Genética: Conceitos e Alterações Cromossômicas

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Genética 
Estudo dos genes e alterações na sequência do DNA. 
Nem tudo que é genético é hereditário! 
• Genético – altera a sequência do DNA. 
• Hereditário – passado de pai para filho. 
Conceitos importantes 
• Gene: Unidade funcional hereditária, que 
corresponde a um segmento de DNA que 
codifica proteínas. 
• Lócus: posição fixa e específica em um 
cromossomo, onde está localizado 
determinado gene ou marcador genético. 
• Alelos: Variações do mesmo gene (Gene A: 
A ou a; Gene I: Ia, Ib, i) 
 
• Homozigotos - genes alelos iguais (AA ou 
aa). 
• Heterozigotos – genes alelos diferentes 
(Aa). 
• Alelos dominantes - representados por 
letras maiúsculas (A). 
• Alelos recessivos - representados por 
letras minúsculas (a). 
 
• Fenótipo: Característica visível de um 
organismo 
• Genótipo: Conjunto específico de alelos 
que formam o genoma de um organismo. 
 
Genética Mendeliana 
• As leis de Mendel foram baseadas na teoria 
da evolução (Charles Darwin). 
• Teoria da Evolução: 
 Todas as espécies têm um ancestral 
comum; 
 Aos poucos foram evoluindo e 
originando todas as espécies do 
planeta. 
 Um indivíduo herdaria as 
características de seus pais em 
medidas iguais (50% de cada 
progenitor). 
Estudou ervilhas por 3 gerações 
• 1º: Obtenção de linhagens puras (dois anos) 
– geração parental (P). 
• 2º: Cruzamento entre as linhagens puras, 
com obtenção da primeira geração (F1). 
• 3º: Autofecundação entre os indivíduos da 
primeira geração (F1), originando a segunda 
geração (F2). 
- Matematicamente: comprovado que a 
proporção de indivíduos nas gerações era 
sempre a mesma. 
 
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- Criados os conceitos de proporção 
genotípica e proporção fenotípica. 
 
Proporção das gerações (segundo as Leis 
de Mendel) 
AA x aa = Aa 
Proporção genotípica: 100% Aa 
Proporção fenotípica: 100% amarelas 
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa 
Proporção genotípica: 25%AA, 
50% Aa, 25% aa (1:2:1) 
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 
25% verdes (3:1) 
- Mendel percebeu que a característica lisa 
(B) era dominante e a característica rugosa 
(b) era recessiva. 
- Ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, 
amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes 
e rugosas. 
- Ervilha amarela era dominante e verde era 
recessiva. 
 
✓ Proporções genotípicas e fenotípicas 
constantes sempre que dois indivíduos 
duplamente heterozigotos são cruzados. 
 
Por exemplo: 
4/16 são AaBb 
9/16 são amarelas e lisas 
 
Objetivos 
• Definição de alteração cromossômica 
• Distinguir uma alteração cromossômica 
estrutural e seus subtipos 
• Distinguir uma alteração cromossômica 
numérica e seus subtipos 
• Interpretação Heredogramas 
 
Cariótipo masculino e feminino na 
espécie humana 
 
 
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Alterações cromossômicas 
• Também conhecidas como aberrações 
cromossômicas. 
• São alterações no número ou estrutura de 
cromossomos autossomos, sexuais ou ambos. 
 
Numéricas 
 
Por que ocorrem? Erros de não disjunção, na 
divisão celular, divisão de cromossomos e 
cromátides irmãs 
 
 
Aneuploidia 
Ex: 
• Trissomia (três cromossomos homólogos, 
sendo o normal apenas dois); 
• Monossomia (apenas um cromossomo não 
acompanhado de seu homólogo). 
Ex: Gato macho tricolor (XXY) – Síndrome de 
Klinefelter e normalmente causa esterilidade. 
As cores laranja e preto estão ligadas ao crs X, a 
cor branca não está ligada ao sexo 
 
Ex: Síndrome de Down (trissomia do crs 21) 
 
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Euploidias 
Alterações que se referem ao conteúdo 
genômico total, ou seja, todos os cromossomos. 
- Haploidia ou monoploidia (n) 
- Poliploidia (3n, 4n,5n) 
Esta condição é INCOMPATÍVEL COM A VIDA! 
Alterações cromossômicas estruturais 
 
Porque ocorrem? 
• Erros durante a recombinação meiótica 
• Erros de reparo do DNA 
• Quebra do DNA 
 
Deleção 
*Perda de segmentos cromossômicos, o que 
implica na perda de alguns genes. 
Exemplos: 
Caprinos: Deleção do gene FOXL2, causando 
infertilidade. 
Equinos: Deleção do gene ECA29, causando 
redução da fertilidade e desenvolvimento 
sexual anormal. 
 
Duplicação 
*Formação de um segmento adicional 
Exemplo Bovinos: Duplicação dos genes BTA6 
para BTA29, associada a mudança de cor da 
pelagem. 
 
Translocação 
Troca de pedaços entre cromossomos não-
homólogos, diferente do que ocorre no 
crossing-over. 
Exemplos: 
Bovinos: Translocações em diversos genes, 
podem causar diminuição da fertilidade (5 – 
10%). 
Equinos: Translocações em diversos genes. Não 
afetam a fertilidade, mas observou-se maior 
índice de abortos nas fêmeas com 
translocações. 
 
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Inversão 
Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre 
rotação de 180º. Como resultado, a ordem dos 
genes no segmento é invertida. 
Exemplo Bovinos: Inversões podem estar 
relacionadas a redução a fertilidade. 
 
 
Heterocromia 
Modificação no gene EYCL3 presente no 
cromossomo 15, responsável por apontar a 
quantidade de melanina que o olho deve 
apresentar. 
 
 
Hereditariedade 
Mecanismo biológico através do qual as 
características de cada ser vivo são transmitidas 
de uma geração para outra. 
 
Heredograma 
Diagramas utilizados para descrever o histórico 
familiar em termos de ascendência, 
descendência e incidência de características. Às 
vezes, as gerações são indicadas com números 
romanos e os indivíduos com números arábicos. 
 
 
 
 
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Padrões de herança 
Autossômica Dominante: Expressa em 
homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa) 
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se 
serem afetados. 
Autossômica Recessiva: Expressam-se apenas 
em homozigotos (aa); 
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se 
serem afetados. 
Interpretação para heranças autossômicas: 
• Utilizam-se letras A, a, B, b, C, c ... Menos, X e 
Y (crs sexuais). 
• Procura-se um casal igual, dando origem aos 
filhos diferentes. PAIS HETEROZIGOTOS (Aa), 
FILHO HOMOZIGOTO RECESSIVO (aa). 
• A partir desta análise, é possível decifrar o 
heredograma!