Glossário Genética

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Aluna: Luciana Simões Ferreira 
MatrÍcula: 20210134429-4
Alelo: Forma alternativa de um gene. Em uma célula humana,
diplóide, cada gene terá dois alelos, ocupando a mesma posição
(lócus), em cromossomos homólogos, ou seja, em cromossomos
iguais entre si, um herdado da mãe e o outro do pai.
Alelo nulo: Um alelo cujo efeito é a total ausência de um produto
gênico normal ou a total perda da função ao nível do fenótipo, ou
seja, das manifestações externas detectáveis na pessoa.
Alelo silencioso: Um gene mutante que não tem efeito detectável
no fenótipo da pessoa. 
Alogênico: Geneticamente diferente, porém da mesma espécie.
Amplificação: A produção de muitas cópias de DNA a partir de uma
região máster do DNA.
Aneuploidia: Mudança do número normal de cromossomos por
aumento (trissomia, tetrassomia, pentassomia etc) ou por
diminuição (monossomia, nulissomia).
 Anticorpo: Uma molécula de proteína (imunoglobulina), produzida
pelo sistema imunológico, que reconhece determinada substância
(antígeno) e liga-se a ela.
Antígeno: Uma substância, geralmente uma proteína, que é ligada a
um anticorpo ou receptor de célula T, quando introduzida em um
organismo vertebrado.
 Apoptose: O fenômeno biológico no qual as células eucarióticas
morrem devido a eventos geneticamente programados dentro das
mesmas. 
Autossomo: Todo cromossomo que não é um cromossomo sexual.
Característica benigna: Uma característica que é variante mas que
não tem um significado clínico. 
Característica qualitativa: Uma característica que um indivíduo ou
não tem.
Característica quantitativa: Uma característica contínua que vara
dependendo de uma medida quantitativa.
 Glossário - Termos Básicos da Genética 
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Carga genética: O conjunto total de alelos deletérios em um
genótipo individual.
Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula
que só pode ser visto durante a fase da divisão celular (da mitose)
denominada de metáfase.
Célula híbrida: Uma célula formada pela fusão de duas células de
diferentes origens, na qual os dois núcleos se fundiram em um.
Pode ser clonada, para produzir linhagens celulares híbridas.
Célula-tronco: Uma célula que se divide, em geral
assimetricamente, para dar origem a duas células diferentes da
prole. Uma célula da prole é um blastócito, como a célula parental,
e a outra é uma célula que entra em uma via de diferenciação.
Desse modo, uma célula de propagação contínua pode manter-se e
gerar células diferenciadas. 
Código genético: Um conjunto de correspondências entre trincas
de pares de nucleotídeos no DNA e aminoácidos na proteína.
Co-dominante: Se ambos os alelos de um par forem expressos no
estado heterozigoto, então os alelos (ou as características
determinadas por ambos) serão co-dominantes.
Códon: Um conjunto de três nucleotídeos adjacentes, em uma
molécula de mRNA, que especifica a incorporação de um
aminoácido em uma cadeia polipeptídica ou que indica o final da
síntese de polipeptídios. Os códons com a última função são
chamados códons finalizadores.
Códon de término ou finalizador: É o códon com a última função.
 Consanguíneos: Descendentes de um ancestral comum. Identifica
pessoas com parentesco entre elas.
Consulta genética: Procedimento médico para diagnosticar uma
condição genética e/ou para ajudar os pacientes e os membros da
família a entender e lidar com os seus aspectos.
 Corpúsculo de Barr (cromatina sexual): Uma massa densamente
corada que representa um cromossomo X inativado.
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Cromátides: Os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados
pelo centrômero, que constituem um cromossomo após a síntese
do DNA. Cromátide é uma das duas cópias de um cromossomo
duplicado, formada na fase da divisão celular em que ocorre a
replicação do DNA. As duas cromátides, chamadas de cromátides-
irmãs, são unidas no centrômero.
Cromatina: O complexo de DNA e proteínas em cromossomos
eucarióticos; originalmente designado assim pela facilidade com
que se cora após exposto a determinados corantes.
Cromossomo: Estrutura composta por uma molécula de DNA
muito longa e proteínas associadas, contendo informação genética
de um organismo. É especialmente evidente durante a meiose ou a
mitose, quando cada cromossomo é condensado, formando uma
estrutura semelhante a um carretel, compacta e visível sob
microscópio óptico.
Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos
de 1 a 22, excluídos os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y.
Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um
herdado da mãe e o outro do pai.
Cromossomo recombinante: Um cromossomo que resulta na troca
de segmentos recíprocos por crossing entre um par homólogo de
cromossomos parentais, durante a meiose.
Cromossomos filhos: Os cromossomos produzidos pela disjunção
das cromátides na anáfase da mitose ou na anáfase da meiose II.
Cromossomos gonossômicos: cromossomos sexuais X e Y.
 Cromossomos homólogos: Cromossomos que ocorrem em pares e
são em geral semelhantes em tamanho e forma, vindo um do
genitor masculino e o outro da genitora. Os cromossomos contêm a
mesma disposição de genes.
 Cromossomos sexuais: Cromossomos cuja presença /ausência é
correlacionada ao sexo do portador; um cromossomo que tem um
papel na determinação do sexo.
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Cromossomos X e Y: O cromossomo X é associado à
determinação sexual. Nos seres humanos, a mulher tem dois
cromossomos X. O homem tem apenas um cromossomo X, o
cromossomo Y sendo o parceiro do cromossomo X.
Crossing over: Um processo no qual os cromossomos trocam
material genético por quebra e posterior reunião de suas
moléculas de DNA.
Deleção: A ausência de um segmento cromossômico em um
cromossomo.
Dicêntrico: Um cromossomo estruturalmente anormal por ter
dois centrômeros.
Diplóide: Um organismo ou célula com dois conjuntos de
cromossomos (2n) ou dois genomas. Os tecidos somáticos dos
seres humanos são de constituição cromossômica diplóide, ao
contrário dos gametas (óvulos e espermatozóides) que são
haplóides (monoplóides).
Dismorfismo: Duas formas diferentes em um grupo, como as
determinadas por características tais como sexo, tamanho. 
Distúrbio cromossômico: Uma condição clínica causada por
uma constituição cromossômica anormal na qual há uma
duplicação, uma perda ou um rearranjo de material
cromossômico.
Distúrbio ecogenético: Um distúrbio resultante da interação de uma
predisposição genética a uma doença específica com um fator ambiental.
Distúrbio genético: Um defeito total ou parcialmente causado por
genes.
Distúrbio monogênico: Um distúrbio devido a um alelo ou a um par de
alelos mutantes em um só lócus.
Distúrbio de repetição de trinca, de repetição de trinucleotídeos:
Doenças causadas quando o número de unidades repetidas de um
trinucleotídeo em um determinado gene se expande além de um limiar e
interfere na expressão gênica ou funcionamento. 
Divisão reducional: Fase da meiose na qual os cromossomos
maternos e paternos do bivalente se separam e as células, para
formar gametas, acabam ficando com a metade dos
cromossomos originais.
DNA (Ácido desoxirribonucléico): material genético portador
de informação que compreende os genes. O DNA é uma
macromolécula composta de uma longa fita ou cadeia de
desoxirribonucleotídeos, unidos por ligações fosfodiéster. Cada
desoxirribonucleotídeo contém um grupo fosfato, o açúcar de 5
carbonos 2-desoxirribose, e uma base contendo nitrogênio.
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DNA mitocondrial(mtDNA): Pequeno subgrupo do genoma
humano, encontrado fora do núcleo, nas mitocôndrias, que ficam
no citoplasma das células.
DNA polimerase: Uma enzima que catalisa a síntese de novos
filamentos de DNA a partir de um molde de DNA.
Dominante: Em genética, refere-se ao membro de um par de
alelos que é expresso no fenótipo do organismo, enquanto o
outro alelo não é, mesmo quando os dois alelos estão presentes.
Oposto de recessivo.
Endogamia: Cruzamentos entre indivíduos aparentados,
consanguíneos.
Endonuclease de restrição: Uma enzima que reconhece uma
sequência-alvo de nucleotídeos específicos no DNA e quebra a
cadeia de DNA nesse ponto.
Epigenético: Um termo referente a causas não-genéticas de um
fenótipo.
