Epilepsia - pediatria

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EPILEPSIA
DEFINIÇÃO
A epilepsia é uma doença neurológica definida de acordo com alguma das seguintes condições:
· Duas ou mais crises não provocadas com intervalo > 24 h
· Uma crise não provocada com probabilidade de recorrência de crises semelhantes (> 60%)
· Diagnóstico de síndrome epiléptica
CONVULSÕES VERSUS EPILEPSIA
A convulsão é um evento. 
A epilepsia é uma doença associada a crises espontâneas e recorrentes.
NÃO É CONSIDERADO EPILEPSIA (PELO BAIXO RSCO DE OCORRÊNCIA NA AUSÊNCIA DE FATOR PRECIPITANTE)
· Convulsões febris (na faixa etária de 6 meses a 6 anos)
· Convulsões por abstinência (álcool)
· Convulsões por alterações metabólicas (eletrólitos, glicemia, hipóxia)
· Convulsões por toxicidade (reação a drogas, abstinência, insuficiência renal)
· Síncope
· Convulsão aguda durante concussão cerebral
· Convulsão sintomática aguda (< 1 semana após TCE, infecção, AVE)
· A convulsão da epilepsia é decorrente de um evento primário neurológico
INCIDÊNCIA E PREVALÊNCIA
Nos primeiros anos de vida a incidência de epilepsia é altíssima, depois ela vai diminuindo com o aumento da idade, e volta a ter alta incidência no 50 – 60 anos de vida. Ou seja, a epilepsia predomina nos extremos da vida, ou no começo ou no final. 
EPILEPSIA E ONTOGÊNESE
O cérebro da criança não é tão somente uma versão em miniatura do adulto.
Freeman JM, 1995
· Temos um desenvolvimento neurológico desde o nascimento ate ficar velho, ou seja, ele não é igual no nascimento ate a velhice. O cérebro passa por intensas maturações e transformações do nascimento ate a velhice.
Ontogênese: desenvolvimento intra e pós embrionário
Isso esta falando sobre esse desenvolvimento do SNC, sobre suas transformações. Temos determinantes ambientais, que interfere no desenvolvimento. 
· Limiar para Crises e Propagação
· Desequilíbrio entre mecanismos inibitórios e excitatórios: temos um desequilíbrio entre os mecanismos que vão propagar e inibir as conduções elétricas no neurônio 
· Regulação intra e extracelular das concentrações iônicas (cálcio, potássio e sódio) – Canolopatias: alterações dos eletrólitos intra e extra celular, e tem genes que vão alterar os canos e as trocas iônicas, por isso o nome canolopatias
· Diferenças regionais na expressão desses canais
· A grande causa das epilepsias é devido ao desequilíbrio ou por determinantes geneticos ou por determinantes bioquímicos. 
· Papel da maturação do SNC na expressão de epilepsias precoces
· Relação idade – dependente entre “funcionalidade” cortical, localização da lesão e tipo de epilepsia
· Predomínio de lesões no córtex posterior e Sindrome West (anoxia, esclerose tuberosa)
· No período neonatal predomínio de crises motoras (única área funcional), isso justifica as manifestações clinicas devido a uma área do SNC comprometida
Maturidade do SNC: nos meses iniciais, as áreas que estão em branco são aeras que não tem maturidade e conforme passa os anos vai amadurecendo. Por isso que o nosso desenvolvimento é crânio – caudal, e nossa cognição vem tardiamente. É a partir dos 12 anos que temos um SNC totalmente amadurecido. 
	
As crises na infância, podem ser focais, generalizadas ou as duas juntas. 
SÍNDROMES EPILÉTICAS PREVALENTES NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA 
· Convulsões Neonatais Benignas Familiares
· Descritas por Rette Teubel, em 1964
· Herança autossômica dominante, penetrância regular e expressão variável (cromossomo 20q 13.3), diagnóstico molecular mutação canais de potássio
· Crises iniciam no 3º dia de vida, hx. familiar positiva, crise tipo clônica (espasmos), apneia ou até EMC (estado mal convulsivo)
· Epilepsia do Tipo Ausência Infantil
· Poupart 1705, Tisot 1770
· Associação com EEG (1935) por Gibbs, Lennox e Davis
· Idade de início entre 4 e 10 anos
· Crises do tipo ausência, breves (4-20s) e frequentes: a criança esta bem e de repente se desliga
· Geralmente observadas na escola - queda do rendimento 
· Exame neurológico e DNPM normais
· Fator precipitante: hiperventilação (criança corre bastante e hiperventila)
· Percentual de remissão variável: 33-70%
· Pode estar associada a outras síndromes, como ausência – mioclonia
· Tratamento: valproato
· Para suspensão é necessário o EEG estar normal
Está no normal no começo e depois vem a descarga de ponta, depois volta ao normal
· Epilepsia Parcial Benigna Rolândica
· Possível herança autossômica dominante com penetrância variável, vários cromossomos estudados
· Tratamento: carbamazepina
· Bom prognóstico com controle das crises independente do uso de DAE
· Risco de recorrência: 1%
· Alt. cognitivas transitórias
· Rolândica porque afeta uma área do cérebro chamada de fissura de Rolando, responsável pelo controle motor e sensitivo da face e da faringe.
· Benigna porque, na maioria dos casos, ela entra em remissão na adolescência.
 
