Atividade prática supervisionada de Gnética

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Unifacs - Campus Professor Barros
Medicina
Luma Souza Menezes
Atividade prática supervisionada 
Genética
Salvador – Ba
2020
Luma Sousa Menezes
Atividade prática supervisionada
- Estudo de caso -
Trabalho apresentado aos professores da matéria de Genética, do curso de graduação em medicina da faculdade UNIFACS, campus professor Barros.
Professores: Everton e Cristiane
Salvador – Ba
2020
1- Relato de caso:
M.M.S.A, sexo feminino, nasceu a termo após gestação, normal, sendo a terceira criança de um casal jovem, normal e não-consanguíneo. Seus irmãos (uma menina e um menino) eram normais. O peso de nascimento foi 2.900g, as medidas de comprimento e perímetro cefálico, foram medidas. Aos oito meses de idade, foram registrados os seguintes valores, respectivamente, para peso, comprimento, perímetro cefálico e comprimentos das fissuras palpebrais direita e esquerda: 7,950 g (centil 25), 66,5 cm (centil 10), 42,5 cm (centil 25), e 27 e 29 mm (ambos acima do centil 97). Começou a sustentar a cabeça aos três meses e a sentar-se sem suporte aos oito meses. Ela apresentava braquicefalia (índice cefálico de 85,7), face plana, fissuras palpebrais longas e oblíquas eversão da região lateral das pálpebras inferiores (mais acentuada ‡ esquerda) pálpebras superiores pequenas e arqueadas, supercílios arqueados e escassos, sobretudo lateralmente, cílios longos, epicanto, orelhas pequenas, raiz nasal baixa, filtro nasolabial liso, palato alto/estreito, língua protrusão do pescoço curto com excesso de pele dorsalmente, diástase dos músculos retos, hipotonia muscular generalizada, hiper flexibilidade articular, mãos pequenas com braquidactilia e amplo espaçamento entre háluces e segundos artelhos.
Ao exame oftalmológico, catarata cortical foi diagnosticada. Exame radiológico do esqueleto, avaliação cardiológica e ultrassonografia abdominal foram normais. As alterações dermatoglíficas consistiam na presença de nove presilhas ulnares e um verticilo (polegar direito) com persistência de coxins nas popas digitais e de trirradios axiais distais. Prega simiesca também foi observada em ambas as palmas. A análise cromossómica, a partir de cultura temporária de linfócitos periférico, mostrou o cariótipo 47, XX, +21. Reavaliada com a idade de 19 meses, apresentava peso (11 kg), comprimento (79 cm) e perímetro cefálico (45,5 cm) normais. Ainda não andava sem apoio, nem falava palavras inteligíveis
1- Qual o provável diagnóstico?
O provável diagnóstico da anamnese mostrada acima seria Síndrome de Down junto a Kabuki.
2-Qual exame poderia confirmar o diagnóstico?
Após o nascimento seriam notadas características únicas de cada síndrome, na de Down seriam notados: Rosto arredondado, olhos em forma de amêndoa, baixa estatura, pescoço curto, boca pequena, língua grande, mãos e pés pequenos. Já na síndrome de Kabuki seria notável fenda palatina, sobrancelhas arqueadas, pálpebras alongadas, ponta do nariz baixa, perda auditiva e braquidactilia.
Já durante o pré-natal é comum que o/a médico (a) faça uma exames para saber se o feto terá algum problema, para isso são feitos alguns exames no seu devido tempo de gravidez.
1. Na nona semana de gravidez pode ser feito um teste com amostra de sangue da mãe, onde contém fragmentos de DNA fetal, este irá procurar no DNA do bebê problemas cromossômicos específicos. 
2. Da décima a décima segunda semana de gravides pode ser feito o exame para chegar o cromossomo do feto pelo vilo coriônico. O médico retira parte da placenta e examina ela para casa haja algo de errado.
3. No primeiro trimestre, pode ser feita uma avaliação de ultrassom que procuram evidências de síndrome de Down.
4. Após quinze semanas pode ser feito a análise do líquido amniótico, para averiguar o número de cromossomos do feto, esse teste é chamado de amniocentese.
