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PEDIATRIA
Síndrome de down: trissomia do cromossomo
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Características
● retardo mental
● dismorfias (braquicefalia, inclinação
palpebral superior, epicanto,
achatamento de base nasal, protusão da
língua, prega única palmar, dentre outras), e hipotonia muscular,
de intensidade variável.
QUADRO CLÍNICO:
Alterações neuromusculares, (diminuição de força e das reações
posturais), e osteo-articulares (frouxidão ligamentar,
hipermobilidade articular e deformidades.) Alterações no SNC
(pequeno peso encefálico, pobre mielinização dos sistema nervoso e
número reduzido de neurônios e conexões nervosas.)
Mielomeningocele
-Protrusão cística que contém a medula espinhal e
as meninges, causada por falha no fechamento do
tubo neural durante a quarta semana da gestação;
-Causa desconhecida
-Afeta o sistema nervoso, muscular e genitourinário
-Acomete qualquer região da medula. 75%
lombo-sacra
- Incapacidades crônicas graves, como paralisia de membros
inferiores, hidrocefalia, deformidades dos membros e da coluna
vertebral, disfunção vesical, intestinal e sexual, dificuldade de
aprendizagem e risco de desajuste psicossocial.
Paralisia cerebral
- Lesão do sistema nervoso central não
progressiva que compromete os
movimentos e a postura.
- Frequentemente acompanhada por
distúrbios de sensação, percepção,
cognição, comunicação, comportamento,
epilepsia e por problemas
musculoesqueléticos secundários.
Causa multifatorial
● Pré- natal 30%- infecções, parasitoses, intoxicações (drogas,
álcool, tabaco); radiações, traumatismos, fatores maternos.
● Peri-natal 60%- fatores maternos, fetais e de parto
● Pós parto 10%- Distúrbios metabólicos, infecções,
traumatismos cranioencefálicos, intoxicações, processos
vasculares, e, desnutrição.
CLASSIFICAÇÕES
Piramidal ou espástica 75% (Mais comum): Quadriplegia
(superiores mais afetados)
- Diplegia (membros inferiores)- Doença de little
- Hemiplégica (superior mais comprometido)
CARACTERÍSTICAS
● Hipertonia muscular extensora e adutora de MMII, com pé
equinovaro, e hipertonia da musculatura flexora, abdutora e
pronadora dos membros superiores, hiperreflexia profunda e
sinal de babinski, fraqueza muscular ou paresia, retardo mental,
epilepsia e dificuldade de deglutição.
Discinética 8 a 15%
-Hipotonia
-Distonia
-Coreoatetoica
CARACTERÍSTICAS
● Movimentos involuntários, que se sobrepõem aos atos motores
voluntários, e posturas anormais secundárias a incoordenação
motora automática e alteração na regulação do tônus muscular.
● Acomete a musculatura apendicular, tronco, assim como face e
língua; assimétricos, geralmente se intensificam em períodos de
estresse emocional e tendem a desaparecer no sono.
● Pode ta associada a surdez, disartria ou sialorreia
Ataxica 5 a 10%
● Hipotonia
● Atraso no desenvolvimento motor
● Fala escandida, típica, é explosiva, depois lenta, fragmentada e
disartria.
● Movimentos rápidos, rítmicos, repetitivos dos olhos (nistagmo)
déficit de equilíbrio e fala.
Mista 10 a 15%
● Geralmente a espástica e discinética
● Espasticidade com movimentos atetóides.