Triagem Neonatal

Prévia do material em texto

Pelo pediatra 24h a 48h antes da alta
hospitalar
atresia pulmonar
hipoplasia do coração esquerdo
coarctação da aorta crít ica
transposição das grandes artérias
Rastreia alterações cardíacas por meio
da aferição da oximetria de pulso no
membro superior direito - pré ductal - e
em um dos membros inferiores - pós
ductal . 
Deve ser feito:
-> Esse teste permite o diagnóstico de
alterações congênitas crít icas que
depende do fechamento do canal
arterial , como: 
--> Pq ser feito no membro superior
direito e 24h? pois na circulação fetal ,
temos o canal arterial que comunica
pulmonar e aorta, e esse canal f ica
aberto no 1º dia de vida, só fecha entre
10 - 15h de vida, e caso estiver aberto
pode haver alguma drenagem de sangue
pulmonar pra aorta e dai pra subclávia
esquerda, deixando a saturação menor
no membro superior esquerdo. 
Teste do Olhinho 
Antes da alta da maternidade
2 a 3 vezes por ano, nos três primeiros
anos de vida
1 vez do terceiro ao quinto ano de
vida
Rastreia anormalidades ou opacidades no
segmento posterior do olho. Deve ser
feito com oftalmoscópio pelo pediatra.
Deve ser feito:
P E D I A T R I A • M E D C E L B I A N C A R O C H A
Pode identificar:
> Catarata congênita;
>Retinoblastoma - é um tumor maligno
intraocular + comum da infância, são céls
retiniais imaturas;
> Glaucoma congênito;
> Retinopatias da prematuridade (ROP) -
estágio avançado;
> Opacidades congênitas da córnea;
O que é ?O que é ?
@ S T U D Y P E D I A T R I A
(teste do reflexo vermelho)
IMPORTANTE
Como funciona ?Como funciona ?
Ambiente escurecido (penumbra);
Sem necessidade de dilatar a pupila;
Luz -> reflete na retina -> vermelho =
 estruturas oculares internas transpare.
(se f icar opaco é leucocoria ou perda do
reflexo - está alterado)
Oftalmoscópio Direto -> a 50 cm a 1m do
olho do paciente 
NORMAL
Reflexo vermelho 
bilateral presente
ANORMAL
Reflexo vermelho 
ausente no olho
 direito
 
Teste do "Coraçãozinho" 
Programa Nacional de Triagem Neonatal 
PNTN
Para lactentes sem indicador de risco, usa o
exame de Emissões Otoacústicas Evocadas
(EOAE) - avalia a passagem do som até a
cóclea. 
Ideal é a detecção da perda auditiva nos
primeiros 3 meses de vida.
 - Alterado --> reteste
 - Alterado novamente --> PEATE até os 
 3 meses
 
Neonatos com indicadores risco para deficiência:
o realizar novo exame dentro de 30 dias
o antecdente familiar de surdez permanente
o permanência na UTI > 5 dias
o ventilação assistida
o exposição a drogas ototóxicas (aminog/furose)
o hiperbilirrubinemia 
p anóxia perinatal grave (Apgar Neonatal de 0 a 4
no 1º minuto, ou 0 a 6 no 5º minuto)
o peso ao nascer < 1.500 gramas
o infecções congênitas
o anomalias craniofaciais
Uma nova aferição deve ser feita após 1 hora
se estiver alterado.
ALTERADO: 
Quando a SpO2 for inferior a 95 % ou haja
diferença maior que 3 % entre as medidas do
membro superior direito e membro inferior. 
Caso o resultado confirme, deve ser feito um
ecocardiograma o quanto antes. O RN não deve
receber alta até o diagnóstico. 
O teste apresenta 75 % de sensibilidade e 99 %
de especificidade = para ser confiável é útil a
partir de 34 semanas de idade gestacional.
ATENÇÃO
@ S T U D Y P E D I A T R I A
NORMAL: se a saturação periférica é maior
que 95% em ambas as medidas e se
diferença for menor que 3% entre as
medidas do membro superior direito e
membro inferior .
ResultadosResultados
Teste do "Orelhinha" 
Como funciona ?Como funciona ?
Realizado por um fonoaudiólogo ou médico entre
24h e 48 horas de vida e no max até o 1 mês.
É indicado realizar no 2º dia em diante pois pode
haver falha na condução do som devido a
presença de secreções do parto - vérnix, sangue
ou líqui. amniótico.
Teste do Pezinho
Deve ser coletado após 48h 
De preferência entre o 3º e 5º dias, pois a
triagem de fenilcetonúria pode dar falso
negativo 
RN prematuros, baixo peso ou enfermidades
graves devem ter sua amostra de sangue
coletada em:
 - 1ª amostra: admissão da UTI neonatal, 
 antes da nutrição parenteral, transfusão
 ou medicamentos.
 - 2ª amostra: entre 48 e 72 horas de vida
 - 3ª amostra: na alta ou no 28º dia de vida
D eficiência de biotinidase 
D oenças falciformes e outras hemoglo.
F enilcetunúria 
F ibrose cística 
H iperplasdia adrenal congênita
H ipotireoidismo congênito
 Fase IV:
 ETAPA 1: 
A) fenilcetúria e outras hiperfenilaninemia;
B) hipotireoidismo congênito;
C) doença falciforme e hemoglobinopatias
D) f ibrose císt ica;
E) hiperplasia adrenal congênita;
F) deficiência de biotinidase;
G) toxoplasmose congênita;
Isso é chamado de hemoglobinas variantes. Entre
elas, a mais frequente são HbS e a HbC.
A hemoglobina predominantemente em adultos
é a hemoglobina A - HbAA. E em recém-nascidos
é a F - HbFA.
Doença hereditária, autossômica recessiva
Ocorre defeito no metabolismo da biotina >
isso leva a depleção da biotina endógena >
por causa da incapacidade do organismo
fazer sua reciclagem adequada ou usa-la
ligada à proteína fornecida pela dieta
Manifesta a partir da 7ª semana de vida
Distúrbios neurológicos e cutâneos:
Tratamento: reposição oral de biotina por
toda vida (10 a 20 mg diariamente)
 - crises convulsivas;
- hipotonia
- microcefalia
- atraso no desenv. psicomotor
- alopecia
- dermatite eczematoide 
 