Epistasia: Uma situação na qual a expressão fenotípica
diferencial de um genótipo em um locus depende do genótipo de
outro locus, uma mutação que exerce sua expressão enquanto
cancela a expressão dos alelos de outro gene.
 Erro inato do metabolismo: Um distúrbio bioquímico
geneticamente determinado, no qual um defeito protéico
específico produz um bloqueio metabólico que pode ter
consequências fenotípicas.
Eucarionte: O organismo que tem núcleos envolvidos por uma
membrana dentro de suas células.
Eucromatina: Uma região cromossômica menos condensada, contendo
a maioria dos genes de funcionamento normal.
Euplóide: Um organismo ou célula que tem um número cromossômico
que é um múltiplo exato do número monoplóide (n) ou haplóide. Termos
usados para identificar níveis diferentes em uma série euplóide são
diplóide, triplóide, tetraplóide etc.
Éxon: Qualquer trecho não-íntron da sequência codificante de um gene.
Ao conjunto de cerca de 170 mil éxons do genoma humano se dá o nome
de exoma.
Fenótipo: As manifestações externas, detectáveis, que são
determinadas por um genótipo específico, que não é visível a olho nu.
Gameta: Uma célula haplóide, especializada, do tipo reprodutivo, que se
funde com um gameta do sexo oposto para formar um zigoto diplóide;
nos seres humanos são denominados de ovócito e espermatozóide. 
Gêmeos dizigóticos: Gêmeos oriundos de dois zigotos. Gêmeos
fraternos, não-idênticos.
Gêmeos monozigóticos: Gêmeos idênticos, oriundos da divisão de um
só zigoto.
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Gene: A unidade fundamental física e funcional da
hereditariedade, que leva informação de uma geração para a
seguinte; um segmento de DNA composto de uma região
transcrita e uma sequência regulatória que possibilita a
transcrição.
Genes homólogos: Genes evolutivamente correlacionados,
descendentes de um gene em um ancestral comum.
Genoma: A informação genética total que pertence a uma célula ou a um
organismo; em particular, a informação codificada e mantida no DNA.
Genômica: O estudo da estrutura e função de genomas inteiros.
Genótipo: A constituição genética de uma célula individual ou de um
organismo. Combinação particular de alelos observada em um indivíduo
específico.
Grupo sanguíneo: O fenótipo produzido por antígenos geneticamente
determinados em uma hemácia. Os antígenos formados por um conjunto
de genes alélicos constituem um sistema de grupo sanguíneo.
Haplóide: Um organismo ou célula que tem apenas um conjunto
completo (n) de cromossomos ou um genoma.
Haplótipo: Uma classe genética descrita por uma sequência de DNA ou
de genes que estão juntos no mesmo cromossomo físico.
Herança complexa: Um padrão de herança que não é mendeliana. Uma
característica com herança complexa em geral resulta d alelos em mais
de um locus interagindo com fatores ambientais.
Herança mitocondrial: A herança de uma característica codificada no
genoma mitocondrial. Como o genoma mitocondrial é de herança
estritamente materna, a herança mitocondrial ocorre apenas pela
linhagem feminina.
Heterocromatina: Região cromossômica condensada densamente e
considerada como geneticamente inertes.
Heteroplasmia: A presença de mais de um tipo de DNA mitocondrial nas
mitocôndrias de uma única pessoa.
Heteroplóide: Qualquer número de cromossomos que não seja o
normal.
Heterozigota manifestante: Uma mulher heterozigota para um distúrbio
ligado ao X na qual, devido à inativação não-aleatória do X, a
característica é expressa clinicamente com quase o mesmo grau de
gravidade que nos homens hemizigotos afetados.
Heterozigoto: O indivíduo que possui dois alelos diferentes para um ou
mais genes específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos
idênticos). 
Homólogo: igual, que mantém com outro, que tem a mesma estrutura
fundamental, uma relação de correspondência.
Homozigoto: Organismo diplóide com dois alelos idênticos de um gene
específico (o oposto de heterozigoto, com dois alelos diferentes).
Influência pelo sexo: Uma característica que não tem um padrão de
herança ligado ao X, mas que se expressa em homens e mulheres de
modo diferente, seja em grau ou em frequência.
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Interfase: O estágio no ciclo celular quando a célula não está se
dividindo. O estágio metabólico durante o qual ocorre a
replicação do DNA.
