Anomalias cromossômicas

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↬ As anomalias cromossômicas são ocasionadas pela 
não disjunção meiótica (pode ser na 1º ou 2º) 
↬ A não disjunção ocorre mais frequentemente em 
mães mais velhas por gestação. 
 
Divisão: 
↬ Alteração cromossômica estrutural: provocam 
alterações na estrutura do cromossomo 
↬ Alteração cromossômica numérica: provocam 
alteração no número típico de cromossomos da 
espécie 
 
Alterações cromossômicas 
estruturais: 
Conceito: ocorrem por erros no processo de meiose 
ou por alguns agentes que causam danos ao material 
genético 
 
 
 
 
 
 
↬ TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS: 
 ⇨Deleção: Ocorre a perda de um pedaço do 
cromossomo 
 • Síndrome do Cri du chat (miado de gato): é 
a deleção do cromossomo 5; apresentando como 
características principais: choro que lembra o grito de 
um gato, baixo peso ao nascer, microcefalia, déficits 
cognitivos graves. 
 • Síndrome Wolf-Hirschhorn: é a deleção do 
cromossomo 4; apresentando como características 
principais: microcefalia, uma aparência facial 
“característica” devido a uma ponte nasal bastante 
proeminente, deficiência intelectual e lábio leporino com 
ou sem fenda palatina. 
 ⇨ Duplicação: Ocorre a duplicação de um pedaço 
do cromossomo 
 • Síndrome do X frágil: é uma doença ligada 
ao sexo, sendo mais comuns em meninos; é uma 
mutação do gene FMR1 
 ⇨Translocação: Ocorre a troca entre partes de 
dois cromossomos diferentes 
 • As translocações podem ser balanceadas ou 
não balanceadas. 
 •Translocações balanceadas: há uma alteração 
na posição, mas não na quantidade real de material 
genético. 
 •Translocações desbalanceadas: há alterações 
tanto na localização quanto na quantidade. de material 
genético 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Outros agentes: 
 -Físicos (irradiação) 
 -Químicos (talidomida, colchicina) 
 -Biológicos (vírus, bactéria) 
 
A principal implicação de carregar uma 
translocação balanceada é a 
possibilidade de transmitir um rearranjo 
desbalanceado para a próxima geração. 
 
 
Alterações cromossômicas 
numéricas: 
↬ Conceito: ocorrem por erros no processo de 
meiose, ocasionando a alteração do número típico de 
cromossomos a espécie 
 
↬ Divisão: 
 •Euploidia: altera o genoma inteiro 
 •Aneuploidia: altera apenas uma parte do genoma 
 
↬ EUPLOIDIAS: 
 ⇨ Divididas em Monoploidia, Triploidia e Poliploidia. 
 ⇨ As euploidias humanas causam a morte do feto 
↬ ANEUPLOIDIAS: 
 ⇨Nulissomia (2n-2): perda de um par inteiro de 
cromossomos; letal. 
 ⇨Monossomia (2n-1): um cromossomo a menos 
 ⇨Trissomia (2n+1): um cromossomo a mais 
 
↬ Principais aneuploidias: 
 ⇨ Síndrome de Turner (X0, 45) 
 • Atinge somente as mulheres 
 • Ausência de um cromossomo X 
 • Principais características: baixa estatura, infertilidade, 
pescoço alado, mamilo afastados 
 ⇨ Síndrome de Klinefelter (XXY, 47) 
 • Atinge somente homens 
 • Ganho de um cromossomo X a mais 
 • Principais características: infertilidade, características 
secundarias masculinas pouco desenvolvidas, braços e 
pernas longas 
 ⇨ Síndrome da super fêmea (XXX, 47) 
 ⇨ Síndrome do super macho (XYY, 47) 
 ⇨ Trissomia do 21 (Síndrome de Down- XX, 47 ou 
XY, 47) 
 • Trissomia no cromossomo 21 
 • Principais características: achatamento do perfil facial, 
nariz pequeno, epicanto, manchas de Brushfield (áreas 
focais de displasia na íris), QI baixo, pescoço curto.. 
 • A grande maioria (95%) dos indivíduos com 
síndrome de Down apresenta aneuploidia de 
cromossomo completo (trissomia do 21) como etiologia.. 
Outros 4% apresentam uma variedade de 
translocações, sendo a mais importante delas uma 
translocação robertsoniana.. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 ⇨ Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards- XX, 47 
ou XY,47) 
 • Trissomia no cromossomo 18 
 • Principais características: deficiência de crescimento 
grave, deficiência intelectual, punho fechado com dedos 
sobrepostos, pés em mata-borrão e doença cardíaca 
congênita 
 • Baixa expectativa de vida 
 ⇨ Trissomia do 13 (Síndrome de Patau- XX,47 ou 
XY,47) 
 • Trissomia do cromossomo 13 
 • Principais características: lábio leporino e fenda 
palatina, microftalmia, polidactilia, microcefalia e doença 
cardíaca congênita 
 • Deficiência cognitiva grave- baixa expectativa de vida 
 
 
IMPORTANTE: QUANTO MAIOR A 
IDADE DA MÃE, MAIOR A CHANCE 
DE OCORRER UMA NÃO DISJUNÇÃO 
MEIOTICA E PROVOCAR SINDROME 
DE DOWN 
Translocação Robertsoniana,: responsável pela 
substituição de um dos cromossomas normais 
acrocêntricos por um cromossomo translocado 
(híbrido). É possível desenvolver o quadro de 
trissomia do 21 e continuar a ter 46 cromossomos. 
Este tipo de translocação ocorre entre dois 
cromossomas acrocêntricos que se fundem perto 
ou mesmo no centrômero, originando perda dos 
braços curtos dos cromossomos.