Distrofia muscular de Duchenne

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Distrofia muscular de DuchenneTecido muscular comprometido.
Miopatia progressiva ligada ao X, causada por
mutações no gene DMD, que codifica a proteína
distrofina.
Na distrofia muscular de Duchenne, uma mutação no gene
DMD, que pode ser uma deleção ou uma duplicação,
acarreta ausência grave da distrofina, uma proteína
essencial para a formação e manutenção do tecido
muscular. A falta da distrofina torna os músculos frágeis e de
fácil lesão.
Algumas colorações histológicas que avaliam
permeabilidade de membrana de membrana e
necrose celular positivam em músculos de
pacientes com DMD, isso mostra que a membrana
perde sua integridade, o que contribui para a morte
celular.
Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
Retardo e comprometimento da ambulação;
Déficit muscular progressivo e generalizado;
Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Os pacientes com DMD apresentaram pobre saúde
bucal, caracterizada por altos índices de biofilme, e
de CPOD, cálculo dentário e periodontite moderada
e grave. A maioria dos pacientes com DMD
apresentou maloclusão, caracterizada,
principalmente por oclusão de Angle classe III e
mordida cruzada posterior.
No começo do final ele se mostrava uma pessoa
divertida, talvez porque não aceitava a morte, com o
decorrer do filme se mostrou com bastane raiva,
porém no fim foi para a fase de aceitação da morte,
Não há tratamento definitivo, porém existem
medidas de suporte para controlar os sintomas.
Terapia gênica, terapia celular e terapia
farmacológica.
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