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DEFINIÇÕES EM GENÉTICA 
1. DNA: Ácido Desoxirribo Nucléico: Molécula em dupla-hélice composta por nucleotídeos, os quais são formados 
por uma base nitrogenada [Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C)] + uma pentose + um fosfato. A 
dupla hélice de DNA é formada por pares de bases (A=T e G=C). 
a. DNA GENÔMICO: Conjunto total das moléculas de DNA presentes na célula. Representa as sequências 
de DNA de regiões não-codificadoras e codificadoras. 
b. DNA NUCLEAR: Em eucariotos, o DNA contido no núcleo da célula, em oposição ao DNA contido nas 
organelas. Os genes nucleares seguem o padrão de herança mendeliano, enquanto os genes organelares 
são herdados em um padrão não-mendeliano. 
c. DNA CODIFICADOR: Sequência de DNA que possui os códons (conjunto de três bases). DNA que 
codifica a sequência de aminoácidos de um polipeptídeo. 
d. DNA INTERGÊNICO: DNA não-transcrito que constitui uma grande porção do DNA total do genoma. 
Sequências de DNA que flanqueiam os genes eucarióticos, que podem consistir em uma região não-
traduzida e cuja função pode ser a regulação da expressão gênica ao nível da transcrição ou do 
processamento pós-transcricional. 
e. DNA MITOCONDRIAL (mtDNA): DNA no cromossomo circular da mitocôndria. DNA circular de cadeia 
dupla no interior das mitocôndrias, organelas citoplasmáticas produtoras de energia de praticamente 
todas as células eucarióticas. Esse DNA não apresenta crossing-over, íntrons e arcabouço de histonas, 
nem sistema de reparo; existe em muitas cópias por mitocôndria e por célula, é de herança materna e 
sofre alta exposição aos radicais livres de oxigênio. O DNA mitocondrial está presente em muitas cópias 
por célula, é herdado maternamente e evolui de 5 a 10 vezes mais rápido que o DNA genômico. 
2. Cromossomo: Molécula de DNA não ramificada nem interrompida que contém um conjunto de genes 
(sequências de DNA codificador) e sequências de DNA não-codificador. 
a. Cromossomo Autossômico: Cromossomo que está presente em igual dose em todos os organismos 
(indivíduos) da espécie, independente do gênero (masculino ou feminino). Na espécie humana são 22 
cromossomos autossômicos (numerados do 1 ao 22). 
b. Cromossomo Sexual: Cromossomo que está presente em doses e diferentes nos organismos 
(indivíduos) da espécie, dependendo do gênero. Na espécie humana, geneticamente, o gênero masculino 
apresenta um cromossomo sexual 'X' e um 'Y'; o gênero feminino apresenta dois cromossomos sexuais 'X' 
e nenhum 'Y'. 
3. Célula Haplóide: Célula gamética (masculina: espermatozóide; feminina: óvulo ou ovócito) com um jogo 
completo de cromossomos da espécie. 
a. Haplóide: Descreve o número de cromossomos de um gameta normal, com apenas um membro de cada 
par cromossômico. Na espécie humana, o número haplóide é 23. / Descreve uma célula (tipicamente um 
gameta) que tem somente um único exemplar de cada cromossomo (isto é, 23 na espécie humana). 
4. Organismo Diplóide: Organismo (indivíduo) formado por um par de jogos de cromossomos oriundos dos 
genitores. Em geral resultante da união de gameta masculino (com apenas um jogo de cromossomos) com um 
gameta feminino (portador do outro jogo de cromossomos). Há organismos diplóides resultantes de 
partenogênese (herança de um par de jogos de cromossomos oriundo apenas de um genitor). 
5. Gene: Unidade hereditária que ocupa um lugar (lócus) determinado na sequência de DNA da espécie; em termos 
moleculares, uma sequência de DNA que transcreve em RNA (tRNA, mRNA, rRNA, nRNA), a qual é necessária 
para a produção de um produto funcional (proteína). Segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica e 
inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas 
(íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores (éxons), que são os traduzidos. 
a. Gene autossomo: Gene localizado entre a sequência de DNA de um cromossomo autossômico. 
b. Gene ligado ao X: Gene localizado entre a sequência de DNA de um cromossomo sexual 'X'. Na espécie 
humana, em duas doses no gênero feminino e em uma única dose no gênero masculino. 
c. Gene de herança holândrica: Gene localizado no cromossomo sexual 'Y'. Na espécie humana, 
geneticamente, em uma única dose no gênero masculino e ausente no gênero feminino. 