@ S T U D Y P E D I A T R I A
pntn - Novas Fases de Implantaçãopntn - Novas Fases de Implantação
Deficiência de BiotinidaseDeficiência de Biotinidase 
Doença genética, autossômica recessiva
Causa: defeito na estrutura da cadeia beta da
hemoglobina anômala chamada S - HbS, que
levam as hemácias ter forma de foice.
A doença da hemoglobina (hemoglobinopatias)
são resultantes de mutações que afeta os
genes que regulam e estruturam
adequadamente, isso promove um desiquilíbrio
da forma nos tipos normal de Hb.
 ETAPA 2: 
A) galactosemias;
B) aminoacidopatias;
C) distúrbios do ciclo da ureia;
D) distúrbios da betaoxidação dos ac. graxos
Etapa 3: doenças l isossômicas;
Etapa 4: imunodeficiências primárias;
Etapa 5: atrofia muscular espinhal;
Doença Falciforme e hemoglobinopatiasDoença Falciforme e hemoglobinopatias
Siglas
Hb - hemoglobina HbFA - normal
S - hemoglob. alterada
Hb FS - anemia falciforme
Hb FAS - traço falciforme
Hb FSC - associada à hemoglob. C
Hb FSA - associada a beta talessemia
FS Bart's - associada a Alfa talessemia
FSD - associada à hemoglob. D
A interpretação do teste do pezinho, em todo o
RN encontramos a hemoglobina fetal (HbF) em
proporção maior que a HbA - portanto o
resultado esperado é HbFA.
A proporção entre HbA e F inverte-se com o
tempo, até que a HbF desaparece. Ela
desaparece totalmente após 6 meses de idade.
A hemoglobina predominantemente em adultos
é a hemoglobina A - HbAA. E em recém-nascidos
é a F - HbFA.
Fenilcetonúria - PkuFenilcetonúria - Pku
Herança autossômica recessiva
Erro inato do metabolismo de fenilalanina
A deficiência é na enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH), responsável por converter
fenilalanina em tirosina. Ocorre então,
aumento sérico e urinário da fenilalanina e
seus metabólitos.
SINTOMAS: 
Iniciam após a introdução alimentar com
fenilalanina, como leite materno e fórmulas.
O bebe pode receber o leite, desde que haja
controle laboratorial sérico rigoroso. 
- Quando tratados tardialmente, pode apresentar: 
Atraso global do desenv. neuropsicomotor,
deficiência mental, comportamento autístico,
convulsão e odor clássico na urina.
DIAGNÓSTICO: níveis ↑ de fenilalanina 
A coleta deve ser feita após 48horas de vida,
pois que os níveis de fenilalanina aumentem, o
RN deva ter ingerido alguma proteína.
TRATAMENTO: dieta isenta de fenilalanina
Fibrose CísticaFibrose Cística
Doença genética, autossômica recessiva
Causa mau funcionamento do transportador
de íons nas membranas celulares
Ocorre por mutações do gene que codifica
a proteína transportadora regulador de
condutância transmembranar de fibrose
cística (CFTR)
Mutação + comum: delta F508
O não funcionamentode CFTR leva ao baixo
teor de água e assim: espessamento das
secreções respiratórias, pancreáticas e do
epitélio biliar
↪ No trato gastrointestinal:
 A bile e a secreção pancreática anormal:
 - Má absorção e digestão;
 - Fezes gordurosas, malcheirosas e volumosa;
 - Doença hepática e pancreática progressivas;
 - Prolapso retal;
 - Obstrução intestinal distal -> intussuscepção;
 
