princípios Mendelianos

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Laísa Dinelli Schiaveto 
 
 
GENÉTICA CLÁSSICA: HISTÓRIA E PRINCÍPIOS MENDELIANOS 
HISTÓRIA 
 
Ao longo de 50 anos, geneticistas e biólogos 
descobriram informação armazenada nos genes. 
Monge Gregor Johann Mendel 
Em 1886, estabeleceu pela primeira vez os Padrões de 
Hereditariedade de algumas características 
existentes em ervilhas. Além disso, demonstrou que 
existiam regras estatísticas simples conhecidas como 
Herança Mendeliana. 
Herança Mendeliana = características transmitidas 
por um único gene. 
No entanto, seu trabalho foi desprezado e, somente 
no início do século 20, foi compreendido e utilizado 
como referência. 
Carl Correns, Hugo de Vries e Eric Von Tschemark 
1900 – Redescoberta de Mendel. 
Esses botânicos realizaram estudos semelhantes aos 
de Mendel, visando testar suas teorias sobre 
hereditariedade e, ao lerem os achados de Mendel, 
perceberam suas similaridades. 
Walter Sutton 
1903 – Teoria Cromossômica + Base Experimental da 
Hereditariedade = Evolução da Genética 
Thomas Hunt Morgan 
1915 – Descobriu que os genes residem em 
cromossomos específicos. 
Frederik Griffith 
1928 – Descobriu que os genes podem ser 
transferidos. Esta ficou conhecida como Era Pós-
Mendel. 
 
 
 
George Wells Beade e Edward Lawrie Tatum 
Descobriram as mutações genéticas, ou seja, que 
existem erros em etapas específicas, nas vias 
metabólicas, que são conhecidos como os “erros 
 
inatos do metabolismo” e, assim, demonstraram que 
genes específicos codificam proteínas específicas. 
James D. Watson e Francis Crick 
1953 – Descobriram a formacao da estrutura 
molecular do DNA e estabeleceram o Dogma Central 
da Genética Molecular. 
“Proteínas são traduzidas a partir do RNA e 
transcritas a partir do DNA”. 
Walter Fiers 
1972 – Determinou a sequência de um gene. 
Richard J. Roberts e Phillip Sharp 
1977 – Descobriram que o gene pode ser dividido em 
segmentos e, sendo assim, pode originar várias 
proteínas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Laísa Dinelli Schiaveto 
 
 
CONCEITOS FUNDAMENTAIS 
GENÉTICA 
A genética é a área da ciência que estuda sobre 
hereditariedade. Em sua abrangência da 
hereditariedade é controlada por um grande número 
de fatores, chamados de genes. Estes são pequenas 
partículas físicas presentes em todos os organismos. 
GENÓTIPO 
O genótipo é definido como a constituição gênica do 
indivíduo; ou seja, representa os genes que o 
indivíduo possui em sua célula e que foram herdados 
dos seus pais. 
FENÓTIPO 
O fenótipo são as características representadas por 
um indivíduo; esta são características morfológicas, 
fisiológicas ou comportamentais. Além disso, as 
características são determinadas pelo fenótipo, mas 
podem ser modificadas pelo ambiente. 
F = G + A 
Exemplo: 
- Genótipo (G) = cabelo enrolado e castanho escuro 
- Ambiente (A) = progressiva e luzes 
- Fenótipo (F) = cabelo liso e loiro. 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
Os cromossomos homólogos são pares de 
cromossomos herdados do pai e da mãe que possuem 
informações genéticas semelhantes, assim como 
estrutura, quantidade, localização de genes e 
centrômeros similares. 
GENE 
O gene é a unidade de herança. 
É um segmento de DNA, responsável pelas 
características herdadas geneticamente. Além disso, 
é composto por uma sequência específica de DNA, 
que contém um código para produzir uma proteína 
que desempenha uma função específica na célula. 
A maioria dos genes está contida nos cromossomos. 
 