· Epilepsia Mioclônica Juvenil
· Idade de início entre 9 e 27 anos
· Crises: mioclônica, ausência e TCG (Tonico clônica generalizada)
· Sensíveis a privação de sono e fotoestimulação desencadeiam as crises
· EEG com padrão de poliponta-onda
· Exame neurológico e funções cognitivas: normal
· Tratamento: regularização sono, controle da ingestão de álcool e FE (foto estimulação) , valproato
· Herança genética (?): área p21.3, cromossomo 6p
· Tem perda da consciência, emissão de sons atípicos (gritos e sussurros), movimentos mioclonicos 
· Não pode ir pra balada, pois as luzes desencadeiam as crises, não pode beber pois interfere na medicação
· As pessoas podem ficar assustadas com a crise, e isso gera um grande preconceito 
Tem uma desorganização da condução elétrica cerebral
· Encefalopatias Epilépticas do RN
· Epilepsia mioclônica precoce, descrita por Aicardie Goutiéres em 1978
· Encefalopatia epiléptica infantil precoce, descrita por Ohtahara em 1976
· Crise refratárias de início precoce
· Associadas a múltiplas etiologias
· Tratamento com DAE ineficaz
· Sempre fazer teste terapêutico com piridoxina
· Prognóstico reservado: alta morbi–mortalidade
· EEG com padrão de surto-supressão
· Encefalopatias Epilépticas: Síndrome de West * tem q saber 
· Tríade: crises convulsivas do tipo espasmos infantis, atraso no DNPM, EEG com padrão de hipsarritmia.
· 1:2000-3000 nascidos vivos, 60% sexo masculino.
· 20% idiopática (melhor prognóstico).
· O DNPM atrasa, ocorre hipotonia axial e perda contato visual-sorriso.
· Déficit motor, cognitivo e alterações comportamentais podem ocorrer e persistir mesmo após controle das crises.
· Tem crises e eu não tenho controle, em crianças antes de 1 ano de vida
· Tem medicamento que diminui o numero e a intensidade das crises 
· Síndrome de West
· As crises ocorrem em salvas (toda hr tem) e consistem de breve contração axial predominando em MSSS e com desvio ocular, são simétricas.
· Mais frequentes em vigília.
· A maioria dos pacientes fica livre das crises < 5 anos, entretanto outros tipos de epilepsia podem ocorrer após.
· Tratamento clinico
· ACTH (adrenocorticotrofina) alta X baixa dosagem
· Prednisona e outros esteroides
· Vigabatrina (mais usado), Topiramato, Zonisamida
· Vitamina B6
· Tirotrofina (TRH)
Eletro todo desorganizado
· Síndrome de Lennox –Gastaut *tem que saber
· Identificada por Lennox e Davis (1950) e Gastaut(1966).
· Múltiplos tipos de crises incluindo mioclonias maciças com queda súbita ao solo – espasmos intensos e a criança cai e bate a cabeça.
· EEG em vigília com ponta-onda lenta e em sono com surtos de atividade 10 Hz, polipontas.
· Quadro inicia geralmente a partir do segundo ano de vida.
· Em 60% casos existe comprometimento neurológico prévio.
· Prognóstico reservado com crises refratárias, distúrbios neuropsiquiátricos e alterações cognitivas.
· TTO: politerapia, calosotomia.
Lesões cicatriciais em couro cabeludo devido as quedas durante as crises 
· Distúrbios de Migração Neuronal e Epilepsia de Início Precoce
· Posicionamento anormal da célula neuronal levando a anormalidades de circuitagem (transmissão aberrante neurônio-neurônio e neurônio-glia) e apoptose.
· Protocolo para crises:eletroencefalograma, tomografia e ressonância magnética.
 
FOCOS DE PREOCUPAÇÃO
· A história natural
· O impacto das crises recorrentes no
· Desenvolvimento: se tiver alterado tem que encaminhar para equipe multidisciplinar 
· Rendimento escolar
· No comportamento
· Na qualidade de vida futura
· Crianças com: tremores, perda de consciência, baba, as vezes faz coco e xixi (perda do controle esficteriano) – crise convulsiva generalizada (tipo grande mal) 
· Preciso caracterizar as crises
· Encaminhar para o neurologista
· O especialista: solicita o eletroencefalograma, tomo ou ressonância, para efetivar o diagnostico e medicar a criança, depois ela volta para a unidade de saude para acompanhamento. 
 