Em RN, o íleo meconial ou atraso da eliminação
de mecônio após as primeiras 48h, devem
levantar suspeitas. 
↪ No pulmão:
As secreções espessas leva > obstrução das vias
aéreas + redução da atividade bactericida ciliar
(não é levada embora, então fica acumulando),
causando a colonização progressiva no pulmão
por bactérias patogênicas 
 Pseudomonas aeruginosa
A infecção crônica gera resposta inflamatória e
lesão tecidual, causando bronquiectasias. 
DiagnósticoDiagnóstico
Dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) - fase III
 ⬇
Aumento do IRT em amostras com até 30 dias RN
Quando o 1º exame IRT1 se mostra alterado ->
coleta-se o 2º IRT2 para confirmação diagnóstica.
Obs: após 30 a 45 dias, o valor de IRT se
normaliza mesmo a criança sendo afetada.
Crianças com 2 IRT alterados:
Referências normais: níveis abaixo de 70 ng/ml
 - Avaliação clínica e teste do cloro no suor
 - Presença de cloretos superior a 60 mEq/L
@ S T U D Y P E D I A T R I A
Hiperplasia Adrenal congênitaHiperplasia Adrenal congênita
É a não produção dos hormômio adrenais
na quantidade adequada. São eles o cortisol
e aldosterona, que são produzidos em
menor quantidade no organismo
São responsáveis pela: manutenção do nível
de glicose no sangue e conservação de água
e sal. O cortisol atua também na resposta do
estresse.
↪ Tipos:
 Forma clássica ou perdedora de sal:
É a forma mais comum - ocorre em 70% 
Potencialmente fatal
Deficiência de 21-hidroxilase, com aumento
subsequente da 17-hidroxiprogesterona.
Com a deficiência dos mineralocorticoide
(cortisol + aldosterona produzidas em
quantidades insuficientes) ocorre com crise
adrenal e manifesta nos primeiros dias de vida
 - Depleção de volume
 - Desidratação 
 - Hipotensão
 - Hiponatremia
 - Hiperpotassemia
 Viralizante simples ou "não perdedora sal"
Não há deficiência mineralocorticoide; 
Ambos os sexos apresentam virilização pós
natal;
RN femininos há virilização da genitália externa
e em RN masculinos são identificados em idade
tardia por sinais de hiperandrogenismo;
Não há diagnóstico e tratamento precoces e são
caracterizados por: 
- Clitoromegalia ou aumento peniano;
- Pubarca precoce
- Vel. crescimento aumentada
- Maturação óssea acelerada 
- Baixa estatura final
O exame de triagem no H.C pesquisa em papel
filtro do TSH. Caso a triagem for + ou seja, TSH
acima de 10 mUI/L, o paciente deve realizar
um novo teste do pezinho.
Paciente com valores de TSH > 20 mUI/L
deverão realizar a dosagem sérica de TSH e T4
livre de urgência.
Para identificar a etiologia é necessário a USG
da região tireoidiana.
- Deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida.
- Reposição hormonal com levotiroxina com
início mais precocemente possível.
Hipotireoidismo CongênitoHipotireoidismo Congênito
@ S T U D Y P E D I A T R I A
 Forma não clássica de início tardia
Forma leve e não fatal
Sinais e sintomais podem não aparecer na
infância ou vida adulta
DiagnósticoDiagnóstico
O exame de triagem é fundamental para o
diagnóstico precoce e baseia na quantificação
da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).
TratamentoTratamento
Restituir a quantidade de hormônios que não
são produzidos adequadamente, sendo feito a
reposição hormonal diária. Buscando evitar o
desequilíbrio de água e sal no organismo e a
consequente crise adrenal causa pela falta dos
hormônios.
Doença hereditária que impede a gland.
tireoide do RN produzir o hormônio
tireoidiano.
Ocorre devido (85% dos casos) por
disgenesias tireoidianas, que é o defeito na
formação da glândula durante a
embriogênese. Entre elas são:
Outros 15% é devido ao defeitos de síntese
hormonal - disormonogênese, que são
doenças autossômicas recessivas
 - ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas
Sinais e SintomasSinais e Sintomas
As crianças afetadas geralmente não apresentam
sintomas ao nascimento. E caso tiver o quadro
clínico incluiu:
 - Hipotonia muscular - Dispnéia
 - Cianose - Constipação
 - Bradicardia - Anemia
 - Icterícia prolongada - Choro rouco
 - Hérnia umbilical - Sonolência excessiva
 - Mixedema - Sopro cardíaco
 - Pele seca - Atraso na dentição
 - Atraso no DNP - Retardo mental
 - Alargamento fontanelas
O hipotireoidismo congênito é uma das causas
mais frequentes e previníveis de defiência
mental.
DiagnósticoDiagnóstico
TratamentoTratamento
Teste do Quadril
Verifica se o encaixe da cabeça do fêmur
no acetábulo está adequado
Normal = sem alterações
Alterado = percebe-se um tranco
Classificação de Graf:
↪ Realizar Manobra de Ortolani - abdução do
quadril em qualquer momento após o
nascimento da criança, até antes da sala de
parto.
Se a manobra for positiva solicitar USG quadril
e verificar a classificação de Graf a partir de
IIB.
 - IA/IB: normal
 - IIA: 3 meses -> imaturidade fisiológica
 - IIB: > 3 meses -> retardo de ossificação
 - IIC: defeito acetabular -> displasia
 - IID: subluxado
 - III: luxado 
 - IV: displasia do quadril