ALELOS 
Os alelos são segmentos homólogos do DNA, que se 
unem para formar uma determinada característica e 
se encontram no mesmo lócus à local fixo de um 
cromossomo. 
 
HOMOZIGOTO – Quando os alelos que codificam 
uma característica são iguais (VV ou vv); 
HETEROZIGOTO – Quando os alelos que codificam 
uma característica são diferentes (Vv); 
DOMINANTE – Quando apenas um alelo já é 
suficiente para determina a característica. Além disso, 
este pode ser homozigoto (VV) ou heterozigoto (Vv) 
à Neste caso, basta apenas ter um V para que se 
tenha a expressão da característica; 
RECESSIVO – Quando os dois alelos são necessários 
para expressar a característica. Este é sempre 
homozigoto (vv). Portanto, este não se expressa se 
tiver um alelo dominante, ou seja, necessita da 
ausência do dominante. 
 
Laísa Dinelli Schiaveto 
 
 
LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES OU MONOIBRIDISMO 
 
É a lei que determina que cada característica será 
definida por dois fatores que se separam na formação 
dos gametas. 
Sendo assim, cada caráter é determinado por um par 
de fatores que se separam (segregam) na formação 
dos gametas; ou seja, cada gameta recebe um fator 
par, sendo portanto puro. 
Obs: Os fatores hereditários de Mendel são 
denominados genes. 
CARACTERÍSTICAS 
• Quando se tem um fator hereditário (gene) é 
necessário que se tenha dois alelos para produzir a 
característica, sendo que um alelo vem da mãe e 
um alelo vem do pai; 
• Cada indivíduo possui um par desse gene; 
• As formas alternativas de um gene, podem ser 
Dominante (A) ou Recessivo (a) e, estes são 
chamados de alelos. 
CRUZAMENTO 
 
Geração Parenteral à Cruzamento entre sementes 
puras (100% amarelas), gerando a Linhagem F1; 
Geração F1 (autofecundação) à A Linhagem F1 
resultou em 100% sementes heterozigotas para 
alguma característica que manifesta apenas um 
caráter. Estas se autofecundação, gerando a 
Linhagem F2; 
Geração F2 à A Linhagem F2 resultou em 3/4 
sementes amarelas e 1/4 de sementes verdes. 
 
Conclusão: 
• As plantas devem possuir, no interior de suas 
células, certos fatores (genes) que determinam a 
cor amarela ou verde nas sementes; 
• Cada planta possui dois desses fatores, dos quais 
um deles é transmitido pelo gameta feminino e o 
outro pela gameta masculino. Assim, após a 
fecundação, esses fatores se unem e voltam a se 
apresentar em pares; 
• Nos organismos, os dois fatores para uma certa 
característica podem ser iguais (VV ou vv) (puros 
ou homozigotos) ou diferentes (Vv) (híbridos ou 
heterozigotos); 
• Existe uma característica dominante de uma 
semente sobre a outra. Sendo assim, ocorre 
dominância no fator para a cor amarela e 
recessividade no fator para a cor verde; 
• Portanto, concluiu-se que a cor das sementes era 
determinada por dois fatores à um dominante e 
um recessivo. 
1A LEI DE MENDEL E A MEIOSE 
 
A separação dos cromossomos homólogos durante a 
meiose faz com que cada gameta receba apenas um 
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gene de cada par de alelos (normalmente, recebem o 
dominante). Então, é graças à meiose, que cada 
genitor manda apenas um gene de cada caráter para 
seu descendente. 
Cada caráter é determinado por um par de genes 
alelos que se separam, na meiose, pela segregação 
dos homólogos. Cada gameta recebe apenas um gene 
alelo de cada caráter. Assim, cada caráter é 
determinado por um par de genes que se separam na 
formação dos gametas. 
EXEMPLOS 
Lóbulo Solto da Orelha: é uma característica 
determinada por gene dominante. 
Capacidade de Dobrar a Língua: é uma característica 
determinada por um gene dominante em relação à 
não dobrar. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE OU DIIBRIDISMO 
 
