DOENÇAS NEUROMUSCULARES

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DOENÇAS NEUROMUSCULARES 
Sob a denominação genérica de doenças neuromusculares, agrupam-se diferentes afecções 
decorrentes do acometimento primário da unidade motora. Nas crianças, a maior parte destas 
afecções é geneticamente determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridas bem 
mais raras. 
MIOPATIAS X DISTROFIAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS: São ocasionadas pela deficiência hereditária de 
proteínas específicas do tecido muscular; Defeitos genéticos em genes responsáveis pela 
produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por herança 
autossômica ou ligada ao cromossomo X; Caráter degenerativo com evolução progressiva e 
irreversível; Classificada/detectada de acordo com as alterações clínicas, estudos 
anatomopatológicos, eletromiografias e estudos genéticos.;Caracterizada clinicamente por 
fraqueza e atrofia musculares progressivas, com grande variação quanto a intensidade do 
comprometimento motor e a época do início das manifestações. 
Características: 
 Degeneração das fibras musculares e proliferação de tecido conjuntivo precoce; 
 Exame histopatológico: fibras musculares normais, e fibras de volume aumentado ou 
diminuído (grande variação do calibre); 
1. Edema da fibra (meses ou anos); 
2. Degeneração; 
3. Proliferação de tecido conjuntivo e gorduroso 
4. Restos de fibras musculares 
 
 
 
 
Miopatias: 
✓Estados patológicos que atuam na fibra 
muscular estriada. 
✓ Walton (1966): qualquer doença ou 
síndrome na qual os sintomas ou sinais, 
possam ser atribuídos a alterações 
patológicas, bioquímicas ou 
eletrofisiológicas das fibras musculares, ou 
do tecido intersticial da musculatura 
estriada, e que não exista evidência de 
alteração do SNC e SNP. 
Distrofia muscular: 
✓É um tipo de miopatia na qual uma 
anormalidade genética promove disfunção 
na estrutura da fibra muscular. 
A pessoa é incapaz de produzir de forma 
suficiente alguma proteína estrutural do 
músculo. Dependendo do tipo de proteína 
acometido estamos diante de uma doença 
especifica. 
 
Obs:Nas fibras musculares normais/saudável 
existe um padrão nas fibras.Já as fibras com 
distrofia observamos atrofias e hipotrofia; não há 
um padrão homogêneo. A coloração das fibras com 
distrofia também não são iguais. Com o tempo o 
dano instalado no tecido leva á substituição da fibra 
por tecido conjuntivo e gorduroso. 
 
DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS (Doenças) 
1.Distrofia Muscular Progressiva De DUCHENNE: Década de 60: descrita por Guillaine 
Duchenne; Doença genética com herança recessiva ligada ao sexo acomete apenas sexo 
masculino (alteração genética do cromossomo X no cromossomo 23, este que determina o sexo); 
Sexo feminino é apenas portador do gene; Incidência 1: 3500.É a forma mais comum e mais 
grave; Prejuízo total da proteína. (perda de força-atrofia,hipotrofia-, consequentemente prejuízo 
da marcha e com perda da marcha por volta dos 13 anos) 
Existe um gene localizado no cromossomo X chamado XP21 ele é responsável pela produção da 
proteína estrutural do músculo chamada DISTROFINA; quando há um defeito desse gene não há 
a produção de Distrofina, com isso leva a consequências sobre a estrutura do músculo. A 
ausência da proteína Distrofina resulta no prejuízo da estrutura muscular e começa a apresentar 
sinais clínicos a partir dos 3 anos e antes dos 5 anos; 
Por que o sexo feminino é apenas portador do gene e acomete apenas sexo masculino? 
 
Obs:A ausência da Distrofina acarreta alterações no sarcolema que sofre pequenos rompimentos 
provocando pequenos furos que aumentam a passagem de cálcio para dentro da célula levando a 
uma necrose segmentar da fibra e perda da sua propriedade contrátil. As fibras necrosadas vão 
sendo substituídas por outras até que a frequência de destruição celular seja tão grande que o 
tecido seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo. As alterações da fibra muscular e 
consequente necrose também podem ser encontradas nos músculos lisos, esqueléticos e 
cardíacos e em alguns neurônios cerebrais. 
 
