3. Anemia falciforme

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Venda proibida 
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 É uma doença genética que provoca a 
deformação dos glóbulos vermelhos do 
sangue. Consequentemente não 
conseguem ligar o oxigênio de forma 
eficiente. 
 A anemia falciforme é um exemplo clássico 
de uma alteração mínima na estrutura da 
hemoglobina capaz de provocar, sob 
determinadas circunstâncias, uma singular 
interação molecular e drástica redução na 
sua solubilidade. 
 
 
Fisiopatologia: 
 
 
 
 
 Somente a forma desoxigenada de 
hemoglobina S sofre polimerização. 
 A polimerização da hemoglobina S é o 
evento fundamental na patogenia da 
anemia falciforme, resultando na alteração 
da forma do eritrócito e na acentuada 
redução de sua deformabilidade. 
 O formato da hemoglobina S é de uma 
foice. 
 
 Todas as hemácias contendo 
predominantemente hemoglobina S podem 
adquirir a forma falciforme clássica após 
desoxigenação, em decorrência da 
polimerização intracelular da desoxi-Hb S, 
processo normalmente reversível após a 
reoxigenação. No entanto essa repetição 
prova uma lesão na membrana de algumas 
células, fazendo com que a rigidez e a 
configuração em forma de foice persistam 
mesmo após a reoxigenação. Assim, esses 
eritrócitos permanecem com a forma 
anormal, mesmo na ausência de 
polimerização intracelular de hemoglobina. 
 
Processo vaso- Oclusivo 
 O fenômeno de vaso-oclusão ocorre 
geralmente na microcirculação. No entanto, 
grandes artérias, principalmente nos 
pulmões e cérebro, também podem ser 
afetadas. 
 Está, geralmente, ligada a um estado 
inflamatório crônica que exerce um papel 
fundamental na ativação das células 
endoteliais e células sanguíneas, em 
especial, dos leucócitos. 
 A vaso-oclusão é o resultado de um 
mecanismo complexo que, aparentemente, 
culmina na adesão de células vermelhas, 
leucócitos e plaquetas ao endotélio e a 
parede vascular que pode causar 
A alteração molecular primária na anemia 
falciforme é representada pela substituição de 
uma única base no códon do gene da globina β, 
uma adenina (A) é substituída por uma timina (T) 
(GAGGTC). Esta mutação resulta na 
substituição do resíduo glutamil na posição β 
¨por um resíduo valil (β6GluVal) e tem como 
consequência final a polimerização das 
moléculas dessa hemoglobina anormal (HbS) 
quando desoxigenadas. 
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diminuição no fluxo sanguíneo e, portanto, 
a vaso-oclusão. 
 A anemia falciforme reduz a presença de 
óxido nítrico (NO). O NO é um gás 
sinalizador produzido pelas células 
endoteliais e é responsável pela 
vasodilatação. A redução desse gás causa 
a inibição da vasodilatação dependente de 
NO na vasculatura, contribuindo assim com 
a vasoconstrição e consequentemente com 
a vaso-oclusão. 
 A fisiopatologia da anemia falciforme está 
associada, também, a um estado de 
hipercoagulabilidade por possuir níveis 
elevados de marcadores de ativação de 
trombina, plaquetas e células endoteliais. 
 Na anemia falciforme, vários mecanismos 
são responsáveis por aumentar a produção 
de Espécies Reativas de Oxigênio (ROS) 
na vasculatura. A presença desses ROS no 
vaso sanguíneo e a baixa concentração de 
oxigênio apresentam um papel importante 
na ativação das células endoteliais. 
 
 
Sintomas: 
Geralmente, os sintomas aparecem na segunda 
metade do primeiro ano de vida da criança. São 
eles: 
 Crises de dor; 
 Febre; 
 Falta de ar; 
 Infecções; 
 Desidratação; 
 Inchaço de mão e pés. 
 
Diagnostico: 
O diagnóstico definitivo da anemia falciforme é 
feita a eletroforese de hemoglobina que detecta a 
hemoglobina S, o famoso teste do pezinho, 
realizado gratuitamente antes do bebe receber alta 
da maternidade. 
 
Traco falciformico: 
 Heterozigose para hemoglobina S 
 Não apresentam nenhuma anormalidade 
hematológica significativa, embora possa 
ser observado muito raramente algum 
eritrócito falcizado no sangue periférico; 
 O nível de hemoglobina é normal, assim 
como os números de leucócitos; 
 Complicações clínicas relacionadas a 
heterozigose são extremamente raras.