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ARTIGO 1 - EPILEPSIA

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A epileptogênese é o processo pelo qual um cérebro normal desenvolve epilepsia, 
uma condição crônica na qual ocorrem convulsões 
O processo é conceitualizado para resultar em um desequilíbrio entre excitatório e 
inibitório dentro de uma atividade na rede neuronal, de modo que se irá funcionar 
de forma excessiva. 
Os mecanismos fisiopatológicos pelos quais as anormalidades causam atividade 
convulsiva não são totalmente entendidos. 
As convulsões resultam principalmente de atividade anormal em neurônios 
corticais, embora as células da glia e os axônios na substância branca podem se 
tornar secundariamente envolvidos. 
 
 
 
 
 
A alteração genética é causa primária da epilepsia quando o seu efeito é 
determinante para o estabelecimento das crises recorrentes. Neste caso, os 
pacientes geralmente são portadores de mutações em um único locus gênico, o que 
confere ao traço epiléptico um padrão Mendeliano de herança. 
 
A causa genética dessas epilepsias são complexas, envolvendo contribuições de 
vários genes. aproximadamente 30 mil genes humanos podem estar associados à 
epilepsia 
 
As anormalidades mais comuns são causadas por novas mutações, masmutações 
recessivas ou ligadas ao X, mosaicismo e cópiaas variantes numéricas também 
contribuem.

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