Alterações Cromossômicas e Síndromes

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Ana Victoria Soares 2021.1 
 
Ana Victoria Soares 2021.1 
 
Alterações cromossômicas – parte II 
 
 
SÍNDROME DE EDWARDS 
Trissomia do cromossomo 18 
Cariótipo 2n+1 
Ex: cariótipo 47XY+18, significa que esse individuo é do 
sexo masculino e que há um cromossomo a mais no par 
18. 
95% dos conceptos são abortados espontaneamente 
80% do sexo feminino- prevalência maior em meninas. 
Síndrome caracterizada grava, muitas vezes 
incompatível com a vida. Expectativa de vida muito 
baixa, muitos nem chegam a primeira infância. 
 
SINAIS CARACTERÍSTICOS: 
Hipertonia – rigidez muscular 
Fenda lateral labial 
Face pequena – micrognatia 
Pés arqueados 
Externo curto 
Unhas hipoplásicas – quebram com muita facilidade 
Punhos cerrados – sobreposição dos dedos 
 
1:7500 nativivos 
- Malformações cardíacas: importante ter o diagnostico 
genético, já que malformação cardíaca são encontradas 
em técnicas não invasivas como ecocardiograma, 
doppler. Para fechar o diagnóstico genético é preciso 
fazer técnicas mais invasivas, colhendo material 
genético do feto para fazer cariótipo e saber onde é essa 
alteração genética e se ela realmente existe. 
-Hipertonia 
-Micrognatia 
-Orelhas malformadas e de implantação baixa 
-Esterno curto 
-Posição característica das mãos 
-Calcanhar proeminente 
Aneuploidia – trissomia do 18 
 
 
SÍNDROME DE PATAU: 
Trissomia do cromossomo 13 
Aneuploidia 
 
 
1:2000 a 1:25000 nativivos 
SINAIS CARACTERISTICOS: 
-Orelhas malformadas 
-Fenda labial e palatina 
-Polidactilia 
-Malformações cardíacas 
-Malformações urogenitais 
Expectativa de vida: muito grave e muito letal, 
raríssimos casos que passam dos 6 meses de idade. 
 
OBS: Mutações numéricas – euploidias: 3n, 4n, 5n: um 
cromossomo a mais em todos os pares de cromossomos. 
Ana Victoria Soares 2021.1 
 
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Incompatível com a vida e com a espécie humana, 
muito frequente em vegetais. 
 
 
PRINCIPAIS INDICAÇÕES PARA CARIÓTIPO 
1-Alterações de crescimento e desenvolvimento 
- Atraso do DNPM 
-Fáceis dimórficas: 
-Malformações 
-Baixa estatura 
-Deficiência mental 
-Genitália ambígua 
2- Natimortos e óbito neonatal: observar se a gestante já 
teve algum quadro 
3- Infertilidade ou abortos recorrentes 
4- Neoplasias – realiza o cariótipo de tecidos 
5- História familiar positiva de cromossomopatia 
6- Gestação em mulher com idade elevada (>35 anos): 
maior predisposição a desenvolver gametas com maior 
número de cromossomos. 
 
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS: 
O numero de cromossomos se mantem estável (46), mas 
algum cromossomo daquele conjunto tem uma 
modificação na sua estrutura, podendo ser deleção, 
inversão, duplicação, etc. 
Ocorrem durante a Prófase I da meiose (geração de 
gametas), quando há uma quebra de junção dos 
cromossomos, causando fraturas e originando 
fragmentos. 
Podem ser transmitidas hereditariamente quando 
ocorrem nas células germinativas. 
Quando ocorrem em células somáticas podem provocar 
a formação de tumores. 
 
1-DELEÇÃO: 
Perda de um segmento cromossômico 
Apenas um pedaço do cromossomo foi perdido, e não o 
cromossomo todo. 
Cromossomo original x cromossomo mutagênico 
 
 
 
É quando o braço curto do cromossomo 5 acaba sendo 
deletado. 
Síndrome miado do gato- quando esses indivíduos 
choram, o choro deles lembram o miado do gato. 
 
EX2: síndrome de PADERPWILLI 
Deleção do cromossomo paterno: 15q11-13 
 
Os indivíduos apresentam fáceis atípica, deficiência 
mental, baixa estatura, problemas hormonais – 
principalmente puberdade atrasada. 
Característica mais importante: indivíduos sentem 
muita fome, quase nunca sentem sensação de 
saciedade. Por conta disso, muitos indivíduos são 
obesos. 
 
EX3: síndrome de AGELMAN: 
Deleção do cromossomo materno também no 
cromossomo 15. 
Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência 
de uma regi~~ao de origem materna, denominada 
SPW/AS, nesse cromossomo. 
 
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2- DUPLICAÇÃO: 
É quando um determinado fragmento do cromossomo, 
e não o cromossomo inteiro acaba se duplicando. 
 
3- TRANSOLOCAÇÃO: 
É quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos 
não homólogos, ou seja, heterólogos. provocando erros 
na leitura. 
 
 
 
Ex: síndrome da heterodactilia 
Ocorre a troca de pedaços entre os cromossomos 7 e 9. 
Os indivíduos apresentam dentes pequenos, pé e mãos 
em forma de garras. 
 
INVERSÃO 
 
Ocorre a inversão dos segmentos dentro do 
cromossomo. 
 
CROMOSSOMO EM ANEL: 
O cromossomo sofre duas quebras e se reúne em uma 
estrutura circular 
 
ISOCROMOSSOMOS: 
Um cromossomo é deletado provavelmente por uma 
síndrome e o cromossomo que ficou acaba ganhando o 
poder de se duplicar para compensar a ausência. 
 
 
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Agentes mutagênicos: 
Físicos- radiações, raios-X, calor e radiação UV. 
Químicos: gás mostarda e alguns componentes da 
fumaça do cigarro