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// BIOLOGIA Heredogramas Camila Cavalieri DEFINIÇÃO • Também pode ser chamado de genealogia; • Representa as relações de parentesco entre indivíduos; • Representa o padrão de certa herança em uma família. SÍMBOLOS • Para montar um heredograma, utilizamos símbolos para representar cada indivíduo de acordo com: Sexo biológico; Presença ou ausência de determinada característica; Relação com os outros indivíduos estudados. SÍMBOLOS sexo biológico masculino sexo biológico feminino Sexo biológico ainda não definido SÍMBOLOS casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consanguíneo SÍMBOLOS indivíduos que apresentam o caráter estudado indivíduos que apresentam o caráter estudado gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos SÍMBOLOS • Para montar um heredograma, algumas regras devem ser seguidas: Utilizar os símbolos adequados, como, por exemplo, para sexo biológico masculino e para sexo biológico feminino; Em um casal, o homem costuma ser representado antes da mulher; Os filhos e filhas devem aparecer por ordem de nascimento da esquerda para a direita; Cada geração – linha – do heredograma deve ser identificada por um algarismo romano (I, II, III, IV...); Cada indivíduo dentro da geração por um algarismo arábico (1, 2, 3, 4...). EXEMPLO COMO SERIA ESTE HEREDOGRAMA? Considere uma determinada família em relação ao albinismo. Um homem não albino, cujo pai era albino e a mãe não, casa-se com uma mulher não albina cujos pais também não eram albinos. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem albinos, uma mulher sem albinismo, um homem e uma mulher albinos nessa ordem. RESPOSTA Com base no heredograma abaixo com as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: QUESTÃO 1 a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? GABARITO: 9. b) Quantas mulheres estão representadas? GABARITO: 13. c) Quantos indivíduos estão aí representados? GABARITO: 22. d) Quantos afetados? GABARITO: 3. e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. GABARITO: II 4 e II 5. f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 QUESTÃO 1 f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 QUESTÃO 1 HERANÇA AUTOSSÔMICA • Herança determinada por genes situados nos cromossomos autossômicos; • O número de mulheres e homens afetados é semelhante; • Pode ser determinada por genes dominantes ou recessivos. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA • Expressa apenas em indivíduos homozigotos recessivos exemplo: aa; • Procurar pelo cruzamento-chave casal normal que possui prole afetada. • A característica pode ficar gerações sem se manifestar. EXEMPLO • Albinismo característica autossômica recessiva (aa); • Caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmento na pele, pelos e olhos. EXEMPLO Não albino Não albina Não albinos albino HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE • Expressa em indivíduos homozigotos dominantes e heterozigotos exemplo: AA e Aa; • Os indivíduos afetados possuem, pelo menos, pai ou mãe afetados. HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE • A característica costuma aparecer em todas as gerações; • Pais normais NÃO tem filhos afetados. EXEMPLOS • Polidactilia condição caracterizada pela presença de um número de dedos superior ao padrão (BB ou Bb). EXEMPLOS • Acondroplasia nanismo caracterizado por membros curtos, mas tronco normal, cabeça frequentemente aumentada e nariz achatado • O alelo dominante, em dose dupla, é considerado letal; • Assim, os afetados são sempre heterozigotos (Aa). Peter Dinklage EXEMPLOS LETAL ACONDROPLASIA NÃO AFETADO EXEMPLOS • Osteogênese imperfeita afeta o modo como o corpo produz colágeno, uma proteína que ajuda a fortalecer os ossos. • A condição pode ser leve, com apenas algumas fraturas durante a vida da pessoa afetada. Em casos mais graves, pode envolver centenas de fraturas que ocorrem sem causa aparente. A doença renal policística autossômica recessiva, conhecida em inglês pela sigla ARPKD, é uma rara enfermidade hereditária. Para desenvolver a enfermidade, uma criança deve herdar as duas cópias defeituosas do gene que causa a ARPKD. Quem tem apenas uma cópia do gene com problema não desenvolve a doença, embora possa transmiti-la a seus filhos se seu parceiro também carregar uma mutação nesse mesmo gene. Considere o heredograma abaixo que mostra uma família na qual o indivíduo V nasceu com ARPKD: QUESTÃO 2 A probabilidade de o indivíduo III ser portador do gene para a ARPKD é: a) 1/3. b) 2/3. c) 1. d) 1/2. e) 1/4. QUESTÃO 2 A síndrome de Marfan é uma rara doença genética humana caracterizada por defeitos nas extremidades, nas digitais, no coração (especialmente na aorta) e nos olhos. O seguinte heredograma mostra essa doença em uma família. Indivíduos afetados são mostrados em preto. Segundo sua opinião que tipo de herança explicaria o heredograma em questão. Ou seja seria um traço recessivo ou dominante? QUESTÃO 3 GABARITO: DOMINANTE O albinismo é um distúrbio hereditário caracterizado por uma distorção na produção da melanina, pigmento que atua na proteção da pele contra os raios solares. É determinado por um gene autossômico recessivo. Pessoas albinas apresentam o genótipo enquanto as não albinas apresentam os genótipos ou Maria não é albina, porém seu pai é. Ela é casada com João, que também não é albino, mas cuja mãe é. Numa consulta a um geneticista, o médico explica ao casal a probabilidade deles virem a ter uma criança albina. Que probabilidade seria essa? a) 1/3. b) 2/4. c) 1/4. d) 3/4. e) 2/3. QUESTÃO 4 