FUJIHARA, Litsuko 
Shimabukuro; SUGANUMA, Cláudia Haru; REIGOTA, Renata Bednar; 
BERTUZZO, Carmen Silvia. Diagnóstico Genético Pré-Implantacional na Fibrose 
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