Esta lei estabelece que cada par de alelos segrega-se 
de maneira independente de outros pares de alelos, 
durante a formação dos gametas. Sendo assim, as 
diferenças de uma caraterísticas são herdadas 
independentemente das diferenças em outras 
características. 
“Os fatores (alelos) para duas ou mais características 
se distribuem independentemente durante a 
formação dos gametas e se combinam no acaso”. 
CARACTERÍSTICAS 
• Genes de diferentes lócus são transmitidos de 
forma totalmente independente; 
• Em um evento reprodutivo, quando os gametas 
vão formar um zigoto, um genitor transmite um 
alelo de cada lócus para asua prole; 
• Um alelo transmitido em um lócus não tem efeito 
sobre um transmitido em outro lócus. 
CRUZAMENTO 
 
 
Geração Parenteral à Cruzamento entre plantas 
com sementes amarelas e lisas e plantas com 
sementes verdes e rugosas, gerando, assim, a 
Linhagem F1; 
Geração F1 (autofecundação) à A Linhagem F1 
resultou em 100% de sementes amarelas e lisas, então 
concluiu-se que as sementes amarelas apresentam 
caráter dominante. Estas sementes se 
autofecundaram, gerando a Linhagem F2. 
Geração F2 à A Linhagem F2 resultou em: 9 
amarelas lisas, 3 amarelas rugosas, 3 verdes lisas e 1 
verde rugosa. 
 
V – Dominante (cor amarela) 
R – Dominante (forma lisa) 
vv – Recessivo (cor verde) 
rr – Recessivo (forma rugosa) 
 
2A LEI DE MENDEL E A MEIOSE 
 
Durante a meiose, os homólogos se alinham em 
metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas 
possibilidades igualmente viáveis. 
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Sendo assim, a segregação independente dos 
homólogos e consequentemente dos fatores, 
conhecidos como genes, resultam em diferentes 
genótipos. Exemplos: AB, ab, Ab, aB. 
DOENÇAS MENDELIANAS OU DOENÇA 
DE HEREDITARIDADE 
Essas doenças referem-se ao padrão de herança 
genética, na qual uma determinada característica 
anatômica, fisiológica, ou até comportamental será 
determinada por um gene, podendo este ser 
dominante ou recessivo. 
DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
• Anemia Falciforme 
• Nurofibromatose tipo I 
• Polidactilia 
• Síndrome de Xia-Gibbs 
DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
• Fibrose Cística 
• Fenilcetonúria 
• Ataxia de Friederich 
DOENÇA DE HERANÇA LIGADA AO 
CROMOSSOMO X 
• Distrofia Muscular de Duchenne 
• Hemofilia 
• Diabetes Insipido 
DOENÇAS MONOGÊNICAS 
São as doenças produzidas pela mutação ou alteração 
na sequência de DNA de um gene sozinho. 
DOENÇAS CROMOSSÔMICAS 
São as doenças produzidas por alteração na estrutura 
do cromossomo, com perda cromossômica. Estas 
podem ser numéricas ou estruturais ou ambas. 
DOENÇAS POLIGÊNICAS 
São doenças produzidas pela combinação de 
múltiplos fatores ambientais e mutações em vários 
genes, geralmente em diferentes genes. Além disso, 
também são doenças multifatoriais. 
CONCLUSÃO 
1 – Os fatores que Mendel se referiu são os genes e 
estão localizados nos cromossomos; 
2 – As diferentes formas sob as quais um gene pode se 
apresentar são denominados alelos, podendo este ser 
dominante ou recessivo; 
3 – Se uma pessoa tem dois fatores diferentes para 
uma mesma característica, um deles se manifesta e 
outro permanece oculto, o que se expressa é 
dominante e o outro que fica oculto é recessivo.