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Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 1 Introdução Gene – Trecho do DNA (região do cromossomo) que contem a informação necessária para a produção de uma proteína Cromossomo – Emaranhado contendo o material genético do indivíduo e proteínas estonas, responsáveis por auxiliar no enovelamento do DNA. Cromossomos homólogos – Cromossomos com correspondência entre genes alelos para determinada característica Por Desconhecido - http://s2.glbimg.com/hmx3zYCd0XhpS4ZTwzJY6ln1Yqk=/0x0:1119x650/620x360/s.glbimg.com/po/ek/f/original/2013/11/28/genetica.jp g, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=60689665 Alelo – Genes correspondentes para a uma determinada características. Ex.: Cor da ervilha > Variações - AMARELA (VV) VERDE (vv) Heterozigoto – Indivíduo com alelos diferentes para uma característica. Ex.: Aa Homozigoto – Indivíduo que possui alelos iguais para a mesma característica. Ex.: AA, aa. Fenótipo – Expressão do genótipo (característica observável) Genótipo – Conjunto dos alelos que para determinada característica. Alelo para cor amarela (Dominante) https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 2 Experimento de Mendel O material biológico utilizado: a planta de ervilha da espécie Pisum sativum 1. É uma planta de fácil cultivo, 2. Permitindo manipulação controlada, 3. Apresenta gerações curtas, propiciando análise de várias gerações em um intervalo de tempo relativamente pequeno, e 4. Produz em cada geração grande número de descendentes, facilitando a análise estatística dos dados. Características observadas por Mendel: • Forma da semente • Cor dos cotilédones • Cor do tegumento das sementes • Forma da vagem • Cor da vagem • Posição da flor • Altura da planta https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 3 Mendel utilizou as duas variações da planta para determinada característica, ou seja, indivíduos geneticamente puros (homozigotos) para determinada característica e evitou que houvesse autofecundação na geração inicial que chamamos parental (Geração P). Vamos partir da característica forma da semente que possui as variações lisa e rugosa: Evitando a autofecundação da geração P, Mendel cruzou as plantas, cada uma com uma variação da característica. Na geração F1 que surge todas as sementes apresentavam a mesma variação da característica (fenótipo) – Sementes lisa. Utilizando a geração F1, Mendel fez desta vez a autofecundação e a prole proveniente F2 apresentou fenótipo diferente Em F2 observou-se que para cada 4 sementes 3 apresentavam fenótipo liso e 1 rugosa (proporção 3:1) Mendel percebeu que na primeira geração (F1) a característica semente rugosa não se manifestava na prole, porém esta mesma prole produzia essa característica na próxima geração (F2), ou seja, a característica rugosa estava presente na F1, mas não aparente. Já na prole seguinte, a característica que estava “escondida”, torna a parecer. Isso nos leva a inferir, assim como Mendel, que algumas características são dominantes, isto é, sobrepõem-se a outras que são recessivas. 1ª Lei de Mendel > Cada carácter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto, puro. SAIBA MAIS. ACOMPANHE O VÍDEO! https://www.youtube.com/watch?v=AHartS6YSu0 https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ https://www.youtube.com/watch?v=AHartS6YSu0 Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 4 Na época em que Mendel publicou os seus experimentos, em 1865, não havia o conhecimento da meiose, dos genes, dos cromossomos e que eram estes os fatores que se segregavam. A figura acima ilustra como os cromossomos são segregados na formação dos gametas e geram as células filhas (haploides). Quadrado de Punnett Uma ferramenta que auxilia na previsão das combinações genotípicas e fenotípicas possíveis em um determinado cruzamento. Cruzamos o genótipo para uma determinada característica proveniente do pai e da mãe e observamos a probabilidade de como será distribuído o genótipo na prole, e ainda, inferir qual fenótipo esses indivíduos apresentarão. SAIBA MAIS. ACOMPANHE O VÍDEO! https://www.youtube.com/watch?v=y0f08ZOifrc https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ https://www.youtube.com/watch?v=y0f08ZOifrc Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 5 Como na figura ao lado, vemos que ao cruzar indivíduos Ll com LI, ou seja, heterozigotos para determinada característica, temos