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Larissa Sodré Coutinho Pediatria TRIAGEM NEONATAL TESTE DO OLHINHO • Reflexo vermelho - Realizado antes da alta do RN. Posiciona-se o oftalmoscópio de 20 à 30 cm do paciente e emite- se a luz do aparelho. Essa luz passa por todas as estruturas do olho, até chegar, então, à retina. É dito como reflexo da luz normal quando há o reflexo vermelho. - Objetivo: identificar catarata congênita. Figura 1: Fonte <https://www.visaonainfancia.com/teste-do-olhinho/> TESTE DO CORAÇÃOZINHO - Válido apenas para maiores de 34 semanas; - Feito entre 24 e 48 horas após o nascimento; - Coloca-se um oxímetro de pulso em um dos membros inferiores e o membro superior direito (devido ao canal arterial → comunica aorta e aa. pulmonares); - O sangue dos membros inferiores e do membro superior esquerdo possui o risco de ser menos oxigenado. SEGUIMENTO Triagem neonatal de cardiopatia congênita crítica, oximetria de pulso, membro superior direito e em um dos membros inferiores, entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. SpO2<95% ou uma diferença de ≥3% entra as outras medidas. Realizar outra oximetria em 1 hora. SpO2 ≥ 95% ou uma diferença de <3% entra as outras medidas. SpO2<95% ou uma diferença de ≥3% entra as outras medidas. Realizar outra oximetria em 1 hora → realizar ecocardiograma e não dar alta até esclarecer o diagnóstico. SpO2 ≥ 95% ou uma diferença de <3% entra as outras medidas. SEGUIMENTO NEONATAL DE ROTINA Larissa Sodré Coutinho Pediatria TESTE DA ORELHINHA - Técnica: Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAs); - Deve ser feito do nascimento até os 3 meses; TESTE DO PEZINHO - Doenças detectadas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística (elevada dosagem da Imunotripsina Reativa -IRT). - Programa Nacional da Triagem Neonatal – PNTN: + Fase I: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito + Fase II: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e doenças falciformes/hemoglobinopatias + Fase III: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes/hemoglobinopatias e fibrose cística + Fase IV: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes/hemoglobinopatias, fibrose cística e deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita FIBROSE CÍSTICA: doença genética que compromete o funcionamento normal das células produtoras de muco, de suor e de suco digestivo. + IRT alterado → coleta 2ª amostra para confirmar + DEPOIS DE 30 A 45 DIAS → NORMALIZAÇÃO DO IRT → TESTE GENÉTICO/ DOSAGEM DE CLORO DO SUOR – acima de 60 mmol/l é confirmado o diagnóstico de fibrose cística. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE → herança autossômica recessiva + Problema no metabolismo da biotina; + Quadro clínico: surge a partir da 7 ª semana, enfocando em distúrbios neurológicos e cutâneos → crises epiléticas, hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide; + Tratamento: biotina (10 a 20 mg diário).
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