Íntron: Sequências intercalares de bases de DNA dentro de
genes eucarióticos e que não são representadas no RNA final
transcrito porque foram removidas do transcrito primário do RNA.
Lei de Hardy-Weinberg: Princípio importante de genética de
populações que diz que, em uma grande população de
reprodução aleatória não afetada por mutações, migração ou
seleção natural, as frequências alélicas não mudarão e as
frequências genotípicas se estabilizam após uma geração nas
proporções p2 (a frequência de AA), 2 pq (a frequência de Aa) e
q2 (a frequência de aa), em que p é igual à frequência do alelo A
e q é igual à frequência do alelo a.
Letal (gene): Um gene ou uma característica geneticamente
determinada que leva a não se reproduzir, embora não
necessariamente á morte precoce.
Ligado ao X: O padrão de herança de genes encontrados no
cromossomo X, mas não no cromossomo Y.
Ligado ao Y: O padrão de herança de genes encontrados no
cromossomo Y, mas não no cromossomo X (raro).
Ligado ao sexo: Um gene localizado em um cromossomo
sexual. 
Loco ou lócus: O local específico de um cromossomo onde está
situado um gene.
Mapa genético: Em geral se refere ao mapa dos cromossomos
ou cariótipo, onde os pares de cromossomos de números 1 a 22
são organizados em ordem decrescente de tamanho, incluindo
ao final os cromossomos sexuais X e Y.
Meiose: Duas divisões nucleares sucessivas (com as
correspondentes divisões celulares) que produzem gametas
(ovócitos e espermatozóides), que terminam tendo a metade do
material genético da célula original.
Metacêntrico: Refere-se a um cromossomo eucariótico, com um
centrômero central, os dois braços sendo de tamanhos iguais.
Metáfase: Um estágio intermediário da divisão nuclear no qual
os cromossomos se condensam e alinham-se no plano equatorial
da célula.
Metástase: A dispersão de células cancerosas para órgãos
previamente não afetados.
 
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Mitose: Divisão do núcleo de uma célula eucariótica, envolvendo
a condensação do DNA em cromossomos visíveis ao
microscópio óptico e a separação dos cromossomos duplicados
para formar dois novos conjuntos idênticos de cromossomos.
Monossomia: Ausência de um dos cromossomos de um par de
homólogos.
Mutação: Uma mudança no DNA em um determinado locus em
um organismo. O termo é usado de modo amplo para incluir
mutações de ponto envolvendo um único gene, bem como uma
alteração cromossômica.
Mutação cromossômica: Qualquer tipo de mudança na
estrutura ou número de cromossomos.
Mutação de ponto: Uma pequena lesão, geralmente a inserção
ou deleção de um único par de bases.
Mutação sem sentido: Substituição de um par de nucleotídeos
dentro de uma região codificante de proteína que mudaum
códon para um aminoácido por um códon de término.
Nucleotídeo: Uma molécula composta de uma base
nitrogenada, um açúcar e um grupo fosfato; o bloco estrutural
dos ácidos nucléicos.
Par de bases: Dois nucleotídeos em uma molécula de RNA ou
DNA que estão emparelhados por ligações de hidrogênio- por
exemplo, G com C e A com T.
Pluripotente: Descreve uma célula embrionária que é capaz de
originar tipos diferentes de tecidos diferenciados ou estruturas,
dependendo de sua localização e influências ambientais.
Poligênica: Herança envolvendo muitos genes.
Polimorfismo: A ocorrência em uma população (ou entre
populações) de várias formas fenotípicas associadas a alelos de
um gene ou a homólogos de um cromossomo.
Portador: Um indivíduo que possui um alelo mutante mas não o
expressa em seu fenótipo, devido à presença um alelo
dominante. Assim, um indivíduo com genótipo Aa é um portador
de a, se houver dominância completa de A sobre a.
Primer: Um oligonucleotídeo de RNA ou DNA que pode servir
como um molde para a síntese de DNA pela DNA primase
quando helicoidizado a uma molécula maior de DNA. 
Prófase: O primeiro estágio da divisão nuclear durante o qual os
cromossomos se condensam e tornam-se visíveis ao
microscópio óptico.
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Projeto Genoma Humano: Um esforço internacional para
mapear e sequenciar todo o genoma humano.