quatro possíveis resultados: Genotípica de 1 indivíduo LL, 2 Indivíduos Ll e 1 indivíduo ll. Fenótipo de 3 indivíduos com a expressão da característica dominante e 1 com expressão do genótipo recessivo. Como temos 4 possibilidades, 1/4 da prole será LL (homozigoto com fenótipo dominante), 2/4 da prole será de indivíduos LI (heterozigoto com fenótipo recessivo) e 1/4 será de ll (homozigoto com fenótipo recessivo) Geralmente expressamos esta proporção da seguinte maneira: 1 4 : 2 4 : 1 4 ou 1:2:1 Genótipo 3 4 : 1 4 ou 3:1 Fenótipo Dominância incompleta Na condição de dominância completa e recessividade, os cruzamentos de heterozigotos apresentam a seguinte proporção: • proporção fenotípica — 3 dominantes : 1 recessivo; • proporção genotípica — 1 homozigoto dominante : 2 heterozigotos : 1 homozigoto ‘ recessivo. Na ausência de dominância, os indivíduos heterozigotos não apresentam a característica dominante, mas sim uma característica diferente. SAIBA MAIS. ACOMPANHE O VÍDEO! https://www.youtube.com/watch?v=g-k1riUDmlM https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ https://www.youtube.com/watch?v=g-k1riUDmlM Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 6 Como no exemplo das flores da planta maravilha, existe um fenótipo diferente entre os indivíduos dominantes, cor vermelha e os indivíduos com alelos recessivos, branco; os heterozigotos apresentam uma tonalidade rosa. Neste exemplo, o fenótipo vermelho decorre de um par de alelos VV; o fenótipo branco decorre de um par de alelos BB; e o fenótipo róseo, de um par de alelos VB. O alelo V seria dominante sobre o alelo B se o heterozigoto VB apresentasse o fenótipo vermelho. Entretanto, no heterozigoto VB manifestam-se tanto o alelo V como o alelo B, produzindo uma planta de cor intermediária. Neste caso, as proporções fenotípica e genotípica são as mesmas: Codominância Na codominância, o heterozigoto não apresenta um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos simultaneamente. O que acontece no sistema sanguíneo ABO é uma relação de codominância onde: O alelo IA leva à produção do antígeno A, presente na membrana da hemácia, e o alelo IB leva à produção do antígeno B. O indivíduo IAIB tem, então, ambos os antígenos na hemácia e é do grupo sanguíneo AB. https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 7 SAIBA MAIS. ACOMPANHE O VÍDEO! https://www.youtube.com/watch?v=REMsxGEQ0OA Alelos letais Outro fator responsável pela mudança da proporção de um cruzamento mono- híbrido é a presença de alelos mortais.Um geneticista em 1905, Lucien Cuénot, estudava a herança da cor do pelo de camundongos, que é determinada por um par de alelos com relação de dominância completa. Ele verificou que todos os camundongos amarelos eram heterozigóticos, que os agutis (selvagens com cor acinzentada) eram homozigóticos recessivos e que não havia camundongos amarelos homozigóticos. A proporção esperada de 1:2:1, neste caso era de 2:1, pois os camundongos homozigotos dominantes morrem no nascimento. SAIBA MAIS. ACOMPANHE O VÍDEO! https://www.youtube.com/watch?v=e1fnfJsvfZ4 Sobre Codominância e Sistema ABO https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ https://www.youtube.com/watch?v=REMsxGEQ0OA https://www.youtube.com/watch?v=e1fnfJsvfZ4 Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-NC RESUMO GENÉTICA 8 Alelos múltiplos ou Polialelia Para o experimento de Mendel, assumimos que para cada característica, temos duas variações possíveis, como no caso da cor da semente que variava entre amarela ou verde. Porém, podem ocorrer várias mutações em um mesmo loco, gerando vários alelos uma determinada características, ou seja, mais de duas possibilidades. No caso dos coelhos, teremos quatro fenótipos possíveis dependendo do genótipo apresentado. ATENÇÃO Apesar de existirem mais de dois alelos para a característica, em um indivíduo sempre aparecerá a combinação para dois alelos para dois cromossomos homólogos. SAIBA MAIS. ACOMPANHE O VÍDEO! https://www.youtube.com/watch?v=vQUhlLHCGXw&t=49s Verificou-se que esses quatro fenótipos distintos são determinados por quatro alelos diferentes, que podem ser assim representados: c+, cch, ch, c. (Conforme o quadro ao lado) As relações de dominância são c+>cch>ch>c O símbolo + representa o fenótipo selvagem. https://pngimg.com/download/48555 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/ https://www.youtube.com/watch?v=vQUhlLHCGXw&t=49s