ANÁLISES LABORATORIAIS 
Níveis de CPK (creatinina):Pode estar elevadas em até 50 vezes mais e pode ser pedido a 
biopsia que identifica perda gradual de fibras musculares com substituição de tecido adiposo e 
conjuntivo. 
EXAMES CLÍNICOS: Testes bioquímicos do sangue; Eletromiografia; Biópsia muscular; Sondas 
de DNA (localização anormal do gene). 
 
 SINAIS CLÍNICOS:Fraqueza muscular simétrica progressiva, inicialmente nos MMII, com 
os músculos da cintura escapular e pélvica mais acometidos que mãos e pés.;Hipotonia; 
Arreflexia tendínia; Pseudohipertrofia de panturrilha devido a infiltração conjuntivo-
gordurosa no tecido muscular. ;Aos 3 - 5 anos: queixa de quedas frequentes, dificuldade 
O homem possui apenas um cromossomo X (este 
que carrega o XP21), portanto quando tem defeito 
no gene acaba que não ocorre a produção da 
proteína Distrofina. No caso da mulher ela possui 
dois cromossomos X, logo quando um dos 
cromossomo tem o defeito no gene e não produz a 
Distrofina, o outro cromossomo X compensa e tem 
como produzir a Distrofina 
para correr, subir e descer degraus e levantar-se do chão; Dos 8 aos 9 anos: marcha com 
auxílio de órteses; A partir dos 12/13 anos: perda da marcha e tornam-se cadeirantes; 
 
 SINAIS CLINICOS/ALTERAÇÕES POSTURAIS: 
✓Aumento da lordose lombar; 
✓Báscula(anteversão) da pelve; 
✓Escoliose; 
✓Pés equinos;(compensação p/ levar o 
centro de massa mais anteriormente) 
✓ Marcha miopática (Anserina); 
✓ Manobra / sinal de Gowers; 
✓Prejuízo Cognitivo leve; (por conta da falta da Distrofina) 
✓Óbito no fim da segunda dácada.(causada por insuficiência respiratória devido a 
fraqueza da musculatura da respiração) 
 
2. DMP DE BECKER:Forma recessiva ligada ao sexo; Mulheres portadoras.;Menos severa que a 
DMP de Duchenne; prejuízo parcial da DISTROFINA; Incidência 1/100.000; Atinge o sexo 
masculino; Início entre 5/20 anos (quanto mais tardio a manifestação dos sintomas,terá uma 
evolução mais positiva com prognostico mais favorável) ; Fraqueza muscular progressiva; 
Evolução lenta; 
 SINAIS CLÍNICOS: 
 Fraqueza e atrofia muscular simétrica e progressiva, inicialmente em MMII, pior da 
musculatura proximal. 
 Hipotonia 
 Hiporreflexia tendínia 
 Perda da marcha +/- 16 anos (variável); 
 Pseudo hipertrofia da panturrilha; 
 50% apresentam cardiopatias; 
 Óbito por prejuízos cárdio-respiratórios. 
 
3. DMP TIPO CINTURAS: Grupo de miopatias de caráter progressivo com grande variabilidade 
clínica e genética; Causada pela deficiência de proteínas específicas do tecido muscular:calpaína, 
disferlina, teletonina e as sarcoglicanas; Maioria de caráter autossômico recessivo (ñ está 
relacionado ao cromossomo X e pode acometer os dois sexos,pois autossômica significa que não 
está relacionado ao cromossomo que determina o sexo); Ocorrência em ambos os sexos; Início 
das manifestações é variável (a maioria após a primeira década); 
 
 SINAIS CLÍNICOS: Atrofia e fraqueza muscular de predomínio proximal (cinturas); 
Hipotonia; Arreflexia tendínia; Evolução lenta e prognóstico menos severo; Outros tipos 
apresentam evolução moderada e severa (está é chamada de forma infantil autossômica 
recessiva ou Duchenne – Like) 
 
 
 
4. DMP FÁCIO-ESCÁPULO-UMERAL: Transmissão autossômica dominante ;Ambos os sexos; 
Início qualquer idade; Rara (0,5 casos / 100000 habitantes); CPK normal 
 
 SINAIS CLÍNICOS: 
 Alterações na face: apagamento do sulco nasal, dificuldade de 
 fechar os olhos, lábios caídos; 
 FM - início face e cintura escapular, depois cintura pélvica; 
 Escápula alada; 
 Hipotonia 
 Arreflexia tendínia 
 Dificuldades nas AVDs; 
 Evolução lenta, sobrevida normal. 
 