Prole: Todos os irmãos de uma família.
Promotor: Sequência de nucleotídeos no DNA à qual a RNA-
polimerase se liga para iniciar a transcrição.
Quimera: Organismo inteiro formado a partir de um agregado de
duas ou mais populações de células geneticamente diferentes
(dois ou mais genótipos), originadas de zigotos diferentes.
Reação em cadeia da polimerase (PCR): Um método in vitro
para amplificar um segmento específico de DNA que usa dois
primers que se hibridizam com pontas opostas do segmento em
polaridade oposta e, durante ciclos sucessivos, iniciam a
replicação exponencial apenas desse segmento.
Rearranjo: A produção de cromossomos anormais pela quebra e
reunião incorreta dos segmentos cromossômicos; são exemplos
as inversões, deleções e translocações.
Recessiva: Uma característica que é expressa apenas em
homozigotos ou hemizigotos.
Recombinação: (1) O processo em uma célula diplóide ou
parcialmente diplóide que gera um novo gene ou combinações
cromossômicas não encontradas previamente nessa célula ou
em seus genitores. (2) Na meiose, o processo que gera um
produto haplóide cujo genótipo é diferente dos dois genótipos
haplóides que constituem o diplóide original.
Recombinante: Refere-se a um organismo individual ou célula
tendo um genótipo produzido por recombinação.
RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico unifilamentar
similar ao DNA, mas tendo o açúcar ribose, em vez de
desoxirribose, e uracil, em vez de timina, como uma de suas
bases.
Segregação: Geneticamente, a produção de dois fenótipos
separados, correspondendo a dois alelos de um gene, seja em
indivíduos diferentes (segregação meiótica) ou em tecidos
diferentes (segregação mitótica).
Segregação cromossômica: A separação de um cromossomo
na divisão celular, de modo que cada célula filha recebe um
número igual de cromossomos.
Sequência flanqueadora: A região de um gene que precede ou
sucede a região transcrita.
Simplex: Em genética humana, o termo usado para descrever
uma história familiar com apenas um membro afetado por um
distúrbio genético. 
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Sítio de restrição: Uma sequência de DNA que é clivada por
uma enzima de restrição.
Tecnologia do DNA recombinante: Engenharia genética,
conjunto de técnicas por meio das quais segmentos de DNA de
diferentes origens são combinados para originar um novo DNA,
frequentemente chamado de DNA recombinante. A tecnologia do
DNA recombinante é amplamente utilizada na clonagem de
genes, na modificação genética de organismos e na biologia
molecular em geral.
Telófase: O estágio final da mitose ou da meiose, no qual as
células-filhas se separam.
Telomerase: Uma enzima que, com o uso de um pequeno RNA
especial como molde, adiciona unidades repetitivas às pontas de
cromossomos lineares para evitar o encurtamento após a
replicação.
Telômero: A ponta ou o final de um cromossomo.
Terapia gênica: A correção de uma deficiência genética em uma
célula pela adição de um novo DNA e sua inserção no genoma.
Técnicas diferentes têm o potencial de fazer terapia gênica só
nos tecidos somáticos ou, alternativamente, corrigir a deficiência
genética no zigoto, corrigindo assim toda a linhagem germinativa.
Transcriptase reversa: Uma enzima que catalisa a síntese de
um filamento de DNA a partir de um molde de RNA.
Transcrito primário (pré-mRNA): RNA eucariótico antes de ser
processado.
Translocação: A relocação de um segmento cromossômico para
uma posição diferente da original.
Transmissão de homem para homem: Um padrão de herança
de uma característica do pai para todos os seus filhos homens e
nenhuma de suas filhas (também chamada de herança
holôndrica).
Triploidia: A presença de 3 conjuntos de cromossomos no
organismo ao invés de apenas dois conjuntos (diploidia) como é
o normal.
Trissomia: A presença de cópias ou representantes de um
mesmo cromossomo, em vez do par usual, como acontece na
trissomia do 21 (Síndrome de Down) pela presença de três
cromossomos 21.
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FONTES UTILIZADAS:
www.lanoratoriogene.com.br
Santos, Enilda, Glossário de termos de genética em:
 https://sites.google.com/site/professoraenildasantos/glossa
rio-de-termos-de-genetica
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