6. Genoma: Conjunto dos genes e da sequência completa de DNA, contendo toda a informação genética de um 
gameta, de uma pessoa, de uma população ou de uma espécie. Seu tamanho geralmente é dado pelo número 
total de pares de bases. / O complemento genético total de um organismo ou vírus. Para organismos celulares, o 
conjunto de diferentes moléculas de DNA. / Todo o material genético nas células de um tipo particular de 
organismo. No Genoma Humano há cerca de 25 mil genes organizados nos 23 pares de cromossomos. 
a. Genoma Nuclear: Em eucariotos, a informação genética codificada no DNA nuclear, em oposição aos 
genomas das organelas (DNA das mitocôndrias e dos cloroplastos). 
b. Genoma Mitocondrial: Genoma circular ou linear das mitocôndrias, especificado pelo DNA mitocondrial. 
O genoma mitocondrial difere do genoma nuclear por estar fora do núcleo, existir em milhares de cópias 
por célula, ser herdado pelo lado materno e evoluir rapidamente. 
c. Genômica: Área da genética que decifra a organização dos genomas. O campo da genética envolvido 
com os estudos estruturais e funcionais do genoma. O estudo das funções e interações de muitos genes 
ao mesmo tempo. 
7. Alelo: Quando um gene, que ocupa um lugar no genoma (lócus), tem versões diferentes, dá-se o nome de alelo 
a essas diferentes versões. Um alelo é formado sempre que uma sequência original de um gene sofre algum tipo 
de mutação (mudança) aleatória que não é eliminada ou corrigida, ficando, portanto, presente na espécie 
[imagine originalmente a sequência de DNA de um gene passando sempre de forma idêntica de geração em 
geração; em determinado momento, pode ocorrer uma mutação (que seria uma mudança qualquer num zigoto, 
ou num gameta, por exemplo), que acaba por modificar a sequência original do gene. Se essa mutação não for 
corrigida, ou se ela não for responsável pela morte do indivíduo onde ela ocorreu (sendo assim eliminada), ela 
poderá ser passada para os descendentes deste indivíduo. É desta forma que se formam os alelos dos genes]. / 
 
 
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Uma de várias formas alternativas de um gene ou sequência de DNA em uma posição específica do cromossomo 
(lócus ou loco). Em cada lócus autossômico um indivíduo diplóide possui dois alelos, um herdado do pai e um da 
mãe. / Cada uma das formas alternativas de um gene. Se para um determinado lócus existirem mais de dois 
alelos, na espécie, eles são chamados alelos múltiplos ou membros de uma série alélica. / Uma versão alternativa 
de um gene que pode ocupar um determinado lócus. 
a. Alelo dominante: Quando um gene apresenta mais de uma versão (sequências de DNA levemente 
diferentes, mas que ocupam o mesmo lócus), a versão que se manifesta com mais efeito sobre o fenótipo 
é chamada de dominante. Num mesmo lócus, há dominância de um alelo sobre outro quando sua 
expressão no heterozigoto for igual à do homozigoto para o primeiro. /Uma variante alélica que se 
expressa mesmo quando presente em uma só cópia (herdado apenas do pai ou apenas da mãe). Versão 
do gene que se manifesta fenotipicamente, mesmo quando presente em dose em dose simples ou 
genótipo. 
b. Alelo recessivo: Quando um gene apresenta mais de uma versão (sequências de DNA levemente 
diferentes, mas que ocupam o mesmo lócus), a versão que acaba por não se manifestar, não ter efeito 
sobre o fenótipo é chamada de recessiva. Essa versão do gene só se manifesta fenotipicamente (aparece 
no fenótipo final) quando no estado homozigoto, pois nesse caso não sofre a interferência da versão 
dominante. Quando em heterozigose a versão recessiva é mascarada em presença de seu alelo 
dominante. 
c. Alelo co-dominante: Quando um gene apresenta mais de uma versão (sequências de DNA levemente 
diferentes,mas que ocupam o mesmo lócus), e as versões se manifestam simultaneamente, ambas com 
efeito sobre o fenótipo, elas são chamadas de co-dominantes. / Quando ambos os alelos de um par de 
genes expressam-se no heterozigoto. / Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado 
heterozigoto, aparecendo no fenótipo final, então os alelos (ou as características determinadas por eles, 
ou ambos) serão co-dominantes. 
d. Alelo letal: Um alelo que apresenta uma mutação que causa a morte dos indivíduos que o portam. 