EFEITOS DA EPILEPSIA DE INÍCIO PRECOCE NO DNPM
Primeira imagem da primeira coluna: ta mostrando que eu tinha um desenvolvimento neuropsicomotor normal, depois tenho um evento e volta a ter um desenvolvimento normal.
Segunda imagem da primeira coluna: tinha um desenvolvimento próximo do normal, depois teve evento e nunca mais voltou para o normal.
Segunda imagem da segunda coluna: teve casos que o desenvolvimento nunca foi próximo, teve o evento e depois teve um regressão do desenvolvimento.
· Temos que ver que o desenvolvimento neuropsicomotor, mediante ao agravo neurológico, ele precisa ser conduzido de uma maneira para voltar o mais próximo da normalidade, com um trabalho multidisciplinar. 
COGNIÇÃO X EPILEPSIA
· Cognição é a capacidade do cérebro de programar comportamento adaptativo, resolver problemas, focar atenção e memorizar informações
· Alterações cognitivas se desenvolvem como um sintoma secundário à epilepsia
· Lentidão mental, déficit de memória e atenção são os sintomas mais frequentes nos pacientes com epilepsia, por isso deve controlar as crises 
· Causa desconhecida - fatores associados: etiologia, tipo de síndrome e efeitos colaterais das DAEs no SNC
A primeira droga anticonvulsiva foi em 1860 que foi os brometos
Em 1920 foi a era do fenobarbital, e a partir dessa era, surgiram vários fármacos para controle de crises convulsivas
PRINCIPIOS TERAPÊUTICOS co DAEs
Na pediatria sempre vamos optar por monoterapia, se não tem resposta dai vamos combinar outras drogas (primeira duas, depois três drogas), caso isso ainda não resolva dai vamos optar por cirurgias neurológicas, dietas cetogenecas, estimulaçãoo vagal ou as três juntas. 
· Indicações de Politerapia
· Epilepsia refratária
· Múltiplos tipos de crises
· Síndromes Epilépticas Específicas
· Quando tem uso de politerapia, tem que pedir função de outros órgãos pois pode prejudica – los 
TRATAMENTO CIRÚRGICO 
· Influência na Aprendizagem?
· Sim: se não existe perspectiva de remissão ou controle medicamentoso a longo prazo.
· Sim: já que reduz exposição ao efeito das crises, dos fármacos e das privações sobre um cérebro em desenvolvimento.
· Plasticidade cerebral (reaprender se estimulada) ... é comprometida pelas crises ... é uma aliada após a cirurgia
FUTURO – NOVAS OPÇÕES
Para mostrar que existe um alternativa, que esta em estudo, que é a terapia monoclonal, os estudos mostram que ela vai minimizar alguns efeitos importantes da epilepsia na infância.
CONVULSÕES FEBRIS
· Definição
· Convulsão acompanhada de hipertermia(≥ 38ºC), na ausência de infecção do SNC, em crianças entre 6 e 60 meses de idade.
· Afeta 2-5% da população infantil.
· Simples: crise generalizada, com duração inferior a 15 m, não recorre em 24 h.
· Complexa: crise focal, prolongada e/ou recorrente
· Criança de colo, com pai quebrando tudo é a convulsão febril
· Não é a febre alta que da convulsão, mas sim a predisposição para crises que gera a febre 
· Mãe tem que ter dipirona em casa para dar para criança assim que ela tiver febre, não precisa esperar para levar no medico, tem que dar antitérmico sempre que tiver febre. 
· Se as crises são frequentes tem q encaminhar para o neurologista, se forem esparsas (2 ou 3 vezes no ano) tem que orientar a mãe que vai passar, não precisa encaminhar para o neurologista. 
· Investigação
Quando tem suspeita: faz punção para descartar infecção do SNC
Se tem historia familiar positiva ou recorrência: faz um eletroencefalograma 
Se não tem nada disso: apenas orientar sobre a febre
· Recorrência
· Recorrência média 30% em episódios febris subsequentes(sem FR 4%, com 3 ou mais FR 78%).
· Fatores de risco (pede avaliação neurológica):
· Início antes dos 18 meses
· Crise com temperatura baixa (próxima a 38ºC)
· Curta latência entre início da febre e crise (< 1 hora)
· História familiar positiva
· Tratamento
· Indicado no manejo agudo das convulsões prolongadas: diazepam retal (0,5 mg/kg) ou bucal (0,4 -0,5 mg/kg), midazolamintra nasal (0,2 mg/kg).
· Profilático: não é mais indicado, exceto em caso de crises prolongadas e recorrentes em crianças que moram em localizações geográficas de difícil acesso a emergência.
· Se não tem recorrência em um intervalo curto: compressa de agua na testa, axila e tronco, dipirona para abaixar a febre
· Se tem recorrência: uso de diazepam na veia