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Talassemia O QUE É? É uma doença hereditária, ou seja, passada de pais para filhos, que causa um tipo específico de anemia. A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina) O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos - as hemácias-, que contêm milhões de moléculas de hemoglobina, levando oxigênio para todo o corpo. FISIOPATOLOGIA Na talassemia ocorre um defeito na produção dessas globinas, por alterações nos cromossomos do indivíduo. No cromossomo 11 há a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa. A hemoglobina é formada por pares proteínas(chamadas globinas): 2 alfa e 2 beta, com um átomo de ferro em cada uma FISIOPATOLOGIA Hemoglobina Alfa-talassemia (mutação no cromossomo 16) Beta - talassemia (mutação no cromossomo 11) Como a informação para a produção das globinas alfa e beta estão em 2 cromossomos diferentes, ocorrem 2 tipos de talassemia, variando a expressão dependendo do número de genes comprometidos: Pode se manifestar de 4 formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal. Pode se manifestar de 3 formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor. TIPOS E SUBTIPOS ALFA-TALASSEMIA Sua herança - o modo como é passado de pai para filho - é complexa. Cada pessoa herda dois alelos alfa-globin de cada um dos pais (um do gene HBA1 e outro do HBA2). O risco depende da quatidade de alelos alterados e sua combinação no DNA da pessoa. PORTADOR SILENCIOSO (α-/α) – 1 alelo defeituoso de um dos pais; não é considerado doente, não possui sintomas TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α- ou –/ αα) – 2 alelos defeituosos; sintomas leves DOENÇA DA HEMOGLOBINA H (α-/–) – 3 alelos alterados, essa hemoglobina é mais instável, com menor tempo de vida, sintomais mais graves; necessidade de tratamento HIDROPSIA FETAL (–/–) – 4 alelos, completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa; é incompatível com a vida, mas felizmente, é raro. BETA-TALASSEMIA A beta-talassemia é marcada por deficiência (B+) ou ausência (B0) da síntese da cadeia da beta globulina da proteína hemoglobina (Hb). Em geral, a transmissão é autossômica recessiva, porém, dado grande número de mutações,em uma pequena parcela a herança é autossômica dominante Talassemia menor (ou traço talassêmico): ocorre nos heterozigotos (B/B+ ou B/B0), que geralmente são assintomáticos com anemia leve a moderada. Sem necessidade de tratamento. Esse fenótipo também pode ocorrer nos casos leves de B+/B +. Talassemia intermediária: tem sintomas variáveis entre a talassemia maior e a menor, causada por herança de 2 alelos beta da talassemia (B+/B0 ou casos graves de B+/B+). Talassemia maior: é o tipo mais grave de talassemia beta, pois seus portadores apresentam uma anemia severa. Ocorre nos homozigotos (B0/B0) ou heterozigotos compostos graves (B0/B+) . Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade i História clínica do paciente Hemograma: hemácias microcíticas e hipocrômicas; RDW normal; contagem de hemácias elevada em relação à hemoglobina Esfregaço do sangue periférico Eletroforese de hemoglobina Exame pré-natal DIAGNÓSTICO Transfusão de concentrado de hemácias, com ou sem quelação do ferro Esplenectomia em caso de esplenomegalia Transplante de células-tronco alogênicas, se possível - única opção curativa Nos pacientes com traço talassêmico alfa ou traço talassêmico beta, nenhum tratamento é necessário. Vale ressaltar a importância do tratamento precoce para uma melhor qualidade de vida das pessoas em casos mais graves. TRATAMENTO O aconselhamento genético é recomendado para que a pessoa entenda sua condição e o risco de um filho herdá-la REFERÊNCIAS ABRASTA (Associação Brasileira de Talassemia). O que é Talassemia. Disponível em: <https://www.abrasta.org.br/o-que-e/> MEDLINEPLUS GENETICS. Alpha thalassemia. Disponível em: <https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha- thalassemia/#causes> MEDLINEPLUS GENETICS. Beta thalassemia. Disponível em: <https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta- thalassemia/#resources> MANUAIS MSD. Talassemias (edição para profissionais). 2019. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt- br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias- causadas-por-hem%C3%B3lise/talassemias? query=Talassemias#v970494_pt> ORPHANET. Beta talassemiahttps. Disponível em: <//www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Lng=PT&Expert=848> https://www.abrasta.org.br/o-que-e/ https://www.abrasta.org.br/o-que-e/ https://www.abrasta.org.br/o-que-e/ https://www.abrasta.org.br/o-que-e/ https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#causes https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#causes https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/#resources https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lise/talassemias?query=Talassemias#v970494_pt https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=848 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=848 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=848
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