8. Mutação no DNA: Uma alteração na sequência original de bases do DNA, a qual pode ser uma inversão, uma 
deleção, uma inserção ou uma duplicação, por exemplo. A mutação no DNA pode ocorrer em uma única base 
nucleotídica ou em um grupo de bases. 
9. Polimorfismo: Quando uma mutação altera um lócus gênico ela cria um alelo. Quando o alelo alterado já está 
presente em, pelo menos, 1% dos indivíduos da população, chama-se ao lócus gênico de polimórfico (poli = 
muitos; morfismo = formas). 
10. SNP: Single Nucleotide Polymorphism; um polimorfismo em que no alelo houve a troca de apenas uma única 
base nucleotídica. Por exemplo, de 'C' para 'T' em uma posição específica do gene; assim um dos alelos tem a 
sequência original do gene com um 'C' num determinado ponto, e o outro alelo tem exatamente a mesma 
sequência do gene, porém com um 'T' naquele determinado ponto. 
11. Caráter Mendeliano: Um caráter que se manifesta dentro dos padrões apresentados por Mendel (padrões 
mendelianos). Em geral com efeito fenotípico em decorrência da manifestação de um único gene (com seus 
diferentes alelos); herança monogênica 
12. Caráter Poligênico: Um caráter que se manifesta além dos padrões mendelianos de herança, com efeito 
fenotípico em decorrência da manifestação de mais de um gene (com seus diferentes alelos). 
13. Caráter Multifatorial: Um caráter que se manifesta além dos padrões mendelianos de herança, com efeito 
fenotípico em decorrência da manifestação de mais de um gene (com seus diferentes alelos) e que sofre a ação 
do meio externo (ambiente). 
14. Genótipo: Soma total da informação genética de um gene, em um lócus, contida nos cromossomos de 
procariotos e eucariotos. Soma dos alelos de um gene (em um lócus) que o indivíduo herdou. / Constituição 
genética de uma pessoa para um lócus gênico. / Conjunto herdado dos alelos presentes em um lócus. / 
Constituição genética com relação aos alelos de lócus gênicos. 
15. Fenótipo: A manifestação do conjunto de alelos herdado em um lócus gênico (genótipo) que pode ou não sofrer 
ação do meio externo. / A expressão do genótipo no organismo (indivíduo). 
16. Zigoto: Célula diplóide resultante da união de dois gametas (masculino: espermatozóide; feminino: óvulo ou 
ovócito), o qual apresenta um par do jogo completo de cromossomos da espécie. 
a. Homozigoto: Indivíduo cujo zigoto foi formado por dois alelos (de um único gene, em um único lócus 
gênico) idênticos. 
b. Heterozigoto: Indivíduo cujo zigoto foi formado por dois alelos (de um único gene, em um único lócus 
gênico) diferentes. 
c. Hemizigoto: Indivíduo cujo zigoto foi formado por apenas um alelo (de um único gene, em um único 
lócus gênico) em decorrência da existência de apenas um cromossomo no seu genoma. Na espécie 
humana homens são hemizigotos para os genes localizados no cromossomo sexual Y, pois o cromossomo 
Y não tem par homólogo. [hemi = metade]. 
17. Genealogia: Representação diagramática da descendência de uma família, grupo ou pessoa a partir de um 
ancestral ou de ancestrais comuns, indicando os indivíduos afetados e suas relações com o propósito, probando 
ou caso-índice. Sinônimos: árvore genealógica, linhagem pedigree, heredograma. 
18. Heredograma: Organização ilustrativa das genealogias que segue um padrão convencional de figuras. 
19. Cariótipo: Conjunto de todos os cromossomos de uma célula que pode ser visualizado organizadamente em 
caráter de investigação. 
20. Herdabilidade (h2): A herdabilidade é a proporção da variação total atribuível a fatores genéticos, isto é, a 
proporção da variância fenotípica decorrente (devido à) variância genotípica. Se a variabilidade de um caráter (as 
variações fenotípicas) é devida somente aos efeitos aditivos da herança poligênica h2 =1; se a variabilidade de 
um caráter é devida somente ao ambiente h2 =0.