Patologias relacionadas ao metabolismo de carboidratos

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 Doenças metabólicas hereditárias – erros inatos 
do metabolismo (EIM) 
- Defeitos genético- mutações 
- Perda da função de proteínas (enzimas) do 
metabolismo 
 Sir Archilbald Garrod: descreveu a alcaptonúria 
(alta excreção de ácido homogentísico na 
urina), modelo de herança autossômica 
recessiva (gene heterozigoto, possui mas não 
apresenta a doença) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Casos raros; 1:500/ 1:1000 em recém nascidos 
 DEFICIÊNCIA DA FUMARASE: 
- Aumento de fumarato no sangue e na urina 
- Grave déficit neurológico 
- Muito rara 
- Não possui curam é uma deficiência no ciclo 
de Krebs, o que é incompatível com a vida 
 DEFICIÊNCIA DA PIRUVATO DESIDROGENASE 
(PDH): 
- Aumenta o lactato no sangue e na urina 
- Acidose láctica crônica (a falta da PDH 
bloqueia o uso do piruvato para formar Acetil-
CoA o que aumenta a produção de lactato) 
- Defeitos neurológicos severos 
- Tratamento: dieta com pouca ingestão de 
carboidratos para tenta reduzir a disponibilidade 
de piruvato 
- Difícil diagnóstico 
 DEFICIÊNCIA DA ALDOLASE B: 
- Aumento da frutose-1-fosfato (é responsável 
por usar 1 Pi para formar ATP) no sangue e 
urina 
- Reduz a quantidade de Pi e ATP no fígado 
- Acidose láctica 
- Ingerir frutose leva à severa lesão hepática 
- Tratamento: restrição de frutose 
 GALACTOSEMIA: 
- Reduz a quantidade de galactoquinase (leve) 
ou galactose-1-fosfato uridiltransferase (grave) 
- Aumenta a formação e acumulo de galactitol 
(derivado da galactose, poliálcool, toxidade) e 
galactose-1-fosfato (dano cerebral) 
- Catarata, crescimento deficiente, retardo 
mental, morte por lesão hepática 
- Tratamento: restrição de galactose na dieta 
 DEFICIÊNCIA DA PIRUVATO QUINASE: 
- Deficiência dos intermediário da glicólise 
- Anemia hemolítica (afeta a funcionalidade dos 
eritrócitos que são suscetíveis a qualquer 
deficiência da glicólise, por isso são as mais 
afetadas) 
- Rara 
- Tratamento para a anemia 
Doenças de armazenamento de glicogênio: 
 DOENÇA DE VON GIERKE (tipo I): 
- Deficiência na glicose-6-fosfatase (enzima que 
mantém a glicemia) 
- 1:200.000 
- Hipoglicemia de jejum (não consegue usar a 
reserva), acidemia láctica, hiperlipidemia, 
hepatomegalia 
- Tratamento: administração de carboidratos 
que são absorvidos mais lentamente para evitar 
a hipoglicemia 
 DOENÇA DE MCARGLE (tipo V): 
- Deficiência na glicogênio fosforilase muscular 
(falha na contração imediata, enzima que 
degrada o glicogênio) 
- Câimbras musculares dolorosas 
- Incapacidade de executar exercício intenso 
- Tratamento: evitar exercícios de explosão 
muscular 
 DEFICIÊNCIA DA GLICOSE-6-FOSFATO 
DESIDROGENASE 
- Defeito enzimático, mais comum 
- Maioria assintomático- pode ter icterícia 
neonatal (amarelão), anemia hemolítica aguda e 
casos graves 
- Atinge principalmente os eritrócitos 
- Tratamento: prevenir hemólise, evitando o 
estresse oxidativo. 
 
 
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