Exame de cariótipo

Prévia do material em texto

trata-se de um processo minucioso de análise e
orientação em casos da ocorrência (ou
possibilidade) de condições de saúde causadas por
alguma doença genética em uma família. Conduzido
por profissionais especializados no assunto, o
objetivo desse aconselhamento é ajudar um
indivíduo ou família a compreender amplamente
todos os aspectos da sua condição. Isso inclui, por
exemplo, explicações sobre:
· o diagnóstico (ou possível diagnóstico);
· o curso da doença;
· as suas possíveis manifestações ou efeitos
sobre o contexto de vida do indivíduo;
· os recursos disponíveis para o tratamento ou
estabilização da condição de saúde, entre outros.
Há ainda a possibilidade de avaliar, ou mesmo
estimar de acordo com o conhecimento da herança
genética, a chance de recorrência do quadro em
outros membros da família. Por tudo isso, o
aconselhamento genético proporciona ao indivíduo 
.
O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta
de sangue. A partir dela, algumas células são
colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo
celular conhecida como metáfase — fase em que o
material genético está bem condensado e os
cromossomos são mais facilmente visíveis.
O material cromossômico é, então, corado, o que
permite que ele seja avaliado quanto à sua
quantidade e estrutura. É essa análise que permite
organizar os cromossomos em pares, para
identificar monossomias, trissomias, grandes
deleções e translocações.
Exame de cariótipo
O que é o exame do cariótipo?
O cariótipo é o estudo da representação dos
cromossomos presentes nas células. Essas estruturas
são formadas por genes contendo o DNA, o nosso
material genético, e são transmitidas aos nossos
descendentes.
Tipicamente, uma célula humana tem 46
cromossomos — 23 herdados da mãe e os outros
23, do pai. Esses cromossomos são organizados em
22 pares conhecidos como autossomos, além de
um par de cromossomos sexuais. Neste último par,
as mulheres apresentam 2 cromossomos X,
enquanto os homens carregam um X e um Y.
Como é feito esse exame?
Como é feito esse exame?
O exame do cariótipo pode ser requerido em
diversas situações, inclusive nos casos em que um
casal apresenta dificuldades para engravidar.
Embora o exame não possa detectar alterações
gênicas (aquelas localizadas “dentro” dos
cromossomos), essa análise permite identificar
alterações numéricas e estruturais (quanto à
quantidade e formato dos cromossomos). 
Ou seja, através deste exame não conseguimos
avaliar doenças ligadas diretamente a algum
gene específico, como a hemofilia por exemplo,
sendo necessário, nas doenças gênicas, outras
avaliações específicas do casal e/ou familiares.
é possível averiguar outras anomalias, tais como:
Monossomias — a presença de apenas um
cromossomo do par;
Translocações — a troca de segmentos de
DNA entre diferentes cromossomos;
Inversões — a quebra de um fragmento de
DNA que se religa em sentido oposto;
Deleções — a perda de uma parte do
cromossomo.
O que é um aconselhamento
genético?
meninafono
Com a exceção das células que desenvolvem os
gametas (germinativas), todas as células do corpo
são chamadas de células somáticas (soma, corpo). O
genoma contido no núcleo das células somáticas
humanas consiste em 46 cromossomos, arranjados
em 23 pares. Destes 23 pares, 22 são semelhantes
em homens e mulheres e são denominados
autossomos, numerados do maior para o menor. O
par restante compreende os cromossomos sexuais:
dois cromossomos X nas mulheres, e um
cromossomo X e um cromossomo Y nos homens.
Cada cromossomo carrega um subconjunto de
genes que são arranjados linearmente ao longo do
DNA. Os membros de um par de cromossomos
(referidos como cromossomos homólogos ou
homólogos) carregam informações genéticas
equivalentes; isto é, elas possuem os mesmos genes
na mesma seqüência. Em qualquer locus específico,
no entanto, elas podem ter formas idênticas ou
levemente diferentes do mesmo gene, chamados
de alelos. Um membro de cada par dos
cromossomos é herdado do pai e o outro da mãe. 
Um cariótipo masculino humano com
bandeamento de Giemsa (bandeamento G). Os
cromossomos estão no estágio de prometáfase
da mitose e estão arranjados em uma
classificação padronizada, numerados de 1 a 22
em ordem de tamanho, com os cromossomos X e
Y mostrados separadamente.
Metacêntrico: Centrômero em posição
mediana. Os dois braços possuem o mesmo
tamanho.
Acrocêntrico: Centrômero próximo de um
dos extremos do cromossomo. Um dos
braços fica grande e o outro menor.
Telocêntrico: Centrômero em uma das
extremidades. O cromossomo apresenta um
único braço;
Submetacêntrico: Centrômero pouco
deslocado da região mediana. Os braços
ficam em tamanhos desiguais.
A classificação dos cromossomos ocorre
conforme a posição dos centrômeros.
e à família as informações necessárias para decidir
quais ações tomar diante das adversidades que
afetam ou afetarão um ou mais membros da família
Os cromossomos (do grego, chroma, cor, e soma,
corpo) são corpúsculos compactos que carregam
a informação genética. Cada cromossomo é
constituído por uma longa e linear molécula de
DNA associada a proteínas. Essas proteínas são
responsáveis por manter a estrutura do
cromossomo e auxiliar no controle das atividades
dos genes presentes nas moléculas de DNA.
VIDAL, Camila. Entenda o que é o exame do
cariótipo e para quem ele deve ser indicado.
ceferp, 2018. Disponível
em:https://ceferp.com.br/blog/exame-do-
cariotipo/
Magalhães, Lana. Cromossomos, toda matéria.
Disponível em:
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
https://www.biologianet.com/biologia-celular/dna.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/dna.htm