Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
A epileptogênese é o processo pelo qual um cérebro normal desenvolve epilepsia, uma condição crônica na qual ocorrem convulsões O processo é conceitualizado para resultar em um desequilíbrio entre excitatório e inibitório dentro de uma atividade na rede neuronal, de modo que se irá funcionar de forma excessiva. Os mecanismos fisiopatológicos pelos quais as anormalidades causam atividade convulsiva não são totalmente entendidos. As convulsões resultam principalmente de atividade anormal em neurônios corticais, embora as células da glia e os axônios na substância branca podem se tornar secundariamente envolvidos. A alteração genética é causa primária da epilepsia quando o seu efeito é determinante para o estabelecimento das crises recorrentes. Neste caso, os pacientes geralmente são portadores de mutações em um único locus gênico, o que confere ao traço epiléptico um padrão Mendeliano de herança. A causa genética dessas epilepsias são complexas, envolvendo contribuições de vários genes. aproximadamente 30 mil genes humanos podem estar associados à epilepsia As anormalidades mais comuns são causadas por novas mutações, masmutações recessivas ou ligadas ao X, mosaicismo e cópiaas variantes numéricas também contribuem.
Compartilhar