Mutações cromossômicas

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Mutações cromossômicas
Mutações numéricas:
Alteração no número de cromossomos.
Aneuploidia: varia isoladamente pares de cromossomos, ex.: no par 14 há um cromossomo a mais ou a menos, em cromossomos autossomos causa problemas graves, em cromossomos sexuais é mais tolerante. É possível indivíduo 45x porém impossível individuo 45y.
Monossomia: faltando 1.
Trissomia: sobrando 1, (muito tolerada em vegetais), nos autossomos produz malformações congênitas e diminui a expectativa de vida.
Causas: não há separação dos cromossomos na meiose I e das cromátides na meiose II.
Euploidia: pode ocorrer alteração numérica em todos os cromossomos. 
Poliploidia: triploide, tetraploide, etc.
Mutações estruturais:
Ocorre na estrutura do cromossomo.
Deleção: deleta um gene, vários genes podem formar um cromossomo novo. Cromossomo em anel: deleção dos dois telômeros e consequentemente junção das extremidades dos cromossomos.
Duplicação: crossing-over desigual, duplicação de um e deleção de outro. Consequências: nem sempre será ruim, variações fenotípicas, redundância genica (genes naturalmente duplicados para maximizar a síntese proteica), evolução.
Inversão: os genes permanecem no mesmo cromossomo porém são invertidos, não há perda de informação. PARAcêntrica: centrômero NÃO vai junto, não altera o tamanho dos braços dos cromossomos. PERIcêntrica: centrômeto VAI junto.
Translocação: troca a informação de cromossomo para outro não homólogo, ex.: o gene deveria estar no 14 mas está no 21, pode ou não ter consequências. Reciproca: trocam entre si, não há perda de informação.
Robertsoniana: dois cromossomos não homólogos que são geralmente acrocêntricos, sofrem quebras e as partes menores se perdem pois não saem com o centrômero junto, e as partes maiores se unem com as duas informações. Há perda de gene, porém, pouca quantidade. Síndrome de down familiar, número normal de cromossomos porém menos informação genética devido a falta do par do cromossomo 14.
Sítios frágeis: cromatina não se condensa direito, é uma constrição, com repetição excessiva não há expressão do gene > não há transcrição e tradução, são hereditários e suscetíveis a quebras.