O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética em um grupo familiar. QUESTÃO 5 O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em transmitir o alelo para a anomalia genética a seus filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador desse alelo é de: a) 0. b) 25%. c) 50%. d) 67%. e) 75%. QUESTÃO 5 No heredograma acima, a menina II-1 tem uma doença determinada pela homozigose quanto a um alelo mutante de gene localizado num autossomo. QUESTÃO 6 QUESTÃO 6 A probabilidade de que seu irmão, clinicamente normal, possua esse alelo mutante é: a) 0. b) 1/4. c) 1/3. d) 1/2. e) 2/3. QUESTÃO 7 A Fibrose Cística é um distúrbio autossômico recessivo que se manifesta quando o indivíduo herda dois alelos não funcionais do gene CFTR. Segundo o heredograma abaixo, qual a probabilidade de o indivíduo III.4 ter a doença? a) 1. b) 1/2. c) 1/4. d) 3/4. e) 3/16. QUESTÃO 8 A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave. É caracterizada por um distúrbio nas secreções das glândulas exócrinas que pode afetar todo o organismo, frequentemente levando à morte prematura. As pessoas nas quais o alelo recessivo é detectado recebem aconselhamento genético a respeito do risco de vir a ter um descendente com a doença. Paulo descobriu que é heterozigoto para essa característica. Ele é casado com Júlia, que não apresenta a doença e é filha de pais que também não apresentam a doença. No entanto, Júlia teve um irmão que morreu na infância, vítima de fibrose cística. Qual a probabilidade de que Paulo e Júlia venham a ter um(a) filho(a) com fibrose cística? a) 1/6. b) 1/8. c) 1/4. d) 1/2. e) 1/3. QUESTÃO 9 A narcolepsia é um distúrbio de sono que acomete a espécie humana e outros animais. Com o objetivo de investigar a causa da doença, pesquisadores da Universidade de Stanford (EUA) introduziram cães narcolépticos em sua colônia de animais saudáveis e realizaram cruzamentos, alguns deles representados no heredograma abaixo. Os animais 1, 2, 4 e 11 são os animais narcolépticos introduzidos na colônia. Após anos de pesquisa concluíram que nos cães a transmissãoda narcolepsiaé resultanteda açãode um par de alelos. A partir dessas informações, responda: QUESTÃO 9 Qual é a probabilidade de umfilhotedo casal formado pelos animais 13 e 16 nascer com narcolepsia? a) 0%. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100%. QUESTÃO 10 Observe o heredograma a seguir. A partir do heredograma acima, pode-seconcluir acertadamente que se trata de um tipo de herança: a) recessiva. b) dominante. c) intermediária. d) interativa. QUESTÃO 11 O heredograma mostra a ocorrência da fibrose cística em uma determinada família. Essa doença, de caráter autossômico, caracteriza-se por afecção pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e aumento da concentração de cloreto no suor. QUESTÃO 11 Analisando-se essa história familiar, é correto afirmar que a probabilidade do indivíduo IV.2 ser portador do gene da fibrose cística é: a) 1/4. b) 1/3. c) 1/2. d) 2/3. e) 3/4. QUESTÃO 12 O heredograma traz informações a respeito da hereditariedade de uma determinada característica fenotípica, indivíduos escuros, condicionada por um par de alelos. QUESTÃO 12 Admitindo que o indivíduo II4 seja homozigoto, a probabilidade de nascimento de uma menina, também homozigota e afetada por tal característica, a partir do casamento entre II3 e II4, é: a) 3/4. b) 1/2. c) 1/4. d) 1/8. e) zero. QUESTÃO 13 A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemácias em forma de foice e deficiência no transporte de gases. O alelo responsável por essa condição é o HbS, que codifica a forma S da globina . Sabe-se que os indivíduos heterozigotos para a HbS não têm os sintomas da anemia falciforme e apresentam uma chance 76% maior de sobreviver à malária do que os indivíduos homozigotos para o alelo normal da globina (alelo HbA). Algumas regiões da África apresentam alta prevalência de malária e acredita-se que essa condição tenha influenciado a frequência do alelo HbS nessas áreas. QUESTÃO 13 a) O que ocorre com a frequência do alelo HbS nas áreas com alta incidência de malária? Por quê? GABARITO: A frequência do alelo HbS aumenta nas áreas com alta incidência de malária. Nessas regiões os indivíduos heterozigotos (HbA HbS) são resistentes à doença e transmitem o alelo mutante HbS aos seus descendentes. b) O heredograma abaixo se refere a uma família com um caso de anemia falciforme. Qual é a probabilidade de o casal em questão ter outro(a) filho(a) com anemia falciforme? Explique. GABARITO: Alelos: HbA (normal) e HbS (anemia falciforme). Pais: HbA HbS x Hba HbS. P (criança HbS HbS): 1/4 ou 25%. GABARITO 1. DISCURSIVA 2. B 3. DISCURSIVA 4. C 5. D 6. E 7. B 8. A 9. C 10.B 11.D 12.C 13.DISCURSIVA Número do slide 1 Número do slide 2 Número do slide 3 Número do slide 4 Número do slide 5 Número do slide 6 Número do slide 7 Número do slide 8 Número do slide 9 Número do slide 10 Número do slide 11 Número do slide 12 Número do slide 13 Número do slide 14 Número do slide 15 Número do slide 16 Número do slide 17 Número do slide 18 Número do slide 19 Número do slide 20 Número do slide 21 Número do slide 22 Número do slide 23 Número do slide 24 Número do slide 25 Número do slide 26 Número do slide 27 Número do slide 28 Número do slide 29 Número do slide 30 Número do slide 31 Número do slide 32 Número do slide 33 Número do slide 34 Número do slide 35 Número do slide 36 Número do slide 37 Número do slide 38 Número do slide 39 Número do slide 40 Número do slide 41 Número do slide 42 Número do slide 43 Número do slide 44
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