Estrutura e função dos genes e cromossomos

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Genética 
Aula dia 25/08/20 
• Descrever o gene, suas regiões estruturais e funcionais 
• Compreender a organização do genoma e seus níveis de compactação 
Genes são pequenas porções do genoma que tema função de codificar para algum produto, o que é 
conhecido hoje como gene, nos primórdios da genética era chamado de fator – uma estrutura 
responsável pelo mecanismo de herança. 
Todas as células (nucleadas) independentemente do local, possuem o mesmo genoma. 
Apesar de fazer parte do genoma, as sequencias genicas nem sempre são continuas, muitas vezes 
apresentando segmentos de DNA que não tem relação com a codificação de um determinado produto. 
• Do que são formados os genes? Formados por estruturas bioquímicas chamadas de ácido 
desoxirribonucleico (DNA). 
• A estrutura de um acido nucleico consiste em um grupamento fosfato ligado ao carbono 5 de 
uma pentose (esta ligada a 4 bases nitrogenadas – Adenina, timina, guanina e citosina; 
• O DNA possui uma estrutura dupla-hélice (ou dupla fita) – cada molécula de uma mesma fita esta 
ligada entre si por ligações fosfodiéster. 
• As fitas do DNA são complementares e antiparalelas entre si. 
 
O erro de inserção de uma base geralmente ocorre pela polimerase, causando assim algum tipo de 
mutação no organismo; mutação ocorre o tempo inteiro (o que não pode acontecer é nosso sistema 
de reparo falhar). 
 
• Um gene é constituído basicamente por uma sequencia nucleotidica que será traduzida a 
sequência de aminoácidos, que é, a proteína. 
• Flanqueado essa sequência codificadora, temos também outras duas regiões: 
1. 5’ upstream – onde ficam os sítios de ligação a RNA polimerase e aos fatores de 
transcrição 
2. 3’ dowstream – onde fica o sitio de terminação da transcrição 
• Éxons vs Introns – o “lixo” genômico. (Os introns vão ser retirados do RNA m.) 
 
• Pra que serve um gene? Para um 
organismo, os genes (no caso o genoma) 
são como um manual de introduções ou 
planta baixa, que ditarão o repertorio 
proteico de um determinado organismo. 
• As regiões intronicas e exonicas são 
intercambiveis – o exon de um gene pode 
ser o intron de outro, e vice-versa; 
• O produto de um gene normalmente é 
uma proteína – mas pode ser outras 
biomoléculas. 
Genes sem importância? O nosso genoma tem em torno 6.4 bilhões de pares de bases, mas cerca de 
30000 proteínas. 
• Pseudogenes, formas variantes de RNA (miRNA, siRNA, outros pequenos RNAs). A função dos 
microRNAs é a regulação da transcrição/ tradução, influência no desenvolvimento de certos tipos 
de câncer. 
• Muitas doenças são causadas pela mutação pontual em apenas um único gene, isso é um fato. 
Exemplos: anemia falciforme, doença de Huntington, fibrose cística, hemofilia, fenilcetonúria, 
síndrome de marfan, etc. 
• A maioria das doenças genéticas são o que chamamos de multifatoriais – existe (normalmente 
mais de um gene envolvido no processo, e ainda há uma forte influência do ambiente. Exemplos: 
câncer. 
• Doenças monogênicas são raras, apresentam uma prevalência baixa. 
• Ao longo do processo evolutivo, eventualmente ocorrem pontos de duplicação gênica – por 
alguma razão, o organismo ganha uma cópia a mais de um determinado gene; 
• O organismo é uma máquina extremamente eficiente – elimina redundâncias e mantem apenas 
o necessário na célula. Qual o motivo para mais de uma cópia do mesmo gene existir? 
 R: sobrevivência 
• Cromossomos nada mais são do que 
formas de empacotamento do DNA 
genômico a fim de caber dentro do 
núcleo 
• Possui algumas regiões importantes: 
braços curto e longo, centrômero e 
telômeros 
• Essas formas de empacotamentos 
também levam em consideração 
proteínas especificas – histonas. 
• O DNA se “enrola” nas histonas, como 
em um “colar de contas”. As histonas se 
organizam em grupos de 8 (octâmero de histonas) e em cada octâmero, o DNA consegue dar 
1.7 volta – nucleossomo. 
• Em células humanas, existem 46 cromossomos nas células somáticas e 23 cromossomos nas 
células germinativas. 
• Cada duas moléculas de 
H2A+H2B+H3+H4 perfazem um 
octâmero sobre o qual o DNA se enrola 
com 1,7 volta 
• Cada nucleossomo (junção DNA 
+histonas) tem uma H1 associada a uma 
sequencia espaçadora de DNA 
 
• Telômeros são regiões cromossômicas não codificantes que servem para proteger o material 
codificante contra fusões que servem para proteger o material codificante contra fusões 
indesejadas com outros cromossomos. Para recuperar os telômeros são utilizadas as telomerases. 
 
 
• Além de permitir o enrolamento do DNA e seu empacotamento, as histonas também realizam 
um papel de ser alvos de metilação e outras modificações transitórias. 
Obs. Ler sobre medicina personalizada 
 
 
Cap. 4 genetica humana (livro estudo)