5. DISTROFIA MIOTÔNICA OU DOENÇA STEINERT:Distrofia muscular mais comum na vida 
adulta; Prevalência de 5:100000; 1: 8500; Herança autossômica dominante (cromossomo 19); 
Início das manifestações: - congênita (mais rara e fatal), início na infância (manifestações 
discretas); forma adulta. 
 SINAIS CLÍNICOS: 
✓ Miotonia: dificuldade de relaxamento muscular após 
contração muscular vigorosa, especialmente na língua e 
nas mãos. 
✓Fraqueza muscular difuso com atrofia dos músculos distais 
dos membros, flexores cervicais, mastigatórios, faciais e 
bulbares. 
✓Hipotonia 
✓Arreflexia tendínia 
✓Outros sinais: Catarata, Calvície, Cardiopatia e Redução QI. 
 
 
AMIOTROFIA ESPINAL PROGRESSIVA 
Doença genética que afeta o corpo do neurônio motor inferior no corno anterior da medula e afeta 
o Cromossomo 5. 
SINAIS CLÍNICOS: 
 Hipotonia 
 Arreflexia tendínia 
 Fraqueza muscular difusa de predomínio na porção proximal dos membros 
 Os músculos faciais e oculares tendem a ser poupados 
 
Obs: possui varias classificações sendo a tipo 1 a mais grave e a tipo 3 a mais leve. 
 
Classificação: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Obs: É muito comum a presença nessa população de escoliose progressiva, principalmente no 
tipo II. Normalmente é utilizado cadeiras e coletes para a correção postural/coluna. 
É utilizado um medicamento chamado Spinraza indicado para crianças que não estão 
traqueostomizadas, ele controla a evolução da doença. Também apresenta melhoras em casos 
graves. 
FISIOTERAPIA: 
 Avaliação: 
 Provas funcionais (escala de Brooke,escala de Vignos, Medida da Função Motora); 
 Força muscular (0 a 5); 
 ADM; 
 Capacidade respiratória (provas função pulmonar); 
 Equipe multi e interdisciplinar. 
CONDUTA – FISIOTERAPIA:Estimular o Desenvolvimento neuropsicomotor (controle cervical, 
ortostatismo, postura sentado...); OTIMIZAR força muscular **; Retardar progressão das 
contraturas; Manter atividades funcionais / AVDs; Prolongar deambulação; Retardar uso da 
Cadeira de Rodas; Impedir instalação da escoliose; Otimizar a capacidade respiratória. 
. 
 
 
RETARDAR PROGRESSÃO DAS CONTRATURAS: 
• Exercícios de Alongamento 
• Mobilizações passivas 
• Posicionamento adequado 
• Prescrição de órteses e mobiliário 
Tipo I - Doença de Werdnig-
Hoffmann: 
- Forma mais grave 
- Início precoce (antes dos 6 
meses) 
- Não chegam a sentar 
- Baixa sobrevida (grave 
comprimento motor e 
respiratório) 
Tipo II – Doença de 
Dubowitz: 
- Sintomas menos intensos 
- Forma intermediária (início 
antes dos 18 meses) 
- Conseguem sentar sem 
apoio, mas não chegam a 
deambular 
Tipo III – Doença de 
Kugelberg Welander: 
- Forma mais leve 
- Início após os 2 anos de 
idade 
- Chegam a deambular 
- Sintomas mais em cinturas 
- Lentamente progressiva 
IMPORTANTE!!! DEVE-SE EVITAR A FADIGA; Repetir poucas vezes; a carga deve ser 
ideal para que ñ se canse ao longo da realização dos exercícios; Facilitações 
biomecânicas: CCF e menor braço de alavanca; evitar exercícios excêntricos; Obs:a 
fadiga faz com que a doença progrida mais rápido.