5. Após dezoito semanas, o médico pode fazer o teste PUBS ou cordocentese, que consiste em retirar sangue da região do cordão umbilical para verificar o número de cromossomos. Geralmente é feito após todos os outros exames por que tem grande caráter abortivo
6. Para confirmação da síndrome de Kabuki deverá ser feito o teste genético do gene KMT2D ou KDM6A (estudos mostram que esses genes que sofrem mutação, ocasionando a síndrome).
3- Existe algum tratamento diferenciado para a paciente?
Cuidados gestacionais: Os cuidados da gestação de uma mãe que terá um filho com síndrome de Down são iguais às outras mães. No entanto, como os bebês, geralmente, tem problemas cardíacos é imprescindível que haja o acompanhamento de um médico, para o caso de precisar fazer cirurgia logo após o nascimento.
Cuidados pôs parto: Não existe tratamento para crianças com síndrome de Down e Cabúqui, contudo, existem atividades que podem ser feitas para garantir um melhor suporte para a criança e o seu melhor aprendizado durante a infância. Por exemplo, um acompanhamento com profissionais (fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e psicopedagoga) que auxiliem nas suas habilidades motoras, sociais, cognitivas, sensoriais e de linguagem, dessa forma, eles terão chances de evoluir e conviver da melhor forma possível na sociedade, dentro do seu quadro clínico. Ademais, é necessário que haja um acompanhamento sobre cada moléstia que apareça no decorrer do tempo de vida, pois, ambas as síndromes possuem outras doenças clínicas aliadas a elas.
4- Após o diagnóstico, quais sinais clínicos e/outra doenças poderiam estar associados?
Podem ser diagnosticados outras doenças clínicas como:
- Defeitos cardíacos, por exemplo, defeito do septo atrioventricular, comunicação interventricular, comunicação interatrial e tetralogia de Fallot. 
- Problemas sanguíneos, como, anemia, policetemia ou leucemia. 
- Problemas auditivos, podendo ser surdas ou apenas haver uma diminuição da audição. 
- Maior risco de pneumonia, por conta da fragilidade do sistema imune.
- Hipotireoidismo. 
- Problemas de visão, como, miopia, estrabismo e catarata.
- Apneia do sono. 
- Alterações nos dentes.
- Doença celíaca.
- Lesão na coluna, geralmente, as primeiras vértebras são instáveis e deformadas.
- Má formação craniofacial.
- Anomalias esqueléticas.
- Déficit intelectual.
- Atraso do crescimento e desenvolvimento.
5- O que poderia causar essa doença? 
Tanto a síndrome de Down quanto a de Kabuki são um acidente genético que ocorre na concepção. O avanço da idade materna aumenta as chances de gestar um bebê com tal doença, visto que os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nascem com elas, e células mais velhas têm maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão. 
Pode ocorrer por: Não disjunção meiótica no gameta materno ou paterno, por translocação Robertsoniana, ou seja, o braço longo do Cromossoma 21 liga topo a topo com outro cromossomo, podendo haver variabilidade na região extra, pode ser por mosaicismo de células com arranjo genético com trissomia 21 ou por duplicação de uma porção do cromossomo 21, levando a uma quantidade extra de cromossomo. Já a síndrome de Kabuki acredita que ocorre pela deleção de um cromossomo.
6- Caso, exista outra síndrome/doença associada. Como deveria ser realizado o diagnóstico?
A síndrome de Kabuki é uma condição rara que possui pouco arcabouço científico para que os médicos possam diagnosticá-la. Por tanto, para ter certeza dessa condição é melhor que um geneticista faça o diagnóstico com base nas características físicas da criança, além de averiguar outros sinais clínicos que acompanham essa síndrome. Além disso, existe o teste genético do gene KMT2D que é usado para confirmar o diagnóstico.
Referências:
https://www.cochrane.org/pt/CD011975/PREG_testes-de-rastreamento-para-sindrome-de-down-nos-primeiros-tres-meses-de-gravidez
https://drauziovarella.uol.com.br/genetica/sindrome-de-down-e-doencas-associadas/
https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-kabuki
https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-de-down.htm
http://www.jped.com.br/conteudo/99-75-05-367/port.pdf