ESTUDO DIRIGIDO genética

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ESTUDO DIRIGIDO – SÍNDROMES GENÉTICAS HUMANAS
1- Qual a explicação para a alta frequência de síndromes genéticas na cidade de Monte Santo?
Os moradores de Monte Santo, em conformidade com os relatos feito aos pesquisadores que visitaram o local, procuravam casar-se com pessoas do próprio local. O que, embora, nem sempre tendo consciência do fato, se casavam com parentes. A confusão o desequilíbrio e a propagação do material genético, possivelmente é a explicação mais próxima para alta frequência de Síndromes genéticas na cidade, o que é alarmante.
2- No texto, os autores citam que um casal morador de Monte Santo, não sabia que eram parentes. Como foi feita essa descoberta? Cite qual o método utilizado.
 Eles conseguiram saber do fato, devido a reconstituição genealógica da família, que foi feita por pesquisadores de Salvador. Quando então perceberam que havia tios em comum, com a mesma doença dos dois filhos mais velhos do casal.
3- Qual é a definição de doença rara? Existe tratamento para essas doenças?
As doenças raras são qualificadas por não serem moléstias comuns, que afetam pessoas em qualquer lugar do mundo em qualquer circunstância. Trata-se de doenças sinais e sintomas que acometem casos específicos de um número X de pessoas que provavelmente possuam um fator ou alguma condição em comum. 
As doenças raras dificilmente possuem cura ou medicamento desenvolvido para combatê-la. Talvez seja possível um tratamento de apoio, com alguns profissionais da saúde. Caso exista medicação, na maioria dos casos é importada e adquirida por meio de luta na justiça. Os remédios são extremamente caros e difíceis de encontrar. Pelo fato de doenças raras atingirem minorias, nem sempre há interesse ou disponibilidade de verbas para pesquisá-las e desenvolver tratamentos específicos.
4- Além de doenças raras, qual outro evento raro foi descoberto no Ceni-senso: o levantamento nacional dos municípios com grupos de pessoas ou famílias com doenças genéticas? 
Algo bastante interessante que também foi descoberta de uma concentração de irmãos gêmeos, em um município gaúcho por nome de Cândido Godói, em menos de 50 anos, foram mais 90 gêmeos que nasceram, superando a média nacional. 
5- Qual o problema para o aconselhamento genético de doenças genéticas que se manifestam tardiamente, mesmo depois dos 40 anos?
O problema maior para aconselhamento é que, certos tipos de doenças genéticas se manifestam tardiamente, um certo sentimento de culpa, poderá afetar o doente, devido nessa época da vida, filhos e netos já terão a possibilidade de carregar o material genético responsável pela doença, como o caso da Ataxia.
6- Qual a prevalência estimada para a síndrome de Li-Fraumeni (forma hereditária de predisposição ao câncer) em bebês na cidade de Curitiba? O que essa estimativa indicou?
Uma prevalência alta, de 0,27% da mutação, que afetou 171 bebês de Curitiba! A síndrome de Li-Fraumeni, que se trata de uma forma genética hereditária de predisposição ao câncer, encontrou 325 casos nos estados do Rio de Janeiro, São Paulo, Paraná, Santa Catarina e Rio Grande do Sul. Essa doença, em alguns lugares, já não pode ser considerada rara, portanto, necessita de um acompanhamento intensivo, principalmente com as pessoas de risco mais alto.
7- As mutações que provocam a doença denominada xeroderma pigmentoso são as mesmas encontradas nas diversas famílias pesquisadas pelo geneticista Carlos Menck?
A doença é a mesma, porém as mutações que a causam, os genes e os cromossomos atingidos são diferentes, nas pessoas dos dois estados. Carlos Menck, da USP esteve em Miracatu, cidade de 30 mil habitantes a 130 km de São Paulo, onde encontrou quatro pessoas de uma mesma família com xeroderma pigmentoso, já diagnosticada em 22 dos moradores de um povoado no interior de Goiás. 
8- Defina o efeito fundador na pesquisa de doenças genéticas.
Ao serem pesquisadas e identificadas as doenças genéticas, as possibilidades de intervenções, poderão ser melhores. Algumas medidas podem ser tomadas. No caso da Cidade de Monte Santo por exemplo. Ao ser descoberto que a ocorrência era devida o parentesco dos pais, alguns casos seriam evitados se eles soubessem antes, não se casariam entre eles. 
9- Qual a importância do correto diagnóstico de uma doença genética mencionado no artigo?
O diagnóstico feito corretamente é o primeiro passo para um tratamento adequado e assim amenizar qualquer tipo de sequela. 
10- Qual o problema cultural que pode aumentar a prevalência de doenças genéticas?
Em muitos lugares o casamento entre parentes diretos é algo natural que faz a prevalência ou o surgimento de doenças genéticas, isso pode ocorrer quando não conhecimento de eventuais mutações prejudiciais.
11- Qual o tratamento para a mucopolissacaridose tipo 6? Pessoas com essa síndrome podem ter uma vida normal?
 Com uma infusão preparada com uma enzima Arilfufatase B o Mucopolissacaridose tipo 6 pode ser tratado, valendo-se de uma sessão de 4 horas, uma vez na semana. Quando o diagnóstico é feito e a medicação é feito imediatamente, a criança cresce normalmente.
12- Como é detectada a fenilcetonúria? Existe tratamento?
É possível detectar a fenilcetonúria pelo teste do pezinho em bebês recém-nascidos. O tratamento para fenilcetonúria incide em uma dieta com baixos teores de fenilalanina, que é um aminoácido que se acumula no sangue dos fenilcetonúricos, causando problemas como retardo mental e convulsões. A fenilcetonúria não tem cura e não há medicamentos para essa doença.